Sköldkörtelhormonresistens

Vid en Sköldkörtelhormonresistens Även om tillräckligt med sköldkörtelhormoner produceras, kan de inte ha tillräcklig effekt på hypofysen eller perifera organen. Orsaken är en genetisk defekt i sköldkörtelhormonreceptorer. Symtomen på sköldkörtelhormonresistens är mycket varierande.

Vad är resistens mot sköldkörtelhormon?

Vid en Sköldkörtelhormonresistens de två sköldkörtelhormonema tyroxin (T4) och triiodotyroxin (T3) är inte tillräckligt effektiva. Det finns två former av resistens mot sköldkörtelhormon. Å ena sidan finns det den allmänna resistenta perifera sköldkörtelhormonresistensen och å andra sidan den isolerade sköldkörtelhormonresistensen mot hypofysen eller de andra organen. Sköldkörtelhormonerna produceras i de follikulära epitelcellerna i sköldkörteln.

De representeras av två hormoner såsom tyroxin (T4) eller det mer effektiva triiodotyroxinet (T3). Båda hormonerna reglerar energimetabolismen och cellernas tillväxt. Därför är de viktiga. De verkar på hypofysen och andra perifera organ genom receptorer. De har ingen effekt på hjärnan, mjälten och testiklarna, men de ökar ämnesomsättningen i alla andra organ och vävnader.

De påverkar också de endokrina körtlarnas aktivitet. De utövar detta inflytande genom hypofysen. De reglerar sockermetabolismen genom att öka insulinproduktionen och stimulera binjurens aktivitet. Det är också känt för att ha påverkan på könshormoner.

orsaker

Så kallade receptorer är nödvändiga för sköldkörtelhormonernas aktivitet. Molekylerna ansluter till dessa receptorer och kan därmed utveckla deras effektivitet. Men om receptorerna är defekta eller otillräckligt effektiva på grund av en mutation, finns det sköldkörtelhormonresistens trots tillräcklig hormonkoncentration. Vanligtvis ärftas mutationen som ett autosomalt dominerande drag.

Eftersom sköldkörtelhormonerna inte kan binda tillräckligt till receptorerna är deras effektivitet begränsad. På grund av denna låga effektivitet producerar kroppen ännu fler sköldkörtelhormoner. Därför ökar koncentrationen av sköldkörtelhormoner vid sköldkörtelhormonresistens. Effektivt kan funktionen vara normal, ökad eller minskad med den ökade hormonkoncentrationen.

Detta resulterar i en variabel klinisk bild, som endast kan behandlas individuellt. Hormonet tyrotropin (TSH) är normalt eller något ökat. TSH är också känt som sköldkörtelstimulerande hormon. Det produceras i den främre hypofysen och ansvarar för att reglera sköldkörtelhormonproduktionen. Med låga koncentrationer av sköldkörtelhormon ökar koncentrationen av tyrotropin, vilket stimulerar sköldkörteln att producera hormoner.

Om koncentrationen av sköldkörtelhormonet ökar minskar TSH-koncentrationen. Därefter minskar också koncentrationen av sköldkörtelhormoner. Denna regleringsmekanism fungerar inte längre korrekt när det gäller resistens mot sköldkörtelhormon. Även med ytterligare administrering av sköldkörtelhormoner minskar inte TSH-koncentrationen, eftersom dess effektivitet inte ökar ytterligare trots administrering av hormoner.

Två olika gener kodar för sköldkörtelreceptorerna. Detta är å ena sidan THRA-genen från kromosom 17 och å andra sidan THRB-genen från kromosom 3. Mutationer på en av de två generna eller på båda generna kan leda till en defekt i sköldkörtelhormonreceptorerna, vilket leder till sköldkörtelhormonresistens.

Symtom, åkommor och tecken

Utseendet på resistens mot sköldkörtelhormon varierar. Det beror på om sköldkörteln är underaktiv, överaktiv eller till och med fungerar normalt. Sköldkörtelhormonens effektivitet beror också på styrkan hos defekten i receptorerna. Patienter utvecklar vanligtvis struma.

Ofta finns hyperaktivitet, inlärnings- och hörselstörningar, hjärtrytmier eller utvecklingsstörningar i centrala nervsystemet och skelettet. Symtomen på tillståndet kan variera även inom familjen.En allmän resistens och hypofysmotstånd kan särskiljas. Med generellt motstånd kan sköldkörtelfunktionen vara normal trots förhöjda hormonnivåer.

Emellertid finns också hypotyreos. När det gäller resistens av hypofyssköldkörtelhormon ökar TSH-produktionen eftersom kontrollslingan inte fungerar trots ökade sköldkörtelnivåer. Emellertid ger ökade TSH-nivåer ännu mer förhöjda nivåer av sköldkörtelhormon, vilket sedan kan påverka de andra organen och orsaka en överaktiv sköldkörtel.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Sköldkörtelhormoner och TSH-nivåer undersöks för att diagnostisera resistens för sköldkörtelhormon. Båda nivåerna av sköldkörtelhormon är förhöjda. TSH är antingen normal eller måttligt förhöjd. När T4 administreras är det ingen minskning i TSH-nivåer. Om sköldkörtelhormoneffekten är normal, bör administrering av sköldkörtelhormoner omedelbart leda till en minskning av TSH-koncentrationen.

komplikationer

Symtomen och komplikationerna av resistens mot sköldkörtelhormon beror i relativt stor utsträckning på om sköldkörteln är underaktiv eller överaktiv. Båda felfunktionerna har emellertid en mycket negativ effekt på vardagen och livskvaliteten för den berörda personen, så att behandling är nödvändig. I de flesta fall leder detta till utvecklingen av en struma.

De flesta av de drabbade lider också av hyperaktivitet och därmed av koncentrationsstörningar. Detta kan ha en mycket negativ effekt på inlärningens beteende, särskilt hos barn, och eventuellt leda till försämrad utveckling. Hjärtsjukdomar kan också uppstå på grund av resistens mot sköldkörtelhormon och måste undersökas.

Fel i sköldkörteln brukar ha en negativ effekt på de inre organen, så att de också kan skadas. Behandling av resistens mot sköldkörtelhormon utförs vanligtvis utan komplikationer. De drabbade är beroende av intaget av hormoner.

Detta gör att symptomen kan vara helt begränsade och lindrade. För det mesta är dock patienterna beroende av livslång terapi. Med tidig diagnos och framgångsrik behandling påverkas inte patientens livslängd negativt av denna sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Symtomen på sköldkörtelhormonresistens är individuella och kan inte begränsas exakt. I princip krävs en läkare så snart den berörda personen upplever stress i vardagen, känner sig obekväm under en lång tid eller förändringar uppstår som orsakar en försämring av livskvaliteten.

Om du har problem med att hantera vardagen, en minskning av mental prestanda, rastlöshet eller hyperaktivitet, bör en läkare klargöra orsaken till symtomen. Om det finns inlärningsbrister, de vanliga kraven kan inte längre uppfyllas eller det är förändringar i humör, den berörda personen behöver hjälp. Viktfluktuationer, libido-störningar eller psykologiska oegentligheter indikerar hormonell obalans i organismen. Oren hud, spröda naglar och störningar i hårtillväxt är ytterligare tecken på ett hälsoproblem.

Svullnad i sköldkörtelområdet indikerar en utvidgning av organet och bör klargöras. Om den drabbade kan uppleva förändringar genom att känna, bör en läkare konsulteras. Om det finns en täthet i halsen eller bröstet, sväljer problem eller andningsproblem, ska personen i fråga undersökas och behandlas. Förstoringen av sköldkörteln kan orsaka andnöd och därmed utlösa ångest. Dessutom reduceras syretillförseln till organismen, vilket leder till ökad hjärtaktivitet. En läkare bör därför också konsulteras om hjärtat har hjärtklappning.

Terapi och behandling

Terapin för resistens mot sköldkörtelhormon beror på de symtom som uppstår. Om det finns generell resistens mot sköldkörtelhormon kan sköldkörtelfunktionen vara normal. Då behövs ingen terapi. Om värdet är för lågt måste T4 anges i en sådan koncentration som är nödvändig för normal sköldkörtelfunktion. Det är annorlunda i varje enskilt fall.

Med en hypofysisk sköldkörtelhormonresistens påverkas bara hypofysen av resistensen. Alla andra organ svarar normalt på sköldkörtelhormon. Eftersom TSH-värdet ökas här via hypofysavbrottet i hormonkontrollslingan, ökas också sköldkörtelhormonvärdena.

Alla organ som påverkas av sköldkörtelhormonerna utom hypofysen reagerar på de ökade värdena i form av en överaktiv sköldkörtel. I dessa fall försöks först att sänka TSH-nivåerna. Om detta inte fungerar är ofta det enda alternativet att ta bort sköldkörteln. Den efterföljande substitutionsterapin påverkas av den kliniska bilden.

förebyggande

Eftersom arvet av resistens mot sköldkörtelhormon vanligtvis är autosomalt dominerande, bör de som utsätts för stress söka mänsklig genetisk rådgivning om de vill få barn. Med denna form av arv överförs 50 procent av sjukdomen till avkomman. Emellertid upptäcktes också autosomala recessiva arvsmönster, som borde avslöjas av mänskliga genetiska studier.

Eftervård

Sköldkörtelhormonresistens är vanligtvis medfødt. Problemen kan variera eftersom målcellerna inte svarar tillräckligt på de sköldkörtelhormoner som faktiskt finns. Eftersom resistens för sköldkörtelhormon i allmänhet inte anses vara en sjukdom som läker efter akut behandling, kan det inte antas att det endast kommer att vara eftervård.

Uppföljning i samband med behandling är mestadels livslångt. Men effekterna kan ändras eller växla. Regelbundna besök hos en specialist, i detta fall en endokrinolog, är därför viktiga. Beroende på sjukdomsförloppet är tester av vissa blodparametrar såväl som sonografisk representation av sköldkörteln själv nödvändiga, eftersom det kan leda till en strum.

Beroende på sjukdomsförloppet kan en viss livsstil eller kost anges för patienten. Detta kan särskilt relatera till att inte använda jod. Endokrinologen kommer att vägleda dig i enlighet därmed och vid behov hänvisa till näringsråd. Eftersom en livslång behandling regelbundet kan antas, kan ingen uppföljningsvård utföras efter läkning; detta skulle bara vara tänkbart i enskilda fall när det gäller sjukdomar i hypofysen som utvecklades senare. Därefter hänvisar uppföljning till kontroll av hormonnivåer och nödvändigt medicinskt stöd för normal ämnesomsättning.

Du kan göra det själv

När det gäller resistens mot sköldkörtelhormon finns det inga sätt att hjälpa till för att få ett botemedel mot sjukdomen. Symtomen på denna störning är många, men kan delvis lindras genom riktad träning eller träningsenheter.

Vid en befintlig inlärningsstörning finns möjligheten att kontinuerligt arbeta med förbättringar genom terapier anpassade efter patientens behov, även utan läkare. Tillsammans med en terapeut utarbetas en individuell träningsplan som kan utvidgas och fortsätta självständigt i hemområdet.

Om patienten är ett barn, bör vårdnadshavare och anhöriga hjälpa till att genomföra lärandekurserna. Patientens livskvalitet och social solidaritet främjas. Eftersom det kan leda till koncentrationsstörningar måste träningsenheterna anpassas efter patientens möjligheter och behov. Situationer med överdriven stress bör undvikas. Dessutom ska uppnådda mål och framgångar berömmas och värderas i enlighet därmed.

För att förhindra psykologisk stress bör den sjuka personen informeras tillräckligt och tidigt om hans eller hennes fysiska och psykiska avvikelser. Öppna diskussioner och förtydligande av befintliga frågor kan hjälpa till att hantera sjukdomen bättre i vardagen. Dessutom rekommenderas en omfattande förklaring av den fortsatta utvecklingen över livslängden.