albinism

Vid albinism en genetisk effekt resulterar i brist eller fullständig frånvaro av melanin. Melanin ansvarar bland annat för bildning av pigment i hud, ögon och hår. Albinism, som inte bara förekommer hos människor, kan bli en ytterst mycket märkbar sjukdom. Berörda människor kallas ofta albinoer, men för många patienter representerar detta bly eller diskriminering.

Vad är albinism?

Albinism är en av de ärftliga sjukdomarna som också kan överföras från föräldrar med normal pigmentering, eftersom den genetiska defekten är recessiv. Det manifesterar sig i en brist på eller endast begränsad produktion av pigmentet melanin.

Albinism är indelad i flera grupper. En huvudgrupp är okulär albinism, där endast ögonen och därmed också synförmågan påverkas. Den andra huvudgruppen är oculokutan albinism, som är mest känd för allmänheten för att ha ljus till vitt hår och ljus hud.

I båda varianterna lider de drabbade av måttlig till svår nedsatt syn. Vid oculokutan albinism finns det en ökad risk för hudcancer från exponering för solljus på grund av brist på pigmentering av huden.

orsaker

Albinism orsakas av oförmågan hos cellerna som är ansvariga för färgproduktion att producera melanin. Det saknas viktiga enzymer för att få denna produktion igång eller för att driva den i tillräcklig utsträckning.

Denna brist beror på en genetisk defekt, men den har kopplats till olika gener och kromosomer. Alla har inflytande på en avgörande process vid bildandet av melanin. Dessutom förekommer albinism i samband med andra genetiska defekter, inklusive det nu bättre kända Prader-Willi-syndromet. Vid okulär albinism är orsaken till de visuella svårigheterna också bristen på melanin.

Förutom irisens färgbildning, är detta också ansvaret för att ögatets fundus saknar nödvändigt melanin, det finns märkbar tremor och optiska nerver hos personer som lider av albinism inte är fullt utvecklade.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen och symtomen på albinism är vanligtvis relativt tydliga. De leder emellertid inte till minskad hälsa eller andra allvarliga tillstånd, så att de flesta patienter inte lider av en nedsatt livslängd. De drabbade visar främst pigmenteringsstörningar i albinism.

Huden kan också vara helt vit eller till och med matt och blek i färgen. I de flesta fall förändras hudens färg inte ens när den utsätts för solljus. Albinism påverkar ofta också patientens hår, så att det verkar vitt, tråkigt eller gulaktigt. Det finns också ametropi, så att de drabbade antingen är synskådade eller långsynta.

Dessutom leder albinism inte till ytterligare komplikationer eller symtom. Hudens höga känslighet för solljus ökar dock också risken för hudcancer enormt, så att de drabbade beror på regelbundna undersökningar. Omfattningen av albinism kan också vara mycket olika, så att inte alla symtom måste visas tillsammans. Sjukdomen kan också leda till psykologiska klagomål eller depression, eftersom patienterna ofta ignoreras på grund av deras utseende eller framför allt mobbade i skolan.

Diagnos & kurs

Vid uttalad albinism är diagnosen initialt en enkel visuell diagnos. Även hos spädbarn är den ljusa huden lika märkbar som det färglösa håret. I motsats till vad man tror är ögonen inte röd. Oftast finns det en ljusblå. Endast vid fullt utvecklad albinism saknar iris pigmentering.

Under undersökningen bestämmer barnläkaren en transparent iris där venerna tydligt kan ses som en rödaktig skimmer. Diagnosen bekräftas genom ett genetiskt test. Bristen på pigmentering på huden kräver särskild vård i solljus från början. Personer med albinism har inte pigmentskydd för sin hud och lever med en ökad risk för hudcancer.

komplikationer

Albinism kan vara mer eller mindre uttalad. Hos vissa påverkas endast pigmenteringen av ögat, som kallas okulär albinism. Färgen på hud och hår är normal. Emellertid leder bristen på pigmentering i ögonen till en mängd olika ögonproblem, till exempel strabismus eller ljuskänslighet.

I extrema fall är hela melaninproduktionen defekt, som ett resultat har de drabbade vitt hår, extremt blek hud och ovanligt ljusa ögon som är mycket känsliga för ljus. I teknisk jargong kallas detta oculokutan albinism (OCA), det vill säga albinism som påverkar både ögonen och huden. Beroende på svårighetsgraden görs en åtskillnad mellan olika subtyper - från OCA 1 a / b till OCA 4.

I mycket sällsynta fall drabbas de drabbade inte bara av brist på pigment, utan också av en högre risk för infektion, neurologiska problem eller lung-, tarmsjukdomar och blödningar. Dessa fall är emellertid extremt sällsynta. De drabbade kan hitta detaljerad information om albinism på webbplatsen för den icke-vinstdrivna självhjälpsgruppen online "NOAH".

När ska du gå till läkaren?

Albinism diagnostiseras vid födseln och bör undersökas av läkare omedelbart. Under den första undersökningen av ett drabbat nyfött, kommer läkaren att ägna särskild uppmärksamhet åt utvecklingen av fysiska funktioner som kan försämras av albinism. Naturligtvis är det också möjligt att ett barn med albinism först senare får reda på att de har fysiska problem.

Det är viktigt att föräldrarna till ett sådant barn informerar sig om symtomen genom vilka de känner igen att deras barn bör undersökas av en läkare. Om du till exempel har synproblem är detta normalt för albinism, men bör behandlas omedelbart. Många människor lever med albinism utan större problem eller medfödda och förvärvade störningar, men står inför olika risker och utmaningar. Detta gäller särskilt hudens ljuskänslighet.

Om personer med albinism märker några synliga förändringar i huden som rodnad, smärta eller upphöjda områden, bör de träffa en hudläkare förr snarare än senare. På grund av dess höga känslighet för skador från UV-strålning har albinism en ökad risk för hudcancer.

För former av albinism som orsakar betydande problem upp till fysiska och psykiska funktionsnedsättningar måste regelbundna medicinska möten göras. Dessa används för att övervaka hälsan hos den berörda personen och för att identifiera ytterligare problem i god tid. Vid svåra funktionshinder kan boende i ett hem med utbildade sjuksköterskor vara meningsfullt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Ett botemedel mot albinism är inte möjligt. Men defekten är inte livförkortning. På grund av den ökade risken för hudcancer bör en omfattande undersökning av hudavvikelser genomföras regelbundet.

Den nedsatt syn är mer stressande för de som drabbas av albinism. Deras syn är dåligt, vilket i svåra fall kan vara så lågt som 10 procent. Visuella hjälpmedel är oumbärliga och gör det lättare att hantera vardagen. De flesta som lider av albinism kan inte eller får inte köra eftersom de inte kan se ännu större föremål på ett säkert sätt.

Förutom fysiska hjälpmedel rekommenderas i vissa fall psykologiskt stöd om den berörda personen lider av sitt ovanliga utseende. I vissa kulturer, särskilt på den afrikanska kontinenten, är utseendet på albinism förknippat med social utslagning. Traditionellt, i många regioner där, människor som lider av albinism anses vara en dålig föreställning eller förbannad.

Denna devalvering har inte kunnat utvecklas i denna utsträckning i västerländska kulturer, eftersom människor med albinism sällan märks i denna grad av tydlighet bland skäggiga västra européer.

Outlook & prognos

I de flesta fall leder albinism i sig inte till särskilda hälsobegränsningar eller klagomål. Albinism kan dock leda till betydande psykologiska klagomål på grund av diskriminering. Barn kan i synnerhet bli offer för mobbning eller retas, vilket kan leda till betydande psykologiska klagomål eller depression.

De drabbade drabbas av mycket vit och blek hud- och pigmentproblem. Dessa kan förekomma på hela kroppen, men utgör inte någon speciell hälsorisk för patienten. Håret är också vanligtvis vitt. Dessutom drabbas de drabbade av en ökad känslighet för ljus och obehag för ögonen.

Det gäller främst långsynthet eller närsynthet. Dessa klagomål kan emellertid kompenseras genom att använda glasögon eller kontaktlinser. Som regel leder albinism också till en ökad risk för olika infektioner och inflammationer.

Behandling av albinism är inte möjlig. De drabbade behöver emellertid ofta psykologiskt stöd. Livslängden hos patienter med albinism minskar inte och deras vardag är åtminstone inte begränsad av själva sjukdomen. Dessutom finns det inga speciella klagomål eller komplikationer. Albinism kan dock också öka patientens risk för hudcancer.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra albinism som en typisk ärftlig sjukdom. Förutom synskadan är förekomsten av denna genetiska defekt inte förknippad med allvarliga begränsningar för de drabbade. De drabbade måste dock följa skyddsåtgärderna mot solljus för att undvika cancer på ett disciplinerat sätt, så att albinism inte kan uppvisa några hälsoriskande effekter.

Eftervård

Eftervården bör bland annat se till att en sjukdom inte återkommer. Men eftersom albinism inte kan botas, kan detta inte vara syftet med medicinsk övervakning. Snarare handlar det om att förebygga komplikationer och stödja patienter i deras vardag. De drabbade kontaktar en läkare vid akuta symptom.

Regelbunden undersökning är sällsynt. De drabbade får omfattande information om effekterna av sjukdomen vid den första diagnosen. Albinism minskar inte livslängden. De viktigaste förebyggande åtgärderna inkluderar hudskydd. Det största människokroppsorganet utsätts för UV-strålar utan nästan inget skydd.

Patienter måste undvika direkt solljus. Den starka middagsvärmen medför den största risken. Solkrämer med hög solskyddsfaktor bör användas. Ibland lider de som drabbas av defekten av dåligt syn. Glasögon kan hjälpa. Den vita och bleka huden är karakteristisk. Ibland krävs det psykologisk uppföljning.

Barn och ungdomar i synnerhet upplever regelbundet att vara annorlunda att vara stressande. De utsätts inte sällan för skvaller från sina kamrater. Ibland klagar de drabbade över nackdelarna på arbetsplatsen. En läkare kan beställa psykoterapi. Detta kan förhindra depression och ångestbesvär.

Du kan göra det själv

Albinism är en sjukdom som inte kan botas eftersom den beror på en genetisk defekt, det är en ärftlig sjukdom. Därför måste den drabbade leva med albinism och anpassa sin vardag till sina speciella behov.

Sola bör strikt undvikas eftersom bristen på melanin i huden och ibland i iris i ögonen snabbt kan bränna huden. I allmänhet bör soltimmarna undvikas, särskilt på sommaren.

När man lämnar huset måste den berörda personen se till att han bär en hatt och kläder som kan skydda dem från de skadliga UV-strålarna. Ögonen hos patienter med albinism är särskilt känsliga för solen om de drabbas av den ärftliga sjukdomen. Att bära solglasögon är därför viktigt.

Albinism varierar i svårighetsgrad, så patienten måste svara på sina speciella behov och diskutera dem med en läkare. Synen hos patienter med albinism är ofta svårt nedsatt, så ett synhjälpmedel, t.ex. glasögon. Dessutom får patienter ofta inte köra på grund av deras dåliga syn. Du är därför beroende av kollektivtrafik eller vänner och familj för att göra vardagliga saker.