McArdles sjukdom

På McArdles sjukdom det är en energianvändningsstörning med en genetisk orsak. De drabbade lider av mörk urin, muskelsvaghet, kramper och stelhet i skelettmusklerna. Hittills är McArdles sjukdom obotlig och behandlas endast symptomatiskt med kost- och fysioterapibehandlingar.

Vad är McArdles sjukdom?

McArdles sjukdom är också som McArdle myopati, som McArdle sjukdom eller McArdle syndrom känd. Ibland kommer också energianvändningssjuka från Glykogenlagringssjukdom typ V talet. McArdles sjukdom är uppkallad efter den först beskrevs av Brian McArdle. År 1951 dokumenterade barnläkaren först en defekt i alfaglukanfosforylas.

Detta är isoformen av enzymet glykogenfosforylas. Detta enzym förekommer specifikt i de mänskliga skelettmusklerna och ansvarar för användningen av glukos där. En genetisk defekt kan försämra aktiviteten hos glykogenfosforylas och därmed utlösa en störning i energianvändningen. Kroppen lagrar energikällans glukos i musklerna i form av glykogen. Glykogenfosforylaset omvandlar glykogen tillbaka till glukosrester. På detta sätt förser enzymet kroppen med material för att generera energi under glykolys eller den oxidativa citronsyrecykeln. Denna leveransprocess störs vid McArdles sjukdom.

orsaker

McArdles sjukdom orsakas av en genetisk defekt och är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom. Den genetiska enzymdefekten stör störningen av glykogen till glukos. Som ett resultat ackumuleras glykogen och organismen tillförs inte längre tillräckligt med energi. Termen PGYM-mutation används ofta i kausalt samband med McArdles sjukdom.

McArdles sjukdom överförs som en autosomal recessiv arv. Detta innebär att endast avkommet till två bärare av genfekten kan utveckla fenomenet. Sannolikheten för detta är en av fyra med två bärare av gendefekten. Men det finns en lika stor sannolikhet för att de får ett friskt barn. Sannolikheten för ett symptomfritt barn med den genetiska defekten uppskattas till ett förhållande mellan två och fyra.

Symtom, åkommor och tecken

McArdle syndrom manifesterar sig vanligtvis under de första åren i form av trötthet och utmattning. Symtom förekommer oftare senast i ung vuxen ålder. Energianvändningsstörningen märks tydligt i skelettmusklerna. Minskad motståndskraft i musklerna, muskelkramper, stelhet och muskelsmärta är bland de vanligaste tidiga symtomen.

Många patienter rapporterar också missfärgning av mörk urin. Denna missfärgning beror vanligtvis på muskelnedbrytningsprodukter i samband med ökad muskelskada. De beskrivna symtomen förekommer oftast efter extrem ansträngning eller med långvarig muskelansträngning som vandring.

Så patienter med McArdles sjukdom behöver inte påverkas permanent av symtomen på sjukdomen. Klagomålen är mestadels på väg. Ofta sker en förbättring efter cirka tio minuter. Denna förbättring är relaterad till förändringen i musklernas egen energimetabolism. Även korta pauser låter ofta symtomen sjunka för tillfället.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Att diagnostisera McArdles sjukdom är utmanande. I anamnestiskt spelar spänningen i musklerna en roll. Denna smärta kan bedömas närmare med hjälp av ett muskelspänningstest. De är emellertid extremt ospecifika och därför inte en tillräcklig indikation på McArdles sjukdom.

Serum hos patienter med denna ärftliga sjukdom visar ofta ett ökat kreatinkinas. Förhöjda urinsyra- och ammoniaknivåer kan också vara patologiska och tyder på McArdles sjukdom. Dessa faktorer är emellertid också ganska ospecifika och förekommer också vid andra enzymstörningar. Därför, om McArdles sjukdom misstänks, beställer en läkare vanligtvis en muskelbiopsi. Vid denna biopsi anses detektion av glykogenavlagringar i muskelfibrerna för att bekräfta diagnosen.

Histokemisk analys av enzym stöder diagnosen med ett fosforylas som inte reagerar eller knappast reagerar. En PGYM-mutation kan detekteras i molekylärgenetiska studier. Prognosen för McArdles sjukdom är gynnsam. Till exempel är sjukdomen inte förknippad med en märkbar nedsatt livslängd.

komplikationer

Med McArdles sjukdom lider de drabbade i de flesta fall av mycket uttalad trötthet och utmattning. Patientens motståndskraft minskar också avsevärt och det finns en känsla av utmattning och inte sällan en uteslutning från det sociala livet. Kramper förekommer också i musklerna och de drabbade verkar styva och orörliga.

Musklerna själva kan också skada och leda till olika begränsningar i vardagen. Det är inte ovanligt att smärtan uppträder på natten i form av viltsmärta och leder till sömnproblem. Smärta och svullnad förekommer särskilt vid tunga belastningar.

Själva symptomen är dock inte permanenta och försvinner efter kort tid. Den permanenta stresssmärtan leder dock till en betydande minskning av patientens livskvalitet. Livslängden är dock inte begränsad av McArdles sjukdom.

Symtomen kan behandlas och begränsas med olika behandlingar och träning. Det finns inga speciella komplikationer. En kausal behandling av denna sjukdom är inte möjlig.

När ska du gå till läkaren?

McArdles sjukdom, en sällsynt glykogenlagringssjukdom, diagnostiseras sällan korrekt före 30 års ålder. Den metabola sjukdomen glykogenos typ 5 manifesterar sig huvudsakligen genom muskelsmärta. Dessa förekommer även med lätt och kort träningsintensitet.

Dessa symtom på McArdles sjukdom underskattas ofta eller missförstås av de som drabbats eller av läkare. De drabbade behandlar ofta sådana muskelproblem med vila eller magnesium. Även om de drabbade går till läkaren i god tid är det ofta till nytta för dem. Om sjukdomen utvecklas obehandlad ökar muskelproblemen. Kramper, myalgier eller svår muskelutmattning utvecklas. Många muskelceller har nu förstörts av problem med lagring av glykogen.

Hittills har endast symtomatisk behandling av McArdles sjukdom varit möjlig. Före träning kan en ketogen diet lindra symtomen.Med uthållighetsträning upprätthålls den individuella belastningsgränsen. Utan särskild kunskap om sjukdomens natur kan de drabbade knappast bete sig ordentligt. Även med en känd diagnos och medicinsk eller fysioterapeutisk behandling kan mer än en symptomlindring inte uppnås.

Behandling och terapi

Orsaken till McArdles sjukdom kan ännu inte botas. Därför är endast symtomatiska behandlingar tillgängliga för behandling hittills. Framför allt inkluderar detta en dietstrategi. Patienterna bör aktivt ta glukos och fruktos, särskilt kort före eller under träningsfas. Denna åtgärd kombineras vanligtvis med träningsterapi. Permanent muskelsvaghet kan eventuellt minskas genom fysioterapeutiska åtgärder i kombination med dietåtgärder.

I detta sammanhang spelar den anaeroba tröskeln en viktig roll. Enligt studier har uthållighetsträning under denna tröskel varit den mest framgångsrika. Den anaeroba tröskeln är balansen mellan nedbrytning och produktion av laktat. Som en terapeutisk åtgärd för McArdles sjukdom bör uthållighetsträning därför äga rum under maximal belastningsintensitet. I enskilda fall används läkemedelsbehandlingar också som en terapeutisk åtgärd.

Detta inkluderar framför allt administrering av låg dos kreatin. Denna läkemedelsbehandling har resulterat i en betydande förbättring av patientens prestanda i kliniska studier. Eftersom genterapi har hög prioritet inom modern forskning kan ett kausalt behandlingsalternativ för McArdles sjukdom utvecklas inom de närmaste decennierna.

Outlook & prognos

Livslängden för personer med McArdles sjukdom är inte begränsad. Som ett resultat av sjukdomen lider patienterna i de flesta fall av mycket uttalad trötthet och permanent utmattning. På samma sätt minskar de drabbas motståndskraften avsevärt och det finns ofta en känsla av utmattning. Inte sällan leder detta till en verklig uteslutning från det dagliga sociala livet. Kramper kan också uppstå i musklerna, vilket gör att patienten verkar mycket styv och onaturligt orörlig. Musklerna själva kan också vara mycket smärtsamma och leda till olika begränsningar i patientens vardag. Ofta förekommer dessa smärta även under sömnen på natten.

I form av vilande smärta leder de ofta till allvarliga sömnproblem. Speciellt med mycket tunga belastningar uppstår svullnad och smärta hos de sjuka. Dessa klagomål är dock inte permanenta. De försvinner ofta efter kort tid som av sig själva, men den permanenta stresssmärtan hos patienter resulterar i en avsevärd minskad livskvalitet.

Klagomålen kan behandlas och bromsas ner. Detta görs med hjälp av olika terapier och specialutbildning. Med McArdles sjukdom finns det inga signifikanta komplikationer. Emellertid är ett komplett botemedel mot sjukdomen inte möjligt.

förebyggande

McArdles sjukdom kan inte förhindras eftersom det är en automatiskt recessiv ärftlig sjukdom.

Eftervård

Som regel visar sig uppföljning av McArdles sjukdom vara relativt svår, med mycket få eller inga speciella uppföljningsåtgärder i vissa fall. Eftersom det är en genetisk sjukdom kan inte ett fullständigt botemedel förekomma. De drabbade bör därför genomföra en genetisk undersökning och råd om de vill få barn för att bättre bedöma risken för att sjukdomen överförs till deras avkommor.

Som regel är de som drabbas av denna sjukdom beroende av hjälp och vård av sin egen familj, varvid kärleksfulla och intensiva diskussioner också är mycket viktiga. Detta kan förhindra depression och andra psykologiska upprörelser. Fysioterapi eller fysioterapi är också mycket viktiga för att lindra och begränsa symtomen på McArdles sjukdom.

Den drabbade kan upprepa många övningar från sådana terapier i sitt eget hem och därmed öka rörligheten. I många fall, med McArdles sjukdom, är kontakt med andra människor som drabbats av sjukdomen också mycket användbart, eftersom det kan leda till ett informationsutbyte som underlättar vardagen för den drabbade. Vanligtvis förblir patientens livslängd från denna sjukdom oförändrad.

Du kan göra det själv

Fokus för terapin är på dietåtgärder. Patienten måste äta en hälsosam kost som innehåller mycket glukos eller fruktos. Speciellt kort före eller under fysisk ansträngning kan läkningsprocessen påverkas positivt av tillförseln av lämpliga ämnen. Dessutom bör alkohol och koffein undvikas. Helst utarbetas näringsplanen tillsammans med ansvarig läkare och en näringsekspert.

Eftersom McArdles sjukdom huvudsakligen drabbar musklerna, bör träning utövas. Uthållighetsträning under den anaeroba tröskeln kan förbättra prestandan betydligt. I samband med en kreatinbehandling kan muskelbesvär effektivt reduceras. De andra självhjälpsåtgärderna koncentrerar sig på en hälsosam livsstil med tillräcklig träning, en balanserad kost och undvikande av stress. Framför allt bör fysisk stress undvikas, eftersom detta snabbt kan förvärra symtomen.

Patienter som har svåra muskelproblem trots ovanstående åtgärder är bäst att prata med den ansvariga läkaren. Ofta måste kreatinterapin justeras igen eller kompletteras med andra preparat. Alternativa åtgärder som massage eller akupunktur kan också hjälpa i enskilda fall med McArdles sjukdom.