Barber-Say-syndrom

De Barber-Say-syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom med ökad hårighet och märkbar ansiktsfysiognomi. Hittills har endast tio fall dokumenterats sedan det först beskrevs, så forskning om syndromet är i sin barndom. Varken ärftligheten eller orsaken till sjukdomen hittills känd.

Vad är Barber Say-syndrom?

1982 beskrev N. Barber och hans kolleger först en sjukdom som kallas Barber-Say-syndrom. Sjukdomen har endast dokumenterats hos tio patienter sedan den först beskrevs. Det uppskattas att förekomsten av syndromet är mindre än ett fall hos 1 000 000 personer. Barber-Say-syndrom tros vara en ärftlig sjukdom.

Den exakta arvstypen är ännu inte känd, men en autosomal dominerande arv misstänks. Den kliniska bilden kännetecknas huvudsakligen av hypertrikos, som går långt utöver normalt hår. Som regel kombineras detta med atrofi i huden, vilket gör att den drabbade verkar avmagad och avmagad. Dessutom observeras ofta felanpassningar av ögonlocken och alltför brett munområden.

På grund av det lilla antalet dokumenterade fall är Barber-Say-syndromet långt ifrån slutgiltigt undersökt. I synnerhet är forskning om orsakerna i sin barndom, eftersom de dåligt dokumenterade fallen inte ger en sund grund för en mer djupgående etiologi.

orsaker

Tidigare forskning tyder på en ärftlig grund för Barber-Say-syndrom. I ett fall överfördes symptomkomplexet från mor till son på ett dokumenterat sätt. I det fall som dokumenterades på detta sätt hade modern också en gomspalt och ledande hörselnedsättning. I teorin kan det nämnda fallet därför ha varit ett helt annat syndrom.

Forskning hittills har inte visat om syndromet är baserat på en autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-kopplad dominant arv. Det finns spekulationer i aktuell medicin om en koppling till det lika sällsynta Ablepharon makrostomisyndromet. De två syndromen verkar inte vara från samma grupp, men trots deras skillnader verkar de påverka samma gen.

Antagligen är de två sjukdomarna olika mutationer av samma gen. Inget mer är dock känt om genlokuset i Ablepharon makrostomisyndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Barber-Say-syndromet manifesteras huvudsakligen i en medfödd generaliserad hypertrikos. Patientens extrema hårighet märks vanligtvis omedelbart efter födseln. Detsamma gäller den iögonfallande ansiktet på den drabbade, som fångar ögat med en bred näsbrygga, en förvrängd näsa och särskilt tunna läppar.

Trots den annars extrema håriga, saknar patienterna ögonbrynen eller är åtminstone mindre uttalade. Ögonlocken påverkas av feljusteringar eller är helt frånvarande. Dessutom finns det ofta hypertelorism eller telekanthus. Detsamma gäller för missbildade öron och översträckbar hud eller överflödig hud. Det kan också vara hypoplasi av bröstvårtorna. Den fullständiga frånvaron av bröstkörtlarna är ett lika tänkbart symptom.

Ofta försenas tändernas utbrott hos patienter med Barber-Say-syndrom. Förmodligen kan det i enskilda fall förekomma ytterligare symtom som ännu inte har registrerats på grund av det lilla antalet dokumenterade fall.

Diagnos & kurs

Det kan vara svårt att diagnostisera Barber-Say-syndrom. Eftersom ingen specifik gen har hållits ansvarig för syndromet hittills är den molekylära genetiska undersökningen av patienten ingenstans nära. I bästa fall ställer läkaren diagnosen genom visuell diagnos, eftersom han saknar fasta diagnostiska kriterier.

Differentialdiagnosen och differentieringen från det lika sällsynta Ablepharon makrostomisyndromet är ett svårt företag. Varken för Barber-Say-syndromet eller för Ablepharon makrostomisyndrom har etiologin slutgiltigt klargjorts eller minskat till ett specifikt genlokus. Skillnaden mellan de två syndromen bestäms huvudsakligen av de mindre genitala anomalierna i Barber-Say syndrom. Hittills har medicinen antagit en ganska gynnsam kurs av sjukdomen för Barber-Say-syndrom.

komplikationer

De kliniska modellerna av Barber-Say-syndrom är ökad hårighet och en tydlig ansiktsfysiognomi. Patientens hår går långt bortom det friska människans normala hår, medan ögonbrynen är frånvarande eller mindre uttalade. Ögonlocken är feljusterade eller saknas helt.

Ett förstorat avstånd markerar ögonen eller de inre hörnen på ögonen. Munnen och näsan är exceptionellt bred. Samma avvikelser gäller för missbildade öron. Dessutom finns vävnadskrympning i huden, vilket gör att patienten ser utmjukad och avmagad.

Hos några av de drabbade förekommer tandutbrott sent. Eftersom Barber-Say-syndromet hittills bara har dokumenterats tio gånger över hela världen, är medicinen långt bort från enskilda terapeutiska tillvägagångssätt. Även om patientens livslängd inte nödvändigtvis är begränsad, åtföljs de fysiologiska komplikationerna av en hög grad av psykologisk besvär. Olika kosmetiska behandlingar och invasiva ingrepp för att avlägsna överdrivet hår och påtagliga deformiteter är tänkbara.

Läkemedelsbehandling är också möjligt. Men i dessa fall finns det ofta biverkningar som orsakar ytterligare komplikationer. Prognosen för ett fullständigt botemedel är negativt, eftersom de synliga symtomen och biverkningarna av Barber-Say-syndrom inte helt kan elimineras. För att lindra de psykosomatiska komplikationerna är behandling av en psykoterapeut tänkbar.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Barber-Say-syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom är en medicinsk diagnos svår. Typiska symtom som den extrema håriga håret och patientens iögonfallande ansikte märks vanligtvis omedelbart efter födseln. Tecken som en bred bro i näsan, saknade ögonbrynen eller särskilt tunna läppar ger anledning till en mer detaljerad undersökning. Den kliniska bilden leder vanligtvis automatiskt till en rutinmässig fysisk diagnos.

På grund av det lilla antalet fall är dock en specifik diagnos av syndromet vanligtvis inte möjlig. Emellertid fanns fysiska egenskaper hos föräldrarna - i ett dokumenterat fall en gomspalt - och möjliga samtidiga sjukdomar kan ge avgörande ledtrådar för diagnosen Barber-Say-syndrom.

Föräldrar med tidigare genetiska sjukdomar eller fall av ärftliga sjukdomar i sin utökade familj bör ta itu med detta i samband med graviditetsrådgivning och tillhörande medicinska undersökningar. Detta gör att barnet kan undersökas före födseln och testas för möjliga genetiska sjukdomar som Barber-Say-syndrom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Baret-Say-syndromets etiologi är fortfarande ett mysterium. Av denna anledning är medicinen för närvarande långt ifrån att tillhandahålla en kausal behandling av sjukdomen. Vad gäller Ablepharon makrostomisyndrom är endast symtomatiska behandlingsalternativ möjliga. Behandlingen består vanligtvis av huvudsakligen rekonstruktiv-kirurgiska ingrepp.

Rekonstruktion i Barber-Say-syndrom är vanligtvis begränsad till patientens ögonlock och öron. Vid behov kan hypoplasier i bröstvårtorna också behandlas kirurgiskt. Den märkbart breda näsan kan också korrigeras genom kirurgiskt ingripande vid behov. Patienterna behöver inte nödvändigtvis behandla näsan om de inte har något emot bredden.

I princip har canpharon makrostomisyndrom sämre feljusteringar och avvikelser än Barber-Say-syndromet. Olika terapeutiska tillvägagångssätt är tillgängliga för att bekämpa Barber-Say-syndromets håriga hårighet. Förutom externa behandlingar som använder kosmetiska och estetiska metoder är läkemedelsbehandlingar tänkbara, men på grund av biverkningarna rekommenderas dessa endast för personer med svårt lidande.

Kosmetiska procedurer som vaxning eller andra metoder som laserbehandling är vanligtvis skonsammare än långvarig medicinering och är förknippade med betydligt färre biverkningar. Patienter kan möta psykologiska utmaningar, särskilt under puberteten. Om detta är fallet, förhindrar tidig kontakt med en psykoterapeut idealt de drabbade att dra sig ur samhället.

Outlook & prognos

Prognosen för Barber-Say-syndromet anses vara ogynnsam baserat på de medicinska och vetenskapliga möjligheterna som finns tillgängliga hittills. Även om patientens livslängd inte minskas, botas inte sjukdomen. Den genetiska sjukdomen kan behandlas symptomatiskt. Men kausal terapi är inte möjligt för patienten.

Forskare och forskare får inte manipulera mänsklig genetik i jakten på terapeutiska metoder. Som ett resultat försöks olika alternativ behandla de enskilda symtomen.

Förutom medicinsk vård finns olika alternativa behandlingsformer tillgängliga för patienten. Det ovanliga och oönskade håret kan tas bort under en kort tid genom vaxning eller riktad rakning. Det finns ingen permanent lättnad. Ändå kan metoderna hjälpa till att förbättra patientens välbefinnande i vardagen.

Utöver de kosmetiska metoderna tillhandahålls medicinsk support. Målet är att förbättra hälsan ytterligare. Syftet är att minimera effekterna av den visuella bristen. Vissa patienter väljer dessutom kosmetisk kirurgi. Korrigeringar i ansiktet kan göras för att skapa en permanent förändring.

När man gör en övergripande prognos måste det tas med i beräkningen att de kirurgiska ingripandena är föremål för de vanliga riskerna och biverkningarna av en operation under allmän anestesi.

förebyggande

Orsakerna till Barber-Say-syndrom är till stor del okända. Eftersom det finns så lite forskning om symptomet kan sjukdomen ännu inte förhindras. Detsamma gäller för den relaterade störningen som kallas Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Du kan göra det själv

Barber-Say-syndromet är extremt sällsynt, hittills finns det varken konventionella medicinska eller alternativa läkningsmetoder som har en kausal effekt.

De människor som drabbats av Barber-Say-syndromet lider vanligtvis mycket dåligt av deras yttre utseende, vilket påverkar deras livskvalitet avsevärt. Den sociala interaktionen försämras bland annat av den extremt starka hårväxten i hela kroppen. Vid ögonen för dessa människor är tredje parter ofta rädda eller anser att den berörda personen är extremt försummad.

Det överdrivna kroppshåret kan hanteras med kosmetiska medel. Det enklaste sättet att få en nära daglig rakning är med hjälp av en rakkniv och rakskum eller rakgel från apoteket. Irriterande kroppshår kan också avlägsnas med depilatoriska krämer baserade på kalium- eller ammoniumsalter av tioglykolsyra eller tiolaktisk syra.

Långvarig framgång kan uppnås med metoder där håret dras ut tillsammans med roten. De vanligaste metoderna inkluderar "vaxning" och "socker". Kroppshåret avlägsnas med hjälp av vax eller socker. Sådana behandlingar erbjuds av kosmetiska studior.

Eftersom dessa metoder är mycket smärtsamma passar de inte alla som drabbas och inte för alla kroppsområden. Laserhårborttagning, å andra sidan, är permanent och jämförelsevis skonsam. Intresserade kan ta reda på mer från hudläkaren.

Om det finns andra märkbara funktioner utöver det tunga håret, såsom avvikelser i ansiktet, bör en plastikkirurg konsulteras.

Psykoterapi kan vara till hjälp om de drabbade känslomässigt lider av utseendet.