Saldino-Noonan syndrom

De Saldino-Noonan syndrom är en ärftlig thoraxdysplasi som vanligtvis är dödlig. Defekter i de inre organen uppträder vanligtvis som biverkningar. I undantagsfall kan patientens lilla lungvolym förstoras kirurgiskt.

Vad är Saldino-Noonan syndrom?

Korta revben med en hypoplasi av bröstkorgen är det huvudsakliga symptomen på Saldino-Noonan syndrom. Till skillnad från den friska bröstkroppen på bilden är lungorna underutvecklade från födseln på grund av det minsta tillgängliga utrymmet, vilket resulterar i bröstkorg i andningsvägarna.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

De Saldino-Noonan syndrom är en ärftlig skelettdysplasi i bröstkorgen. Det tillhör kort-ribben polydaktiskt syndrom och motsvarar typ 1. inom denna kliniska bild.Alla typer av denna grupp kännetecknas av dysplasi i revbenen och underutvecklade lungor. Andningsinsufficiens vid denna sjukdom är oundvikligen relaterad till den genetiska underutvecklingen av bröstkorgen.

Därför är denna form av insufficiens också känd som thoraxinsufficienssyndrom. Polydaktiskt syndrom med korta revben förekommer i totalt sju olika typer, som skiljer sig från morfologiskt-radiologiska kriterier. Förutom Saldino-Noonan-syndromet innehåller den internationella klassificeringen endast tre andra typer: Majewski, Verma-Naumoff och Beemer-Langer syndrom. Radiologen Ronald Saldino och genetikern Charles Noonan beskrev först Saldino-Noonan-syndrom i USA under 1970-talet.

orsaker

Alla typer av polydaktiskt syndrom med korta revben ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att om sjukdomen förekommer på en recessiv allel i en av de två parterna, måste den också finnas i den andra partneren för överföring för att vara recessiv. Om bara en av de två recessiva allelerna bär defekten, täcker den intakta allelen defekten i den andra. Hittills finns det ingen definitiv förekomst av det förmodligen extremt sällsynta Saldino-Noonan-syndromet.

Emellertid anses denna typ av kort-ribben polydactyly-syndrom vara mindre vanlig än till exempel Verma-Naumoff-typen. Lokaliseringen av de defekta allelerna har ännu inte slutgiltigt klargjorts. Detta skiljer forskningen om Saldino-Noonan-syndrom från andra kort-rib-polydaktyler som Jeune-syndrom, för vilket den orsakande genen redan har befunnits i minst en undergrupp. Som med alla autosomala recessiva sjukdomar uppstår troligen den recessiva bärareleelen som en del av en mutation.

Symtom, åkommor och tecken

Korta revben med en hypoplasi av bröstkorgen är det huvudsakliga symptomen på Saldino-Noonan syndrom. På grund av det minsta tillgängliga utrymmet är lungorna underutvecklade från födseln, vilket resulterar i bröstkorg i andningsvägarna. De långa benen är förkortade eller åtminstone deformerade. Som regel finns det också polydaktiskt, dvs fyra fingrar.

Dysplasierna i fingerskelettet förekommer oftare i alla former av korta revben polydaktiskt och ingår därför i gruppnamnet. Näsroten sjunker vanligtvis hos personer med Saldino-Noonan-syndrom. Ibland finns en klyftande läpp och gommen och hakan är liten. Vanligtvis är mängden fostervatten vid födseln under normen 200 till 500 ml, så att man kan tala om oligohydramnios.

De inre organen påverkas ofta av defekter. Komplicerade hjärtfel är lika vanliga som en kort tarm, missbildning i ändtarmen eller skadliga tarmrörelser. Matstrupen avbryts delvis och epiglottis, njurar eller könsorgan är missbildade.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Saldino-Noonan-syndrom kan göras via röntgenavbildning omedelbart efter födseln. De horisontella ribborna framträder i röntgenbilden som korta och spetsiga ben med knappt ossifierade rörformade ben. Benstrukturen är vanligtvis amorf och bäckenets blad verkar som horisontellt rinnande acetabulära tak på små ryggkroppar med en rund form.

Vanligtvis förkortas extremiteterna. Diagnosen kan vanligtvis även göras före födseln och kan bestämmas relativt entydigt med hjälp av sonografi. Sjukdomen är ofördelaktig. Som regel talas det om en dödlig kurs. Endast i sällsynta fall överlever de drabbade de första åren. Livslängden beror till stor del på omfattningen av dysplasi och tillhörande organinsufficiens.

komplikationer

Som regel kan Saldino-Noonan syndrom leda till olika sammanställningar och klagomål. Särskilt de inre organen skadas ofta vid denna sjukdom, så att under vissa omständigheter kan patientens livslängd minskas. Med detta syndrom lider de drabbade främst av svår underutveckling av lungorna.

Detta leder till andningssvårigheter och i svåra fall till andningsinsufficiens. Dessutom kan det förlora medvetandet på grund av otillräcklig tillförsel av syre till de inre organen. I vissa fall drabbas de drabbade av flera fingrar och är därför ofta retade eller mobbade, särskilt i ung ålder. En gomspalt är också vanligt vid Saldino-Noonan-syndrom och kan göra det mycket svårare att äta och dricka.

I många fall lider föräldrarna och släktingarna också av symptomen på Saldino-Noonan-syndrom, psykologiska klagomål eller depression. Dessutom kan syndromet leda till en hjärtdefekt, så att de drabbade också kan dö av plötslig hjärtdöd. Eftersom det inte finns någon kausal behandling för Saldino-Noonan syndrom, behandlas endast symtom. Det finns inga speciella komplikationer. Patientens livslängd kan påverkas avsevärt negativt.

När ska du gå till läkaren?

Saldino-Noonan syndrom måste alltid behandlas av en läkare. I de flesta fall leder emellertid detta syndrom till den berörda personens död, så att symtomen bara kan lindras. Fullständig läkning kan inte uppnås. En läkare bör konsulteras om patienten har mycket allvarliga andningssvårigheter. Dessa symtom manifesteras genom andning eller genom att huden blir blå. I vissa fall förlorar de drabbade också medvetandet.

Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall. Vidare bör läkaren också konsulteras om den berörda personen lider av flera fingrar eller till och med har en gomspalt. Eftersom Saldino-Noonan-syndrom också kan leda till hjärtproblem eller defekter, bör regelbundna undersökningar av hjärta och inre organ utföras för att förhindra ytterligare symtom. Psykologisk rådgivning kan också vara användbar i fallet med Saldino-Noonan-syndrom, eftersom föräldrar och släktingar i synnerhet ofta lider av psykologiska klagomål eller depression.

Behandling och terapi

Om patienten är lämplig och organinsufficiens är alls meningsfull, kan läkaren föreslå en vertikalt utvidgbar titanribprotes för behandling av Saldino-Noonan syndrom. I denna procedur utvidgas och rätas den smala ribboraxen med ett titanimplantat. Titanribben som används för detta är utdragbar och böjd. Denna titanstav har flera hål i rad som kan användas för att fixa den erforderliga längden.

Cirka sex månader efter den första proceduren utförs en andra operation för att förlänga stången. Som regel fixar kirurgen stången mellan revbenen eller placerar titanimplantatet mellan iliac crest och en ribba och uppnår således den nyfikna effekten. På detta sätt kan ryggraden rätas indirekt. Uträtningen av ryggraden ökar automatiskt volymen i ryggbröstkroppen och expanderar därmed lungvolymen.

Operationen är inte lämplig för alla patienter med Saldino-Noonan-syndrom eftersom de med allvarliga hjärtfel osannolikt kommer att överleva operationen. Om operationen kan utföras och om proceduren är framgångsrik kan vissa av de åtföljande dysplasierna också korrigeras kirurgiskt. Dödlighetsgraden för Saldino-Noonan-syndrom är ändå hög och livskvaliteten låg.

Patienterna lider vanligtvis av ett oacceptabelt stort antal deformiteter som är olika, men som alla har vitala strukturer. Det betyder att det finns liten chans att alla dessa kan kompenseras för utan livshotande konsekvenser. Föräldrar till drabbade barn tas vanligtvis hand om av psykoterapi.

Du hittar din medicin här

➔ Medicinering för bröstsmärta

förebyggande

Hittills kan Saldino-Noonan-syndromet endast förebyggas i den mån sjukdomen nu kan diagnostiseras med hjälp av ultraljud under graviditeten. Beslutet för eller mot ett barn med syndromet lämnas till föräldrarna.

Eftervård

De som drabbas av Saldino-Noonan-syndrom bör göra allt för att öka deras välbefinnande. Alla aktiviteter som genomfördes före sjukdomen bör planeras och genomföras igen. De flesta av de drabbade dör under de första månaderna av sjukdomen. Av detta skäl bör föräldrar och andra familjemedlemmar informera sig själva om sjukdomen.

De bör söka permanent psykologisk rådgivning så att de kan lära sig att hantera sjukdomen och förlusten den orsakar. De drabbade måste också informeras i god tid om sjukdomen och dess konsekvenser. Fokus ligger på att göra resten av personens liv så vackert som möjligt.

Livskvaliteten bör ökas avsevärt med saker som den berörda personen gillar. Den drabbade ska också söka permanent psykologisk rådgivning. Där kan du lära dig att hantera sjukdomen. Dessutom kan man lära sig hur de drabbade kan leva med sjukdomen i vardagen.

Det rekommenderas också att de drabbade går till en självhjälpsgrupp. Där kan de prata med andra sjuka och inte känna sig ensamma med sjukdomen. Dessutom kan man lära sig nya sätt att leva med sjukdomen där. Berörda personer ska bara stanna på platser där det finns tillräckligt med syre. Släktingar som röker bör undvika att hantera den sjuka personen.

Du kan göra det själv

Självhjälpsåtgärder vid Saldino-Noonan syndrom fokuserar på att främja välbefinnande. I de flesta fall slutar störningen med den tidiga döden för patienten under de första månaderna eller åren av livet. Föräldrar och släktingar bör därför informera sig tillräckligt om sjukdomen och följderna av detta. Barnet måste informeras så tidigt som möjligt om sjukdomsförloppet och den befintliga störningen.

Fokus ligger på utformningen av den gemensamma livslängden och åtgärder för att optimera livskvaliteten. För att stärka mental styrka och lindra emotionell stress bör alla de drabbade delta i psykologiskt stöd. Processerna och utvecklingen måste bearbetas så att inga sekundära sjukdomar uppstår och de anhöriga kan tillräckligt ta hand om barnet. Dessutom stärker psykoterapi det växande barnet i vardagen när hanterar fysiska och emotionella klagomål.

Patientens omgivning bör berikas med tillräckligt med syre. Eftersom lungans funktion ofta försämras av störningen, bör miljöer där det finns föroreningar i luften undvikas. Rökning måste därför undvikas fullständigt i närvaro av patienten. Fritidsaktiviteter ska inriktas på den berörda personens behov och möjligheter. Livsglädje bör uppmuntras. Dessutom stärker framgångshistorier patientens självförtroende.