Sicklecellanemi

De Sicklecellanemi (fackspråk: Drepanocytosis) är en ärftlig sjukdom i de röda blodkropparna. En åtskillnad görs mellan en svår homozygot och en mild heterozygot form. Eftersom den heterozygota sigdcellanemiaen ger en viss resistens mot malaria, är det v. a. Utbredd i malariariskområden (Afrika, Asien och Medelhavsområdet).

Vad är sigdcellanemi?

Under de första månaderna av livet producerar varje person ett speciellt fosterhemoglobin, vilket är den genetiska defekten hos Sicklecellanemi påverkar inte. Sjukdomen märks därför endast från den sjätte månaden i livet när det vuxna hemoglobinet spelar in.
© DAntes - stock.adobe.com

De Sicklecellanemi är en av hemoglobinopatierna (störningar i det röda blodpigmenthemoglobinet). Hemoglobin är ett komplext protein som består av fyra underenheter som ger röda blodkroppar (erytrocyter) sin färg och binder syre för transport genom organismen.

Det förändrade hemoglobinet (HbS) i sigdcellanemi tenderar att kristallisera ut när det finns brist på syre. Som ett resultat blir erytrocyterna seglcellformade och täppa till kärl, förgås eller bryts ned för tidigt. Sickcellcellanemi kännetecknas därför av hemolytisk anemi och cirkulationsstörningar.

orsaker

Av Sicklecellanemi baseras på en genmutation som leder till ersättning av en enda aminosyra i aminosyrasekvensen för hemoglobin-p-underenheterna. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt kodominant drag.

Heterozygota patienter har en frisk och en sjuk allel; hos dem förändras endast cirka 1 procent av hemoglobinet. Homozygota patienter med två muterade alleler har bara onormal hemoglobin, vilket leder till en mycket allvarligare sjukdomsförlopp. Även i den friska organismen finns det en fysiologisk brist på syre i små kärl, vilket gör att det friska hemoglobinet släpper ut sitt syre här.

Vid homozygot sigdcellcellanemi leder detta fysiologiskt låga deltryck av syre till deformation av erytrocytter. De täpper fartygen och tenderar att lösa upp. Hemoglobinet som frigörs i processen binder kväveoxid - en viktig vasodilatator (vasodilatator). Fartygen är inte bara tilltäppta utan också smala. Stängningen av många små slutartärer i sigdcellcellanemi leder till cirkulationsstörningar och skador på olika organsystem.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på segdcellanemi kan variera i svårighetsgrad - beroende på om den drabbade är en homo- eller heterozygot bärare av den ansvariga genmutationen.

I heterozygota bärare finns det i allmänhet inga symtom i allmänhet. Ibland kan emellertid hemolys uppstå. Många röda blodkroppar bryts plötsligt ned, vilket kan sätta en stor belastning på njurarna i synnerhet och leda till en tillfällig syrebrist. Denna typ av hemolys kan vara livshotande. En sådan sönderdelning av röda blodkroppar i heterozygot genetiskt material följer som ett svar på brist på syre eller vissa läkemedel.

Homozygota bärare visar emellertid de första symtomen bara några månader efter födseln. Allvarliga smärtanfall kan uppstå till följd av brist på syretillförsel. Blodkärl blockeras också oftare, vilket kan leda till små och stora hjärtattacker. Vävnadsdöd inträffar ibland på delar av kroppen som inte förses med syre. Bensmärta är mycket vanligt.

Människor som lider av segdcellanemi är också mer mottagliga för infektion och klagar ofta över feber. Tendensen till gulsot ökas kraftigt, vilket beror på den ökade nedbrytningen av förstörda erytrocyter. Dessutom visas alla symtom på anemi. Detta leder till blekhet, ljusa slemhinnor, koncentrationssvårigheter, en känsla av svaghet och i vissa fall andnöd.

Diagnos & kurs

Under de första månaderna av livet producerar varje person ett speciellt fosterhemoglobin, vilket är den genetiska defekten hos Sicklecellanemi påverkar inte. Sjukdomen märks därför endast från den sjätte månaden i livet när det vuxna hemoglobinet spelar in.

I barndomen är det främst homozygota patienter som sticker ut: De lider tidigt av smärtsamma hemolytiska kriser. Dessa inkluderar hemolytisk anemi med blekhet, gulsot och svaghet, liksom cirkulationsstörningar och flera små organinfarkt, vanligtvis i hjärnan och ögat, i mjälten, lungorna, njurarna och hjärtat, samt i muskler och ben. Skelettmognad försenas. Ett typiskt symptom är en smärtsam permanent erektion (priapism).

Diagnosen av segdcellanemi bekräftas med laboratoriediagnostik, i synnerhet genom hemoglobingelelektrofores. Ett genetiskt test skiljer mellan homozygota och heterozygota sjukdomar. Endast hälften av de homozygota patienterna fyller 30 år. Lunginfektioner är den främsta dödsorsaken på grund av de skadade lungorna.

I motsats till den allvarliga formen av sjukdomen, kan heterozygot sigdcellanemi förbli normal under lång tid. Den första hemolytiska krisen inträffar kanske inte förrän det finns en ofysiologisk brist på syre, t.ex. B. under extrem atletisk stress eller när du håller dig i hög höjd.

komplikationer

Sjukcellanemi kan leda till komplikationer som kan vara allvarliga. Effekterna kan ses med en blockering av blodkärl i olika delar av kroppen på sigdcellerna. Läkarna talar då också om en sigdcellkris.

Om små kärl på benen blockeras av sigdcell anemi, finns det en risk att hudsår utvecklas på benen. Krampar är en neurologisk komplikation. I svåra fall är hjärnblödningar eller patienten som glider i koma också möjligt. Anledningen till detta är blockeringar i hjärnan som kräver omedelbar behandling.

Bildningen av gallsten är också en av följdarna av sigdcellanemi. De är inte resultatet av en kärlstoppning, utan orsakas av nedbrytningen av röda blodkroppar (erytrocyter). Bilirubin är en av biprodukterna från dessa sönderfallsfenomen. Om bilirubinnivån i blodet ökar ökar risken för gallsten som bildas, även känt som pigmentstenar.

Hos män kan priapism ibland ses i sigdcellcellanemi. Detta är en smärtsam och permanent erektion. Det sker genom att blockera blodkärlen i penis. Utan behandling kan priapism orsaka erektil dysfunktion.

Blindhet är en fruktad komplikation av segdcellanemi och orsakas av blockeringar i kärlen som ger ögonen. Det finns risk för skada på näthinnan.

När ska du gå till läkaren?

Endast genom medicinsk behandling för denna sjukdom kan ytterligare komplikationer och klagomål förhindras. Därför bör en läkare konsulteras vid de första tecknen och symtomen på segdcellanemi. En läkare bör konsulteras om patienten lider av en permanent brist på syre. Detta leder ofta till allvarlig trötthet eller svår förvirring, där de drabbade är tröga och inte längre aktivt deltar i vardagen. Dessutom kan svår smärta i huvudet eller benen indikera sigdcellcell anemi och måste också behandlas av en läkare.

Patienterna lider av en ökad mottaglighet för infektioner och även av mycket blekhet eller hög feber. Om sigdcellanemi inte behandlas minskar patientens livslängd avsevärt. Sjukcellanemi kan identifieras och behandlas av en allmänläkare. Ett besök hos en specialist kan också vara nödvändigt för behandling. Den ytterligare kursen med sigdcellanemi beror också starkt på den exakta typen av sjukdom.

Behandling och terapi

En kausal terapi mot Sicklecellanemi finns inte ännu. Det enda hoppet om botemedel ligger i benmärgstransplantationer - men dessa används endast i exceptionella fall och är fortfarande förknippade med relativt hög dödlighet.

Rutinbehandling för sigdcellanemi fokuserar på att försena och lindra symtomen. Speciellt i smärtskriser måste patienter förses med smärtstillande medel. Om det finns en akut minskning av hemoglobin kan delvis blodutbytetransfusioner vara användbara. Vid segdcellanemi anfallas mjälten ofta och fungerar inte korrekt; patienter behöver då noggrant vaccinationsskydd, t.ex. B. mot pneumokocker.

Om mjälten inte regresserar, kan den emellertid också patologiskt förstora (splenomegali), bidra till förvärring av anemi och göra en splenektomi (avlägsnande av mjälten) nödvändig. I alla fall bör patienter med sigdcellanemi genomgå regelbundna polikliniska undersökningar utanför en kris.

förebyggande

Sedan Sicklecellanemi Om det är en ärftlig genetisk defekt, finns det inget förebyggande mot själva sjukdomen, men heterozygota patienter kan bidra till en mildare kurs genom att undvika brist på syre (t.ex. genom att stanna i höga höjder eller träna), uppmärksamma noggrant vaccinationsskydd och genomföra regelbundna medicinska kontroller.

Eftervård

Sickcellcellanemi anses obotlig. Eftervård för patienter med sigdcellanemi fokuserar på patientutbildning, patientrådgivning (livsstil), profylax mot infektioner och vaccinationer samt rutindiagnostik. Ämnet för patientutbildning är att informera patienten om själva sjukdomen.

Han måste lära sig att sigdcellanemi kan leda till livshotande symtom. Varningstecknen på akut hotande komplikationer (t.ex. sepsis) bör finnas hos patienten och omedelbart leda till en konsultation med en läkare. Det är medicinskt känt att patienter med sigdcellanemi kan uppleva uppblåsningar från uttorkning, hypotermi, hypoxi, acidos och infektioner.

Patientrådgivning syftar därför till att sensibilisera patienten i sin livsstil så att han kan undvika dessa fem faktorer så långt som möjligt. Tiden mellan attackerna kan förlängas. Förutom de allmänna hygienåtgärderna föreskrivs det dagliga intaget av penicillin av en läkare för patienter med sigdcellanemi som en profylax mot infektioner.

Dessutom, för att skydda mot infektion, bör varje patient med sigdcellanemi få minst en vaccination med 13-valent pneumokockkonjugatvaccin under uppföljningen. För rutindiagnostik rekommenderas att patienter med sigdcellanemi presenteras till ett specialiserat center minst en gång om året. Där ska blodantalet, blodtrycket, pulsfrekvensen, lever- och njurvärdena, urinstatus och proteinutsöndring undersökas kliniskt. En ekokardiografi bör också utföras.

Du kan göra det själv

Sjukdomen märks vanligtvis under de första månaderna eller levnadsåren. På grund av naturen kan patienten i denna ålder inte hjälpa sig själv eller förbättra sin situation. Släktingar och vårdnadshavare är därför ansvariga för adekvat vård av avkomman och för att arbeta nära med den behandlande läkaren.

För att stödja blodcirkulationen bör matintaget optimeras. Specifika livsmedel kan användas för att uppnå en absorption av näringsämnen som stimulerar blodbildning. Dessutom är en syrerik miljö särskilt viktig för spädbarnet. Lokalerna måste vara tillräckligt ventilerade och att gå utomhus hjälper till att säkerställa tillräcklig syretillförsel. Även om dessa åtgärder inte botar segdcellcellanemi kan barnets organisme stöds positivt.

Barnet ska inte vara i en miljö som innehåller nikotin eller andra gifter i luften. Undvik också situationer med överansträngning och tung belastning. För att skydda mot infektion är det viktigt att se till att infektionen reduceras till ett minimum. Fritidsaktiviteter eller idrottsaktiviteter måste också anpassas efter behoven hos organismen. Tillräcklig vila och vila är viktigt för att inte onödigt anstränga immunsystemet.