Phacomatosis

De Phacomatosis är en samlingsbeteckning för ärftliga sjukdomar i huden och nervsystemet, som kännetecknas av förekomsten av harmatomer i olika organsystem. De enskilda sjukdomarna har inget med varandra att göra, men sammanfattas preliminärt baserat på sjukdomsegenskaper och deras orsaker. Eftersom fagomatoser har en genetisk bas, kan de inte behandlas orsakssjukdom.

Vad är Phacomatosis?

Förebyggande av fakomatos är inte möjligt eftersom de alla är ärftliga. Om det har förekommit fall av fakomatos i familjen eller släktingar, är genetisk rådgivning ofta till hjälp för att bedöma risken för överföring till avkomman.
© Matthieu - stock.adobe.com

Egentligen är termen baserad Phacomatosis inte på vetenskaplig grund. De är helt olika hud- och nervsjukdomar, men de delar några vanliga egenskaper. Vanliga egenskaper inkluderar utseendet på blåmärken, fläckar på huden och deras genetiska ursprung.

På grund av detta faktum finns det ingen vetenskapligt förklarbar definition för samlingsbeteckningen facomatos. Endast externt liknande uppträdanden sammanfattas. Denna sammanfattning av rent ytliga likheter motiverar inte bildandet av termen i vetenskaplig mening.

Emellertid har termen phacomatosis etablerat sig inom medicinen, även om den är helt överflödig. Detta innebär att ärftliga tumörsjukdomar i hud och nervsystem har alltid bevisats från början. Dessa är inte tumörer i ursprunglig mening, utan tumörliknande förändringar i vävnaden.

På grund av defekta processer uppstår överskottsvävnad, där emellertid inga autonoma celldelningsprocesser äger rum, som annars är vanliga i faktiska godartade och maligna tumörer.

Idag inkluderar termen facomatos sådana sjukdomar som typ 1 neurofibromatos (Recklinghausens syndrom), tuberös skleros (Recklinghausens syndrom), retino-cerebellär angiomatos (Hippel-Lindau syndrom) och encefalofacial angiomatos (Sturge-Weber syndrom) ), ataxia telangiectatica eller Peutz-Jeghers syndrom.

orsaker

Eftersom fagomatos är en kollektivbeteckning, finns det ingen vanlig orsak till dessa sjukdomar. Det enda som är gemensamt i utvecklingen av alla phakomatoser är deras ärftliga tillstånd. För att undersöka orsaken måste emellertid de enskilda sjukdomarna ses oberoende av varandra.

Neurofibromatos av typ 1 är till exempel en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av så kallade café-au-lait-fläckar och neurofibrom. Det orsakas av mutation av en gen som hämmar celldelningen. Om denna hämning undertrycks, inträffar godartad vävnadsväxt (harmatom).

Genen som är ansvarig för detta är på kromosom 17. Tuberös skleros är i sin tur en autosomal dominerande sjukdom som orsakas antingen av mutationer i en gen på kromosom 9 eller en gen på kromosom 16. Vid retino-cerebellär angiomatos (Hippel-Landaus sjukdom) finns tumörliknande vävnadsförändringar på näthinnan.

Vid denna sjukdom muteras genen Von Hippel Lindau tumörsuppressor. Denna gen är belägen på kromosom 3. Mutationen är föremål för en autosomal dominerande arv. Cirka 50 procent av alla mutationer är nya mutationer. Vid encefalofacial angiomatos (Sturge-Weber syndrom) är utlösaren en så kallad somatisk mosaikmutation i en gen på kromosom 9.

Det finns en minskning av GTPas-aktivitet med en samtidig ökning av GTP-signalaktivitet. En gen på kromosom 11 är ansvarig för ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom). Arvet är autosomalt recessivt. Denna gen är ansvarig för kodning av serinproteinkinas ATM. Serinproteinkinas ATM upptäcker DNA-skador och reglerar DNA-reparationsprocesser.

Symtom, åkommor och tecken

Vid encefalofacial angiomatos (Sturge-Weber-syndrom) är utlösaren en så kallad somatisk mosaikmutation i en gen på kromosom 9. GTPas-aktivitet reduceras med en samtidig ökning av GTP-signalaktivitet. En gen på kromosom 11 är ansvarig för ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom). Arvet är autosomalt recessivt.

Denna gen är ansvarig för kodning av serinproteinkinas ATM. Serinproteinkinas ATM upptäcker DNA-skador och reglerar DNA-reparationsprocesser. Tumörliknande vävnadsförändringar finns ibland också i njurarna, binjurarna eller bukspottkörteln. Farlig blödning kan uppstå i hjärnstammens område.

Sturge-Webers syndrom (encefalofacial angiomatos) kännetecknas också av vaskulära missbildningar i ögat och hjärnan. Barnen är tydligt försenade i utvecklingen. Epileptiska anfall och migränliknande huvudvärk kan uppstå. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom) visar symtom som instabilitet att gå och stå.

Ett fysiskt och psykologiskt utvecklingsunderskott liksom utvidgning av de små artärerna i ansiktet och i ögonets konjunktiva. Immunsystemet är försvagat och är benäget för infektioner. Peutz-Jeghers syndrom kännetecknas av pigmentfläckar i slemhinnor och hud samt flera godartade polypper (harmatomer) i mag-tarmkanalen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen kan ofta ställas genom de typiska symtomen på sjukdomen. Avbildningsmetoder visar till exempel förändringar i hjärnan.

komplikationer

På grund av fakomatos lider de drabbade av många olika sjukdomar. I de flesta fall förekommer sjukdomsrelaterade epileptiska anfall eller mycket allvarlig huvudvärk. Det är inte ovanligt att denna smärta sprids till andra delar av kroppen och leder till obehag där också. Ihållande smärta kan också leda till irritabilitet eller depression hos den berörda personen.

Fakomatos leder ibland till begränsad rörlighet och en ostadig gång. Den drabbade personen kanske inte längre kan flytta ensam och är därför beroende av hjälp av andra människor i hans eller hennes vardag. På grund av sjukdomen försvagas immunsystemet också allvarligt, så att infektioner och inflammationer uppstår oftare hos de drabbade. Mage- eller matsmältningsproblem kan uppstå och minska livskvaliteten hos den berörda personen avsevärt.

Huden är ofta oren och påverkas av pigmentfläckar. Det finns inga speciella komplikationer i behandlingen av fakomatos. I de flesta fall kan symtomen på denna sjukdom begränsas. Patientens livslängd påverkas inte heller av tidig behandling.

När ska du gå till läkaren?

Om hudförändringar och nervsystemet uppstår kan orsaken vara fakomatos. Ett läkarbesök rekommenderas om symtomen snabbt försämras och påverkar ditt välbefinnande över tid. Om ytterligare symtom inträffar är det bäst att konsultera din läkare omedelbart. Krampor och smärtanfall indikerar svåra fakomatoser såsom enephalo-ansiktsangiomatos eller ataxia telangiectactica, som måste behandlas omedelbart av en läkare.

Om en olycka eller fall inträffar till följd av ett anfall måste räddningstjänsten ringas eller den drabbade ska köras snabbt till närmaste klinik. På grund av de olika typerna av fakomatoser och många möjliga symtom som kan förknippas med dem, är det alltid nödvändigt med en medicinsk utvärdering. Berörda personer ska omedelbart konsultera sin allmänläkare, som kan ställa diagnosen baserat på anamnesis och en biopsi. Behandlingen utförs av hudläkaren eller en neurolog.

Beroende på typ av symtom kan andra specialister anropas. Terapin måste övervakas noggrant av en läkare. Detta säkerställer att inga komplikationer uppstår och att hudförändringar och neurologiska klagomål avtar. Personer med hud- eller nervsystemet bör berätta för sin läkare om de har tecken på neurofibros, tuberös skleros eller annan fakomatos.

Behandling och terapi

Behandling av fakomatos beror på den underliggande sjukdomen. Ett botemedel är inte möjligt med alla fakomatoser eftersom de alla är genetiska. Vid neurofibromatos måste de nyligen växande neurofibromas och tumörer ständigt tas bort. Annars ges symptomatisk behandling.

Symtomatisk terapi och avlägsnande av vävnadsförändringar dominerar också i de andra fakomatoserna. I vissa fall behöver epilepsi och utvecklingsunderskott behandlas. Vid retino-cerebellär angiomatos måste angiomas i ögonen i synnerhet avlägsnas med olika metoder för att kunna bibehålla synen under lång tid. Laserkoagulering, kryoterapi, radioaktiv strålning (brachyterapi), transpupillär termoterapi, fotodynamisk terapi och andra behandlingsmetoder är lämpliga för detta.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Outlook & prognos

Som regel kan man inte förutsäga den fortsatta kursen för en fakomatos i allmänhet. Av denna anledning är en snabb och framför allt mycket tidig diagnos primärt nödvändig för denna sjukdom så att inga ytterligare komplikationer eller klagomål uppstår. Självläkande kan inte ske, så att den som drabbas av denna sjukdom alltid är beroende av ett läkarbesök. Vid fakomatos måste den underliggande sjukdomen först och främst botas så att symtomen är helt begränsade.

Om fakomatosen inte alls behandlas, fortsätter symptomen vanligtvis att spridas och minskar patientens livskvalitet avsevärt. I vissa fall kan livslängden för de drabbade också minskas om sjukdomen diagnostiseras sent. Fullständigt botemedel är ofta inte möjligt om fakomatosen har ett genetiskt ursprung. Om du vill få barn bör genetisk testning och rådgivning utföras för att förhindra att sjukdomen återkommer. Tumörer kan också tas bort, men kan också dyka upp igen efter borttagning. Av denna anledning minskar denna sjukdom ofta också den förväntade livslängden.

förebyggande

Förebyggande av fakomatos är inte möjligt eftersom de alla är ärftliga. Om det har förekommit fall av fakomatos i familjen eller släktingar, är genetisk rådgivning ofta till hjälp för att bedöma risken för överföring till avkomman.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av fakomatos mycket få eller endast mycket begränsade åtgärder tillgängliga för direkt uppföljning. I detta fall bör den drabbade konsultera en läkare mycket tidigt och inleda behandling så att det inte finns ytterligare komplikationer eller andra klagomål. En läkare bör därför konsulteras vid de första tecknen på sjukdomen.

I vissa fall kan sjukdomen inte botas helt om den har ett genetiskt ursprung. Om de vill få barn igen bör de drabbade genomföra ett genetiskt test och råd. Sjukdomen i sig kan behandlas med olika krämer eller salvor.

De drabbade bör alltid uppmärksamma rätt dosering och även vid regelbunden användning för att lindra symtomen korrekt och permanent. Inte sällan är de drabbade också beroende av psykologiskt stöd. Framför allt har kärleksfulla och intensiva diskussioner med sin egen familj en mycket positiv effekt på sjukdomen. Som regel minskar fakomatos i sig inte patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Beroende på typen och svårighetsgraden av fakomatosen kan de drabbade vidta olika åtgärder för att stödja behandlingen. Först och främst är det viktigt att fastställa orsaken till hud- och nervproblemen och eliminera avtryckaren.

Allmänna åtgärder som en livsstilsförändring eller yrkesförändring kan leda till en förbättring, men bör först diskuteras med en läkare. Detsamma gäller för användning av olika hem- och naturläkemedel. Vissa phakomatoser kan lindras med häxahassel, johannesört och andra preparat som har en positiv effekt på hy och välbefinnande. Nervproblem kan lindras genom fysioterapi och fysisk aktivitet, utöver läkemedelsbehandling. Om det redan har bildats ärr till följd av hudproblemen, finns det ofta känslomässiga problem som måste behandlas.

Läkaren kan också skapa kontakt med andra drabbade personer och till exempel hänvisa patienten till en självhjälpsgrupp. En holistisk behandling av symtomen är nödvändig för att göra det möjligt för den sjuka personen att leva ett relativt symptomfritt liv. På grund av olika möjliga fakomatoser måste en specialist alltid konsulteras innan självhjälpsåtgärder vidtas.