Skelettdysplasi

Skelettdysplasi är missbildningar av ben eller broskvävnad. Många skelettdysplasi är baserade på ärftliga mutationer. En kausal behandling för genetiska osteokondrodysplasier är ännu inte tillgänglig.

Vad är skelettdysplasi?

Skelettförändringarna kan till exempel exklusivt relatera till kroppsstorlek. Men kroppsstrukturen eller dess proportioner kan lika väl formas av förändringar i avvikelser.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasi är missbildningar. Medicin skiljer mellan olika former. Medfödda former är till exempel differentierade från förvärvad dysplasi. Alla dysplasi klassificeras som patologiska fenomen och leder till en synlig missbildning av vävnader, organ eller hela organismen.

En synlig missbildning kan till exempel motsvara en förskjutning som är proportionell mot kroppen. Sådana förändringar i kroppsförhållanden omfattas av den samlade termen för Skelettdysplasi eller Osteochondrodysplasia sammanfattas. Dessa typer av dysplasi motsvarar olika utvecklingsstörningar i benen eller broskvävnaden.

Olika former av skelettdysplasi skiljs. Beroende på den exakta lokaliseringen av en skelettmissbildning, skiljer medicinen till exempel epifyseal, metafyseal och spondylär form. Dessutom behandlas dödliga former av skelettdysplasi som en separat undergrupp. Dessutom finns symtomatiska kausala underavdelningar. Detta resulterar i undergrupper såsom skelettdysplasi med ökad eller minskad bentäthet.

orsaker

Skelettdysplasi kan ha olika orsaker. I många fall förekommer skelettdysplasi som en del av ett medfødt syndrom. I den smalare definitionen orsakas osteokondrodysplasier av gener. Mutationer i olika DNA-segment kan leda till att kroppselement som är involverade i bildning av ben eller brosk inte längre eller bara är otillräckligt funktionella.

Sådana fenomen är ärftliga i många fall, men kan också förekomma sporadiskt på grund av exogena faktorer och benämns sedan nya mutationer. Detta sammanfattar huvudsakligen genetiska defekter med felaktig differentiering, tillväxt eller bildningsprocesser i brosket och benen som orsak till skelettdysplasi.

En åtskillnad görs mellan tillväxt- och utvecklingsstörningar i de långa benen eller ryggraden med tidigare eller senare manifestation, avvikelser i bentäthet, strukturella defekter eller metafysiska modelleringsfel och anarkisk brosk- eller fibrös vävnadsbildningsdefekter. Beroende på orsaken finns exostoser, enchondromatoser, fibromatoser, osteopetroser, melorheostoser och många andra underformer.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på osteokondrodysplasi visar ett brett spektrum av variation. Skelettförändringarna kan till exempel exklusivt relatera till kroppsstorlek. Men kroppsstrukturen eller dess proportioner kan lika väl formas av förändringar i avvikelser. I grunden kan symtomen för individuella skelettdysplasi knappast generaliseras.

För alla skelettdysplasi är det enda som till slut gäller att den fysiska utvecklingen hos de drabbade inte motsvarar den konventionella bilden. Vanliga symtom på skelettdysplasi inkluderar förkortade armar eller ben. Svårighetsgraden beror på den exakta sjukdomen i det enskilda fallet. Lika ofta kan en missformad ryggrad vara symptomatisk för skelettdysplasi. Onormala ansikts- och skalleformer är symtom på olika skelettdysplasi, såsom mikrognati.

Bortsett från detta är felanpassningar av enskilda lemmar ett möjligt symptom på osteokondrodysplasi. Detsamma gäller för hög bräcklighet i ben, till exempel den som kännetecknar glasbensjukdom. Speciellt i samband med ärftliga syndrom är skelettdysplasi ofta förknippat med andra missbildssymtom och till och med psykiska begränsningar.

Diagnos och sjukdomsförlopp

Diagnosen skelettdysplasi ställs kliniskt och radiologiskt. Läkaren utvecklar vanligtvis en initial misstanke om en viss skelettdysplasi genom visuell diagnos, till exempel när det gäller medfödd dysplasi ofta omedelbart efter födseln. Vissa skelettdysplasi kan redan detekteras prenatalt med fin ultraljud.

Diagnosen dysplasi bekräftas genom laboratorietester, som möjliggör en differentierad diagnostisk differentiering från bensjukdomar genom metaboliska förändringar. När det gäller mutationsrelaterade skelettdysplasi, kan molekylärgenetiska undersökningar i betydelsen av en kromosomstrukturanalys ofta ge bevis på en specifik mutation.

Detta bevis anses bekräfta diagnosen och utesluter till exempel dysostoser eller metaboliska störningar som orsak. Prognosen för patienter med skelettdysplasi beror främst på svårighetsgraden av dysplasi, de drabbade kroppsregionerna och det organiska engagemanget.

komplikationer

Missbildningar i lemmarna eller hela kroppen är typiska för alla skelettdysplasi. Komplikationer uppstår om respektive dysplasi leder till begränsningar i rörlighet eller sekundära sjukdomar i leder och ben uppstår. Som ett resultat av skelettdysplasi uppstår ofta ledslitage, kramper och sprickor. Cirkulationsstörningar kan uppstå på grund av deformerade eller förkortade lemmar.

I enskilda fall leder detta till blodproppar, som alltid representerar en medicinsk nödsituation. Det iögonfallande fysiska utseendet betonar vanligtvis också de som drabbas psykiskt. Många sjuka utvecklar underlägsenhetskomplex och sociala fobier i tidig barndom eller tonår. Suicidaliteten ökar också hos personer med uttalad skelettdysplasi.

Behandling av sjukdomen resulterar ofta i mindre och större komplikationer. Kirurgiska ingrepp är alltid förknippade med risker och orsakar ibland infektioner eller nervskador. Oförmågan hos många drabbade människor innebär också att såret bara läker långsamt och att sårläkningsstörningar och inflammation uppstår om och om igen. Om genterapi äger rum kan det leda till en allvarlig störning av immunsystemet. Om kursen är allvarlig orsakar behandlingen cancer.

När ska du gå till läkaren?

Vid skelettdysplasi är den berörda vanligtvis alltid beroende av behandling av en läkare. Denna sjukdom kan inte läka sig själv. Eftersom skelettdysplasi är en ärftlig sjukdom, bör genetisk rådgivning också utföras om du vill få barn för att förhindra att sjukdomen överförs till kommande generationer.

En läkare bör konsulteras om den berörda personen har svår smärta i benen eller en mycket ovanlig benstruktur. Detta leder till missbildningar eller missförhållanden i skelettet, varvid den drabbade personens ryggrad deformeras avsevärt av skelettdysplasi. I många fall leder sjukdomen också till begränsningar i rörelse. Om dessa symtom uppstår måste en ortopedisk kirurg konsulteras vid skelettdysplasi. När det gäller barn måste föräldrarna särskilt känna igen symtomen på sjukdomen och se en läkare med sitt barn. I de flesta fall kan symtomen lättas.

Behandling och terapi

Eftersom skelettdysplasi i den smalare definitionen uteslutande inkluderar genetiska sjukdomar i skelettet finns det för närvarande ingen kausal behandling för patienter med skelettdysplasi. Av denna anledning är osteokondrodysplasi för närvarande inte härdbara. Genterapi har gjort betydande framsteg under senare år.

Men genterapimetoder har ännu inte nått den kliniska fasen. Under vissa omständigheter, efter godkännande, kommer genterapi att öppna de första metoderna för kausal behandling av skelettdysplasi under de kommande decennierna. Hittills har emellertid patienter med osteokondrodysplasi endast behandlats med symptomatisk och stödjande behandling.

Behandlingen beror därför till stor del på symtomen i det enskilda fallet. Som regel indikeras ortopedisk behandling som korrigerar feljusteringar, längder och axiella avvikelser så mycket som möjligt. Ortopedisk korrigering är dock inte möjlig i samband med alla skelettdysplasi. Bentäthetsstörningar kan till exempel inte korrigeras av ortopedi. Det är annorlunda med anarkiska benförändringar.

Till exempel kan patienter med sådana dysplasi få sina foci kirurgiskt bort. När det gäller dödlig skelettdysplasi är stödjande terapi i förgrunden. Patienter med dödliga sjukdomar bör befrias från smärta framför allt. Dessutom kan vård av en psykolog hjälpa den drabbade och deras anhöriga att hantera situationen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Många skelettdysplasi har forskats relativt väl idag och kan diagnostiseras med ungefär säkerhet med hjälp av molekylär genetisk analys. Eftersom de flesta skelettdysplasi har en ärftlig grund kan genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen vara ett förebyggande tillvägagångssätt. Med hjälp av genetisk analys kan par bedöma sin personliga risk för ett barn med olika skelettdysplasi. Om så är fallet kan beslut fattas mot att få ditt eget barn.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade endast mycket begränsade alternativ för direkt uppföljning vid skelettdysplasi. Av denna anledning bör den drabbade helst konsultera en läkare i ett tidigt skede för att förhindra förekomst av andra komplikationer och klagomål, eftersom detta inte heller kan leda till en oberoende läkning.

En läkare bör konsulteras vid de första symptomen och tecknen på skelettdysplasi. Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd kan det inte botas helt. Därför bör de drabbade genomföra ett genetiskt test om de vill få barn för att förhindra förekomsten av andra komplikationer och klagomål.

Många av de drabbade är beroende av regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare för att kontrollera symtomen regelbundet. Familjens stöd är också mycket viktigt, eftersom detta också kan förhindra depression och andra psykologiska upprörelser. Kontakt med andra drabbade av skelettdysplasi kan också vara användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte. Patientens livslängd kan begränsas av denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade vid skelettdysplasi. Missbildningarna måste tas om hand och behandlas av en läkare, eftersom alternativa läkningsmetoder inte förbättrar skelettsystemets struktur. Den drabbade kan koncentrera sig på att främja och stödja sin mentala hälsa och kan arbeta nära med den behandlande läkaren eller terapeuten. Fysiska förbättringar är endast möjliga i begränsad utsträckning.

Fysioterapeutisk behandling sker vanligtvis för att optimera rörelsesekvenserna. De utbildnings- och övningsenheter som lärts där kan också användas oberoende i vardagen. Denna procedur förbättrar rörligheten och kan bidra till en ökad välbefinnande. Ändå lever patienten med visuella brister och begränsningar i rörelse.

För att förhindra utvecklingen av en psykisk sjukdom är det viktigt att stärka självförtroendet. Den sociala miljön bör informeras tillräckligt om den befintliga hälsostörningen så att obehagliga situationer i vardagskontakt reduceras till ett minimum. Idrottsaktiviteter eller andra fysiska rörelser i vardagen måste anpassas efter organismens förmågor. Vid behov bör familjemedlemmar eller vänner be om hjälp för att utföra vissa uppgifter. Undvik situationer med överansträngning eller överdriven fysisk belastning. Dessa kan leda till en ökning av symtomen eller ytterligare irreversibel skada.