Polens syndrom

De Polens syndrom är ett komplex av hämmande missbildningar orsakade av störningar under embryonal utveckling. Det huvudsakliga symptomet är den ensidiga bristen på applicering av delar av den stora bröstmuskeln. Brösten på olika sidor kan justeras till varandra i en kosmetisk korrigering.

Vad är Polen-syndrom?

Symptomkomplexet för Polens syndrom kännetecknas av missbildningar i området av mjölkkörteln och den stora bröstmuskeln. Bröstområdet på den drabbade sidan verkar betydligt mindre än bröstet på motsatt sida.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Gruppen medfödda missbildningar innehåller vissa missbildningsyndrom som påverkar både muskelsystemet och skelettet. Ett sådant komplex av symtom är det Polens syndrom, som först beskrevs i mitten av 1800-talet. Den brittiska kirurgen Alfred Polen, som testamenterade sitt namn till syndromet, anses vara den första som beskriver det.

Symptomkomplexet består av olika missbildningar som bildar ett komplext system. Vanligtvis saknar patienter helt en bröstmuskel. Detta ledande symptom är förknippat med missbildningar av bröstkörtlarna och kardborrsystemet. Polens syndrom är en av de så kallade hämmande missbildningarna.

Dess förekomst beräknas ligga mellan ett fall hos 10 000 personer och ett fall på 100 000 personer. Män är mer benägna att ha syndromet än kvinnor. Missbildningarna är också oftare på höger sida än på vänster. Åldern då symptomen börjar är den nyfödda åldern.

orsaker

En del forskning om polysyndrom antyder en genetisk orsak. De flesta fall av syndromet inträffade tydligen sporadiskt, men i enskilda fall kunde familjekluster med ett autosomalt dominerande arvsmönster observeras. Sjukdomen etiologi har ännu inte klargjorts slutgiltigt. Som en sjukdom från området med hämmande missbildningar har syndromet troligen sitt ursprung i embryonal utveckling.

Symtom, åkommor och tecken

När det gäller hämningsmissbildningar inträffar en hämning under den embryonala utvecklingsfasen när den övre strålen groddar. Denna hämning kan vara annorlunda. Svårighetsgraden avgör den kliniska bilden av sjukdomen. I stället för det övre stålet kan den undre balken också påverkas av en hämning. Detta fenomen är emellertid mindre vanligt än hämningen av den övre strålen.

När den nedre strålen är blockerad uppstår ofta missbildningar av de inre organen. Den främsta orsaken till missbildningar av hämningen och med dem också är den faktiska orsaken till Polens syndrom ännu inte känd. Vissa artiklar antar en vaskulär orsak och skyller på en avbruten blodtillförsel till den subklaviska artären för hämmande missbildningar.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Symptomkomplexet för Polens syndrom kännetecknas av missbildningar i området av mjölkkörteln och den stora bröstmuskeln. Bröstområdet på den drabbade sidan verkar betydligt mindre än bröstet på motsatt sida. Ibland saknar patienter till och med helt bröstet på ena sidan. Nippeln skapas i nästan alla fall.

Hos de flesta patienter höjs emellertid bröstvårtan på den drabbade sidan, har en mindre areola och är både mindre och mörkare än på motsatt sida. Den drabbade sidan av bröstet innehåller mycket bindväv och lite fettvävnad. Detta histologiska förhållande ger det ett solid utseende. Pectoralis major kan delas upp i tre delar, med patienter med polysyndrom som mest saknar de nedre delarna.

Mycket mindre ofta skapas inte de övre delarna av muskeln. Dessutom saknar vissa patienter den lilla bröstmuskeln. De andra symtomen beror på det enskilda fallet. Samtidig symtom är till exempel missbildningar av fingrarna, ofta i form av syndaktiskt. Fel i fingrarna som kan placeras kan också uppstå. Till exempel appliceras ringfingret och lilla fingret ofta inte. Patientens armar påverkas ibland av muskelsvaghet.

Dessutom kan det förekomma missbildningar av bröstkorgen, särskilt bröstreduktion. Hjärtfunktionen på vänster sida kan också störas som ett resultat. Vissa av missbildningarna påverkar också organsystemet och inkluderar njurmissbildningar eller njurens.

komplikationer

På grund av Polens syndrom lider de drabbade av en hämning. Utöver detta är andra missbildningar och missbildningar på patientens kropp inte ovanliga. De inre organen kan också påverkas av missbildningarna, så att patientens livslängd kan begränsas.

Diagnosen av denna sjukdom är vanligtvis relativt snabb och enkel, så att direkt behandling kan initieras omedelbart. De drabbade lider av muskelsvaghet, så att det inte är lätt för patienten att delta i sport eller vanliga aktiviteter. Dessutom förekommer ofta missbildningar på fingrar och fötter, vilket kan göra den drabbade vardagslivet betydligt svårare.

Patientens livskvalitet är avsevärt reducerad och begränsad på grund av Polens syndrom. I vissa fall är vissa fingrar också helt frånvarande. En kausal behandling av Polens syndrom är tyvärr inte möjlig. De drabbade är därför beroende av olika behandlingar eller implantat under hela livet. Den drabbade kan också behöva hjälp av andra människor i sin vardag om missbildningarna gör dem betydligt svårare.

När ska du gå till läkaren?

Polens syndrom kan diagnostiseras i embryonstadiet eller omedelbart efter födseln baserat på missbildningar i bröstmuskeln och bröstkörteln. Beroende på svårighetsgraden av missbildningarna är läkemedelsbehandling, kirurgisk behandling och andra åtgärder nödvändiga. Barnläkaren kan använda symptombilden för att skapa en behandlingsplan. Barnets föräldrar bör följa denna plan och rådfråga en läkare om biverkningar uppstår. Om det finns biverkningar eller interaktioner efter att ha tagit den föreskrivna medicinen krävs också medicinsk rådgivning.

Förutom barnläkaren måste en fysioterapeut involveras i behandlingen. Du kan också prata med en terapeut. Föräldrar kan också ringa in en öppenvård eller hushållshjälp. På detta sätt kan behandlingen av barnet utformas optimalt. Eftersom Polens syndrom vanligtvis inte resulterar i ytterligare sjukdomar, behöver endast regelbunden uppföljning och rutinundersökningar göras efter den första behandlingen. Nära samråd bör hållas med barnläkaren.

Behandling och terapi

Polens syndrom kan endast behandlas symptomatiskt, eftersom orsaken ännu inte har definierats definitivt. I fall med låg svårighetsgrad är behandling vanligtvis inte absolut nödvändig. De saknade pectoralmuskeldelarna kan vanligtvis kompenseras av andra muskler.

Om denna ersättning inte sker automatiskt kan patienterna gå in i fysioterapi och arbetsterapi och lära sig att kompensera genom riktad utbildning.De flesta patienter med Polen-syndrom söker kirurgisk behandling under sitt liv, främst på grund av den kosmetiska försämringen som orsakas av laterala bröst och missbildningar såsom syndaktylia.

Brösten kan dimensioneras så att de matchar varandra genom att öka bröstet på den drabbade sidan. Som en del av denna bröstförstoring kan den motsatta sidan också minskas i storlek. I vissa fall integreras även åtdragning och minskning av storleken på areolan i operationen. Ett silikonimplantat placeras vanligtvis hos patienter med Polen-syndrom för att förstora den drabbade sidan.

Specialanpassade inlägg är också möjliga. Det mest naturliga alternativet är att använda kroppens egna hudfettlappar. Eftersom brösten kan anpassas till varandra när det gäller storlek, men inte strukturellt eller i form av form, rekommenderar vissa läkare amputation och efterföljande implantation för bröstet på motsatt sida. På detta sätt ser de två sidorna av bröstet likadant ut med varaktig framgång och de kosmetiska kraven från patienterna är idealiskt uppfyllda.

Eftersom en dubbel operation är extremt stressande för kroppen och inte är absolut nödvändig ur hälsosynpunkt, bör patienter med Polen-syndrom tänka på denna operation i god tid. Om det finns missbildningar i bröstkorgen och patientens hjärtfunktion är nedsatt, indikeras kirurgisk utvidgning av bröstkorgen av hälsoskäl.

förebyggande

Hittills finns det inga förebyggande åtgärder för polysyndromet. För att fastställa förebyggande åtgärder måste orsaken till missbildningen först klargöras utan tvekan.

Eftervård

I de flesta fall av Polen-syndrom har de drabbade få eller till och med inga speciella uppföljningsmöjligheter eller åtgärder. Eftersom denna sjukdom är en genetisk sjukdom som inte kan botas helt. Som regel bör genetisk testning och rådgivning också utföras om du vill få barn igen, så att syndromet inte kan återkomma hos efterkommande.

I de flesta fall kan denna sjukdom lindras relativt bra med måtten fysioterapi eller fysioterapi. Det finns inga speciella komplikationer. Den drabbade personen kan upprepa många av övningarna hemma och därmed påskynda behandlingen.

I många fall är emellertid kirurgi nödvändig för att helt lindra symtomen på Polen-syndrom. Efter en sådan operation bör de drabbade definitivt vila och ta hand om sina kroppar. Du bör avstå från ansträngning och fysisk aktivitet för att inte onödigt belasta kroppen. Regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare är också mycket viktiga. Polens syndrom minskar vanligtvis inte de förvånade livslängden.

Du kan göra det själv

Polens syndrom är en allvarlig missbildning som främst är en estetisk brist för de drabbade. Självhjälp koncentrerar sig på att undvika psykiska problem som kan uppstå på grund av yttre förändringar med hjälp av en terapeut eller på att behandla befintliga psykologiska plågor. Detta kan också uppnås genom traumeterapi eller prata med andra drabbade.

Människor som lider av polysyndrom har ofta också fysiska begränsningar. Lyftbelastningar kan leda till problem eftersom den återstående bröstmuskeln inte har den nödvändiga styrkan. Fysioterapi, yoga och andra metoder kan användas för att kompensera för denna obalans. Vilka steg som är vettigt i detalj beror på svårighetsgraden av missbildningen. Berörda personer är bäst att prata med sin husläkare så att nödvändiga åtgärder kan vidtas.

Föräldrar som märker missbildningar hos sitt barn bör initiera kirurgiska åtgärder i ett tidigt skede. Numera kan den saknade bröstmuskeln ersättas med ett implantat. Efter en operation är det viktigt att stödja återhämtningen genom en hälsosam kost, skydd och efterlevnad av medicinska riktlinjer.