Primär ciliär dyskinesi

I primär ciliär dyskinesi det är en medfödd luftvägssjukdom. Det finns en rörelsestörning i cilia.

Vad är primär ciliär dyskinesi

Den störda självrengöringen av flimmerhåren resulterar i typiska symtom på luftvägsinfektioner. De flesta patienter har bronkit, vilket ofta är återkommande och svårt att behandla.
© Henrie - stock.adobe.com

De primär ciliär dyskinesi är också som primär ciliär dyskinesi (PCD) eller Kartageners syndrom känd. Vad som menas är en sällan förekommande funktionsfel hos de cilierade cellerna. Detta leder till störningar i rörelserna i flimmerhåren. I Europa är förekomsten av primär ciliär dyskinesi 1: 15 000 till 1: 20 000. I Tyskland har cirka 4 000 personer Kartageners syndrom. De drabbade personerna lider av luftvägsinfektioner som uppstår upprepade gånger och orsakas av en genetisk förändring i cilia.

Hos cirka 50 procent av alla patienter är organen ordnade i spegelbild. Till exempel är hjärtat inte på kroppens vänstra sida, utan till höger. Läkare hänvisar till detta som situs inversus. Om en sådan spegelinverterad ordning finns, talar läkare om ett Kartageners syndrom. Om det å andra sidan inte finns någon situs inversus, kallas det primär ciliär dyskinesi.

orsaker

Den primära ciliära dyskinesin orsakas av olika genetiska defekter. Dessa är ansvariga för en felaktig funktion i ciliaslagen. På grund av mutationer saknas specialproteiner som är viktiga för cilias struktur. Beroende på vilket protein som störs, har flimmerhåren ett stört taktmönster. Ibland är de också helt orörliga. Defekten av de yttre dyneinarmarna är en av de vanligaste störningarna.

Recessiva mutationer i DNAH5-genen finns i hälften av de drabbade. Hittills har emellertid endast mellan 50 och 60 procent av generna som orsakar primär ciliär dyskinesi dekrypterats. Primär ciliär dyskinesi överförs genom ärftlighet. Föräldrarna överför sjukdomen till sina avkommor på ett autosomalt recessivt sätt. Emellertid märks primär ciliär dyskinesi endast om den genetiska defekten finns hos båda föräldrarna. Detta är inte hur lidande förekommer i varje generation.

Eftersom flimmerhåret inte längre kan röra sig tillräckligt på grund av sjukdomen, resulterar detta i en störning av utsöndringstransporten. Dessutom kan den naturliga självreningen av luftvägarna, även känd som slemhinneavstånd, inte längre utföras korrekt. Som ett resultat kan kroppens försvar inte längre slåss mot patogener. Som ett resultat fortsätter de drabbade att drabbas av inflammation i bronkier, lungor, bihålor och mellanörat.

Symtom, åkommor och tecken

Den störda självrengöringen av flimmerhåren resulterar i typiska symtom på luftvägsinfektioner. De flesta patienter har bronkit, vilket ofta är återkommande och svårt att behandla. Bronchiectasis är också ett typiskt inslag. Dessa är utbuktningar eller förstörelse av bronkierna.

Infertilitet hos manliga patienter är inte heller ovanligt, eftersom fröarnas rörlighet reduceras av störningen i flimmerhåren. Hos spädbarn lider cirka 75 procent av de drabbade av svår andningsbesvärssyndrom. I värsta fall kan detta till och med leda till döden. I svåra fall förekommer kroniskt lungfel hos medelålders vuxna patienter. Andra patienter har nedsatt hörsel.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Att fastställa primär ciliär dyskinesi är inte lätt på grund av de olika genetiska orsakerna. Hos cirka 50 procent av alla patienter kan sjukdomen diagnostiseras i barndom och ungdomar. Men det finns också ett stort antal patienter som lider av sjukdomen oupptäckta. NNO-mätningen (nasal kväveoxidmätning) är ett ljustest som ger viktig information. Det maximala NO-innehållet mäts mot ett motstånd.

Alternativt kan patienten hålla andan. När det gäller primär ciliär dyskinesi är nNO-värdena vanligtvis lägre än hos friska människor. En annan viktig diagnostisk metod är analysen av cilias funktion, vilket innebär att man tar en cilierade celler från bronkierna eller näsan med hjälp av en penselpinne. Vid ett onormalt fynd kan en undersökning med elektronmikroskop utföras.

Diagnosen kan bekräftas genom ett genetiskt fynd. Ett botemedel mot primär ciliär dyskinesi eller Kartageners syndrom är inte möjligt. Men olika terapeutiska åtgärder kan underlätta transport av sekret från luftvägarna. Det omvända arrangemanget av organen har vanligtvis inte en negativ effekt på patientens tillstånd.

komplikationer

Med denna sjukdom lider de drabbade främst av olika sjukdomar som påverkar luftvägarna. Detta leder ofta till infektioner, som i värsta fall kan leda till döden. Av denna anledning behöver de drabbade bättre skydd av luftvägarna och immunsystemet i allmänhet mot infektioner och inflammation för att undvika komplikationer. Om infektioner inte behandlas förstörs bronkierna irreversibelt.

I många fall orsakar sjukdomen att män inte kan bli gravida. Detta kan ha en mycket negativ effekt på förhållandet med partneren och eventuellt leda till psykologiska klagomål eller depression. Många av de drabbade lider vanligen också av underlägsenhetskomplex.

Dessutom finns det ofta en andfåddhet, som uppstår särskilt under tunga belastningar. De drabbade kan inte bedriva fysiskt ansträngande aktiviteter eller sporter. Patientens hörsel är också verkligen begränsad av sjukdomen, vilket resulterar i en minskad livskvalitet för patienten.

Behandling av denna sjukdom utförs utan komplikationer med hjälp av läkemedel som hämmar och behandlar inflammation. I många fall är dessutom patienter beroende av andningsbehandlingar för att förbättra deras livskvalitet. Livslängden för den drabbade kan minskas på grund av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Andningsstörningar bör undersökas av en läkare. Om det finns en kronisk kurs med begränsad andning eller om den berörda personen upprepade gånger lider av bronkit, bör observationerna diskuteras med en läkare.

En känsla av tryck i lungorna, oförmågan att andas djupt eller sömnstörningar indikerar hälsoregleringar som bör presenteras för en läkare. Om personen i fråga vaknar upp under natt sömn på grund av minskad syretillförsel, måste en läkare konsulteras. Hjälp behövs om andningsbristen orsakar ångest eller förändringar i hjärt-kärlsystemet. En hjärtklappning, en inre rastlöshet eller känslan av otillräcklig syretillförsel bör undersökas och behandlas. Det finns också ett behov av åtgärder om det minskar fysisk motståndskraft eller snabb trötthet. Om idrottsaktiviteter inte längre kan genomföras fullt ut rekommenderas det att klargöra klagomålen.

Om en akut andningssjukdom upptäcks hos ett spädbarn krävs en ambulanstjänst. Dessutom måste återupplivning från mun till mun ges för att säkerställa barnets överlevnad. I vissa fall uttrycker patienterna en minskning av hörseln. Om det omgivande bullret inte längre kan höras tillräckligt, bör en läkare konsulteras. Om man i direkt jämförelse med människor i omedelbar närhet hittar nedsatt hörsel, bör en läkare konsulteras.

Terapi och behandling

Orsaken till primär ciliär dyskinesi kan inte behandlas. Istället är det viktigt att stoppa sjukdomen från att utvecklas. Bildundersökningar såsom bronkoskopi, lungfunktionstester och sputumanalyser genomförs regelbundet för att upptäcka försämring av hälsan i god tid. Hörselprov utförs också för att identifiera eventuella hörselnedsättningar.

Behandlingen av symtomen är i centrum för terapin. För detta ändamål utförs intensiv andningsfysioterapi, med hjälp av vilka överdrivna ansamlingar av sekret i luftvägarna kan minskas. För att bättre hosta envisa sekret bör bordsaltet andas in konsekvent. Patienten ges också olika mediciner för att behandla infektioner. Dessa inkluderar antiinflammatorier, slemlösande medel och antibiotika.

I vissa fall kan användningen av bronkodilatatorer också vara användbar. Dessa utvidgar bronkierna och lindrar så andningssvårigheter. Att dricka mycket vätskor anses också vara användbart. I allvarliga enskilda fall är kirurgisk lungtransplantation ibland nödvändig.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot andnöd och lungproblem

förebyggande

Primär ciliär dyskinesi är ett medfødt tillstånd som ärvs. På grund av detta kan det inte effektivt förhindras.

Eftervård

Symtomen på primär ciliär dyskinesi kan lindras genom andningsövningar under uppföljning. Patienterna får exakta förslag om denna terapeutiska åtgärd från sin läkare, och de bör också följa rekommendationerna för lämpligt beteende. Genom att regelbundet delta i andningsbehandling kan du stärka lungfunktionen.

Det minskar också risken för panikattacker. En annan fördel med konsekventa andningsövningar är den minskade uppbyggnaden av slem så att luftvägarna inte blockeras. Inandning av en saltlösning hjälper också till med fri andning. Denna metod är lämplig för drabbade barn och vuxna som lider av andningssvårigheter.

Om läkaren föreskriver medicinering, ska dessa doseras exakt enligt instruktionerna. Detta gör att den ökade risken för infektion kan inneslutas. Vid behov är ett intensivt samråd användbart. Här kan patienter prata med sin läkare om att ta antiinflammatoriska läkemedel och vid behov antibiotika.

Beroende på det enskilda fallet tar patienterna de föreskrivna åtgärderna permanent för att skydda sina kroppar så bra som möjligt. Efter huvudterapin är det viktigt att hålla uppföljningen för att undersöka bronkier och lungor. Ett hörselprov kan också vara användbart eftersom sjukdomen ofta leder till hörselnedsättning.

Du kan göra det själv

Patienter med primär ciliär dyskinesi har svårt att andas djupt, vilket bland annat kan leda till sömnproblem. Du bör därför konsultera en läkare i god tid. Detta ger vissa förslag på terapi och för korrekt beteende i vardagen. Bland annat hjälper riktad andningsterapi till att stärka lungorna. Som en del av denna andningsfysioterapi lär de drabbade att andas ordentligt. Samtidigt minskas ansamlingar av sekret som blockerar luftvägarna.

Ett annat sätt att lindra i vardagen är inandning av bordsalt. Regelbunden inandning hjälper både barn och vuxna att andas fritt igen. Dessutom finns det också speciella läkemedel som minskar risken för infektion. I nära samråd med läkaren kan patienter ta slemlösande medel, antiinflammatorier och antibiotika. Dessa läkemedel används inte bara i akuta fall, utan de bör tas regelbundet.

Om motståndskraften minskar på grund av minskad syretillförsel, bör de drabbade inte förvänta sig för mycket. Det är bättre att först konsultera en läkare för att klargöra symtomen exakt. Viktiga undersökningar som patienter inte får missa inkluderar bronkoskopi och lungfunktionstester. Ibland orsakar tillståndet hörselnedsättning, så hörselprov rekommenderas.