Gorlin-Goltz syndrom

De Gorlin-Goltz syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en ökad förekomst av basaliomas (vit hudcancer). Bortsett från den ständiga utvecklingen av nya hudtumörer är förloppet av detta tillstånd olika för varje patient. Olika huvud- och sekundärkriterier används för att diagnostisera Gorlin-Goltz-syndrom.

Vad är Gorlin-Goltz syndrom?

Gorlin-Goltz syndrom är en i stort sett okänd sjukdom på grund av dess extrema sällsynthet. Det huvudsakliga symptomet är uppkomsten av flera godartade och maligna hudtumörer under livets gång. Andra symtom inkluderar käke- och skelettabnormaliteter, läpp och gom i klyftan eller ovanliga skalleformer.

Enligt preliminära undersökningar drabbas cirka en av 56 000 personer av denna sjukdom. Det finns för närvarande cirka 100 kända patienter i Tyskland. Men ett större antal orapporterade fall misstänks. Gorlin-Goltz-syndromet beskrevs först 1960 av den amerikanska humangenetikern Robert James Gorlin och hudläkaren Robert William Goltz.

Andra namn på störningen är Gorlin syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrom eller Ward's Syndrome II. När det gäller symtomen kommer också från Basalcell nevus syndrom eller Nevus epiteliomatoder multiplex talad. Båda könen drabbas lika av sjukdomen.

Ibland finns det förvirring i beskrivningarna med det så kallade Goltz-Gorlin-syndrom, som också är en genetisk hudsjukdom, men tar en helt annan kurs. Dessutom drabbar Goltz-Gorlin syndrom bara kvinnor eftersom manliga fostrar dör i livmodern. Det faktum att ett liknande namn används för båda sjukdomarna kan leda till irritation i litteraturen när man beskriver dem.

orsaker

Flera genmutationer kan vara ansvariga för Gorlin-Goltz syndrom. En mutation av tumörsuppressorgenen PTCH1 på kromosom 9. Denna gen kontrollerar profileringshastigheten för vissa celler (inklusive bascellerna). Om denna kontroll utelämnas på grund av en mutation i genen, kan nya basaliomas ständigt utvecklas.

Eftersom profileringen av andra celler också kontrolleras, utvecklas skelett- och käfteanomalier under embryogenes. Dessutom kan nya käggcyster bildas kontinuerligt i vuxen ålder, som sedan måste behandlas. I livmodern är den så kallade Hedgehog-signalvägen ansvarig för normal utveckling av embryot.

Emellertid är denna signalväg normalt avstängd hos vuxna eftersom en ökad profilering av cellerna inte längre är nödvändig. En genetiskt modifierad PTCH1-gen kan emellertid orsaka att denna signalväg förblir aktiv. Som ett resultat finns det en ökad hastighet för cellbildning, särskilt basalcellerna. Nya hudtumörer bildas ständigt. Gorlin-Goltz syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

Symtom, åkommor och tecken

Gorlin-Goltz-syndromet kännetecknas väsentligen av utseendet på nya basaliomas. De första hudtumörerna kan före 18 års ålder. Huvudåldern för början är emellertid mellan 30 och 50 år.

Från denna tidpunkt uppstår ständigt nya tumörer, som, även om de inte bildar metastaser, har en förstörande effekt på det angränsande ben- och broskvävnaden. Om de inte behandlas kommer de drabbade områdena att förvrängas avsevärt. Det finns patienter som utvecklar flera tusen tumörer under deras livstid.

Tumörerna är huvudsakligen belägna i ansiktet, på huvudet eller på ryggen. Vanligtvis finns det avvikelser i ryggraden och revbenen. Tallcyster utvecklas ofta under hela livet. Polydakty (extra fingrar eller tår), ögonavvikelser, fibroma i hjärtat eller äggstockarna, klyftläpp och gommen, deformiteter i ansiktsskallen, pleural cyster eller medulloblastom (malig tumör i hjärnan) hos barn kan förekomma. Det finns förkalkningar i falx cerebri.

Diagnos & kurs

Diagnosen Gorlin-Goltz-syndrom kan göras på basis av vissa kliniska kriterier. Det finns huvudsakliga och sekundära kriterier. För en tillförlitlig diagnos måste antingen två huvudkriterier eller ett huvudkriterium och två sekundära kriterier vara uppfyllda.

De viktigaste kriterierna inkluderar minst fem basaliomas eller ett basaliom före 30 års ålder, konstant förekomst av käggcystar, bucklor i handflatan eller den inre ytan av foten, anomalier i revbenen, meningeal förkalkningar eller den familjära förekomsten av syndromet.

Ytterligare kriterier är stor huvudomkrets, klyvläpp och gommen, avvikelser i benen och ryggraden, fibroider i äggstockarna eller hjärtat och medulloblastom. Vidare kan ett humant genetiskt test användas för att ställa diagnosen genom att detektera en mutation i PTCH1-genen.

komplikationer

I de flesta fall leder Gorlin-Goltz syndrom till utvecklingen av hudcancer. Denna cancer kan leda till olika klagomål och komplikationer, som beror starkt på den drabbade regionen och spridningen av tumörsjukdomen. Tumören kan också spridas till ben och omgivande vävnad och förstöra den.

Detta leder till svår smärta och begränsad rörlighet. Olika missbildningar kan uppstå på grund av tumörer i ansiktet. Ofta påverkas också ögonen så att patienten kan bli blind eller förlora en betydande del av synen på grund av Gorlin-Goltz-syndromet. Skallen blir deformerad och cyster bildas i olika delar av kroppen.

Behandlingen av Gorlin-Goltz-syndrom utförs vanligtvis genom kirurgiskt avlägsnande av tumören från respektive plats. Läkemedel administreras också till patienten. Det kan dock inte finnas någon garanti för att cancern inte kommer att återkomma senare i livet.

Patienten är också beroende av att delta i förebyggande undersökningar så att livslängden inte minskas. Vid behandlingen av Gorlin-Goltz-syndrom är sjukdomen i de flesta fall alltid positiv.

När ska du gå till läkaren?

En läkare måste konsulteras i händelse av ovanliga hudavvikelser eller förändringar i normal hudstruktur. Om det finns fläckar på huden, svullnader, tillväxter eller klumpar, är ett läkarbesök nödvändigt. Om klagomålen sprids eller ökar i omfattning, bör en läkare konsulteras så snart som möjligt. I Gorlin-Goltz-syndrom påverkas ansiktet, huvudet och ryggen särskilt av oegentligheter.

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart det finns problem med benen, ryggraden eller broskvävnaden. Om smärta går in eller om rörelser försämras måste symtomen klargöras av en läkare. Om det finns öppna sår i kroppen, är steril sårvård nödvändig. Om detta inte kan garanteras, bör en läkare be om hjälp. En läkare bör konsulteras vid klåda, en känsla av spänning i huden eller en inre rastlöshet. Om de fysiska klagomålen leder till psykologiska problem rekommenderas också ett läkarbesök.

Depressiva faser, humörsvängningar och ihållande melankoli betraktas som ovanliga.Aggressivt beteende, förändringar i personlighet eller social hänsyn är varningstecken som bör följas upp. En terapeut behövs om beteendet kvarstår i veckor eller månader eller om det förvärras.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Terapin av Gorlin-Goltz-syndromet består i avlägsnande av basaliom, ortopedisk behandling för ben- och ryggradsanomalier, kirurgiskt avlägsnande av käkcystor och onkopsykologiska konsultationer. Det finns flera alternativ för behandling av basalcellscancer.

Den första valterapin är kirurgiskt avlägsnande av tumören. Denna operation utförs under lokalbedövning. I detta fall drivs frisk vävnad på ett säkert avstånd från tumörkanten för att kunna ta bort så många tumörceller som möjligt. Så kallad kryoterapi används också för vissa tumörer.

Detta innebär att frysa tumören med hjälp av flytande kväve. En extremt kall spray sprayas på tumören, som sedan dör med skorpsbildning. Som läkemedelsalternativ appliceras imiquimod-kräm eller 5-fluorouracil-kräm flera gånger på tumören.

Imiquimod-kremen aktiverar immunsystemet så att det lokalt kan döda tumören. Behandling med 5-fluorouracil-kräm är en lokal kemoterapi och slutligen, med fotodynamisk behandling, gnuggas tumören med en kräm som gör cancercellerna mycket ljuskänsliga.

Outlook & prognos

Gorlin-Goltz syndrom har en relativt dålig prognos. I de flesta fall leder sjukdomen till hudcancer, som ofta är dödlig. I samband med detta finns det ofta allvarliga komplikationer och hälsoproblem som i hög grad minskar livskvaliteten och välbefinnandet för den berörda personen. Detta kan leda till att tumören sprider sig till benen eller den intilliggande vävnaden, vilket kan leda till begränsad rörlighet, smärta och nervstörningar. De flesta av tiden blir de drabbade också blinda och lider av olika förlamningar över tid.

Om tumören upptäcks tidigt kan den avlägsnas innan allvarliga komplikationer sätts in. Förutsättningen för detta är dock att patienten genomgår lång strålbehandling eller en komplicerad operation, som i sin tur är förknippad med risker. Även om behandlingen är framgångsrik är patienten beroende av förebyggande undersökningar och läkemedelsbehandling resten av livet.

Utsikterna och prognosen beror därför främst på när Gorlin-Goltz-syndromet diagnostiseras och vilka åtgärder som vidtas för att avlägsna tumören. I princip, ju tidigare tumören inträffar, desto bättre är prognosen. Äldre och sjuka har en något sämre prognos eftersom kroppen ofta fortsätter att försämras till följd av behandlingen.

förebyggande

Eftersom Gorlin-Goltz syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, bör drabbade familjer söka mänsklig genetisk rådgivning. Gorlin-Goltz-syndrom kan diagnostiseras under en prenatal undersökning.

Eftervård

Alternativen för uppföljning är extremt begränsade när det gäller Gorlin-Goltz syndrom. Patienten är främst beroende av direkt medicinsk behandling för att förhindra ytterligare komplikationer. Själhelande kan inte ske.

Dessutom kan inte en fullständig läkning garanteras, så att den också kan leda till en minskad livslängd för den drabbade personen. Tidig diagnos och behandling spelar därför en mycket viktig roll i Gorlin-Goltz syndrom. Syndromet behandlas vanligtvis med hjälp av kirurgiska ingrepp.

Efter sådana interventioner bör de drabbade alltid vila och ta hand om sin egen kropp. På så sätt bör ansträngande aktiviteter eller stressande aktiviteter undvikas om möjligt. Läkemedel kan också tas för att bekämpa symptomen på syndromet.

Uppmärksamhet bör ägnas åt regelbunden användning och möjliga interaktioner med andra läkemedel. I vissa fall är de drabbade också beroende av kemoterapi. Stödet från vänner eller familj är också till stor hjälp och kan påskynda läkningen. Kontakt med andra drabbade personer kan också vara mycket användbart.

Du kan göra det själv

Med Gorlin-Goltz-syndrom har patienten inga speciella alternativ för självhjälp. Tumörerna måste vanligtvis alltid tas bort med medicinsk behandling. Men eftersom Gorlin-Goltz syndrom ärvs, bör patienter eller deras föräldrar alltid genomgå genetisk rådgivning. Detta kan förhindra att syndromet uppstår i kommande generationer.

Tumörerna avlägsnas genom operation. I vissa fall kan olika krämer som bekämpar tumören också användas. De drabbade är ofta beroende av psykologiskt stöd. Detta bör främst göras av en terapeut eller nära vänner och familj.

Stöd i vardagen kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Här kan den berörda personen åtföljas av medicinska undersökningar eller behandlingar eller kan få stöd under längre vistelser på sjukhus.

Vid psykologiska klagomål är diskussioner med nära släktingar och vänner alltid till stor hjälp. Kontakt med andra patienter med Gorlin-Goltz-syndrom kan också vara till hjälp. Barn ska alltid informeras om möjliga konsekvenser och komplikationer av sjukdomen.