Kearns-Sayre-syndrom

De Kearns-Sayre-syndrom (KSS) beskrevs systematiskt för första gången 1958 och är en av de mycket sällsynta, genetiskt bestämda mitokondriella sjukdomarna. De KSS har en kärnsymtomatologi med få symptom som förekommer hos alla patienter. Under livets gång finns det andra allvarliga sjukdomar, beroende på vilka vävnader som påverkas av mitokondriella defekter. De måste behandlas separat.

Vad är Kearns-Sayre syndrom?

De Kearns-Sayre-syndrom drabbar cirka 12 av 100 000 patienter. Den mycket sällsynta sjukdomen är genetisk och manifesteras i en störning av den intracellulära metabolismen. Mitokondriernas DNA i cellerna skadas av mutation vid totalt 4977 baspar. Det motsvarar 12 mitokondriella gener.

Dessa defekta celler finns i skelettmuskler, yttre ögonmuskler, i levercellerna. Eftersom de muterade mitokondrierna inte längre (korrekt) kan omvandla de näringsämnen som tillförs av livsmedelsintaget till energi för cellerna, levereras inte längre stora delar av musklerna och den omgivande vävnaden med adenosintrifosfat (ATP).

Till skillnad från andra muskelcellsjukdomar, de som långsamt utvecklas KSS Andra vävnader påverkas också: Beroende på vilka organ som inte längre levereras ordentligt med ATP, skada på hjärtmuskeln, muskelsvaghet, hörselnedsättning, diabetes mellitus, försenad inträde i puberteten, gastrointestinala problem. De första symtomen diagnostiseras vanligtvis vid 10 års ålder. Det finns bara flera hundra dokumenterade fall av sjukdomen över hela världen.

orsaker

Den mycket sällsynta genetiska sjukdomen förekommer endast sporadiskt, så att medicinen antar att det handlar om spontana mutationer. Båda könen påverkas lika av det. Mitokondriella mutationer överförs från mor till barn. Läkare talar om en autosomal recessiv arv i samband med arvet av Kearns-Sayre syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

De grundläggande symtomen på kylande smörjmedel visas runt 10 års ålder. Patienten har hängande ögonlock (ptos). Det finns också ögonrörelsestörningar (progressiv yttre oftalmoplagia, CPEO). Retinens pigmentstörning (atypisk retinopathia pigmentosa) orsakar synstörningar och en synfältbegränsning. Senare kan det leda till progressiv muskulär atrofi med nedsatt rörelsekoordination (ataxi). Reflexerna reduceras (hyporeflexi) eller inträffar inte längre alls (areflexia).

Om hjärtmuskeln är skadad är ledningsstörningar (hjärtrytm) resultatet. Nedsättning av nervceller leder till sensoriska störningar i lemmarna. Dessutom har patienterna nedsatt hörsel. Psykisk nedsättning upp till demens kan också uppstå i samband med Kearns-Sayre syndrom.

Den störda hormonbalansen leder till diabetes mellitus, en underaktiv sköldkörtel och en tillväxtstörning (kort statur). Vissa patienter utvecklar också språk- och sväljningsstörningar.

Diagnos & sjukdomsförlopp

De viktigaste symtomen på Kearns-Sayre-syndrom är kännbara igen tidigt, med de flesta andra uppträder senare när sjukdomen utvecklas långsamt. CSF-analysen visar ett proteininnehåll på mer än 100 mg / dl hos KSS-patienter. Blodnivån visar ökade nivåer av laktat och pyruvat. De mitokondriella strukturförändringarna blir synliga under elektronmikroskopet. CT visar förkalkning av basala ganglia.

Med hjälp av EMG kan minskad muskelaktivitet demonstreras. Stimulans ledningsstörningar kan bestämmas med hjälp av ENG. En biopsi av skelettmusklerna visar ett positivt resultat när 1,3 till 10 kb mitokondriellt DNA störs och de typiska "trasiga röda fibrerna" kan identifieras. Elektroretinogrammet gör "salt och peppar näthinnan" synlig.

Kardiomyopati (oregelbunden hjärtslag) diagnostiseras med hjälp av en ECHO och en EKG. Den behandlade läkaren kan emellertid bara ha hundra procent säkerhet om att den undersökta patienten är Kearns-Sayre-syndrom om han har undersökt hela mitokondriell DNA med hjälp av PCR-amplifiering och genomfört en sekvensanalys av den förstörda mtDNA-sekvensen.

komplikationer

Kearns-Sayre-syndromet leder till betydande begränsningar i vardagen och i den drabbade personens liv. I de flesta fall lider patienterna av allvarliga synstörningar och en begränsning av synfältet. Vidare kan fullständig blindhet uppstå i den fortsatta kursen. Det är inte ovanligt att patienten får hjärtproblem, vilket kan leda till hjärtdöd.

Känsligheten hos den drabbade är vanligtvis begränsad och förlamning inträffar. De flesta patienter har också demens eller andra psykiska störningar, så att de ofta måste lita på hjälp av andra människor i deras vardag. Detta kan också leda till talstörningar.

Koordinationen av rörelse försämras också, vilket leder till rörelsebegränsningar eller andra gångstörningar. Livskvaliteten minskar betydligt på grund av Kearns-Sayre-syndromet. I många fall behöver föräldrar eller släktingar till de drabbade också psykologisk behandling för att förhindra depression eller andra psykologiska klagomål.

Behandlingen utförs med hjälp av läkemedel. I många fall är en hjärttransplantation nödvändig eftersom den vanligtvis kan leda till plötslig hjärtdöd. Patientens livslängd är starkt begränsad av Kearns-Sayre syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar bör konsultera en läkare med sina barn om det är synförändringar i ögonlocken. Vid sjukdom hänger dessa plötsligt ner och kan inte ändras genom avsiktlig muskelspänning. Tecknen på Kearns-Sayre syndrom utvecklas vid tio års ålder och kräver medicinsk utvärdering och behandling. Ögonrörelsestörningar, synskador och en reducerad reflexreaktion anses ovanliga och bör förtydligas. I de flesta fall är den drabbade personens synfält begränsad. Minskad hörsel, hjärtsjukdomar eller avbrott i hjärtrytmen bör undersökas av en läkare så snart som möjligt.

Om barnet lider av onormal känslighet i lemmarna behöver det medicinsk hjälp. Fasthet i huden eller överkänslighet mot irritation måste presenteras för en läkare. Om det gäller minnesstörningar, oegentligheter i minnet eller minskad mental prestanda är ett läkarbesök nödvändigt.

Medicinska undersökningar är tillrådliga vid kort tillstånd, beteendeproblem och språkstörningar. Om barnet klagar på svårigheter att svälja, vägrar att äta eller om det finns viktminskning, bör en läkare konsulteras. Om det inte finns tillräckligt med vätskeintag hotas organismen av ett underutbud. En läkare måste konsulteras så att ett livshotande tillstånd inte utlöses. Patienter med Kearns-Sayre-syndrom behöver en läkare så snart symptomen ökar.

Terapi och behandling

Läkemedlet för Kearns-Sayre-syndrom är ännu inte möjligt. Patienterna har i allmänhet en kortare livslängd, men detta kan förlängas med lämpliga medicinska åtgärder. I extrema fall kan kardiomyopati leda till plötslig hjärtdöd. Det finns ingen kausal terapi. I de flesta av de kylande smörjmedelspatienterna kan högkoncentrerat koenzym Q10 (ubiquinon) emellertid förbättra deras tillstånd. Vanligtvis konsumeras en dos på 30 till 260 mg oralt.

Alternativt kan 90 till 270 mg / dag idebenon tas. Agenterna förbättrar mitokondriell funktion i hjärnan och skelettmusklerna. För andra mitokondriella defekter föreskrivs också karnitin eller kreatin. Annars kan behandlingen endast ges symptomatiskt. Regelbundna besök hos kardiologen hjälper till vid behandling av kroniska hjärtrytmier. I vissa fall måste en pacemaker användas.

Om tillståndet är särskilt dåligt kan en hjärttransplantation till och med anges. Hörselnedsättningen kan kompenseras åtminstone under en viss tid med ett lämpligt hörapparat. Regelbundna oftalmologiska besök minskar risken för ögonkomplikationer. Om Kearns-Sayre-syndrom är närvarande beror prognosen på sjukdomens svårighetsgrad, det vill säga på hur många organ som är involverade i sjukdomsprocessen och på andelen onormalt mtDNA som finns i var och en av dem.

Outlook & prognos

Trots att Kearns-Sayre-syndrom är sällsynt är prognosen för störningen dålig. Orsaken är en genetisk defekt som inte kan och får behandlas. Av juridiska skäl får forskare och medicinsk personal inte ändra mänsklig genetik. Detta kan inte bota störningen. Symtomatisk behandling sker, vilket bara kan lindra de befintliga symtomen.

Patienten utsätts för långvarig terapi, som är förknippad med olika påfrestningar och biverkningar. Så snart den tillämpade behandlingen avbryts eller självständigt avslutas, kan ett återfall av klagomålen förväntas. Många av de befintliga klagomålen kan inte behandlas trots alla ansträngningar och medicinska alternativ.

När det gäller psykiska nedsatthet och störningar i hjärnan finns det vanligtvis inga terapeutiska metoder för att förbättra hälsan. I dessa fall åtföljs patienten med bästa möjliga medel och en sjuksköterska tillhandahålls. Att klara vardagen är vanligtvis inte möjligt. På grund av det stora antalet störningar som utlöses av syndromet kan det leda till en stark emotionell börda för den drabbade och deras anhöriga. Psykologiska störningar kan bryta ut och leda till en ytterligare försämring av den totala situationen. Detta måste beaktas när man gör en prognos.

förebyggande

Förebyggande är inte möjligt med Kearns-Sayre-syndrom eftersom det är en genetisk sjukdom. Den exakta uppkomsten har ännu inte tydligt klargjorts. Det är dock möjligt med hjälp av lämpliga specialistmetoder att känna igen nya symtom på den allvarliga kroniska sjukdomen tidigt och att behandla dem i god tid.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av Kearns-Sayre-syndrom inga speciella eller direkta uppföljningsmöjligheter tillgängliga, så att patienten definitivt är beroende av en snabb och framför allt tidig diagnos av sjukdomen. Så snart de första tecknen och symtomen uppträder, bör den drabbade därför konsultera en läkare för att förhindra att symtomen försämras.

Eftersom Kearns-Sayre-syndrom är en genetisk sjukdom bör genetisk testning och rådgivning utföras om du vill få barn för att förhindra att sjukdomen återkommer. De flesta som drabbas av Kearns-Sayre-syndrom är beroende av medicinering.

Det är alltid viktigt att ta det regelbundet och använda rätt dosering så att symptomen kan lindras permanent. En kardiolog bör också besökas regelbundet så att hjärtatillståndet kan kontrolleras permanent. I värsta fall kan detta leda till plötslig hjärtdöd, så att livslängden i många fall minskar av syndromet. Den fortsatta sjukdomen beror starkt på diagnostiden, så att ingen allmän förutsägelse kan göras om den.

Du kan göra det själv

När det gäller Kearns-Sayre-syndrom är den viktigaste självhjälpsåtgärden att anpassa medicinen optimalt till levnadsvillkoren. Eftersom de drabbade har en ökad risk för plötslig hjärtdöd är det också viktigt att se upp för ovanliga symtom och klagomål.

Om hjärtsmärta, andnöd, smärta och andra tecken på sjukdomen märks, måste akutläkaren omedelbart varnas. I mindre allvarliga fall behöver patienterna bara ta det lugnt. Utmattande fysiska aktiviteter bör undvikas, liksom stress och stimulantia som alkohol, koffein eller nikotin. Hörselnedsättningen kan kompenseras med ett lämpligt hörapparat. Synen kan åtminstone stabiliseras genom regelbundna besök hos ögonläkaren.

Om du har särskilt dålig hälsa behöver du en hjärttransplantation. Som förberedelse för detta förfarande måste patienten ändra sin diet och informera läkaren att de tar någon medicin. Sjukdomar, allergier eller sjukdomar som läkaren ännu inte känner till måste också klargöras innan proceduren. Efter operationen behöver patienten vila och vila i sängen, åtföljd av nära medicinsk vård. Vilka andra åtgärder den drabbade kan vidta beror på vilka organ som är involverade i sjukdomsprocessen.