hypertelorism

Av hypertelorism är ett onormalt stort avstånd mellan ögonen, vilket inte nödvändigtvis behöver vara patologiskt Om fenomenet inträffar i samband med missbildningssyndrom har det patologisk betydelse och beror oftast på en genetisk mutation. Behandling av hypertelorism indikeras vanligtvis inte, men vid svår hypertelorism kan det förbättra livskvaliteten för den drabbade.

Vad är hypertelorism?

När organ är ovanligt långt ifrån varandra kallas medicin hypertelorism. Termen kan vanligtvis användas för att beskriva vilket patologiskt stort avstånd som helst mellan organ. Emellertid används termen särskilt ofta i förhållande till ögonen och står sedan för ett ovanligt brett interpupillär avstånd.

Detta är vanligtvis ett medfødt fenomen som kan vara symtomatiskt för olika missbildningsyndrom med dominerande ansiktsinvolvering. Enligt definitionen används alltid hypertelorism när avståndet mellan båda elevers centra är mer än 97 percentilen över fördelningen i normalpopulationen.

Det genomsnittliga interpupillära avståndet för kvinnor är 65 millimeter. För män gäller ett medelvärde på 70 millimeter. Alla värden över detta genomsnitt är hypertelorism. Fenomenet behöver inte ha något sjukdomsvärde. Det motsatta av okulär hypertelorism är okulär hypertelorism, dvs en onormalt liten ögonlindring.

orsaker

Inte all hypertolerism har patologiskt värde. Symmetrisk hypertolerism orsakas vanligtvis av en fysiologisk abnormitet. Asymmetriska hypertelorismer är vanligtvis sjukdomsrelaterade och avser malformationssyndrom med främst involvering i ansiktet. Orsaken till dessa störningar är genetisk.

De är mest baserade på en genmutation. Till exempel är allvarlig hypertelorism ett symptom på kattskriksyndrom, Wolf-Hirschhorn-syndrom, Zellwegersyndrom, Triploidy, Noonan-syndrom och Gorlin-Goltz-syndrom. Fenomenet kan lika bra vara karakteristiskt för Fraser-syndrom.Hypertelorism dokumenterades också ofta i samband med trisomi 14, Edwards syndrom, trisomi 22 och LEOPARD syndrom.

Detsamma gäller för De Grouchy-syndrom, Mabry-syndrom, Crouzons sjukdom och Dubowitz-syndrom eller Down-syndrom. Alagille-syndrom och ATR-X-syndrom är också förknippade med hypertelorism. I samband med nämnda syndrom förknippas ögonens hypertelorism vanligtvis med ett stort antal andra dysmorfismer i ansiktsområdet.

I många fall är patienter med hypertelorism i ögonen asymptomatiska. Detta gäller särskilt när hypertelorismen är isolerad och endast finns i liten utsträckning. I detta sammanhang talar medicinen om en anomali utan sjukdomsvärde. Även uttalad hypertelorism behöver inte nödvändigtvis försämra ögonens funktion. Fenomenet är dock ofta associerat med strabismus.

Hypertelorism är ännu oftare förknippad med en telekanthus. Detta är ett onormalt stort avstånd mellan de yttre hörnen på ögonen. Mot bakgrund av hypertelorism finns det inte en primär utan en sekundär telekanthus. Stora hypertelorismer uppfattas som en kosmetisk nedsättning och kan främst visa psykologiska symtom som tillhörande symtom.

I samband med ovan nämnda syndrom är hypertelorism vanligtvis förknippat med andra missbildningar i ansiktet. Vilka dessa är beror på den primära sjukdomen och dess genetiska mutation.

Du hittar din medicin här

Sjukdomar med detta symptom

• Skelning
• Kattgråt-syndrom
• Trisomi 22
• LEOPARD-syndrom
• De Grouchy syndrom
• Barber-Say-syndrom

• Alagille syndrom
• ATR-X-syndrom
• Wolf-Hirschhorn syndrom
• Trisomi 14
• Edwards syndrom
• Downs syndrom

• Zellwegersyndrom
• Noonans syndrom
• Gorlin-Goltz syndrom
• Fraser-syndrom
• Crouzons syndrom
• Dubowitz syndrom

Diagnos & sjukdomsförlopp

Läkaren diagnostiserar uttalad hypertelorism genom visuell diagnos. I mindre uttalade fall måste interpupilläravståndet mätas som en del av diagnosen. Om det är över medelvärdena finns det hypertelorism. Huruvida denna hypertelorism har något sjukdomsvärde beror på patientens allmänna bild.

Om det finns ytterligare missbildningar i ansiktet bestämmer läkaren de enskilda symtomen som en del av diagnosen och undersöker orsaken. Detta kan kräva en molekylär genetisk analys. Prognosen för en isolerad och något uttalad hypertelorism är utmärkt. Uttalad hypertelorism har ofta psykologiska konsekvenser.

Om det finns ett syndrom beror prognosen på typen av kausal mutation. En hypertelorism i organen har en något mindre gynnsam prognos.

komplikationer

Hypertelorism, dvs ett ökat avstånd mellan ögonen, är ett symptom på många olika genetiska sjukdomar. Ett exempel på en sjukdom är kattgråt-syndrom. Påverkade barn lider av undervikt, ett litet huvud, muskelsvaghet och hjärtfel. Livslängden påverkas dock inte särskilt.

Men det finns psykiska och fysiska funktionsnedsättningar hos barnen, och de drabbade har vanligtvis inte en IQ över 40. Downs syndrom (trisomi 21) kan också vara orsaken till hypertelorism. De drabbade har en ökad risk för sköldkörtelsjukdom. Både en underaktiv sköldkörtel och en överaktiv sköldkörtel.

Dessutom riskerar barn med Downs syndrom att utveckla leukemi senare. Synproblem och infertilitet är också komplikationer av detta tillstånd. Livslängden är cirka 60 år. Edwards syndrom (trisomi 18) är också en orsak till hypertelorism. Berörda barn har en kraftigt reducerad förväntad livslängd på bara några dagar till några veckor. Få barn lever för att vara några år gamla.

Barnen har en medfödd hjärtdefekt, speciellt i hjärtkroppen, så att hjärtsvikt uppstår snabbt. Zellwegers syndrom är också ett alternativ. Denna peroxismala sjukdom känns vanligtvis genom tydliga tecken i den nyfödda ansiktet. Dessutom finns det cytor som bildas i hjärnan. Livslängden är mycket dålig och de drabbade lever knappast att vara ett år gammal.

När ska du gå till läkaren?

Termen hypertelorism beskriver ett ovanligt stort avstånd mellan de två ögonen. Hypertelorism är sällan en sjukdom i form av en ärftlig missbildning. Hypertelorism är inte nödvändigtvis en anledning att se en läkare. I vissa fall kan emellertid hypertelorism ha karaktären av en funktionsnedsättning genom att det påverkar livskvaliteten.

Asymmetrisk - dvs inte lika - hypertelorism har också effekten av en sjukdom. Ett kontrollbesök hos ögonläkaren rekommenderas också vid hypertelorism som inte är subjektivt försämrat. Hur som helst, ett besök hos läkaren säger sig självt om du lider av obehag orsakat av hypertelorism.

Hypertelorism kan leda till blandningar, bland annat som kan behandlas väl genom att gå på en så kallad visuell skola och bära korrigerande glasögon. Ibland kan operation indikeras.

Hypertelorism kan också vara psykiskt stressande på grund av en eventuell allvarlig ansiktsdeformitet. Därför bör man också överväga att konsultera en psykolog eller psykoterapeut. Eftersom det inte är möjligt att kirurgiskt minska det interpupillära avståndet och därmed avhjälpa hypertelorism, kan terapeutiska diskussioner hjälpa de drabbade att hantera sin situation bättre.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hypertelorism kräver inte nödvändigtvis ingripande. Om patienten är asymptomatisk och inte känner sig påverkad av det onormala interpupillära avståndet, sker behandling vanligtvis inte. Om det interpupillära avståndet är särskilt uttalat, kan hypertelorismen korrigeras kirurgiskt. Detta gäller särskilt om patienten utvecklar psykologiska problem.

Vid behov används psykoterapi först mot psykologiska problem så att patienten inte behöver behandlas invasivt onödigt. Om patienten trots psykoterapeutisk vård fortfarande uppfattar hypertelorismen som en allvarligt försvagande skönhetsbrist, sker kirurgisk korrigering. Korrigeringen förbättrar livskvaliteten för den drabbade.

I samband med missbildningssyndromer placeras emellertid vanligtvis korrigering av hypertelorism på ryggbrännaren. Den primära behandlingen av dessa syndrom är behandling av livshotande symtom. Situationen är något annorlunda med hypertelorism i inre organ. Även om dessa inte nödvändigtvis behöver kräva en korrigering, är i detta fall mer troligt att en intervention indikeras.

Organens hypertelorism kan också kompenseras för att använda kirurgiska ingrepp. De drabbade organen måste flyttas om, särskilt om det ökade avståndet påverkar deras funktion.

Outlook & prognos

I vissa fall leder hypertelorism inte till några komplikationer och är bara ett estetiskt, ibland oönskat, symptom, men i många fall leder hypertelorism också till deformiteter i ansiktet. Detta påverkar ens självkänsla negativt och kan leda till allvarliga sociala och psykologiska problem. Ibland leder detta till depression.

Förutom missbildningarna skadas organen. Här kan patienter ha svaga hjärtan eller svaga muskler. Själva huvudet formas också annorlunda, ofta undervikt. Undervikt gynnas av den underaktiva sköldkörteln. Som ett resultat av dessa symtom lider den berörda personen av en nedsatt livskvalitet, vilket kan minskas ytterligare av synstörningar och hörselskador.

Barn lider mycket av hjärtfel. De kan drabbas av hjärtsvikt, vilket i värsta fall kan leda till döden. Behandlingen sker främst på fysisk nivå och säkerställer stabiliteten i kroppens alla organ och funktioner. Men ingen framgång kan garanteras här.

Om patienten bara klagar över det ovanliga avståndet mellan ögonen krävs ingen behandling. Detta är enbart en estetisk känsla.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Hypertelorism förvärvas vanligtvis inte utan förekommer i samband med missbildnings syndrom. Dessa sjukdomar har en genetisk grund. Genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen kan därför till stor del beskrivas som en förebyggande åtgärd.

Du kan göra det själv

Hypertelorism behöver inte nödvändigtvis behandlas. Vissa åtgärder kan motverka de dagliga problemen i samband med överdriven ögonlindring. Samtal med vänner och familjemedlemmar kan hjälpa till att motverka en minskad självkänsla till följd av avvikelsen.

En hårt påverkande skönhetsbrist kan hanteras som en del av terapeutiska åtgärder. Specialglasögon minskar hypertelorismen och gör det möjligt för de drabbade att få en relativt normal vardagsliv trots felinställningen. Dessutom kan felinställningen endast minskas genom kirurgiska åtgärder, förutsatt att den inte löser sig själv under puberteten. Genetisk rådgivning som en del av familjeplaneringen avslöjar möjliga riskfaktorer och underlättar efterföljande behandling av barnet. Risken för att ärva hypertelorism kan minskas genom att inte använda antiepileptika i tidig graviditet. Dessutom måste hypertelorismen behandlas beroende på respektive syndrom.

Det finns inget effektivt botemedel mot överdriven ögonlindring, men typiska medföljande symtom som atrofi, strabismus eller hyperreflexi kan lindras genom lämpliga terapeutiska åtgärder. Det mest effektiva sättet att få självhjälp är en tidig diagnos av anomalin av en ögonläkare.