Progressiv bulbar pares

I progressiv bulbar förlamning de motoriska kranialnervkärnorna i trigeminala, ansikts-, glansofaryngeala, vagus- och hypoglossala nerverna dör. Denna förlust leder till förlamning i ansiktet och matstrupen. ALS har liknande symptom, så att progressiv bulbarförlamning ibland kallas ALS-underformen.

Vad är progressiv bulbar pares?

De progressiv bulbar förlamning är en systemiskt progressiv atrofi som är associerad med vävnadsatrofi i de motoriska nervkärnorna. Vävnadskrympningen har medulla oblongata till mitten och sprider sig därifrån. Förutom en form av sjukdomen hos vuxna finns det en infantil variant med barnets manifestationsålder.

Båda formerna av sjukdomen är neurologiska sjukdomar och påverkar främst de motoriska neuronerna. Den progressiva bulbarförlamningen tilldelas spinal muskelatrofier, som är förknippade med ett speciellt fördelningsmönster. När sjukdomen börjar i barndomen blir sjukdomen ibland också Fazio-Londe syndrom kallad.

Den progressiva bulbarförlamningen i vuxen ålder beskrivs av vissa källor som en speciell form av den degenerativa sjukdomen ALS. Om progressiv bulbar pares förknippas med symtom på dövhet kallas det också Brown-Vialetto-van-Laere syndrom betecknad.

orsaker

De exakta orsakerna till de enskilda formerna av progressiv bulbarförlamning är hittills okända. I vissa fall kunde vetenskapen bevisa en mutation av den så kallade Cu-Zn superoxid-disutasen. Detta ämne är ett enzym som utför omvandlingsprocesser i kroppen och katalyserar reaktioner med produkten väteperoxid.

Förhållandet till den degenerativa sjukdomen ALS antas huvudsakligen på grund av den upptäckta mutationen i SOD-genen, som kodar för det beskrivna enzymet. Denna mutation kan inte bara påvisas i många fall av progressiv bulbarförlamning. Enligt nyligen genomförd forskning kan defekterna i SOD-genen också upptäckas hos personer med den ärftliga familjära formen av ALS.

Defekten resulterar i cytotoxiska effekter av den instabiliserade SOD. Mutationen stöder en hög tendens hos motsvarande protein att ackumuleras, vilket är ansvarigt för celldöd. Endast nukleära skador på kranialnervkärnorna orsakar bulbar förlamning. En supranukleär lesion orsakar å andra sidan pseudobulbar förlamning.

Symtom, åkommor och tecken

Den progressiva lamellförlamningen gör att vävnaden i de motoriska kärnområdena går under steg för steg. Patienter upplever ökande svårigheter med vardagliga och vitala rörelser som att tugga, svälja eller prata. Gagreflexen hos de flesta av de drabbade reduceras avsevärt inom mycket kort tid.

De kan bara röra sig något i ansiktsområdet. Till skillnad från ALS påverkas inte hela kärnmotorområdet av de degenerativa förändringarna. I stället fokuserar sjukdomen främst på kranialnervarna V, VII, IX, X och XII samt de kortikobulära vägarna i innerverade muskler. Sjukdomen drabbar främst de motoriska nervcellerna i kärnområdena i trigeminalnerven, ansiktsnerven, glossopharyngeal nerv, vagus och hypoglossus.

Till skillnad från patienter med ALS lider därför patienter vanligtvis inte av spastisk eller slapp förlamning av lemmarna. Lungorna och hjärtat påverkas inte heller. Progressiv glödlampa förlamning fokuserar symptomatiskt på ansiktet, med ögonmusklerna bevarade.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av progressiv bulbar pares görs med hjälp av bildtekniker. Kärnkärnorna i motsvarande kärnområden dyker upp på MR eller CT. Sjukdomen måste differentieras från ALS genom differentiell diagnos. På grund av den gradvis ökande dysfagi är prognosen för alla former av sjukdomen ogynnsam.

En vanlig komplikation är ambitionen om mat eller saliv, som ofta orsakar lunginflammation och leder ofta till patientens död inom ett år eller tre. I de flesta fall utvecklas sjukdomen snabbt. Snabb progression förvärrar prognosen.

komplikationer

Progressiv bulbar pares har en mycket dålig prognos. Rent symtomatisk behandling försöker minska risken för komplikationer. Det huvudsakliga symptom på progressiv bulbar förlamning är att öka dysfagi. På grund av hinder för sväljning kan patienten inte längre ta in mat och skulle svälta ihjäl utan konstgjord näring.

Dessutom finns det alltid risken för mat, vilket kan leda till dödliga komplikationer. Aspiration är oavsiktlig inandning av mat, vätskor eller främmande föremål, som sedan kommer in i bronkierna. Där kan de leda till allvarliga infektioner eftersom kroppen inte kan ta bort främmande kroppar från bronkierna på egen hand. Som ett resultat av ambitioner om mat eller saliv utvecklas ofta svår lunginflammation (lunginflammation).

Vid infantil progressiv bulbar förlamning leder dessa komplikationer ofta till döden mellan första och tredje år av livet. I vuxen ålder inträffar ofta progressiv bulbar förlamning i samband med amyotrofisk lateral skleros (ALS). Förlamning av svällande muskler är en speciell komplikation av ALS och är ansvarig för den dåliga prognosen för denna sjukdom.

Progressiv bulbar förlamning med dövhet (Brown-Vialetto-van-Laere syndrom) har den bästa prognosen. Förutom att snabbt utveckla sjukdomsprogression fram till döden kan progressionen stoppas åtminstone tillfälligt hos en tredjedel av patienterna.

När ska du gå till läkaren?

Begränsningar i sväljningen, problem med tugga och visuella avvikelser i ansiktet och nackområdet måste presenteras för en läkare. Om matintag nekas, om det finns viktminskning eller ett underutbud av organismen, behöver personen i fråga läkarhjälp. Störningar i gagreflex eller oegentligheter i andning bör undersökas och behandlas.

En läkare måste konsulteras om symtomen gradvis ökar under flera veckor eller månader. I svåra fall kan mat inte längre konsumeras på grund av försämringar. Detta innebär att det finns ett livshotande tillstånd för den drabbade. För att möjliggöra en tidig diagnos bör en läkare konsulteras så snart de första tecknen visas.

Om personen i fråga sväljer upprepade gånger eller om de är rädda för kvävning, bör en läkare konsulteras. Hyperventilering, förlust av muskelstyrka och förlamningssymtom bör presenteras för en läkare så snart som möjligt. Om språket förändras, om den berörda personen drar sig tillbaka eller om deras prestanda minskar, behöver den berörda personen hjälp. Dåligt tal eller vägran att tala hos barn bör ses som varningar. Om det inte sker någon förändring trots en förståelsemiljö krävs en läkare. En läkare bör konsulteras vid brist, torr torrhet eller problem med rengöring av tänder.

Terapi och behandling

Kausal terapi är lika otillgänglig för patienter med progressiv bulbarförlamning som för patienter med ALS. Av denna anledning är behandlingen rent symptomatisk och består främst av aspirationsprofylax och salivreduktion. Näring utförs med hjälp av sonder för att utesluta strävan efter matkomponenter.

De flesta patienter lider av hypersalivering. När symtomen utvecklas kan de inte längre svälja saliven och svälja den. Den konservativa behandlingen av dessa symtom består i administrering av antikolinerga läkemedel, såsom amitriptylin eller metionin. Alternativt kan en botox-injektion ges, vilket förlamar salivkörtlarna.

Eftersom många av de drabbade lider av ångest är administration av snabbverkande bensodiazepiner också ett alternativ som en del av terapin. De flesta av dessa läkemedel ges som droppar eftersom patienten inte längre kan svälja. En av de viktigaste komponenterna i behandlingen är den psykologiska vården av patienter och deras anhöriga.

Eftersom de som drabbas i vuxen form måste vara helt medvetna om utvecklingen av sjukdomen, bör psykoterapi göra det möjligt för patienten att hantera och bättre hantera sjukdomen. Glutamatantagonisten riluzol har godkänts för att försena ALS sedan 1996. Det är inte klart om detta läkemedel också kan försena utvecklingen av progressiv bulbar pares.

ALS behandlas nu också med stamcellsterapi i USA. Denna terapi är inte godkänd i Tyskland. Dessutom anses inte terapiens effektivitet vid progressiv parbalysförlamning bekräftas.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Det går inte att förhindra progressiv parbarysförlamning just nu, eftersom orsakerna till sjukdomen ännu inte har klargjorts slutgiltigt.

Eftervård

Progressiv bulbar förlamning är för närvarande en obotlig sjukdom, så uppföljningen är mycket begränsad. Huvudsyftet här är att minska symtomen med hjälp av symtomatisk uppföljning. Eftersom risken för progressiv dysfagi (sväljningsstörning) är hög med denna sjukdom bör den observeras.

Det finns också en hög risk för inandning av mat och möjlig kvävning eller inflammation i luftvägarna. Här matas vanligtvis profylaktiskt med rör. Vidare försöks man minska hypersalivering, en ökad salivproduktion. Detta görs vanligtvis genom administrering av läkemedel såsom amitriptylin eller metionin. Ett annat alternativ är botoxinjektioner i spottkörtlarna.

Psykologiskt stöd är också viktigt, eftersom de drabbade ofta lider av depression eller ångest. I vissa fall är ytterligare medicinering nödvändig. Efter sjukdomen med progressiv bulbär pares rekommenderas regelbundna undersökningar för att övervaka utvecklingen av sjukdomen och justera medicinen vid behov.

Progressiv bulbar pares har en dålig prognos. Den snabba utvecklingen av sjukdomen till döds kan endast försenas hos en tredjedel av patienterna. Det finns redan olika terapeutiska tillvägagångssätt, som stamcellsterapi, men de är fortfarande i testfasen.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade vid progressiv parbalysförlamning. Sjukdomen har en ogynnsam prognos och en svår sjukdomsförlopp. I vardagen är det viktigt att patienten arbetar nära med det medicinska och vårdande teamet. Omedelbart efter diagnosen bör han informera sig själv om sjukdomen och dess fortsatta utveckling. Omstruktureringen av vardagen och organisationen av tillräckliga leveranser är avgörande. De bör göras i tid så att ytterligare komplikationer undviks.

För att kunna hantera sjukdomens motgångar är det nödvändigt att en mental förstärkning äger rum. Förutom användning av olika relaxationsmetoder och mentala tekniker rekommenderas psykoterapeutiskt stöd. Livsglädje och välbefinnande ska främjas. Att hantera sjukdomen måste läras. Dessutom för att förebygga psykisk sjukdom.

Att utbyta idéer med andra drabbade kan vara till hjälp och fördelaktigt. Det finns en möjlighet att kommunicera med andra sjuka personer via självhjälpsgrupper eller i stängda internetforum. Ömsesidig hjälp för självhjälp finns där.

Eftersom progressiv lamellförlamning är en tung börda för släktingar, måste de också informeras fullt ut om vidare utveckling i god tid. Sammanhållning inom en familj är viktig för att upprätthålla patientens hälsa och bör vårdas.