Progeria typ 2 (Werner syndrom)

Sjukdomen Progeria typ 2, också Werner syndrom kallas, tillhör de genetiska defekterna. Ordet progeria kommer från latin och betyder "för tidigt åldrande". Werner-syndromet upptäcktes först av Kiel-läkaren C.W. Otto Werner beskrev 1904.

Vad är progeria typ 2?

Det genetiska felet i genomet förekommer mycket sällan. Om en person drabbas av Werner-syndrom inträffar för tidigt åldrande, där patienten har en livslängd på cirka femtio år.

Till skillnad från de mer välkända progerierna av typ 1 visas typ 2 inte i barndomen utan bara i vuxen ålder. Med progeria typ 2 finns det inte bara för tidiga yttre faktorer i åldringsprocessen utan också åldersrelaterade sjukdomar och biverkningar.

orsaker

Orsaken till för tidigt åldrande ligger i DNA, mer precist på den korta armen av kromosom 8, varigenom RECQL1-genen muteras. DNA, som är beläget som en typ av trassel i cellkärnan, är brist på helikas, ett speciellt protein.

För att kunna utföra sina normala funktioner måste DNA: t avvikas, vilket är det som DNA-helikaset ansvarar för. På grund av den störning som inträffar konverteras DNA: t felaktigt under replikering, vilket leder till utvecklingsstörningar och samtidiga sjukdomar. DNA-helikaset ansvarar också för att avlägsna defekter i DNA, vilket ökar risken för cancer om en defekt är närvarande.

Detta speciella protein skyddar även kromosomernas telomorer, dvs DNA-ändarna, från för tidig nedbrytning. I typ 2-progerier bryts dessa ned av defekten, vilket innebär att cellen inte längre kan dela sig. Detta minskar frekvensen för celldelning och ökar cellåldrandet på grund av den låga celldelningen.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på denna sjukdom dyker bara upp i vuxen ålder. Den tillväxtspurt som är vanlig i puberteten äger inte rum. I stället kommer tecken på för tidigt åldrande gradvis att framgå från denna punkt. Vid 20 års ålder är håret redan grått; de ser ofta glesa och tunna ut. De drabbade blev mycket mindre än sina kamrater.

De har ofta platta fötter. Ansiktet är smalt medan ögonen ser relativt stora ut. Eftersom den feta vävnaden under huden bryts ned som den gör hos äldre människor, förefaller huden tunnare och mer genomskinlig. Det kan vara skrynkligt eller sträckt över benet. När sjukdomen fortskrider visas åldersfläckar och huden blir mer kåt.

För många av de drabbade förändras rösten. Det låter högt, tunt och ganska svagt. De flesta av patienterna är sterila eftersom funktionen för gonaderna också är begränsad. Som en biverkning av för tidigt åldrande finns det vanligtvis andra sjukdomar.

Osteoporos kan uppstå, vilket är förknippat med ökade benfrakturer. Katarakt, diabetes mellitus eller arterioskleros är också möjliga. Det senare kan leda till en stroke eller hjärtattack. Risken för att utveckla tumörer ökar. Melanom är det vanligaste. Livslängden för dem som drabbas av Werner syndrom förkortas.

Diagnos & kurs

De första symtomen uppträder vanligtvis i puberteten, eftersom det är här den vanliga tillväxtspurt upphör. Barndom har å andra sidan inga ytterligare tecken. De drabbade kropparna förändras snabbt så att de ser ovanligt gamla ut mellan 30 och 40 år. Progeria typ 2 märks vanligtvis på grund av att patienter utvecklar ett mestadels fågelliknande ansikte och en svag, knirrig röst.

Huden förändras särskilt starkt på grund av den starkt begränsade celldelningen. Den blir tunn och skrynklig och har ofta kraftig pigmentering. Hudens fettvävnad försämras delvis, så att huden blir fast och kroppen tappar de viktiga fettavlagringarna. Håret kommer också att skaka. Det blir snabbt grått och förlorar sin naturliga densitet och tjocklek.

De Werner syndrom orsakar också många åldersrelaterade sjukdomar och komorbiditeter. De drabbade har en kraftigt ökad risk för cancer, eftersom DNA-helikaset inte längre korrigerar fel i det genetiska materialet. Detta leder ofta till mutationer och därmed till tumörsjukdomar. De lider också ofta av diabetes mellitus, den typiska åldersrelaterade diabetes och ögonsjukdomar som grå starr.

Det progressiva muskelavfallet blir snabbt synligt. På grund av progeria typ 2 lider de drabbade också av osteoporos, där de ofta lider av benfrakturer. Även de minsta belastningarna kan leda till sprickor på grund av den ökande förlusten av bentäthet och ökande porositet. Ateroskleros förekommer mycket ofta i Werner-syndrom, vilket resulterar i en ökad risk för stroke och hjärtattack. Kratkörtlarnas svaghet, vilket kan leda till infertilitet, är också en samtidig sjukdom.

Hjärnan och det centrala nervsystemet påverkas inte av sjukdomen, så att inga nervceller försvinner och normal hjärnfunktion inte försämras.

Diagnosen av progeria typ 2 baseras vanligtvis på de specifika fysiska symtomen. Ett genetiskt test görs för att bekräfta diagnosen. Forskare antar att Werner-syndrom är grunden för den så kallade recessiva arv. Båda föräldrarna måste vidarebefordra den defekta genen. Detta antagande har emellertid ännu inte klargjorts tillräckligt. Det kan observeras att progerier av typ 2 ofta förekommer i förhållande äktenskap.

komplikationer

Personer med progeria 2 har en genetisk defekt som leder till typiska komplikationer för dem. Hos dessa människor börjar åldringsprocessen för tidigt och accelererar, huden blir mycket skrynklig, den subkutana fettvävnaden går tillbaka och de tenderar att ha grått, tunnare hår från en ung ålder.Även i åldern 30 till 40 år ser de ut som gamla människor. Det finns något fågelliknande i hennes ansikte och rösten är svag och gnissande.

Som ett resultat av den påskyndade åldringsprocessen lider dessa patienter av sjukdomar i en ung ålder som normalt bara förekommer i ålderdom, såsom åderförkalkning. Detta främjar hjärtattacker eller stroke. Dessutom är din benförlust snabbare och du lider mer av osteoporos. Även med mindre belastningar riskerar du att bryta dina ben.

Det finns också en ökad risk för att utveckla cancer. Andra komplikationer är diabetes mellitus och grå starr. Personer med progeria typ 2 lider också av en medfödd svaghet i gonaderna, vilket leder till infertilitet. På grund av den typiska sjukdomsförloppet har dessa människor en minskad livslängd, vilket är ungefär i mitten av femtiotalet.

När ska du gå till läkaren?

Om föräldrar eller släktingar märker att avkomman inte hade en tillväxtspurt under puberteten, bör en läkare konsulteras. Denna omständighet ska förstås som en larmsignal för organismen och bör eftersträvas vidare. Om den berörda personen åldras för tidigt, finns det också anledning till oro. En läkare bör konsulteras så snart som en vuxen eller en gammal persons hud kommer att utvecklas hos den unga. En läkare bör presenteras med åldersfläckar, ovanliga rynkor och ett åldrat utseende. Grått hår, tunnare hår eller svår håravfall som ung anses som ovanligt.

Ett besök hos läkaren rekommenderas så att en undersökning av orsaken kan inledas. En läkare krävs om infertilitet hittas eller om det är förändringar i rösten. Ofta är rösten tunn, tyst och inte särskilt kraftfull. Den drabbade personens hela utseende har en svag effekt på människorna i omedelbar närhet och präglas av livet. Om det finns fler och fler trasiga ben försämras fysiska prestationer snabbt, eller om den berörda personen klagar över en intern svaghet krävs åtgärder. En läkare bör konsulteras så att en behandlingsplan kan upprättas. Om du känner dig generellt otillräcklig, känner dig sjuk eller har ovanligt nedsatt syn på din vanliga syn, bör du rådfråga en läkare.

Behandling och terapi

Påverkas av Progeria typ 2 får symtomatisk behandling, eftersom det inte finns något botemedel mot den genetiska defekten. De behandlande läkarna försöker lindra symtomen och förebygga eventuella komplikationer. Det handlar främst om att säkerställa bästa möjliga livskvalitet för patienten och förbättra den så mycket som möjligt.

Läkare kan behandla diabetes mellitus symptomatiskt genom att lära sig hur man ändrar sin diet och behandlas med insulin. På grund av osteoporos och den ökade risken för benfrakturer bör bostadsanläggningen inriktas på patienten.

Snubblor som exponerade kablar bör placeras med försiktighet, helst mot sänggavlarna. Mattor bör också läggas ut och fixeras utan veck. Dessutom ska lägenheten vara väl upplyst på grund av de ögonsjukdomar som Werner syndrom patienter lider av.

förebyggande

Som det är med Progeria typ 2 Om det är en genetisk defekt är det svårt att förebygga. Forskare påpekar att denna genetiska defekt överförs via recessiv arv. Detta innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att överföra sjukdomen till sitt barn. Det kan observeras att Werner-syndrom ofta förekommer i samband med äktenskap. Om det finns misstankar om att en förälder kan ha den defekta genen, kan en specifik undersökning klargöra situationen.

Eftervård

Eftersom progerier av typ 2 inte kan behandlas finns det inga alternativ för uppföljning i traditionell mening. Emellertid bör drabbade patienter gå till läkaren med jämna mellanrum för en undersökning. Under progeria typ 2 inträffar sekundära sjukdomar som diabetes mellitus, ögonhårdhet eller en ohälsosam kolesterolökning.

Om dessa symptom upptäcks i tid kan lämplig behandling planeras. Speciellt när det gäller diabetes som utlöses av progeria av typ 2 är det viktigt att patienten justeras korrekt med medicinering. Annars finns det risk för att patientens blodsocker kommer att stiga för högt eller sjunka så lågt att de går in i sockerchock, vilket kan vara dödligt.

Ett viktigt mål är dock att hålla patienter smärtfritt så länge som möjligt och skona dem ansträngande eller riskfyllda behandlingar. Det är därför läkarna avstår, till exempel, från att starta kemoterapi om de får diagnosen cancer. Risken för att progeripatienter inte överlever terapi är helt enkelt för hög.

Behandling av smärta och förebyggande av eventuella komplikationer uppnås genom en kombination av medicinering och livsstilsförändringar. Dessutom får patienterna psykologisk vård för att förhindra förekomst av psykiska sjukdomar som depression.

Du kan göra det själv

Att lida av progeria typ 2 är mycket stressande. Därför rekommenderas psykoterapeutiskt stöd. Dessutom bör progeria behandlas symptomatiskt. Detta inkluderar också regelbundet att ta hand om patientens tunnare hud och skydda den mot solljus. Krämer med hög solskyddsfaktor är lämpliga för detta. På grund av den ökade risken för benfrakturer bör lägenheten vara inredd på ett sådant sätt att patienten inte kan resa och / eller falla i onödan.

Patienter med progeria av typ 2 rekommenderas att upprätthålla en hälsosam livsstil, till exempel för att trotsa den ökade risken för cancer. En hälsosam livsstil inkluderar å ena sidan att man undviker gifter av alla slag, såsom nikotin, alkohol eller föroreningar från miljön. Å andra sidan bör patienterna bli aktiva, göra sport och äta hälsosamt. Denna diet kan bestå av lätt mat, låg fetthalt och låg socker. På detta sätt kan diabetes mellitus också undvikas.

Eftersom åttio procent av alla immunceller är belägna i tarmen, kan patienter också ta till probiotika. Dessa är preparat som yoghurt eller kosttillskott som innehåller levande mikroorganismer. Dessa mikroorganismer multiplicerar i tarmen, där de hjälper till att upprätthålla immunsystemet. Om immunförsvaret är i takt kan sjukdomar förhindras eller deras kurs kan lindras.