Pfeiffer syndrom

I vilken Pfeiffer syndrom det är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Detta är mycket sällsynt och visar avvikelser i benbildning i ansiktet och skallen. Pfeiffer-syndrom orsakas av en mutation i vissa proteiner som ansvarar för mognad av benceller.

Vad är Pfeiffer-syndrom?

De Pfeiffer syndrom är en sällsynt förekommande ärftlig sjukdom som är en av kraniosynostoserna. Eftersom detta ärvs på ett autosomalt dominerande sätt har människor med denna sjukdom femtio procent chans att överföra den till sina barn. Pfeiffer-syndrom försämrar den normala tillväxten av skallen och ansiktsbenen, vilket leder till kraniofaciala avvikelser. Benen smälter tidigt och påverkar formen. Benen på både händer och fötter påverkas också av den onormala tillväxten.

Den misslyckade sammansmältningen av ansiktsbenen leder till utbuktande och vidöppna ögon, en hög panna, en platt bro i näsan och en underutvecklad överkäke. Kliniskt görs en åtskillnad mellan tre typer. De tre typerna har olika uttalade egenskaper. Patienter med typ 2 eller 3 drabbas mer allvarligt och livslängden minskas märkbart. Den exakta förekomsten av Pfeiffer-syndrom är inte känd och det beräknas vara 1 av 100 000 människor över hela världen. Denna sjukdom orsakas av en mutation i generna FGFR-1 och FGFR-2.

orsaker

Pfeiffer-syndrom är resultatet av en mutation i generna FGFR-1 och FGFR-2. Denna mutation ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Om någon av föräldrarna påverkas av denna mutation finns det en chans på 50 procent att de kommer att vidarebefordra det till barnet. Dessa gener ansvarar för produktionen av viktiga proteiner, fibroblasttillväxtreceptorerna 1 och 2 (fibroblasttillväxtfaktorreceptorer). Typ 1 av Pfeiffer-syndrom kan orsakas av en mutation i en av de två receptorerna. Typerna 2 och 3 orsakas av en mutation i FGFR-2-genen och är inte associerade med en förändring i FGFR-2-genen.

Proteinerna utför många viktiga funktioner. Under embryonal utveckling signalerar de omogna celler att utvecklas till mogna benceller. En mutation i en av dessa gener förändrar proteinfunktionen och orsakar långvarig signalering. Denna förlängning främjar den för tidiga fusionen av skallen och ansiktsbenen. Den normala utvecklingen av ben i händer och fötter påverkas också. Detta leder till de viktigaste egenskaperna hos Pfeiffer syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Den för tidiga sammansmältningen av vissa skalleben leder till de karakteristiska ansiktsdeformationerna av Pfeiffer syndrom: ögonen är utbuktade och vidöppna och avståndet mellan dem ökar. Pannan är tydligt definierad, öronen är djupa och mittytan underutvecklad. Skallen är platt och kort. Mer än hälften av alla patienter klagar över hörselnedsättning och tandproblem.

För det mesta är tårna och fingrarna ovanligt korta, med några fusioner emellan. Den stora tån och tummen är påfallande korta, triangulära formen och böjer sig bort från de andra tårna och fingrarna. Beroende på den kliniska typen varierar symtomen i svårighetsgrad. Typ 1 är den klassiska formen av Pfeiffer-syndrom. Detta är mildare än de andra två typerna. Den drabbade personen har en normal intelligens, svag deformation av fingrar och tår och ett litet uttryck för en mittyta hypoplasi.

Typ 2 har allvarligare kliniska symtom. Skallen är formad som en rakklippa och ögongloberna sticker ut märkbart från ögonuttagen. Anomalier i fingrar och tår är mycket uttalade. Deformera också armbågarna. Benen är ofta vakna och stelnar spontant. Neurologiska komplikationer förekommer också. Utvecklingen av det drabbade barnet försenas. Typ 3 av Pfeiffer syndrom utvecklar samma symtom som typ 2, men utan klöverbladskalle.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Pfeiffer-syndrom kan diagnostiseras redan den tredje månaden av graviditeten under embryonal utveckling. En prenatal undersökning kan använda en fin ultraljud för att avslöja ett onormalt stort avstånd mellan de två ögonen. Det patologiska utsprånget av ögongloberna från ögonuttagen samt deformationer av skallen och ansiktsområdet kan också bestämmas. Efter födelsen garanteras den exakta diagnosen med ett genetiskt test.

komplikationer

I de flesta fall drabbas de som drabbas av Pfeiffer-syndrom av olika missbildningar och deformiteter. Dessa har främst en mycket negativ inverkan på de drabbade estetiken, så att de flesta patienter känner sig obekväma med dem och lider av underlägsenhetskomplex eller av nedsatt självkänsla. Depression kan också uppstå på grund av Pfeiffer-syndrom och minska patientens livskvalitet avsevärt.

Pfeiffer-syndrom leder också till hörselnedsättning som uppstår gradvis. Tandproblem eller tandförlust kan också uppstå och göra det svårt att ta mat och vätskor. Dessutom lider patienterna av anomalier i tår och fingrar, så att det kan finnas begränsningar i vardagen och begränsad rörlighet hos patienten.

Barnets mentala utveckling försenas också betydligt på grund av Pfeiffer-syndromet, så att patienten är beroende av hjälp av andra människor i vuxen ålder. Kirurgiska ingrepp kan ta bort några avvikelserna. Det finns inga komplikationer. Patienten är dock fortfarande beroende av olika terapier och stödåtgärder för att kunna hantera vardagen.

När ska du gå till läkaren?

Barn som lider av Pfeiffer-syndrom behöver intensiv medicinsk vård från födseln. Missbildningarna på huvudet och lemmarna måste korrigeras kirurgiskt. Dessutom behöver de drabbade barnen vanligtvis smärtstillande medel, antiinflammatoriska medel och andra läkemedel. Föräldrar bör kontakta en specialist omedelbart efter förlossningen så att en omfattande diagnos kan göras. Själva behandlingen sker i specialistcentra.

Specialister inom orala och maxillofaciala kirurgi samt neurokirurger och plastikkirurger är ansvariga. Dessutom måste ett nära samråd med barnläkaren hållas. Efter den första behandlingen bör läkaren besökas regelbundet så att medicinen kan stoppas och de olika kirurgiska såren undersöks för komplikationer. Eftersom Pfeiffer-syndrom leder till stora visuella brister, som ofta också stressar barnet mentalt, kan terapeutiska råd också vara användbara. Om utfallet är positivt kan emellertid sjukdomens huvudsakliga egenskaper reduceras i sådan utsträckning att normalt liv är möjligt utan terapi och regelbundna läkarbesök.

Terapi och behandling

Beroende på svårighetsgraden av Pfeiffer-syndromet, kan kirurgisk korrigering av ansiktet och skallen utföras. Detta är möjligt genom ansikts-, mun- och maxillofacial kirurgi samt plastikkirurgi och neurokirurgi. Genom att utöka det främre orbitalskalleområdet kan skallen växa ordentligt och ögonuttagens storlek kan ökas.

Käken och mittytan kan också korrigeras genom en kirurgisk procedur. Med rättvis behandling kan de drabbas av normal intelligens och leva ett normalt hälsosamt liv. Behandlingsplanerna genomförs stegvis. Rätt tid att utföra en rekonstruktion av benstrukturen är mycket viktigt. Följaktligen förhindras de förödande effekterna av Pfeiffer syndrom på förmågan att andas, tala och svälja.

På grund av den underutvecklade mittytan lider barn ofta av obstruktiv sömnapné. För mild sömnapné kan läkemedelsbehandling förbättra andningen intensivt. En svår andningsstörning bör dock övervakas av specialister. Kirurgiskt avlägsnande av mandlarna eller en kontinuerlig luftvägstryckmask (CPAP) kan lindra symtomen.

Outlook & prognos

För att specificera en prognos måste typen av närvarande Pfeiffer-syndrom bestämmas. Svårighetsgraden av deformiteterna förknippade med Pfeiffer syndrom har lett till uppdelningen i tre typer med olika prognoser. I det klassiska Pfeiffer-syndromet är deformationerna bara milda. Intelligensen minskar inte. Prognosen är god, särskilt eftersom de befintliga deformiteterna kan reduceras kirurgiskt.

Prognosen för Pfeiffer syndrom är inte så optimistisk. Deformationerna är mycket allvarligare. Den så kallade shamrockskallen är typisk. Deformiteterna på skelettet är delvis användbara, men mestadels inte korrigerbara. Mental utveckling är försenad. Neurologiska komplikationer kan förväntas.

I det tredje Pfeiffer-syndromet är symtomen på samma sätt allvarliga, det är bara klöver-skalan som saknas. Även här är prognosen inte särskilt god på grund av den genetiska orsaken. De flödande övergångarna mellan de tre Pfeiffer-syndromformerna gör en tydlig avgränsning och prognos svår.

Det är dock bra att förekomsten av Pfeiffer-syndrom kan fastställas prenatalt. De typiska deformationerna framgår redan under sonografi. Dessutom finns det en ökad risk för dessa genetiskt ärvda mutationer kända i enskilda fall. Huruvida en laglig abort fortfarande är möjlig eller om den beaktas av familjen varierar. När barnet föddes har de oftast flera operationer framför sig.

förebyggande

Eftersom Pfeiffer-syndrom är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, kan det inte förhindras. Men det kan diagnostiseras före födseln.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade få eller till och med inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för Pfeiffer syndrom. Först och främst är en mycket snabb och framför allt tidig diagnos av sjukdomen viktig så att inga ytterligare komplikationer kan uppstå. Självläkande sker inte så att den drabbade helst ska rådfråga en läkare vid de första symtomen eller tecknen på sjukdomen.

Eftersom detta också är en genetiskt bestämd sjukdom, om patienten vill få barn, bör han definitivt ha en genetisk undersökning och råd för att förhindra återfall av Pfeiffer-syndrom. De flesta patienter är vanligtvis beroende av kirurgiska ingrepp som kan lindra symtomen.

Den drabbade personen bör definitivt vila efter en sådan operation och ta hand om kroppen. Ansträngning eller fysiska och stressande aktiviteter bör undvikas i alla fall för att inte onödigt belasta kroppen. På samma sätt är de flesta av de som drabbas av Pfeiffer-syndrom beroende av hjälp och stöd från sin egen familj i sin vardag, vilket kan ha en positiv effekt på sjukdomen.

Du kan göra det själv

Pfeiffer-syndrom behandlas som en del av en kombinationsterapi, vars syfte är att lindra de fysiska symtomen och de mentala och emotionella biverkningarna. Föräldrar till sjuka barn kan stödja terapin genom att uppmuntra och stödja barnet.

Eftersom missbildningarna kan leda till mobbning och retad och som ett resultat till utveckling av social rädsla hos de drabbade är det desto viktigare att stärka barnets självförtroende. Föräldrar bör också försöka hitta en lämplig dagis och skolplats i ett tidigt skede. I en anläggning för speciella barn kan ett barn med Pfeiffer-syndrom utvecklas optimalt och föräldrarna kan koncentrera sig på att få behandling för de fysiska klagomålen. Eftersom det inte är möjligt att helt korrigera missbildningarna måste lägenheten anpassas för funktionshindrade. Barnen behöver också hjälpmedel som gånghjälpmedel eller rullstol. De juridiska vårdnadshavarna bör kontakta respektive specialister i ett tidigt skede och initiera nödvändiga åtgärder.

Dessutom kan terapeutiska råd för föräldrar och barn vara användbara. Senare i livet rekommenderas också ett besök på en specialistklinik för ärftliga sjukdomar, eftersom barnet förr eller senare kommer att ställa frågor om sin sjukdom. Då ska de anhöriga vara till hands med råd och handling.