Retinitis pigmentosa

De Retinitis pigmentosa är en genetiskt bestämd degeneration av näthinnan, i vilken fotoreceptorerna i ögonen försvinner bit för bit och därmed vanligtvis fullständig blindhet inträffar i den sena sjukdomsförloppet. Ofta är detta fenomen bara ett symptom på flera och bildar tillsammans med respektive symtom ett komplett symptomkomplex, till exempel Usher eller Alport-syndrom.

Vad är retinitis pigmentosa?

Ett tidigt symptom på retinitis pigmentosa är nattblindhet. På grund av gradvis förstörelse av fotoreceptorer kan ögonen alltmer inte anpassa sig till förändrade ljusförhållanden.
© Emil - stock.adobe.com

De Retinitis pigmentosa är en genetisk sjukdom i näthinnan som utlöser retinal degeneration och även kallas Patermann syndrom eller Retinopathia pigmentosa är känd. Holländaren Frans Donders dokumenterade sjukdomen så tidigt som 1855 och myntade termen retinitis pigmentosa vid den tiden.

Eftersom termen retinit faktiskt hänvisar till inflammation och sjukdomen som sådan inte är relaterad till inflammatoriska processer döpte oftalmologin senare till fenomenet retinopathia pigmentosa. Ändå används Donderes ursprungliga namngivning fortfarande i dag. Cirka tre miljoner människor världen över lider av retinitis pigmentosa, medan tonåren och medelåldern utgör toppen av sjukdomen.

Med genetiskt orsakad retinal degeneration försämras generellt synen gradvis under flera decennier. Cirka hälften av alla patienter utvecklar grå starr i ett senare skede, vilket åtföljs av generell linsopacitet. Sjukdomen förekommer också hos djur och kallas progressiv retinal atrofi i veterinärmedicin.

orsaker

Retinitis pigmentosa är en genetisk defekt. Mer än 40 olika gener kan utlösa sjukdomen. Under tiden antar medicinen en monogenetisk arv för att vidarebefordra den genetiska defekten, vilket innebär att flera gener inte behöver vara defekta, men defekten av bara en av de hittills identifierade kan utlösa sjukdomen. Sjukdomen bör överföras i den autosomala dominerande såväl som i den autosomala recessiva och gonosomala arv.

Förutom arv kan en spontan mutation också orsaka den patologiska defekten i en av de mer än 40 identifierade generna. Under vissa omständigheter kan toxiska fenomen från ämnen som klorook åtföljas av samma symtom som retinitis pigmentosa. I detta fall talar dock läkaren mer om en pseydoretinit eller en fenokopi.

Symtom, åkommor och tecken

Ett tidigt symptom på retinitis pigmentosa är nattblindhet. På grund av gradvis förstörelse av fotoreceptorer kan ögonen alltmer inte anpassa sig till förändrade ljusförhållanden och blir allt mer känsliga för bländning. Senare försämras kontrastvisionen och färgvisionen.

De flesta patienter lider också av nedsatt synfält i form av så kallad tunnelvision. Det centrala synfältet behålls vanligtvis under lång tid. Men det kan leda till fullständig blindhet i den sena kursen. För nästan en fjärdedel av patienterna är retinitis pigmentosa inte det enda fenomenet, utan åtföljs av många ytterligare symtom och har således en effekt i form av ett helt syndrom, såsom Usher's syndrom.

I detta sammanhang talar läkaren också om en tillhörande retinopatipigmentosa, som kan vara förknippad med hörselstörningar, förlamning eller hjärtrytm eller muskelsvaghet. Förutom Usher's syndrom är Alports och Refsums syndrom bland de mest kända komplexen förknippade med tillhörande retinit pigmentosa.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen retinopathia pigmentosa ställs med hjälp av ett elektroretinogram. Detta elektroretinogram gör det möjligt att ställa diagnosen i barndomen. I slutändan, ju tidigare diagnosen ställs, desto gynnsammare är möjligheterna att hantera sjukdomen senare.

Prognosen beror starkt på vilka av mer än 40 orsaka gener som påverkas av defekten, varvid sjukdomen, förutom den speciella formen av Refsums syndrom, betraktas som obotlig. För att bedöma den exakta lokaliseringen av geneffekten och kunna göra en prognos analyserar läkaren först alla ytterligare symtom och får i processen till exempel ett intryck av hörselskador och blodvärden. En DNA-analys kan endast utföras när den exakta genetiska defekten har identifierats.

komplikationer

Retinitis pigmentosa är en ärftlig sjukdom i näthinnan som alltid leder till blindhet genom nattblindhet, begränsat synfält och synskärpa. Det finns för närvarande ingen terapi som lovar ett botemedel. A-vitamin kan bromsa processen.

Ytterligare komplikationer uppstår i de former av retinitis pigmentosa där andra organ i kroppen också drabbas av symtom på sjukdomen. Detta är fallet för cirka 25 procent av alla drabbade. Beroende på syndrom kan hörselproblem, förlamning, muskelsvaghet, hjärtrytm eller mentala utvecklingsstörningar uppstå.

Inom ögonen är det ibland andra förändringar som kalciumavlagringar i synnerven, astigmatism, linden opacitet, närsynthet eller kärlsjukdomar. I Ushers syndrom finns det förutom retinit också svår hörselnedsättning, vilket främst beror på skador på hårcellerna. Retinitis pigmentosa förekommer också i samband med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.

Förutom näthinneadflammation uppstår diabetes mellitus, högt blodtryck, fetma, muskelsvaghet, hörselnedsättning, mentala funktionsnedsättningar och motoriska störningar. Kardiovaskulära problem kan uppstå till följd av diabetes och högt blodtryck. Med andra associerade former av retinit pigmentosa kan hjärtarytmier också uppstå, vilket ibland leder till livshotande komplikationer. Ytterligare komplikationer uppstår genom gångstörningar, som ofta kan orsaka fall. Ibland har retinitpigmentosa också neurodegenerativa störningar såsom demens.

När ska du gå till läkaren?

Retinitis pigmentosa måste alltid undersökas och behandlas av en läkare. Denna sjukdom kan inte läka sig själv och i värsta fall kan den drabbade bli helt blind. Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto högre är sannolikheten för ett fullständigt botemedel.

En läkare bör konsulteras om patienten lider av nattblindhet. De drabbade kan knappast se eller känna igen något på natten. Att se olika färger kan också påverkas av retinitis pigmentosa och bör kontrolleras av en läkare. De drabbade lider emellertid också av hörselproblem eller hjärtproblem till följd av sjukdomen. Om dessa symtom uppstår är det viktigt att konsultera en läkare.

I första hand behandlas retinitis pigmentosa av en ögonläkare. De andra klagomålen kan sedan också behandlas av en kardiolog eller en ENT-läkare. I allmänhet kan det inte förutsägas om fullständig läkning kommer att uppnås.

Behandling och terapi

Progressionen av retinopathia pigmentosa har ännu inte stoppats för de flesta former av sjukdomen. Enligt kliniska studier bör tillskott med vitamin A dock kunna bromsa utvecklingen i kombination med hyperbar syrebehandling. Behandlingen av sjukdomen är för närvarande i fokus för terapi.

Till exempel bör patienterna vara bättre förberedda på möjlig förestående synförlust genom psykologiskt stöd och tidig introduktion till orienteringstekniker för blinda. Refsums syndrom är ett undantag, eftersom det faktiskt är en metabolisk defekt vars progression kan stoppas av en speciell diet låg i fytansyra.

För alla andra former genomförs för närvarande experiment med stamcellsterapier och utbyte av de defekta generna direkt i näthinnan. För att reparera befintlig näthinneskada arbetar medicinen för närvarande också med att utveckla näthinnimplantat, som är avsedda att kompensera för fotoreseptorns funktionsförlust. Ett subretinalimplantat med 1500 dioder bör göra det möjligt att se igen i framtiden.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

förebyggande

Retinitis pigmentosa kan inte förhindras eftersom sjukdomen är en genetisk defekt.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av retinitis pigmentosa endast ett fåtal och endast begränsade alternativ eller åtgärder för uppföljning. Först och främst bör en läkare konsulteras mycket tidigt så att det inte finns några komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen. Detta är avgörande för den fortsatta sjukdomen, så att en läkare ska kontaktas vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen.

Retinitis pigmentosa behandlas vanligtvis genom att ta olika mediciner, främst antibiotika. Då måste regelbundet intag med rätt dosering alltid observeras, och antibiotika ska inte tas tillsammans med alkohol. I många fall är stöd och hjälp av egen familj också nödvändigt för att undvika depression eller psykisk upprördhet.

När det gäller barn måste föräldrarna särskilt se till att medicinen tas korrekt och regelbundet.En allmän kurs kan inte förutsägas, även om det i vissa fall kan vara en minskad livslängd för den drabbade.

Du kan göra det själv

Retinal sjukdom retinitis pigmentosa är ärftlig och för närvarande inte härdbar. När näthinnecellerna dör av är den drabbade personens synfält begränsad. Den rumsliga visionen går förlorad. Att gå med en vit käpp ersätter rumslig orientering för honom.

Å andra sidan kan RP-patienter med tunnelsyn ofta fortfarande läsa med ett förstoringsglas. Kottarna i mitten av näthinnan är ansvariga för detta. De är funktionella längre än stavarna som möjliggör natt- och skymningssyn. Om dessa har dött är den berörda personen beroende av hjälp av en medföljande person.

Det är viktigt att utomstående blir medvetna om den progressiva och försämrade blindheten. Att bära märket för persiennen garanterar tydlighet. Hjälpmedel som punktskrift eller röststyrda datorer underlättar vardagen för de drabbade. Den höga känsligheten för bländning försvagas med tonade glasögon. Om kontrasterna blir suddiga och konturer inte längre kan uppfattas i lägenheten, kan markeringar som kan kännas med sina händer hjälpa de drabbade. Färgade markeringar å andra sidan är inte lämpliga, eftersom färgsyn också försämras.

Personer som drabbats av RP har rätt till ett svårt funktionshindrade ID-kort.

Om patienten har ett väl utvecklat visuellt centrum kan ett chip implanteras med vilket han kan känna igen konturerna hos föremål.