De Myotonia congenita Becker tillhör den allmänna gruppen av så kallade myopatier (muskelsjukdomar). Det kännetecknas av försenad produktion av den vilande membranpotentialen efter en muskelsammandragning. Detta innebär att muskeltonen bara långsamt minskar.
Vad är Myotonia congenita Becker?
© blueringmedia - stock.adobe.com
De Myotonia congenita Becker är en muskelsjukdom (myopati), som tillhör den speciella gruppen av myotoni. Myotonia kännetecknas av en långvarig ökad muskelton. Muskelen slappnar långsamt av efter en muskelsammandragning. Myotonia är en störning i natriumjonkanalen.
Vilopotentialen mellan kaliumjoner inuti cellen och natriumjonerna utanför cellen återställs endast långsamt när den är upphetsad. I förhållande till muskelspänning (muskelton) betyder det att en viss förändring orsakad av muskelstyrka bibehålls längre. Till exempel, om patienten knyter knytnäven, kommer det att ta ett tag innan han kan öppna näven igen. Myotonin är vanligtvis genetisk.
Detta leder till defekter i enzymer som ansvarar för transporten av kloridjoner i natriumkanalen. Myotonia congenita Becker kännetecknas också av identiska symtom som Myotonia congenita Thomsen, eftersom båda sjukdomarna påverkar transporten av kloridjoner. Med en prevalens av 1 av 25 000 är Myotonia congenita Becker en mycket sällsynt muskelsjukdom. Prognosen är dock mycket god. En minskad livslängd observeras inte.
orsaker
En genetisk defekt i CLCN1-genen på kromosom 7 beskrivs som orsaken till Myotonia congenita Becker. Denna gen är ansvarig för bildandet av ett enzym som reglerar transporten av kloridjoner genom natriumkanalen. Som ett resultat av denna enzymdefekt kan kloridjonerna inte längre transporteras så bra, och vilopotentialen hos cellmembranet fastställs endast långsamt.
Den vilande membranpotentialen är en aktivt genererad cellpotential som utvecklas mellan det inre av cellen och det intercellulära utrymmet. Den så kallade natrium-kaliumjonpumpen pumpar kontinuerligt kaliumjoner i cellen och natriumjoner ur cellen. Kaliumjonkoncentrationen ökas inuti cellen och minskas utanför. Det motsatta gäller naturligtvis också för natriumjonerna.
Den resulterande potentialen upprätthålls aktivt så att elektriska impulser kan överföras via potentialförändringar. Om potentialen reverseras till följd av denna puls återställs initialt tillståndet vanligtvis snabbt. Denna process försenas emellertid i Myotonia congenita Becker på grund av den störda transporten av kloridjoner.
Detsamma gäller för Myotonia congenita Thomsen. Båda sjukdomarna orsakas av defekter i samma gen. Men det finns olika mutationer här. Medan Myotonia congenita Thomsen ärvs som ett autosomalt dominerande drag, följer Myotonia congenita Becker en autosomal recessiv arv.
Symtom, åkommor och tecken
Det huvudsakliga symptomet på Myotonia congenita Becker är långvarig muskelspänning (muskelton). Muskelen slappnar inte omedelbart, som vanligt vid en normal muskelreaktion, utan snarare med en försening. Hållning som utlöses av frivillig muskelsammandragning bibehålls längre. Den försenade öppningen av knytnäven när patienten är knuten har redan nämnts.
Dessutom, efter en lång period av fysisk vila, är det bara möjligt att stiga upp och gå först med svårigheter. Efter en så kallad uppvärmningsfas normaliseras rörelserna igen. Muskelstyvheten är särskilt uttalad vid kalla utetemperaturer eller när du håller dig i kallt vatten. När skelettmusklerna knackas uppträder en tonisk sammandragning, som också kallas slagvärtmusik.
Patienter faller oftare och verkar klumpiga när de tar tag i föremål. Muskelutvecklingen är dock normal. Det är till och med möjligt att ha en atletisk byggnad eftersom myotoni inte är förknippat med muskelsvaghet. Men långvarig fysisk vila kan leda till muskelsvaghet.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Vid diagnos av Myotonia congenita Becker utförs först en anamnes i sjukhistorien. Fysiska undersökningar som att knacka på skelettmusklerna för att producera slagvärtmusik och elektromyografi följer. Vid elektromyografi uppträder serier av urladdningar som antyder myotoni. Differentialdiagnosen för Myotonia congenita Thomsen äger nu rum.
Det är mycket svårt att se skillnaden mellan de två sjukdomarna. I anamnesis kan myotoniens arv utforskas. Om en autosomal recessiv arv indikeras, kan man dra slutsatsen att Myotonia congenita Becker är. Men endast ett genetiskt test kan ge exakt information.
komplikationer
Myotonia congenita Becker resulterar i betydande begränsningar och komplikationer hos patienten, som främst förekommer i vardagen. I de flesta fall kan inte musklerna slappna av omedelbart, så att vissa aktiviteter inte kan utföras av patienten. Att stå upp kan också vara ett problem om den berörda personen vilat i förväg och musklerna inte var aktiva.
Livskvaliteten reduceras avsevärt av Myotonia congenita Becker. De drabbade lider också av svår muskelstivhet, vilket också har en negativ effekt på patientens hållning. Det är inte ovanligt att de drabbade verkar klumpiga och till exempel inte kan gripa eller lyfta föremål ordentligt.
Detta leder till allvarliga begränsningar i vardagen och extremt förseningar i utvecklingen hos barn. Muskelsvaghet kan också uppstå, så att den berörda personens motståndskraft minskas avsevärt. En direkt behandling av Myotonia congenita Becker är inte möjlig.
De drabbade är dock beroende av olika behandlingar som kan lindra symtomen betydligt. Det finns vanligtvis inga komplikationer. I vissa fall påverkas dock också hjärtmuskeln, så patienter kan behöva medicinering för att förhindra hjärtproblem.
När ska du gå till läkaren?
Om muskelspänningen inte kan släppas trots en medvetet initierad avslappning krävs en läkare. Försenad muskelrespons är ovanlig och bör presenteras för en läkare. En stel hållning, problem med gripfunktionen och störningar i allmänna rörelsekvenser bör diskuteras med en läkare. Om fall eller olyckor inträffar oftare till följd av symtomen är en medicinsk förtydligande av orsaken nödvändig. En behandlingsplan måste upprättas så att lindring från symtomen kan initieras.
Vid allmän allvarlighetsgrad efter en vilaperiod, begränsningar i rörelse efter en paus eller ostadig promenad behöver personen i fråga hjälp och stöd. En läkare är skyldig att bestämma de befintliga störningarna. En lägre fysisk kondition, svårigheter att uppfylla vardagliga skyldigheter och oförmåga att genomföra normala idrottsaktiviteter måste diskuteras med en läkare. Det finns ett tillstånd som behöver behandling.
Om symtomen kvarstår i flera dagar eller om störningarna ökar bör en läkare konsulteras. Om den berörda personen verkar klumpig i vardagen, om han uppvisar beteendeproblem eller om det finns känslomässiga problem, bör en läkare konsulteras. Den fysiska nedsättningen ökar risken för psykologiska komplikationer.
Terapi och behandling
De flesta patienter med Myotonia congenita Becker behöver inte behandling. Med en viss träning kan de lära sig att göra sina rörelser perfekt för att kompensera för symtom. I svåra fall är dock läkemedelsbehandling ibland nödvändig. Mexiletin ges, vilket är känt som ett antiarytmikum för hjärtarytmier.
Detta läkemedel blockerar natriumkanalen. Acetazolamid, karbamazepin eller diazepam kan också användas. Dock bör läkemedelsbehandling endast användas under en kort tid, eftersom den kan ha olika biverkningar. Läkemedelsbehandling kan emellertid vara användbar, särskilt om muskelstyvhet har skett till följd av exponering för kyla.
Du hittar din medicin här
➔ Läkemedel mot muskelsmärtaOutlook & prognos
Myotonia congenita Becker har en differentierad prognos. Ett botemedel är omöjligt eftersom det är en ärftlig sjukdom. Läkare kan bara lindra symtomen. Ofta behövs ingen långvarig behandling eftersom symptomen är minimala. Med en sådan kurs får patienterna information om hur de kan kompensera för tecknen i vardagen.
Träningsenheter instrueras oftast av fysioterapeuter. Dessa åtgärder är tillräckliga för att förhindra nedsatt livskvalitet. Om kursen är svår indikeras medicinering. De tillgängliga aktiva ingredienserna lindrar tillfälligt lidandet. Ibland uppstår dock biverkningar under användning. Stela muskler är mycket vanliga i vardagen. Klumpighet och dålig hållning är också karakteristiska. Motståndskraften i yrkes- och privatliv minskar avsevärt. Myotonia congenita Becker leder inte till minskad livslängd.
Enligt statistiska undersökningar förekommer sjukdomen hos en patient av 25 000 personer. Många drabbade människor ärver Myotonia congenita Becker genom sina föräldrar. Reklamationsläget förblir vanligtvis på samma nivå. Förändringar är mycket sällsynta och inträffar gradvis.
förebyggande
Myotonia congenita Becker är en genetisk sjukdom, så det finns ingen möjlighet till profylax. Uppkomsten av symtom kan emellertid förebyggas. Det är viktigt att undvika kyla i synnerhet. Detta gäller även badning i kallt vatten. Eftersom musklerna stelnar mycket snabbt.
Dessutom är kontinuerlig rörelse nödvändig för att motverka muskelstyvhet. Träning gör det också möjligt att kompensera för symtomen på Myotonia congenita Becker.
Eftervård
Med Myotonia congenita Becker har de drabbade endast ett fåtal och endast begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga i de flesta fall. Av denna anledning bör de drabbade konsultera en läkare i ett tidigt skede för att förhindra andra komplikationer eller klagomål. Det kan inte läka på egen hand, så att patienterna är beroende av hjälp av en läkare.
Uppföljningsvård inkluderar ofta även fysioterapi eller fysioterapi för att lindra symtomen permanent och korrekt. Många av övningarna från sådana terapier kan upprepas i ditt eget hem för att påskynda läkningen. Med Myotonia congenita Becker är hjälp och vård av egen familj ofta mycket viktigt.
När du tar medicin, se till att doseringen är korrekt och att den tas regelbundet för att motverka symtomen. De drabbade bör alltid konsultera en läkare om något är oklart eller om de har några frågor. Myotonia congenita Becker minskar vanligtvis inte patientens livslängd. Ofta är kontakt med andra drabbade också mycket användbart eftersom det kan leda till informationsutbyte.
Du kan göra det själv
Myotonia congenita Becker kan behandlas av patienterna själva genom några självhjälpsåtgärder och olika medel från hushållet och naturen.
Olika fysioterapiövningar gör det lättare att stå upp och gå på morgonen. Genom att upprepa rörelsen kan det så kallade "uppvärmningsfenomenet" uppnås, där rörelserna kan utföras allt lättare och med mindre smärta. Vid kalla utomhustemperaturer bör patienten bära varma kläder, eftersom muskelstyvheten är särskilt uttalad under dessa förhållanden. Om medicinering har ordinerats för sjukdomen bör användningen av alternativa åtgärder diskuteras med läkaren i förväg. Läkaren kan ge tips för en anpassad kost, genom vilken de typiska muskelklagorna ofta kan minskas.
Eftersom det finns en ökad risk för olyckor med Myotonia congenita Becker, ska patienten inte lämnas ensam. Vid fall är det viktigt att ringa akutläkaren och ge den berörda personen första hjälpen. Vid upprepade olyckor måste justeringar göras i hushållet, t.ex. stödhandtag eller ledstänger. I det avancerade skedet är patienten beroende av en rullstol.
.jpg)
.jpg)
