Waldenströms sjukdom

Av Waldenströms sjukdom, också under namnet Waldenströms makroglobulinemi känt tillhör leukemin, närmare bestämt till lymfom. Den långsamt utvecklade sjukdomen är ganska sällsynt och drabbar oftast äldre patienter; patienter under 40 år drabbas endast i exceptionella fall.

Vad är Waldenströms sjukdom?

Waldenströms sjukdom försvinner ofta och är vanligtvis en chansdiagnos under rutinmässiga blodprover. Sjukdomens symtom orsakas å ena sidan av infiltration av benmärgen och organen och å andra sidan av paraproteinemi.
© L.Darin - stock.adobe.com

De Makroglobulinemi Waldenström är en malign sjukdom i de vita blodkropparna uppkallad efter den svenska läkaren Jan Waldenström. Han beskrev sjukdomen för första gången på 1940-talet.

Vid Waldenströms sjukdom det finns en okontrollerad ökning av B-lymfocyterna, som tillhör de vita blodkropparna, leukocyterna. Detta skapar ett stort antal, men dysfunktionella, B-lymfocyter. B-lymfocyter spelar en viktig roll i immunförsvaret. De ansvarar för produktionen av antikroppar som kallas immunglobuliner. De störda B-lymfocyterna i Waldenströms sjukdom producerar en av dessa immunglobuliner, immunglobulin M (IgM), i stora mängder.

Detta IgM producerat av degenererade cellerna har emellertid ingen funktion. I detta fall talar man om ett paraprotein och, om det finns en ökad förekomst av paraproteiner i blodet, om en paraproteinemi. B-lymfocyter, som de flesta andra blodkroppar, tillverkas i benmärgen. Eftersom ett onormalt stort antal B-lymfocyter bildas vid Waldenströms sjukdom, infiltrerar de benmärgen och förskjuter stamcellerna från vilka de andra blodcellerna bildas. De degenererade B-lymfocyterna kan också infiltrera andra organ, såsom mjälte, lymfkörtlar eller levern.

orsaker

Waldenströms sjukdom är en sällsynt sjukdom. Det förekommer ungefär en gång per 100 000 invånare per år i Tyskland. De flesta patienter är över 60 år när diagnosen ställs och Waldenströms sjukdom diagnostiseras sällan hos patienter som är yngre än 40 år.

Som med de flesta former av leukemi är orsaken till Waldenströms makroglobulinemi fortfarande oklar. Emellertid diskuteras olika utlösande faktorer. Forskare antar att olika kemikalier, inklusive bensen i synnerhet, kan leda till störningar i blodbildning. Detsamma gäller för cytostatika. Det är inte ovanligt att tumörpatienter utvecklar leukemi efter behandling med cytostatika. Något liknande observeras med joniserande strålning. I medicin används joniserande strålning, till exempel i röntgenstrålar eller i strålterapi vid cancerbehandling.

Virus misstänks också spela en viktig roll i utvecklingen av leukemi och tumörer. Hepatit B- och C-virus, humana papillomavirus och Epstein-Barr-viruset bör särskilt nämnas här. En genetisk predisposition och psykogena faktorer diskuteras också som triggers eller orsaker till leukemi.

Symtom, åkommor och tecken

Waldenströms sjukdom försvinner ofta och är vanligtvis en chansdiagnos under rutinmässiga blodprover. Sjukdomens symtom orsakas å ena sidan av infiltration av benmärgen och organen och å andra sidan av paraproteinemi.

Genom att infiltrera benmärgen är produktionen av andra blodceller starkt begränsad. Bristen på röda blodkroppar leder till anemi med de typiska symtomen på anemi, såsom extrem trötthet, blekhet, skakningar, koncentrationssvårigheter, huvudvärk eller yrsel. Trombocyter produceras inte längre tillräckligt. Trombocyter är blodplättar och en viktig del av blodkoagulationen.

Om det finns för få blodplättar i blodet, som vid Waldenströms sjukdom, finns det en ökad tendens att blöda. Detta dyker upp till exempel i ofta näsblödningar eller den ökade förekomsten av blåmärken. Vid Waldenströms sjukdom produceras immunglobuliner, men de har ingen funktion. Det finns en brist på fungerande antikroppar. Resultatet är en ökad mottaglighet för infektion. Cirka två tredjedelar av alla Waldenströms sjukdomspatienter klagar över polyneuropatier, dvs sensoriska störningar som stickningar, brännande, stift och nålar eller bristande medvetenhet i extremiteterna.

Detta orsakas av nedsatt immunoglobuliner som sätter sig i nerverna. Immunoglobulinerna kan också orsaka leversvullnad, svullnad i lymfkörtlarna eller punktformade blödningar i huden. Överproduktionen av paraproteiner förtjockar också blodet så att det inte längre kan rinna så snabbt. Detta manifesterar sig bland annat i ospecifika symtom som svaghet, trötthet eller aptitlöshet. Förlust av syn eller hörsel kan också orsakas av detta så kallade hyperviskositetssyndrom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Waldenströms sjukdom görs genom olika laboratorie-, genetiska och immunologiska test. Det onormala och kraftigt ökade immunglobulinet M detekteras i laboratoriet med hjälp av proteinelektrofores. En benmärgspunktion utförs, benmärgsaspiratet visar en stark ökning av B-lymfocyter. Dessa lymfocyter har också en speciell genetisk mutation. För att bestämma omfattningen av infiltrationen i kroppen används avbildningsmetoder såsom datortomografi eller magnetisk resonans-tomografi.

Sjukdomen utvecklas långsamt utan behandling. Med behandlingen är den genomsnittliga överlevnadstiden 7,7 år, vilket innebär att hälften av alla patienter har dött inom denna tid från diagnosen.

komplikationer

I de flesta fall diagnostiseras Waldenströms sjukdom endast genom en slumpmässig undersökning, så att tidig behandling vanligtvis inte är möjlig. De drabbade lider av en uttalad anemi och därmed också av trötthet och blekhet. Residensen hos den drabbade reduceras också avsevärt av klagomålen och trötthet inträffar.

Patienterna lider också av koncentrationsstörningar och svår yrsel. Huvudvärk utvecklas, och dessa klagomål kan särskilt påverka barnens utveckling. Patientens livskvalitet reduceras avsevärt av Waldenströms sjukdom. Det är inte ovanligt att de drabbade lider av näsblödningar och förlamning eller andra sensoriska störningar.

Blödning från huden eller en aptitlöshet kan också uppstå och fortsätta att begränsa den berörda personens vardag. En kausal terapi för Waldenströms sjukdom är tyvärr inte möjlig. Emellertid kan symtomen begränsas relativt bra med hjälp av medicinering. Det finns inga komplikationer och sjukdomen utvecklas alltid positivt. Livslängden reduceras eller begränsas vanligtvis inte med framgångsrik behandling.

När ska du gå till läkaren?

Om sjukdomskänslan kvarstår eller ökar bör en läkare konsulteras. Om det finns en diffus sjukdom, en inre rastlöshet eller förlust av välbefinnande, rekommenderas ett läkarbesök. Eftersom sjukdomen vanligtvis bara upptäcks av en slump, måste särskild uppmärksamhet ägnas åt fysiska förändringar och funktionsnedsättningar i att hantera vardagen. Riskgruppen för Waldenströms sjukdom inkluderar kvinnor över 40 år. I synnerhet bör du rådfråga en läkare i händelse av oegentligheter eller förändringar. Om du upplever sömnlöshet, huvudvärk eller minskad mental eller fysisk prestanda finns det anledning till oro.

Vid störningar i koncentration och uppmärksamhet, yrsel eller kräkningar måste symtomen klargöras. Bildningen av blåmärken eller andra hudförändringar, en plötslig tendens till blödning samt oregelbundna menstruationscykler bör diskuteras med en läkare. Trötthet, trötthet och snabb trötthet indikerar hälsoproblem och bör undersökas.

Om tendensen till infektioner ökar, om det finns känslighetsstörningar i huden, en känsla av domningar eller en stickande känsla i kroppen, krävs en läkare. Blek utseende, blodflödesproblem eller förändringar i hjärtrytmen är orsaker till oro. Om symptomen kvarstår i flera veckor bör en läkare konsulteras.

Terapi och behandling

Terapi ges endast när sjukdomen orsakar symtom. Målet med terapi vid Waldenströms sjukdom är inte att bota sjukdomen utan att eliminera eller lindra symtomen. Man talar här om en palliativ terapimetod. En kombination av cytostatika och kortison används.

Om det finns många IgM i blodet och därmed försämrar blodets flödesegenskaper, kan plasmaferes också utföras. Blodplasma och därmed de paraproteiner som finns i den byts ut med en plasmaferesanordning.

Outlook & prognos

Om den inte behandlas fortsätter Waldenströms sjukdom långsamt. Eftersom det finns för få funktionella leukocyter i kroppen uppstår ett antikroppsbrist-syndrom, som är förknippat med ett svagt immunsystem och en ökad risk för infektion. Med modern terapi är den genomsnittliga överlevnadstiden 7 till 8 år efter den första diagnosen. Vissa drabbade människor lever dock fortfarande i över 20 år med en hög livskvalitet.

Den individuella prognosen beror på olika faktorer. Prognosen beror på vilken riskgrupp den sjuka tillhör. Hos patienter med hög risk är den 5-åriga överlevnadsgraden i genomsnitt 36 procent, hos patienter med låg risk är den 87 procent. Enligt prognosindex för det internationella poängsystemet för Waldenströms makroglobulinemi (ISSWM) är parametrar med negativt inflytande på prognosen en ålder över 65 år, ett reducerat hemoglobinvärde (under 11,5 g / dl), ett kraftigt reducerat trombocytantal ( under 100 000 / ul), en ökad monoklonal proteinkoncentration (över 70 g / l) och en ökad beta-2-mikroglobulin-blodnivå (över 3 mg / l).

Hos många av de drabbade före 65 års ålder kan sjukdomen regressera på lång sikt genom terapi. Slutligen utvidgas och förbättras terapin med nya läkemedel (inklusive tyrosinkinashämmare, rituximab). Experter antar därför att prognosen kommer att förbättras avsevärt i framtiden.

Förhindra

Eftersom orsakerna till Waldenströms sjukdom fortfarande inte är tillräckligt förtydliga finns det inga förebyggande åtgärder mot sjukdomen. För att minska risken för sjukdom bör kontakt med kemiska föroreningar som bensen undvikas. Du bör också undvika onödig strålningsexponering, till exempel genom ökad röntgenundersökning.

Eftervård

I de flesta fall är uppföljningsåtgärderna för Waldenströms sjukdom relativt begränsade eller är inte ens tillgängliga för den drabbade. Därför bör idealt sett en läkare konsulteras vid de första symtomen och tecknen på sjukdomen så att det inte finns några ytterligare klagomål eller komplikationer. Själhelande kan inte ske.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom, om personen i fråga vill få barn, bör de genomföra ett genetiskt test för att förhindra att Waldenströms sjukdom uppstår igen. Lider är vanligtvis beroende av långvarig behandling, även om fullständig läkning inte kan uppnås.

I deras vardag är patienter därför också beroende av stöd och hjälp från sin egen familj och vänner och bekanta. Detta kan också förebygga psykologiska klagomål eller depression. Inte sällan med Waldenströms sjukdom kan kontakt med andra patienter med sjukdomen också vara mycket användbart. Detta leder ofta till ett informationsutbyte som kan underlätta vardagen för den berörda personen. Sjukdomen kan begränsa livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Waldenströms sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som först måste klargöras och behandlas av en läkare. Du kan själv vidta åtgärder mot konsekvenserna av infiltration av benmärgen. De drabbade bör också vidta åtgärder för att minska den emotionella stress som är förknippad med sjukdomen.

Förutom medicinsk fysioterapi kan fysioterapi eller yoga utföras. Fysiska övningar hjälper till att stärka muskuloskeletalsystemet och lindra smärta. Dessutom är tillräcklig vila och avkoppling viktigt. Detta är det enda sättet att säkerställa att symtomen inte försämras. Om de viktigaste symtomen åtföljs av ett hyperviskositetssyndrom är läkemedelsbehandling nödvändig. Patienten kan stödja detta genom att notera biverkningar och interaktioner i en klagomedagbok och meddela läkaren.

Slutligen måste terapeutisk hjälp alltid söka vid Waldenströms sjukdom. Till exempel kan patienter besöka en självhjälpsgrupp och prata med andra drabbade. Sjuka människor kan också hitta support och information i internetforum eller i specialistcentra för relevanta sjukdomar. Alla åtgärder bör vidtas i samråd med ansvarig ortoped eller kirurg.