Saethre-Chotzen syndrom

Vid Saethre-Chotzen syndrom är en sjukdom förknippad med kraniosynostos. Saethre-Chotzen syndrom är medfødt eftersom orsakerna är genetiska till sin natur. Sjukdomen är känd genom förkortningen SCS. De huvudsakliga symtomen på Saethre-Chotzen-syndrom är synostos av kranskärlen på en eller båda sidor, ptos, ett asymmetriskt ansikte, ovanligt små öron och strabismus.

Vad är Saethre-Chotzen syndrom?

De Saethre-Chotzen syndrom förekommer relativt sällan. Med en uppskattad frekvens av 1: 25 000 till 1: 50 000 uppträder Saethre-Chotzen syndrom något oftare än många andra ärftliga sjukdomar. Kraniofaciala missbildningar är typiska för Saethre-Chotzen syndrom. En kraniosynostos uppstår tillsammans med en symphalangism och syndactylia.

Saethre-Chotzen-syndromet refereras av vissa läkare med de synonyma termerna Chotzen syndrom eller Acrocephalosyndactyly syndrom typ III betecknad. I grund och botten går det vanliga namnet Saethre-Chotzen syndrom tillbaka till de människor som vetenskapligt beskrev sjukdomen för första gången 1931. Dessa är de två läkarna Chotzen och Saethre.

Dessutom finns det en speciell form av Saethre-Chotzen-syndrom, där patienterna också har anomalier på ögonlocken utöver de typiska symtomen. Denna egenhet hänvisas till med uttrycket Robinow-Sorauf syndrom. Som en del av denna sjukdom är patientens stora tår delade eller ibland dubbla. Hittills har det antagits att Robinow-Sorauf-syndromet är en allelisk variation av Saethre-Chotzen-syndromet.

orsaker

Faktorerna som är ansvariga för patogenesen av Saethre-Chotzen syndrom är genetiska defekter. Beträffande utvecklingen av Saethre-Chotzen-syndrom är både deletioner och punktmutationer särskilt relevanta här. Dessa felaktiga processer äger rum på den så kallade TWIST1-genen. En speciell transkriptionsfaktor kodas på motsvarande lokus. Detta definierar linjer med celler och är involverat i differentiering.

På grund av de genetiska defekterna i denna gen smälter skallens suturer för tidigt. Raderingarna resulterar i ett utseende hos de drabbade patienterna som avviker betydligt från genomsnittet. Dessutom är de i vissa fall ansvariga för att vissa personer med Saethre-Chotzen-syndrom lider av nedsatt mental förmåga.

Symtom, åkommor och tecken

De kliniska symtomen på Saethre-Chotzen syndrom varierar från fall till fall. Som nyfödda har de drabbade vanligtvis en synostos som uppstår i området med kranskärlen. Denna söm kallas också en lambdasöm eller pilssöm.

På grund av detta har patientens skalle en ovanlig form. Dessutom finns det ofta tydliga asymmetrier i personens ansikte. Dessutom har patienterna vanligtvis en mycket hög panna med ett djupt hårfäste, små öron och en strabismus. Ptos, brachydactyly och stenos i lacrimala kanaler är också vanliga.

Mitt- och pekfingrarna är ofta delvis anslutna till varandra i hudområdet. I de flesta fall har personer med Saethre-Chotzen-syndrom en genomsnittlig intelligenskvotient. Vissa av de drabbade uppvisar dock betydande förseningar i den intellektuella utvecklingen.

Några av personerna med Saethre-Chotzen-syndrom utvecklar hörselnedsättning under barndomen. Detta är ofta en ledande hörselnedsättning. I sällsynta fall, förutom de allmänna symtomen, lider patienter av kort statur, en hypoplastisk övre käkben, deformiteter i hjärtat eller hypertelorism.

Dessutom uppvisar några av patienterna en ganespalte, missbildningar av ryggbenen, uvula bifida och obstruktiv sömnapné. Om synostosen är särskilt uttalad kan den drabbade patienten uppleva nedsatt syn, smärta i huvudområdet på grund av ökat inre tryck i skallen och epileptiska anfall. I extrema fall dör människor till följd av sina symtom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Saethre-Chotzen syndrom ställs vanligtvis av en specialistläkare. Allmänläkaren eller barnläkaren hänvisar patienten till lämplig specialist. En första anamnesis i närvaro av vårdnad av de mest barnpatienterna ger information om de aktuella symtomen.

Den kliniska undersökningen baseras på de typiska symtomen, som i vissa fall redan starkt indikerar Saethre-Chotzen syndrom. Fokus ligger på visuella undersökningar av fenotypen och olika avbildningsmetoder. Den behandlande läkaren använder till exempel röntgen- och CT-tekniker. Dessa fokuserar vanligtvis på skalleområdet, extremiteterna och ryggraden.

En bestämd diagnos av Saethre-Chotzen-syndrom är slutligen möjlig med hjälp av ett genetiskt laboratorietest. Om en deletion eller en punktmutation identifieras i den ansvariga genen, anses diagnosen Saethre-Chotzen-syndrom bekräftad. Differentialdiagnosen spelar också en viktig roll, eftersom vissa symtom på Saethre-Chotzen syndrom ibland är förvirrade. Läkaren utesluter Crouzon syndrom, Baller-Gerold syndrom, Pfeiffer syndrom och Muenke syndrom.

komplikationer

Ett antal komplikationer kan uppstå som ett resultat av Saethre-Chotzen syndrom. De drabbade lider vanligtvis av betydande förseningar i intellektuell utveckling. Detta kan leda till social utslagning och som ett resultat till utveckling av psykologiska komplikationer som depression eller underlägsenhetskomplex. Som ett resultat av hörselnedsättning kan det finnas ytterligare begränsningar i vardagen och livskvaliteten för de drabbade reduceras.

Om det finns deformiteter i hjärtat, kan hjärtsvikt uppstå som en långsiktig konsekvens. Vidare förekommer epileptiska anfall flera gånger under sjukdomen, vilket ökar risken för olyckor. I värsta fall dör de drabbade av följderna av de olika klagomålen. Även med ett positivt resultat uppstår oundvikligen fysiska och mentala komplikationer. Kirurgisk behandling av individuella missbildningar är alltid förknippade med risker.

Blödning och infektioner såväl som nervskador kan uppstå under en operation. Detta kan leda till sårläkning, inflammation och ärrbildning. De läkemedel som föreskrivs för att följa den kirurgiska behandlingen måste anpassas exakt till patientens tillstånd. Annars kan livshotande biverkningar och interaktioner uppstå på grund av de olika psykiska och fysiska störningarna.

När ska du gå till läkaren?

Saethre-Chotzen-syndrom måste alltid undersökas och behandlas av en läkare. Om den inte behandlas kan det leda till allvarliga komplikationer som allvarligt begränsar den drabbade personens liv. Eftersom detta syndrom är en genetisk störning kan det inte heller botas helt. Patienten är därför beroende av rent symptomatisk behandling. Om personen i fråga vill ha barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att syndromet överförs till barnen.

En läkare bör konsulteras om patienten lider av en betydligt försenad utveckling. Framför allt är intellektuell utveckling starkt begränsad. En hörselnedsättning eller kort statur kan också indikera Saethre-Chotzen syndrom och bör alltid undersökas av en läkare. I de flesta fall förekommer också deformiteter i hjärtat, så att den berörda personen är beroende av regelbundna hjärtundersökningar.

En första undersökning och diagnos av Saethre-Chotzen-syndrom kan utföras av en allmänläkare eller en barnläkare. Emellertid utförs ytterligare behandling av olika specialister och beror på svårighetsgraden av missbildningarna.

Behandling och terapi

Patienterna med Saethre-Chotzen syndrom genomgår redan olika kirurgiska ingrepp under barndomen. En kranioplastik används vanligtvis. De minskade luftvägarna breddas och gomspalten är stängd. Regelbundna checkar övervakar hörsel och intellektuell och motorisk utveckling. Det är också viktigt att erkänna möjlig amblyopi i god tid. Detsamma gäller för papillärödem med en kronisk kurs.

förebyggande

Enligt den nuvarande forskningen kan Saethre-Chotzen syndrom inte förhindras.

Eftervård

Omfattningen av uppföljningsåtgärder för Saethre-Chotzen syndrom (SCS) är baserad på arten av symtomen på sjukdomen och deras respektive svårighetsgrad. Symtomatiskt kan SCS orsaka deformationer av huvud, mittyta, rygg, extremiteter och leder. I de flesta fall av sjukdom utvecklas de ovannämnda kroppsdelarna inte ordentligt. Allvarliga sekundära sjukdomar kan följa deformationen.

Uppföljningsvården är att identifiera och behandla sekundära SCS-sjukdomar så tidigt som möjligt. Fokus för uppföljningsåtgärderna är observation av sjukdomsförloppet. Deformationer i huvudområdet omformas vanligtvis kirurgiskt. Den berörda personens blindhet kan således undvikas. Under uppföljningen av omformningen undersöker en ögonläkare den drabbade personens optiska nerver varje kvartal fram till 12 års ålder.

Uppföljningsundersökningarna syftar till att så tidigt som möjligt identifiera huruvida och i vilken utsträckning skallen åter är för smal och i förekommande fall finns det risk för blindhet. Med omformningen av skallen kan epileptiska anfall inträffa i enskilda fall. Dessa kan behandlas med medicinering under eftervård.

När sjukdomen fortskrider kan utvecklingen av epilepsi övervakas neurologiskt med hjälp av elektroencefalografiska inspelningar (EEG). Deformationer i de återstående fyra delarna av kroppen leder regelbundet till symtomatisk begränsad rörlighet. Eftervården fokuserar i princip på att öka rörligheten genom fysioterapi. Ömma delar av kroppen behandlas med medicinering.

Du kan göra det själv

Möjligheterna för självhjälp vid Saethre-Chotzen-syndrom är inriktade på optimal hantering av sjukdomen. Patienten och deras anhöriga utsätts för olika hanteringsutmaningar, för vilka de bör förberedas så omfattande som möjligt.

Patientens självförtroende måste byggas upp i ett tidigt skede. På grund av de visuella avvikelserna representerar störningen en särskild svårighet i vardagen, som patienten bör kunna möta känslomässigt. Hjälp och stöd från en psykoterapeut kan också användas för detta. Eftersom mentala förmågor är begränsade, måste hänsyn tas till barnets utveckling. Jämförelse med lekekamrater i samma ålder är inte tillåten. Inlärningsprocessen bör också anpassas till patientens förmågor och färdigheter.

Under sjukdomsförloppet finns det ofta flera kirurgiska ingrepp under de första åren av livet. För att hantera dessa utmaningar bör organismen stödjas med en hälsosam kost rik på vitaminer. Optimal sömnhygien och undvikande av stress hjälper också till att lindra symtomen. Förutom missbildningarna lider många patienter också av hörselnedsättning. Detta faktum måste beaktas i vardagen när man minskar risken för olyckor och språk. Riktad utbildning hjälper till att förbättra språkkunskaperna och kommunikationen med andra människor.