Microphthalmos

Av Microphthalmos påverkar ögat och uppstår när båda eller ett av ögonen är onormalt små eller underutvecklade. I de flesta fall är fenomenet medfødt och förekommer till exempel i samband med olika missbildnings syndrom. Terapin är begränsad till protesbeslag och därmed den kosmetiska korrigeringen.

Vad är mikroftalmos?

Ett mikroftalmos kännetecknas av ett ovanligt litet öga, som emellertid ofta orsakar endast mindre obehag. Oftast är det en medfödd missbildning av ögonen.
© vecton - stock.adobe.com

Olika missbildningar påverkar huvudsakligen ögonen. En missbildning av ögonen är den så kallade Microphthalmos. Detta fenomen uppstår när patientens öga är onormalt litet. Mikroftalmos är medfödd. Inte bara en ovanlig storlek, utan också en rudimentär ögonglob kallas ett mikroftalmos. Fenomenet påverkar antingen endast ett öga ensidigt eller förekommer bilateralt i båda ögonen.

Fenomenet kallas ibland även mikroftalmi med den tyska versionen av termen. I samband med olika missbildningsyndrom kan underutvecklingen av ett ögonglob inträffa symptomatiskt, till exempel vid trisomi 13. Mikroftalmi är medfött i de flesta fall och förekommer därför sällan som en förvärvad variant.

Anoftalmos ska skiljas från fenomenet. I samband med ett anaftalmos skapas ett öga antingen inte alls eller reduceras till några få rester. Mikroftalmos tilldelas de så kallade hämmande missbildningarna.

orsaker

Orsaken till mikroftalmi finns i genetik. Mutationer kan orsaka fenomenet, till exempel i trisomi 13 och det så kallade Peter-Plus-syndromet. Mutationerna åtföljs av en störning i ögans morfogenetiska utveckling. Ofta finns det andra hämmande missbildningar som följer med mictophthalmos, såsom coloboma i betydelsen av ett gap i iris, som också kan spåras tillbaka till utvecklingsstörningar.

Tillsammans med andra hämmande missbildningar, till exempel, karakteriserar mikroftalmos Delleman-syndrom. Inhiberande missbildningar kan induceras av talidomid. Andra triggers för deformiteterna kan vara infektion under tidig graviditet. I detta sammanhang bör speciellt rubella, cytomegali eller toxoplasmos nämnas.

I samband med malformationssyndrom, förutom trisomi 13 och Peter Plus-syndromet, är mikroftalmos huvudsakligen närvarande i Aicardi-syndrom och Pätau-syndrom. I extremt sällsynta fall förvärvas fenomenet och inträffar sedan i samband med sjukdomar såsom retrolental fibroplasi, endoftalmit eller efter ögonskador.

Patienter med mikroftalmos har ett underutvecklat öga med ett litet ögonglob på båda sidor. Alla andra symtom beror på orsaken till fenomenet. I exempelvis missbildningssyndrom finns det många andra missbildningar förutom mikroftalmos. Medfödd mikroftalmos orsakar inte smärta.

Förvärvade former kan vara smärtsamma i den akuta fasen. I de flesta fall påverkas inte det drabbade ögans fysiologi av fenomenet. Icke desto mindre är mikroftalmos delvis förknippad med extraordinär långsynthet.

Förutom utvecklingsstörningen kan det finnas en grå starr med samma öga. Kolobomen är också associerad med mikroftalmos. Om ögatets fysiologi påverkas av fenomenet kommer patientens ögonglob ibland att raka sig åt sidan eller vrida sig.

Symtom, åkommor och tecken

Ett mikroftalmos kännetecknas av ett ovanligt litet öga, som emellertid ofta orsakar endast mindre obehag. Oftast är det en medfödd missbildning av ögonen. Därför kan diagnosen vanligtvis ställas omedelbart efter födseln. Ibland dras ögat inte ens. Då är det prat om anoftalmos.

Mikroftalmos kan påverka båda eller bara ett öga. Förutom de medfödda formerna finns det också förvärvade former av sjukdomen. Detta kan särskilt hända vid allvarliga ögonskador eller vissa ögonsjukdomar där en eller båda ögongulorna går helt förlorade. Med ett mikroftalmos är fysiologin i det drabbade ögat vanligtvis helt intakt.

I de flesta fall observeras dock uttalad långsynthet. Andra missbildningar och ögonsjukdomar är också möjliga beroende på respektive orsak. Detta leder ofta till en ögonlins (grå starr). Detta kan minska [nedsatt syn i ögat]].

En så kallad coloboma observeras ofta som en missbildning. En kolobom är ett mellanrum som kan påverka linsen, ögonlocket eller ögonets koroid. Bildandet av ett gap kännetecknas inte av enhetliga symtom. Ibland förblir det till och med asymptomatiskt. I svåra fall finns det dock en risk för blindhet i det drabbade ögat.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Mikroftalmos kan kännas igen av en läkare vid första anblicken. Diagnosen ställs därför uteslutande genom visuell diagnos. Trots detta kan ytterligare undersökningsförfaranden vara nödvändiga som en del av diagnosen, särskilt för att fastställa orsaken. De flesta missbildnings syndrom kan lätt diagnostiseras på grundval av de karakteristiska symptomkomplexen.

För andra kan en molekylär genetisk analys vara användbar. Prognosen för personer med mikroftalmos beror på den specifika orsaken. I synnerhet kan det förvärvade mikroftalmos i samband med vissa sjukdomar få det drabbade ögat att bli blint.

komplikationer

På grund av mikroftalmos lider de drabbade vanligtvis av olika missbildningar. Dessa leder till betydande begränsningar i vardagen och minskar patientens livskvalitet enormt. Inte sällan kan mikroftalmos också leda till fullständig blindhet.

Speciellt hos ungdomar kan plötslig blindhet leda till betydande psykologiska klagomål eller depression. Även hos barn leder blindhet till allvarliga begränsningar i barnets utveckling. Dessutom drabbas föräldrarna också av symtomen på mikroftalmos och lider inte sällan av psykologiska klagomål eller från depression. Innan de blir blinda uppträder vanligtvis olika synproblem, så att patienter plötsligt lider av långsynthet.

Behandling av mikroftalmos utförs med hjälp av antibiotika. Det leder vanligtvis till framgång. Men de flesta av de drabbade tappar fortfarande synen på det drabbade ögat. Detta kan inte återställas, så att de drabbade måste leva med begränsningar hela livet. Patientens livslängd minskas inte. I själva behandlingen finns det inga speciella komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

På grund av de visuella avvikelserna i ansiktet observeras mikroftalmos omedelbart efter födseln och ges läkarvård. När det gäller en inpatient födelse, tar sjuksköterskor och läkare närvarande över den första vården av den nyfödda. Det undersöks intensivt efter födseln och kontrolleras för oegentligheter. Föräldrainsatser krävs inte i dessa fall. Om en födelse äger rum i ett födelsecentrum eller en hemfödelse tar över barnläkare eller barnmorska närvarande den första undersökningen. Så fort märkningarna uppmärksammas informeras en läkare eller en ambulanstjänst. Även här behöver inte barnets föräldrar vara aktiva, eftersom de uppgifter som är inblandade tas över av utbildad personal.

Om du har en plötslig födelse utan närvaro av en läkare eller barnmorska, bör du kontakta en akutläkare eller gå till närmaste sjukhus så snart som möjligt. Mikroftalmos kännetecknas av en ovanligt liten ögonform. Missbildningen i ögonen kan också erkännas av lagfolk och bör presenteras för en läkare så snart som möjligt. Olika medicinska tester är nödvändiga för att möjliggöra en diagnos. Synstörningar eller oegentligheter i sikte är också tecken på en befintlig sjukdom. Så snart dessa märks hos det växande barnet bör de undersökas och behandlas av en läkare.

Terapi och behandling

Behandling för mikroftalmos beror på orsaken. Om endoftalmit finns, består behandlingen främst av att ge högdos bredspektrumantibiotika omedelbart. Enligt antibiogrammet kan det vara nödvändigt att byta till antibiotika som är mer effektiva. Läkemedlet bör väljas beroende på detekterade bakterier.

Vissa aktiva substanser kan injiceras intravitrealt. Glukokortikoider är lämpliga som komplementär terapi. Om den orsakssjukdomen kan botas i tid med antibiotika och glukokortikoider finns det vanligtvis ingen funktionsnedsättande mikroftalmos. Prognosen är emellertid ogynnsam, särskilt i samband med endoftalmit. Människor tappar ofta synet på det drabbade ögat.

Mikroftalmos kan då endast korrigeras kosmetiskt, men inte funktionellt. Även i samband med missbildningssyndrom kan orsaken till mikroftalmos inte botas. Missbildningen har redan ägt rum. Om det påverkar funktionen kan denna nedsättning inte vändas efteråt. Emellertid finns symtomatiska tillvägagångssätt för de kosmetiska försämringarna orsakade av mikroftalism.

I de flesta fall är patienter utrustade med proteser. På grund av utvecklingen i dagens proteser märker andra knappast mikroftalmos eller inte alls. Under tiden används ofta en mycket hydrofil hydrogel-expander för att tillräckligt med tillförsel av proteser, så att en protes kan levereras under de första månaderna av livet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Outlook & prognos

En prognos är avsedd att informera en patient om vad han kan förvänta sig i framtiden. Statistiska undersökningar ligger till grund för detta. Tyvärr, på grund av den relativt låga förekomsten, finns inga exakta prognoser för mikroftalmos tillgängliga. I princip kan emellertid goda synpunkter antas. Förmågan att arbeta och individuella möjligheter är sällan begränsad. Sist men inte minst är orsaken också relevant för sådan optimism. Till skillnad från livskvalitet är förväntningarna i allmänhet inte minskade.

Om mikroftalmos beror på en genetisk patologi är det svårt att uttala sig om framtida utveckling. I allmänhet har tidig behandling en positiv effekt på tillståndet. Detta förhindrar förlust av syn och störningar i ansiktssymmetri.

Siktförlust är definitivt möjligt. Detta resulterar i allvarliga begränsningar. Arbetshinder är vanligtvis oundvikligt. De drabbade kan då bara korrigera mikroftalmos kosmetiskt. I praktiken visar det sig att aktuell behandling med den förvärvade formen är problematisk för ögonläkare. Det beror på att sjukdomen var oförutsägbar. Terapimetoder kan därför inte startas i god tid.

förebyggande

Mödrar kanske kan förhindra medfödda mikroftalmos genom att skydda sig mot röda hundar före graviditeten. Men inte alla former av den genetiska varianten kan i stor utsträckning förebyggas. De förvärvade formerna av mikroftalmos kan inte heller framgångsrikt förhindras, eftersom ögoninfektioner inte nödvändigtvis kan förutses.

Eftervård

Uppföljningsvård kan inte syfta till att förhindra att mikroftalmos återkommer. Detta beror på att det inte finns något botemedel mot störningen. Mikroftalmos har vanligtvis genetiska orsaker och finns redan hos nyfödda. Dessutom kan olyckor eller allvarliga sjukdomar orsaka typiska symtom.

Uppföljning bör främst underlätta vardagen. För att bestämma omfattningen av ögoninsufficiensen utför läkare omfattande undersökningar av synorganet. Omfattningen av sjukdomen kan också ses genom röntgenstrålar. Ett saknat öga ersätts vanligtvis av en protes. Eftersom barn fortfarande växer bör denna kosmetiska produkt justeras regelbundet.

Lämpliga anläggningar som ögonuttag finns inte alltid tillgängliga. Det finns också utmaningar utöver utseendet. Den begränsade uppfattningen kan behandlas i en terapi. Det handlar om att hantera vardagen så oberoende som möjligt trots den begränsade visionen. Många av de drabbade lider av psykiska störningar när de blir äldre. Stress och rädsla för avslag kan minskas vid psykoterapi. Ibland hjälper också diskussioner i en självhjälpsgrupp. Eftervården strävar därför främst efter kosmetiska och emotionella mål.

Du kan göra det själv

Förutom medicinsk terapi, kan vissa hjälphjälpmedel och hjälpmedel användas med en mikroftalmus. Först och främst är det emellertid viktigt att påbörja medicinsk behandling så tidigt som möjligt och att sjukdomsförloppet följs noggrant av en läkare. Ju tidigare behandling ges, desto mindre troligt är det att tappa synen. Föräldrar som märker ett ovanligt litet öga hos sitt barn bör prata med en sjukvårdspersonal.

Detta korrigerar emellertid inte alltid den kosmetiska avvikelsen. Det är därför vi rekommenderar långsiktigt terapeutiskt råd. Särskilt yngre människor lider av den estetiska bristen och drar sig ur det sociala livet. Om barnet mobbats eller marginaliseras ska den ansvariga läraren pratas med. Det enda sättet att kompensera för nedsatt öga och försämrat syn är att bära glasögon med motsvarande höga recept. Lämpliga glasögon bör bäras så tidigt som möjligt, eftersom det åtminstone kan minska möjliga långtidseffekter.

Om det finns ögonproblem eller psykologiska följder av missbildningen i senare liv, bör en läkare konsulteras.