Anophthalmos

Av Anophthalmos kännetecknas av frånvaron av en eller båda av ögonprimärerna. I många fall är det ett symptom på en ärftlig sjukdom, det kan också uppstå efter en allvarlig ögonsjukdom eller enukleation.

Vad är anoftalmos?

När det gäller medfödd anoftalmos föds barnet blint utan ögonhängen. Anoftalmos påverkar också resten av skallens tillväxt.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus representerar frånvaron av ögonprioria. Termen kan också vara synonymt med anoftalmos anoftalmi användas. Det finns både unilaterala och bilaterala anthtalmier. Anoftalmos är sällsynt och förekommer ofta i samband med medfödda sjukdomar. De medfödda sjukdomarna kan vara ärftliga eller orsakade av störningar under graviditeten.

De medfödda sjukdomarna där anoftalmos kan utvecklas inkluderar det så kallade Pätau-syndromet, holoprosencephaly eller Fraser-syndrom. Anoftalmi kan också utvecklas till följd av infektioner, tumörer eller trauma i ögonen. I vissa fall måste ögongulorna tas bort kirurgiskt som en del av ett allvarligt ögontillstånd. Denna procedur är också känd som enukleation.

orsaker

Orsakerna till utvecklingen av anoftalmos är olika. Det bör noteras att ögonutveckling är en mycket komplicerad process. Misdannelsens svårighetsgrad beror också på utvecklingsläget hos embryot där missbildningen börjar. Den kritiska fasen av ögonutveckling äger rum under den tredje till sjunde graviditeten.

Störningar under denna period kan leda till fullständig frånvaro av ögonsystemen. Ibland skapas dock de högre komponenterna i den visuella vägen upp till hjärnbarken. I denna utvecklingsfas har genmutationer, kromosomala förändringar eller till och med intrauterina infektioner ett stort inflytande på utvecklingen av ögonprioria.

Anoftalmier kan utvecklas som en del av ett Pätau-syndrom, ett Fraser-syndrom eller holoprosencephaly. Patau-syndromet är en ärftlig sjukdom där det finns en trisomi av kromosom 13. Så här är kromosom 13 närvarande tre gånger i stället för normalt två gånger. Förutom olika missbildningar kan anoftalmos också förekomma här.

Fraser-syndrom är också ärftligt och visar, utöver många missbildningar, bristen på båda ögonförankringarna som ett huvudsymptom. Holoprosencephaly, i sin tur, kännetecknas av prenatal missbildning i ansiktet och förhjärnan. Det finns både genetiska och miljömässiga orsaker. Infektioner och miljögifter spelar en roll här. Efterföljande sjukdomar i ögonen såsom infektioner, tumörer eller skador kan leda till förvärvade former av anoftalmi.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

Symtom, åkommor och tecken

När det gäller medfödd anoftalmos föds barnet blint utan ögonhängen. Anoftalmos påverkar också resten av skallens tillväxt. Det stör inte bara utvecklingen av ögonuttaget (bana) och dess innehåll. Speciellt ansiktsskallen kan inte längre växa ordentligt. Därför uppstår ytterligare deformationer huvudsakligen i ansiktet.

En ansiktsasymmetri utvecklas, som påverkar hela tuggapparaten. Därför är förändringarna i ansiktet direkt relaterade till de saknade ögonförankringarna. När det gäller medfødt anoftalmos är därför den primära behandlingen av glasskålproteser inte möjlig. De andra symtomen beror på den underliggande sjukdomen. Anoftalmos kan också resultera i psykologiska och psykosomatiska klagomål.

Diagnos & kurs

Anofthalmia definieras som brist på ögonanlage och är därför lätt att bestämma. Det är svårare att diagnostisera den underliggande sjukdomen. Att veta om det är medfødt eller förvärvat är emellertid avgörande för att behandla anoftalmos. Röntgenundersökningar kan bestämma graden av missbildningen.

komplikationer

Anoftalmos kan leda till mycket allvarliga komplikationer. I sig själv är anoftalmos en allvarlig komplikation eftersom människor har varit blinda från födseln. Detta leder till betydande begränsningar i vardagen och i det sociala livet.

Blindhet leder oftast till en kortare förväntad livslängd, eftersom patienten inte kan känna igen och förutse vissa sjukdomar eller farliga situationer. Frånvaron av ögon leder också till missbildningar i ansiktet, eftersom skallen inte längre kan växa utan begränsningar. Anoftalmos kan inte behandlas eftersom ögonen inte bara kan bytas ut.

Patienten måste därför spendera hela sitt liv utan syn, vilket kan leda till depression och humör. Av denna anledning är behandlingen huvudsakligen begränsad till kosmetiska operationer för att ta bort asymmetrier i ansiktet. Det tomma ögonuttaget kan fyllas med ett konstgjort öga.

Behandlingarna är emellertid inte möjliga hos barn, eftersom måtten på ansikte och ögonuttag ändras när de växer. När det gäller anoftalmos är det inte att förvänta sig att sjukdomen försvinner utan terapeutisk hjälp.

När ska du gå till läkaren?

Anoftalmos hos barnet upptäcks vanligtvis under graviditeten under en rutinmässig ultraljudundersökning. Den behandlande läkaren kan vanligtvis se bristen på ett eller båda ögonsystemen direkt och kommer att informera föräldrarna om detta omedelbart. De ytterligare behandlingsstegen inkluderar vanligtvis samråd med specialister och andra drabbade personer. Ofta drar mor och far till barnet andra terapimöjligheter. Om anoftalmos inte märks omedelbart, kan den diagnostiseras vid födseln senast.

En omedelbar medicinsk undersökning ger information om behandlingsalternativen. Vanligtvis kan de saknade ögonen ersättas av en ögonprotes. Synen återställs emellertid inte med dessa kosmetiska åtgärder i ansiktet. Emellertid är ytterligare besök hos läkaren nödvändiga, under vilka protesen upprepas justeras.

Många faktorer avgör om det drabbade barnet behöver medicinsk hjälp senare i livet. Terapeutiska åtgärder kan användas för att öka självkänslan hos den drabbade och för att acceptera anoftalmos på lång sikt. Psykoterapeutiska undersökningar är särskilt nödvändiga i fall där anoftalmi inte utvecklades förrän senare i livet.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Ansiktsskönhetsmedel används för att behandla anoftalmos. Synen kan inte fastställas av den. Saknade ögon ersätts av en ögonprotes. Det gör emellertid en skillnad om anoftalen är medfödd eller förvärvad. I medfödda anoftalmos förändras proportionerna ständigt medan den växer.

En protes måste justeras om och om igen. Det konstgjorda ögat tillverkas individuellt beroende på ögonuttagets storlek. Detta måste emellertid göras ständigt eftersom ögonuttagens storlek ändras ständigt när det växer. Speciellt hos mycket unga patienter kan den underutvecklade lockapparaten ofta inte stabilisera glaskålens läge.

Till och med liten mekanisk påfrestning, som att gnugga i ögonen, lossnar snabbt protesen och ändrar dess position. Kirurgiska ingrepp försöker stärka lockapparaten för att stabilisera ögonprotesernas läge. Detta visar sig ofta vara mycket komplicerat. Därför utvecklas metoder för att sträcka konjunktivalsäcken med en så kallad vävnadsutvidgare och därmed stimulera den till att växa.

Dessa förfaranden är emellertid ännu inte helt utvecklade. Men förbättringar kan uppnås. Om anoftalmos förvärvas genom sjukdom eller olycka, är tillväxten vanligtvis redan fullbordad, så att ögonuttagens dimensioner inte längre förändras. Så det är väldigt lätt att använda en stabil ögonersättning.

Outlook & prognos

Med anthtalmos finns det inga förutsättningar för en förbättring av hälsosituationen. En restaurering av synen eller en funktionell konstgjord replik av hela ögonområdet ges inte med de nuvarande medicinska möjligheterna. Det är en genetisk defekt som inte kan eller inte måste åtgärdas varken vetenskapligt eller av juridiska skäl.

Det finns ingen förkortning av normal livslängd i anoftalmos. Men olika sekundära sjukdomar kan leda till en försämring av det allmänna tillståndet. Avsaknaden av syn bidrar till svårigheterna att hantera vardagen. Ett självständigt liv är nästan omöjligt utan hjälp. Det finns en risk för psykiska och emotionella problem. Dessa har en negativ inverkan på hälsan. Stress och minskad självkänsla kan leda till utveckling av rädsla för avslag.

I de flesta fall, med terapeutiskt stöd, finns det goda förutsättningar för att hantera vardagskonflikter, eftersom man lär sig att hantera hälsoproblem från födseln. Ändå kan permanenta psykiska störningar också uppstå med liten eller ingen lättnad. Förutom den psykologiska stressen kan infogning av en ögonprotes resultera i inflammation eller skada i de omgivande regionerna. Dessa försvagar också allmänt välbefinnande.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

förebyggande

Förebyggande av medfödda anoftalmos är vanligtvis inte möjligt. Mycket ofta är detta genetiska sjukdomar som leder till denna missbildning i den tidiga fasen av embryonal utveckling. Men eftersom vissa miljöpåverkan kan leda till missbildningar, bör rökning och alkohol undvikas under graviditeten.

Ständiga medicinska undersökningar under graviditeten är också viktiga för att utesluta teratogena sjukdomar eller för att upptäcka dem i god tid. Eftersom diabetes också är en riskfaktor rekommenderas en balanserad kost och massor av träning.

Eftervård

Uppföljningsvård kan inte syfta till att förhindra att anoftalmos återkommer. Detta beror på att det inte finns något botemedel mot störningen. Anoftalmos har vanligtvis genetiska orsaker och finns redan hos nyfödda. Dessutom kan olyckor eller allvarliga sjukdomar orsaka typiska symtom.

Uppföljning bör främst underlätta vardagen.För att bestämma omfattningen av ögoninsufficiensen utför läkare omfattande undersökningar av synorganet. Omfattningen av sjukdomen kan också ses genom röntgenstrålar. Ett saknat öga ersätts vanligtvis av en protes.

Eftersom barn fortfarande växer bör denna kosmetiska produkt justeras regelbundet. Lämpliga anläggningar som ögonuttag finns inte alltid tillgängliga. Det finns också utmaningar utöver utseendet. Den begränsade uppfattningen kan behandlas i en terapi. Det handlar om att hantera vardagen så oberoende som möjligt trots den begränsade visionen.

Många av de drabbade lider av psykiska störningar när de blir äldre. Stress och rädsla för avslag kan minskas vid psykoterapi. Ibland hjälper också diskussioner i en självhjälpsgrupp. Eftervården strävar därför främst efter kosmetiska och emotionella mål.

Du kan göra det själv

Eftersom anophthalamus är medfödd, måste barnet och senare småbarn ges speciellt stöd redan från början, särskilt om ögonen saknas på båda sidor. Enögdhet kompenseras så väl av hjärnan att den vuxna kan leva ett helt normalt liv. Om det finns en genetisk defekt på båda sidor, måste barnet, och senare den vuxna, lära sig att leva en blind persons liv.

I de få fall där anoftalamus inte utvecklas förrän i vuxen ålder på grund av sjukdom eller olycka kommer patienten inte att kunna göra det utan att följa psykoterapeutisk behandling. Det finns också självhjälpsgrupper för blinda.

Föräldrarna till "barn utan ögon" erbjuder också en självständighetsgrupp i Tyskland för de berörda släktingarna. För att skydda dig från falska synd och inkompetenta kommentarer är webbplatsen inte offentlig. Det finns dock en e-postadress som du kan använda för att kontakta gruppen. Eftersom även ett barn med en ensidig anoftalamus inte kan undvika många kosmetiska operationer, är föräldrarna vars dotter eller son "bara" påverkas på ena sidan på rätt plats.