Lowes syndrom

I vilken Lowes syndrom det är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom. Eftersom den är på X-kromosomen, drabbas nästan bara pojkar av sjukdomen. Det är en sjukdom med flera system som drabbar olika organ och endast kan behandlas symptomatiskt.

Vad är Lowes syndrom?

Från Lowe-system Ögonen, njurarna, musklerna och hjärnan påverkas särskilt. Katarakter är medfödda i sjukdomen, även om ökat ögontryck också kan upptäckas hos vissa drabbade personer (glaukom). Redan under det första leveåret utvecklar drabbade pojkar njurproblem som är förknippade med en över-genomsnittlig förlust av natrium, kalium, kalcium och olika syror i urinen.

Dessutom dyker upp ett psykiskt handikapp (retardering) tidigt. Lowes syndrom orsakas av mutationer i den så kallade OCLR1-genen. Sjukdomen beskrevs först i mitten av 1950-talet av Charles Upton Lowe - som gav sjukdomen sitt namn. Han noterade tillståndet som ett syndrom av låg ureaproduktion, mental retardering och surhet. Den genetiska störningen kallas också Okulo-cerebro-renal syndrom betecknad.

orsaker

Sjukdomen ärvs som ett x-kromosomalt recessivt drag. Av denna anledning påverkas män främst. De saknar den andra X-kromosomen, vilket kan kompensera för defekten. Kvinnor å andra sidan kan bära den defekta kromosomen utan att påverkas av själva sjukdomen, eftersom den andra X-kromosomen förhindrar att sjukdomen bryter ut. Flickor kan bara påverkas vid andra genetiska defekter.

Sjukdomen är lokaliserad på X-kromosomens långa arm (Xq24-q26.1). Mutationen orsakar en defekt i insositolfosfatmetabolismen på grund av defekten i bildandet av ett enzym.

Symtom, åkommor och tecken

Det finns flera tecken som tyder på tillståndet. Förutom de ovan nämnda symtomen har drabbade pojkar också muskelsvaghet. Dessutom kan reflexer ofta inte utlösas eller de visas bara mycket sent. Retardationen påverkar inte bara mental utveckling, utan också fysisk utveckling. Sjuka människor har en liten status och kännetecknas vanligtvis av ett mycket högt skrik.

Förutom blek hud inkluderar tecken på dysmorfism mycket tunnare hår och en hög panna. Ur neurologisk synvinkel kan kramper inträffa. Dessutom visar patienterna knappt några senareflexer. Påverkan på musklerna är relaterad till påverkan av nervsystemet på hjärnan och ryggmärgen. På grund av detta kan också epileptiska anfall och beteendeproblem uppstå.

Dessutom upplever hälften av de drabbade anfallsstörningar. Dessa kan åtföljas av feberkramar. Dessutom visar personer som lider av Lowes syndrom vissa beteendeproblem som gör det svårt att arbeta med dem. Som regel är de oproblematiska och ofta söta och ganska lyckliga, men kännetecknas av ofta, repetitiva rörelser. Upprepande rörelser av händerna som inte kan kontrolleras medvetet är särskilt vanliga.

Bortsett från det är de vanligtvis svåra att koncentrera sig och blir lättare distraherade. På grund av muskelnedsättning lär endast 25 procent av barnen att gå upprätt vid 6 års ålder. Resten av dem utvecklar inte förmågan förrän de är 13 år gamla. Å andra sidan lär sig några barn aldrig gå. På grund av svagheten i ryggen kan vissa av de drabbade också utveckla skoliose eller Scheuermanns sjukdom. Ett annat symptom är raket eller mjuka ben.

Klyvning och täthet av linsen är möjlig i ögonområdet. Pojkarna tvingas bära glasögon eller kontaktlinser om de kan tolerera dem. I svåra fall kan ögontrycket skada synnerven, vilket kan leda till blindhet. Ärrvävnad framför näthinnan kan också förhindra att ljus tränger in och därmed leder till blindhet. Denna förändring kan inte drivas och är oåterkallelig. På grund av försämringen av centrala nervsystemet är vissa barn också hyperaktiva eller i sällsynta fall kan de vara benägna att raserianfall.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Lowes syndrom ställs med ett speciellt DNA-test, RFLP-analysen (polymorfismanalys med restriktionsfragmentlängd). Katarakten kan dessutom diagnostiseras efter födseln med hjälp av en växellampa. I vissa fall ökas det intraokulära trycket redan här. Detta är det första tecknet på sjukdom. En CT kan användas för att bestämma ventriklarnas expansion, och ett urintest kan också ge information. Fosfat, aminosyra och proteinuri kan detekteras i urinen. Dessutom ökas kreatinkinaset i blodet.

komplikationer

Först och främst lider de som drabbas av Lowes syndrom av en uttalad muskelsvaghet. Detta resulterar i en minskad motståndskraft hos patienten och därmed också i allvarliga begränsningar i den berörda personens vardag. Det är inte ovanligt att patienterna är av kort status och särskilt barn kan drabbas av utvecklingsstörningar på grund av begränsningarna. Patientens hud är blek och kramper och epileptiska passningar är vanliga.

I värsta fall kan dessa leda till patientens död. Barnen lider själva av beteendeproblem och kan ofta inte följa lektionerna. Vuxna kan också drabbas av psykologiska klagomål, så att de i många fall inte kan utföra en aktivitet utan vidare. Dessutom kan Lowe-syndromet leda till fullständig blindhet hos den berörda personen.

Patienterna är hyperaktiva, vilket ofta innebär att föräldrar och släktingar också kan drabbas av psykologiska klagomål. En kausal behandling av Lowes syndrom är inte möjlig. Behandlingen sker därför främst med hjälp av medicinering och psykologisk rådgivning. Som regel kan det inte universellt förutsägas om alla klagomål kan begränsas i processen.

När ska du gå till läkaren?

Om föräldrar märker onormalt beteende hos sitt barn, bör barnläkaren konsulteras. Lowes syndrom kännetecknas av en psykisk funktionsnedsättning och fysiska klagomål som vanligtvis uppstår under de första åren av livet. Varningstecken som svårigheter att gå eller svårt att tala talar om allvarlig sjukdom. Likaså synproblem, vägran att äta eller gulsot. Långsam tillväxt måste diskuteras snabbt med en läkare.

I vilket fall som helst måste Lowes syndrom diagnostiseras av en läkare som är specialiserad på inre sjukdomar, annars kan ytterligare komplikationer uppstå. Själva behandlingen sker vanligtvis i en speciell klinik, där olika specialister konsulteras beroende på symtom. Eventuella muskelsjukdomar måste behandlas av en ortopedisk kirurg eller en kiropraktor, medan visuella störningar som grå starr måste behandlas av en ögonläkare. Det psykiska handikappet kräver terapeutiska åtgärder, som ofta varar livet. Förutom de drabbade är föräldrar och släktingar ofta involverade. Slutligen är fysioterapeutiska åtgärder, såsom fysioterapi, en viktig del av terapin.

Terapi och behandling

Lowes syndrom är obotlig och återhämtning är omöjlig. Därför behandlas sjukdomen rent symptomatiskt. Detta inkluderar fysioterapi och taleterapi samt behandlingar för individuella klagomål. Detta inkluderar till exempel glaukombehandling och grå starrkirurgi. Ögonproblem behandlas med droppar eller salvor, om möjligt.

Dessutom föreskrivs vanligtvis beteendemedicin. Dessa kan vara stimulantiva å ena sidan och neuroleptika å andra sidan. Antidepressiva medel är också möjliga. Standardterapi inkluderar också regelbunden administrering av fosfat och D-vitamin. Detta kan behandla raket och anemi. Acidos kompenseras med natriumkarbonat.

Prognosen för sjuka är dålig. Endast ett fåtal överlever det första decenniet och är sedan hårt funktionshindrade under de följande åren. Nedsatt njurfunktion eller hypotoni leder vanligtvis till för tidig död. Som regel överstiger livslängden knappt trettio års ålder.

Outlook & prognos

Prognosen för Lowes syndrom är dålig. Den genetiska sjukdomen kan inte behandlas kausalt. Den rättsliga situationen förbjuder ett ingripande och modifiering av det genetiska materialet hos människor. Som ett resultat kan läkare och forskare endast tillämpa behandlingar som ger symptomlindring.

Eftersom sjukdomen leder till en mängd klagomål är patientens livskvalitet starkt begränsad. Dessutom reduceras den genomsnittliga livslängden för de drabbade. Trots alla ansträngningar för att hitta en lämplig terapi uppstår psykiska såväl som fysiska oegentligheter med denna sjukdom. Ofta dör patienter på grund av organsvikt. De flesta av de drabbade når knappast 30 år.

Sammantaget utgör sjukdomen en stor utmaning när det gäller att hantera vardagen både för patienten och för hans släktingar. Daglig vård är nödvändig för att upprätthålla en god livskvalitet. De första tecknen och klagomålen visas inom de första månaderna eller åren av livet. Ett akut hälsotillstånd kan uppstå när som helst, vilket kräver intensiv medicinsk vård. Krampar inträffar, det finns beteendeproblem och olika begränsningar för organismens funktion kännetecknar sjukdomen. Konsekvensskador kan uppstå när som helst och psykologisk rådgivning bör sökas.

förebyggande

Det finns inga indikationer eller råd som, om de följs, kan förhindra sjukdomen.

Eftervård

Genetiska defekter eller mutationer kan få så allvarliga konsekvenser att läkare endast kan mildra, korrigera eller behandla några få av dem. I många fall orsakar ärftliga sjukdomar allvarliga funktionsnedsättningar som de drabbade ofta måste kämpa med för livet. Uppföljningsvården fokuserar därför på att acceptera dessa begränsningar och hantera dem.

Psykoterapeutisk vård är användbar vid ärftliga sjukdomar där sjukdomens egenskaper leder till depression, känslor av underlägsenhet eller andra psykologiska störningar. Förutom psykologisk stabilisering används ofta fysioterapeutiska eller psykoterapeutiska åtgärder. En framgångsrik behandling kan emellertid uppnås för en hel rad långsamt framväxande ärftliga sjukdomar. Hur mycket dessa förbättrar det allmänna välbefinnandet beror på svårighetsgraden av själva sjukdomen.

Allmänna uttalanden om typen av uppföljningsvård är endast tillåtna i den mån de underlättas för den drabbade patienten så långt som möjligt. Vissa av symtomen eller störningarna hos ärftliga sjukdomar kan behandlas framgångsrikt idag.

Du kan göra det själv

Personer som lider av Lowes syndrom kräver omfattande [[fysioterapi, fysioterapi och logopati. Självhjälpsåtgärderna är begränsade till att stödja behandlingen genom regelbunden praxis. Dessutom måste alla medföljande symtom diagnostiseras och behandlas. Patienten kan bidra till en snabb diagnos genom att hålla en dagbok för klagomål.

De enskilda symtomen kan behandlas individuellt. Droppar eller salvor är idealiska för glaukom, grå starr och andra ögonproblem. Som regel kommer läkaren att förskriva ett lämpligt preparat, men i vissa fall kan även mediciner användas. Förutom läkemedelsbehandling måste alla beteendestörningar behandlas som en del av beteendeterapi. Den drabbade behöver stöd från vänner och släktingar som snabbt kan ingripa vid kramper och andra klagomål.

Utöver dessa åtgärder indikeras en förändring i kosten. Patienter med Lowes syndrom måste regelbundet ta D-vitamin, fosfat och andra vitaminer och mineraler för att minska eller förhindra symtom som rakitt och anemi. Ibland är det vettigt att ge kosttillskott. Vad de drabbade också kan göra själva beror på den individuella situationen och kan endast besvaras av den ansvariga läkaren.