Jacobsen syndrom

De Jacobsen syndrom är en sällsynt genetisk störning. Tillståndet är förknippat med bedövad tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel och avvikelser i extremiteterna.

Vad är Jacobsen syndrom?

De Jacobsen syndrom är och är en sällsynt kromosomavvikelse distalt 11q deletionssyndrom kallad. En sektion saknas i kromosom nummer 11. Sjukdomen är mycket sällsynt. Lite är känt om syndromet som upptäckts av den danska doktorn Petra Jacobsen. Cirka 80 fall har hittills dokumenterats.

Frekvensen ges med en sjukdom per 100 000 nyfödda. Flickor drabbas oftare än pojkar. Förhållandet är cirka 2: 1. Både fysisk och mental utveckling störs. De drabbade kan visuellt erkännas av externa missbildningar. Det finns bland annat en mongolsk veck i ögonen, en kort nacke, en bred kort näsa, en fallande underkant och en V-formad mun.

Berörda personer har en låg (IQ under 80) till medel (IQ under 50) intellektuell funktionshinder. Denna minskning av intelligensen leder till språkliga och kognitiva brister. Verbal uttryck är i synnerhet långt under barn i samma ålder.

orsaker

Orsaken till Jacobsen-syndromet är förlusten av ett kromosomsegment av den elfte kromosomen. En mutation (radering) har inträffat i q-armen hos kromosom nr 11. Mycket genetisk information går förlorat som ett resultat. Enligt de senaste vetenskapliga fynden ärvs denna borttagning från fadern hos 15 procent av patienterna.

Orsaken ligger i en misslyckad överföring av föräldragenerna. I cirka 85 procent av fallen inträffar den genetiska mutationen spontant, dvs utan ärftlig predisposition. Som ett resultat av denna genetiska förändring skapas ett felaktigt protein. Det är fortfarande oklart varför dessa genetiska förändringar kan hända.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen visas från födseln och påverkar hela kroppen. Deformationer i huvudområdet, såsom en kort nacke, hög gom eller hängande ögonlock, är typiska. Dysmorfismen i ansiktet känns igen av ett litet triangulärt huvud med ett utskjutande panna.

Berörda personer har ibland ögonavvikelser (t.ex. glaukom, grå starr, strabismus). Hjärtfel uppstår hos ungefär hälften av de drabbade. Den kognitiva prestationen är annorlunda hos sjuka människor. Vanligtvis är klassificeringen en mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.

Normal mental utveckling är knappast att hitta. I huvudsak är kognitiva och språkkunskaper begränsade. Berörda människor har svårt att uttrycka sig verbalt och förstår jämförelsen språk bättre. Fina och grova motoriska färdigheter är ofta begränsade. Hos över 90 procent finns det en minskning av blodplättar (trombocyter).

Som ett resultat har sjuka människor en ökad tendens att blöda. Förändringar kan ses i händer och fötter, såsom en hammartå, underutvecklade naglar, överflödiga fingrar eller webbing. De drabbade lider sällan av bedövad tillväxt, avvikelser i könsorganen, hernias och förändringar i njurarna.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Majoriteten av de drabbade barnen föds normalt och syndromet diagnostiseras under de första månaderna av livet. I sådana fall upptäcks först hjärtdefekten och blodräkningen med förändrade blodkomponenter. På grund av sällsyntheten med kromosomdefekter förundras läkarna ofta.

Föräldrar till sjuka barn rapporterar månader eller år med medicinsk prövning innan diagnos. Livslängden är begränsad. Cirka en femtedel av de drabbade barnen dör under de första två åren av livet. Blödningar eller medfödda hjärtfel är avgörande för tidig död.

Dessutom har en tendens till återkommande infektioner en negativ effekt. Om det drabbade barnet opereras på hjärtat, får regelbundna blodtransfusioner och tidig intervention kan livskvaliteten förbättras. Livslängden för de överlevande barn utöver de två åren är okänd på grund av sällsyntheten vid Jacobsen-syndrom.

komplikationer

Jacobsen syndrom orsakar ett antal olika störningar och klagomål hos patienter, som vanligtvis komplicerar vardagen och minskar livskvaliteten avsevärt. I de flesta fall lider de drabbade av tillväxtstörningar och intellektuella funktionsnedsättningar. Det är inte ovanligt att du litar på hjälp av andra människor i vardagen.

Hjärtfel uppstår också. Om den inte behandlas kan detta leda till den berörda personens död om plötslig hjärtdöd inträffar. Det är inte ovanligt att lemmarna påverkas, vilket resulterar i olika missbildningar och avvikelser. Speciellt hos barn kan Jacobsen-syndrom därför leda till retad eller mobbning och skapa allvarlig depression eller andra psykologiska störningar.

Det är inte ovanligt att barnens föräldrar lider av psykologiska klagomål. Det är inte möjligt att behandla Jacobsen syndrom orsakssjukdom. Därför baseras behandlingen främst på symtomen och syftar till att öka livslängden. Det finns vanligtvis inga ytterligare komplikationer. Den berörda är dock beroende av regelbundna undersökningar.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall undersöks nyfödda noggrant av barnläkare och barnläkare omedelbart efter födseln och de följande månaderna. Eftersom eventuella oegentligheter i Jacobsen-syndrom redan kan upptäckas och diagnostiseras under dessa undersökningar, behöver inte barnets föräldrar nödvändigtvis vidta åtgärder i händelse av avvikelser och oegentligheter. Om inga automatiska undersökningar äger rum eller om de första symtomen inte uppmärksammas under kontrollen, är det nödvändigt att besöka läkare så snart fysiska särdrag eller avvikelser blir synliga under de första månaderna av livet.

Om utfodring vägras, reagerar spädbarnet knappast på yttre stimuli eller om ögonläget är ovanligt, bör en läkare konsulteras. En stirra eller en permanent skvint är ett tillstånd som bör diagnostiseras. Deformiteter i huvudet, en kort nacke eller ett ovanligt utseende på pannan är indikationer som bör klargöras av en läkare. Om psykiska störningar, utvecklingsförseningar i tal eller grova motoriska rörelser blir uppenbara under den fortsatta utvecklingen, rekommenderas ett läkarbesök.

En ökad tendens till blödning och synförändringar i lemmarna är ytterligare tecken på Jacobsen-syndrom, som bör undersökas medicinskt. Diagnosen ställs baserat på bevis på en genetisk förändring. Därför, vid symtom som hjärtrytmstörningar eller oregelbunden hjärtslag, är ytterligare undersökningar nödvändiga för att klargöra orsaken.

Behandling och terapi

Syndromet känns vanligtvis vid ung ålder. Vissa patienter behöver operation. Insatserna på det sjuka barnets hjärta utförs ofta strax efter födseln. Regelbundna blodkontroller och transfusioner är nödvändiga för livet.

Ofta är medicinska besök hos specialister nödvändiga. De som drabbats av begränsningar i det optiska systemet drar nytta av nära ögonbehandlingar. Interna undersökningar utförs på grundval av den organiska skadan. Ortopediska kirurger konsulteras om fel- och handriktningar.

Livskvaliteten kan förbättras genom talterapi. Språkfrämjande förbättrar de sjuka barns uttrycksfullhet. Det är meningsfullt att starta tidig intervention och fysioterapi så snart som möjligt. Tidig intervention är en kollektivbeteckning för pedagogiska och terapeutiska åtgärder för barn med funktionsnedsättning.

Genom lekfulla metoder bör utvecklingen stödjas redan under de första åren av livet. Graden av intellektuell funktionsnedsättning kan inte minskas betydligt, men livskvaliteten kan förbättras. Vi arbetar också med föräldrarna så att de kan stödja barnet väl hemma. Fysioterapi rekommenderas för att förbättra fina och grova motoriska färdigheter.

Barn med syndromet kommer troligen inte att kunna börja skolan normalt. Stödåtgärder är lämpliga så att en skolkarriär så normal som möjligt är möjlig. Terapierna och behandlingarna för Jacobsen syndrom kan förbättra symtomen men inte bota dem. Sjuka människor är beroende av medicinsk och terapeutisk hjälp resten av livet.

Outlook & prognos

Prognosen för Jacobsen syndrom är dålig. Det är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas fullständigt med de nuvarande medicinska och lagliga alternativen. På grund av befintliga lagar får ingen förändring i mänsklig genetik äga rum. Därför genomförs symptomatisk behandling av de enskilda klagomålen.

Om medicinsk vård inte används begränsas den redan försämrade livskvaliteten ytterligare. Dessutom reduceras den redan minskade livslängden avsevärt med en annan. På grund av det stora antalet klagomål är behandling av denna sjukdom absolut nödvändig. Normalt genomförs olika terapeutiska tillvägagångssätt parallellt för att förbättra patientens livskvalitet och för att förlänga den befintliga livslängden. Ju tidigare terapi börjar, desto mer framgångsrika blir resultaten. Ett komplett botemedel uppnås inte trots alla ansträngningar för denna sjukdom. Optiska förändringar eller deformiteter korrigeras genom kirurgiska ingrepp vid behov. Syftet med interventionerna är alltid att optimera välbefinnandet och förbättra hälsosvårigheter.

Ett stort antal patienter dör under de första två åren av livet. Sjukdomen leder till en medfödd hjärtfel. Hos många spädbarn är detta irreversibelt eller på grund av ett allmänt försvagat hälsotillstånd kan inga kirurgiska ingrepp göras för att patienten skulle överleva.

förebyggande

Jacobsen-syndrom märks ibland vid ultraljud före födseln. Trots en problemfri graviditet kan det ofödda barnet vara litet och underviktigt. Modern kan godkänna prenatal undersökningar. Under en undersökning av fostervatten tas genetiskt material.

Om sannolikheten för en genetisk defekt är hög, kan graviditeten avslutas. Det finns en möjlighet att Jacobsen syndrom kan överföras till andra barn. Det finns inga kända förebyggande åtgärder mot en genmutation. Det är viktigt i varje graviditet att främja barnets hälsa genom en hälsosam livsstil.

Eftervård

Barn med Jacobsen-syndrom måste få medicinsk vård och vård från en tvärvetenskaplig avdelning i uppföljningsfasen efter diagnos. Komplikationer och livshotande situationer orsakas av allvarliga hjärtfel hos barn och kan ha en mycket stark inverkan på livskraften.

Dessutom har blodantalet förändrats på ett sådant sätt att det finns en hög och livshotande känslighet för infektion i vardagen. Det medfödda underskottet i produktionen av blodplättar leder permanent till en ökad risk för blödning. På grund av det psykiska handikappet är barnen permanent beroende av stöd och hjälp i vardagen. En oberoende livsstil är vanligtvis inte möjlig.

Regelbundna uppföljningsundersökningar kan dock innebära att lämpliga medicinska behandlingar är nödvändiga och hjälper till att avsevärt förbättra barnets livskvalitet och livslängd (t.ex. hjärtkirurgi, blodtransfusioner). Fysioterapeutisk och arbetsterapi och tidig intervention kan lindra barnets lidande och lite resurser i utvecklingsstadiet kan användas och bevaras.

Barnets sinnen kan hanteras genom aromaterapi, ljudterapi, musikterapi och ljusterapi. En viktig punkt i uppföljningsbehandlingen av barn med Jacobsen-syndrom är familjernas arbete, råd och stöd för att hantera och hantera det sjuka barnet. På detta sätt kan barnets förmågor och färdigheter identifieras, användas, underhållas och stöttas tillsammans.

Du kan göra det själv

Regelbundna checkar med din husläkare och specialister som kardiologer eller ortopeder är viktiga om du har Jacobsen-syndrom. Om ögonen påverkas av sjukdomen bör föräldrar och deras barn också besöka ögonläkaren med korta intervall. Dessutom kan de drabbade vidta några åtgärder för att förbättra sitt barns livskvalitet.

Detta inkluderar till exempel besök hos logopeden. Detta kan effektivt främja barnets förmåga att uttrycka sig genom speciella övningar för att främja språk. Fysioterapi är också användbart för att stödja barnet i att utveckla sin motoriska och fina motoriska färdigheter. Alla terapeutiska och pedagogiska åtgärder för barn med fysiska och / eller psykiska funktionshinder sammanfattas under termen tidig intervention. Eftersom symtomen på Jacobsen-syndrom varierar mycket bör föräldrar prata med sin barnläkare för att klargöra vilka terapiformer som är mest tillrådliga för sitt eget barn.

Speciellt under de första åren av livet kan föräldrar stödja sitt barn genom lekfulla metoder. Även om detta inte minskar graden av funktionshinder är det fortfarande möjligt att förbättra livskvaliteten. Eftersom livet med ett barn som lider av Jacobsen-syndrom är en stor känslomässig börda, bör föräldrarna inte vara rädda för att söka hjälp om du är osäker - vare sig det är en läkare, psykolog eller pedagog.