EN dysmeli kan ta olika former. Som regel beror individuellt lämpliga terapeutiska åtgärder på missbildningsformen.
Vad är dysmeli?
© Zffoto - stock.adobe.com
Dysmelia är en missbildning som påverkar benen (ben, armar, händer och / eller armar). Missbildningar i samband med dysmeli är redan medfödda. Beroende på vilken person som drabbats kan både flera lemmar och bara en enda lem påverkas av missbildningen.
Medicin skiljer mellan olika former av dysmeli: En så kallad amelia beskriver frånvaron av en fullständig extremitet eller flera fullständiga extremiteter. Om focomelia är närvarande i samband med dysmeli, placeras fötter eller händer direkt på höfterna eller axlarna.
Om en dysmeli utvecklas i form av en peromelia, manifesteras detta i den drabbade personen i stamformen av lemmarna. Slutligen, i så kallade elektromelia, orsakar de långa benen i extremiteterna missbildningar som uppstår. Cirka 0,02% av människor över hela världen har dysmeli.
orsaker
Även om dysmeli är en medfödd missbildning ärvs det sällan eller orsakas av en genetisk defekt. Ofta kan emellertid de exakta orsakerna till dysmeli inte fastställas.
I många fall är antagligen yttre påverkan under graviditeten delvis ansvarig för utvecklingen av dysmeli. Till exempel kan olika virusinfektioner bidra till en motsvarande missbildning. En brist på syre i embryot är också en möjlig orsak till dysmeli.
Dessutom kan för lite fostervatten eller undernäring (såsom brist på B-vitaminer) hos den gravida kvinnan gömma sig bakom dysmeli. Olika hormonpreparat eller amalgamer misstänks också för att främja utvecklingen av missbildningar. Sist men inte minst tros också missbruk hos gravida kvinnor bidra till dysmeli.
Symtom, åkommor och tecken
Dysmelia manifesterar sig vanligtvis genom tydliga symtom och symtom. Den otillräckliga syretillförseln leder till olika missbildningar i lemmarna. Dessa kan vanligtvis känna igen ultraljud före födseln eller senast efter förlossningen genom en visuell diagnos.
Som regel förekommer missbildningarna på lemmarna, särskilt på fingrar och tår. Berörda barn lider vanligtvis av flera funktionsnedsättningar. Missbildningarna är förknippade med begränsad rörlighet. Detta innebär att de drabbade bara kan röra fingrarna i begränsad omfattning eller inte alls. Handikapparna resulterar ofta i sekundära sjukdomar och olika klagomål.
I de drabbade kroppsdelarna finns typiskt cirkulationsstörningar, men också eksem, blödning, fantomsmärta och ödem, alltid beroende på missbildens typ och svårighetsgrad. I svåra fall kan missbildningarna orsaka permanenta fysiska funktionsnedsättningar, till exempel om de förekommer i ryggraden eller påverkar en stor del av lemmarna.
Eftersom dysmeli utvecklas under de senaste månaderna av graviditeten kan tillståndet ibland identifieras med ovanliga sammandragningar. En ultraljudsundersökning ger tydlighet om symptomen och möjliggör snabb och riktad behandling.
Diagnos & kurs
En befintlig dysmeli kan redan diagnostiseras i livmodern; medicinen kallar också sådan diagnostik så kallad prenatal diagnostik.
En sådan prenatal diagnos för att bestämma en dysmeli är möjlig, till exempel genom användning av en fin ultraljud - med hjälp av en ultraljudsanordning med mycket hög upplösning är det möjligt att visualisera missbildningar hos det ofödda barnet.
Lösningen för en dysmeli skiljer sig beroende på motsvarande form av missbildningen. Utvecklingen av extremiteterna hos det ofödda barnet är i en mycket känslig fas från ungefär den 29: e till den 46: e graviditeten; Utvecklingsstörningar, uttryckta som dysmeli, kommer troligen att uppstå under denna period.
En nuvarande dysmeli förändras vanligtvis inte under livets gång. Lämpliga stödåtgärder kan dock underlätta vardagen för de drabbade.
komplikationer
Det finns många olika komplikationer förknippade med dysmeli. I allmänhet blir patientens liv extremt svårt och vanliga aktiviteter kan inte längre utföras. De flesta av tiden är de berörda också beroende av hjälp av andra människor.
Missbildningarna är också synliga för andra människor och kan därför leda till sociala problem. I många fall mobbas eller retas barn med dysmeli och misslyckas med att få vänner. Detta kan leda till en aggressiv inställning som leder till social utslagning.
Barnens föräldrar utsätts också ofta för psykologiska klagomål och måste sköts av en psykolog. Hittills finns det inget botemedel mot dysmeli.Det finns dock inga komplikationer med denna sjukdom. Symtomen är permanenta och kommer inte att bli värre eller bättre.
Av denna anledning kan inga ytterligare komplikationer uppstå under behandlingen. Detta görs vanligtvis med hjälp av olika hjälpmedel som kan bidra till att patienten kan behärska sin vardag mestadels utan hjälp av andra människor och därmed inte längre är helt begränsad i livet.
När ska du gå till läkaren?
Dysmelia diagnostiseras vanligtvis i livmodern eller omedelbart efter födseln. Föräldrar till ett drabbat barn bör prata med barnläkaren regelbundet och också konsultera en specialist som specifikt kan behandla deformiteterna. Barnet kommer ändå att vara beroende av regelbundna checkar och behöver ibland även terapeutiskt stöd. Särskilt när barnet går på dagis eller börjar skolan för första gången, bör man noggrant uppmärksamma eventuella beteendeförändringar.
Ofta marginaliseras dysmelipatienter och utvecklar psykologiska problem som depression eller underlägsenhetskomplex även i tidig barndom. Föräldrar som märker detta bör konsultera en psykolog och också prata med de ansvariga i dagis eller skola. Om dysmelien leder till begränsningar i senare liv måste en läkare konsulteras i alla fall. Vanligtvis kan symtomen åtminstone lindras genom terapeutiska åtgärder. Förutsättningarna för detta är regelbundna rutinundersökningar och omfattande stöd från släktingar.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Dysmelias terapi utformas vanligtvis individuellt beroende på den berörda personens behov och skiljer sig beroende på missbildningsformen. I de flesta fall börjar lämplig behandling omedelbart efter födseln.
Terapi för dysmeli integrerar vanligtvis olika terapeutiska tillvägagångssätt: En person som drabbas av dysmeli åtföljs terapeutiskt av både läkare och fysioterapeuter; Beroende på det enskilda fallet kan psykologiskt stöd också ha en positiv effekt på hur en drabbad person hanterar den befintliga missbildningen.
Om till exempel leder är nedsatta i sin rörlighet på grund av dysmeli, kan ofta goda resultat uppnås genom intensiva fysioterapeutiska åtgärder; främjande av rörlighet i lederna benämns också i detta sammanhang så kallade upprättande. Olika missbildningar i samband med dysmeli kan behandlas kirurgiskt så att nedsatt funktion kan förbättras.
Åldern då sådana kirurgiska ingrepp äger rum beror bland annat på typen av missbildningar. Slutligen kan olika proteser användas för att ersätta saknade lemmar.
Outlook & prognos
Om dysmeli identifieras och behandlas tidigt är prognosen vanligtvis mycket bra. De drabbade kan vanligtvis leda ett relativt symptomfritt liv. Emellertid är majoriteten av patienterna beroende av medicinsk och mänsklig hjälp under hela sitt liv. Läkarundersökningar och terapeutiska åtgärder måste genomföras under många år och ofta till och med resten av livet, eftersom missbildningarna upprepade gånger kan leda till komplikationer.
Allvarliga missbildningar kan göra kirurgiska ingrepp nödvändiga. Dessa utgör en betydande börda för de drabbade, och på lång sikt begränsar regelbundna besök hos läkaren och undersökningar också livskvaliteten och därmed patientens välbefinnande. I avsaknad av eller otillräcklig behandling kan de många rörelsebegränsningarna orsaka allvarliga hälsoproblem. Många av de drabbade lider av gångproblem, problem med att gripa föremål eller problem med hållning. Alla dessa sjukdomar orsakar allvarliga fysiska och emotionella problem på lång sikt.
Om patienten inte ges omfattande medicinsk vård, kan detta leda till olika fysiska komplikationer, men också till depression, social ångest och underlägsenhetskomplex. I princip är emellertid utsikterna för dysmeli goda.
förebyggande
Eftersom de exakta orsakerna till dysmeli ofta inte är kända, är riktad förebyggande endast möjlig i begränsad utsträckning. Men risken för dysmeli kan minskas om gravida kvinnor vidtar olika beteendemått för hjärtat; Att undvika undernäring, undvika olagliga droger och regelbundna kontroller kan till exempel hjälpa till att motverka dysmeli hos det ofödda barnet.
Eftervård
I de flesta fall av dysmeli har den drabbade ingen eller endast mycket få åtgärder och alternativ för uppföljning. Eftersom denna sjukdom involverar förekomsten av olika missbildningar, måste dessa erkännas och behandlas i ett tidigt skede av en läkare, eftersom detta inte kan leda till en oberoende läkning. En tidig diagnos har vanligtvis en positiv effekt på dysmeliens fortskridande och kan förhindra att symtomen försämras.
I de flesta fall är de som drabbats av dysmeli beroende av kirurgiska ingrepp för att lindra symtomen. De drabbade bör sedan ta det lugnt på sina kroppar ett tag. Ansträngning eller stressande aktiviteter bör undvikas för att undvika onödig belastning på kroppen. Andra symtom kan lindras genom fysioterapiåtgärder.
Den berörda personen kan upprepa många övningar i sitt eget hem och därmed förbättra kroppens rörelse. I många fall är de berörda också beroende av psykologisk behandling, varvid diskussioner med vänner och familj är mycket användbara.
Du kan göra det själv
Beroende på typen av missbildningar och individens behov hos den drabbade kan dysmeli behandlas oberoende i viss utsträckning.
Detta uppnås genom fysioterapeutiska åtgärder som fysioterapi och rörelsesövningar i vardagen. Föräldrar bör uppmuntra det drabbade barnet att träna för att förbättra rörligheten hos de skadade lederna på lång sikt. Dessutom kan de drabbade barnen dra nytta av terapeutiska råd och ofta komma i kontakt med andra drabbade personer.
Föräldrar och släktingar till en dysmelipatient erbjuds vanligtvis också terapeutiskt stöd. Den ansvariga läkaren kommer att rekommendera alla kontaktpersoner (självhjälpsgrupper, specialistkliniker för missbildningar etc.) och ibland också stödja de som drabbats av den terapeutiska behandlingen av missbildningen.
Eftersom dysmelien ännu inte kan botas fullständigt är köp av proteser och andra hjälpmedel vettigt. På lång sikt måste de drabbade och deras anhöriga lära sig att leva med sjukdomen. Detta uppnås dels genom terapeutiska åtgärder och å andra sidan genom en öppen metod för sjukdomen. De drabbade kan hitta kontakter i forum, självhjälpsgrupper och barnens nätverk för missbildningar.
.jpg)
.jpg)
