Ärftliga sjukdomar

Sjukdomar som överförs från föräldrar till barn kallas ofta Ärftliga sjukdomar. Genetiska sjukdomar är indelade i tre grupper: kromosomavvikelser, monogena sjukdomar och polygen ärftliga sjukdomar.

Vad är ärftliga sjukdomar?

Varje kromosom och varje gen kan skadas och orsaka allvarliga ärftliga sjukdomar. Vid ärvda kromosomala sjukdomar finns det en onormalitet i antalet eller strukturen på kromosomerna.
© lom123 - stock.adobe.com

Ärftliga sjukdomar är kliniska bilder eller sjukdomar som uppstår till följd av defekter i den genetiska sammansättningen eller uppstår från mutationer (spontana mutationer på grund av miljöpåverkan, infektioner under graviditeten, etc.).

Ärftliga sjukdomar orsakas alltid av förändringar i enskilda kromosomer eller kromosomsegment (gener). Kromosomer finns i cellkärnorna i alla flercelliga levande saker och innehåller genetisk information i form av DNA-strängar som de enskilda generna ligger på.

Människor har totalt 46 kromosomer i varje cellkärna, varav två är könsbestämmande (XX, XY). De återstående 44 kromosomerna är avgörande för utveckling och funktion av enskilda organ, varvid de enskilda generna har en specifik effekt.

orsaker

Varje kromosom och varje gen kan skadas och orsaka allvarliga ärftliga sjukdomar. Vid ärvda kromosomala sjukdomar finns det en onormalitet i antalet eller strukturen på kromosomerna. Välkända ärftliga sjukdomar i denna kategori är trisomi 21 (Downs syndrom), Klinefelter syndrom (XXY) och Turner syndrom (endast en X-kromosom). Dessa ärftliga sjukdomar manifesterar sig ofta med reducerad intelligens, förändrad fysiognomi och fysiska funktionsnedsättningar i varierande grad av svårighetsgrad.

Vid en monogen störning är bara en gen defekt. Dessa ärftliga sjukdomar förekommer ofta, komplicerar och hindrar t.ex. bildning av enzymer och proteiner och ansvarar för de flesta metaboliska sjukdomar. Hemofili, sigdcellanemi och albinism hör också till dessa ärftliga sjukdomar.

Monogena defekter kan ärvas men kan också uppstå spontant. När det gäller polygena eller multifaktorala ärftliga sjukdomar påverkas flera gener som interagerar med varandra på ett felaktigt sätt. Ofta är miljöpåverkan också avgörande. Detta gäller t.ex. spaltgommen, ärftliga former av schizofreni och vissa allergier.

Typiska och vanliga ärftliga sjukdomar

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Turnersyndrom
• Klyftläpp och gommen (Cheilognathopalatoschisis)
• Njurcyst (cystnjurar)
• kretinism
• Alpha-1 antitrypsinbrist
• Cystisk fibros
• Hemofili (blodsjukdom)
• Fenylketonuria (PKU)
• Huntingtons sjukdom (Huntingtons sjukdom)

Symtom, åkommor och tecken

På grund av det stora antalet ärftliga sjukdomar är det omöjligt att beskriva symtom och klagomål på ett standardiserat sätt. De flesta ärftliga sjukdomar kännetecknas emellertid av att symptomen som följer med dem uppträder vid en viss tidpunkt i livet och så småningom förvärras. I många fall betyder de en livslång begränsning av den berörda personen och kan i vissa fall avsevärt förkorta livslängden.

Symtomen inkluderar metabola sjukdomar, nervgenerering och genetiskt orsakad blindhet. Eftersom en genetisk predisposition för vissa sjukdomar också kan definieras som en ärftlig sjukdom i vidaste bemärkelse, faller i vissa fall sjukdomar såsom hjärtattacker, en ökad mottaglighet för tumörbildning och osteoporos också i gruppen av symtom.

Tecken på ärftliga sjukdomar är ofta att avkommor visar symtom som redan var kända för sina föräldrar eller morföräldrar. Misstanken om förekomsten av en ärftlig sjukdom är då uppenbar. Detta kan emellertid endast antas snabbt i fallet med autosomal dominerande arv, eftersom autosomal recessiv arv kan ärvas av en eller flera generationer utan att visa någon sjukdom.

För att få en överblick över symtomen och möjliga tecken på en ärftlig sjukdom är det vettigt att efterkommarna till bärare av sådana gener, såväl som bärarna själva, bekanta sig med respektive arv och förekomstmöjligheter.

Diagnos & kurs

Vissa sjukdomar i familjen kan samlas Ärftliga sjukdomar ange. Monogena defekter är svåra att diagnostisera och benämns ofta en "predisposition" snarare än en ärftlig sjukdom. Huruvida och hur allvarligt de enskilda kliniska bilderna inträffar vid de mer relevanta kromosomala ärftliga sjukdomarna beror på om bara delar av en kromosom är skadade, en kromosom saknas helt eller till och med uppstår två gånger.

Könsspecifika ärftliga sjukdomar (X, XXY) är ofta förknippade med dålig intelligens och / eller infertilitet. De flesta skador på kromosomgenomet leder inte till en livskraftig organisme. Naturen hjälper sig själv med dessa akuta ärftliga sjukdomar och embryot avvisas.

Många ärftliga sjukdomar förblir därför oupptäckta.Bärare av en genetisk defekt behöver inte själva visa motsvarande klinisk bild, men de kan ärva defekten recessivt eller dominerande. Incestuous föreningar producerar ofta avkommor med ärftliga sjukdomar.

komplikationer

Komplikationerna beror mycket på den ärftliga sjukdomen själv och dess behandling. I många fall är det möjligt att begränsa och bekämpa symtomen och komplikationerna med hjälp av tidig behandling. I svåra fall är direkt behandling inte möjlig, så att endast symtomen kan behandlas för att underlätta livet och vardagen för patienten.

I de flesta fall orsakar ärftliga sjukdomar problem med intelligens och motorik. Detta leder till mental och fysisk retardering. Detta leder till allvarliga sociala problem, mobbning och retad, särskilt hos barn. Vid vissa ärftliga sjukdomar sker en kraftig minskning av livslängden på grund av manifestationen av olika sjukdomar.

Detta är särskilt fallet när immunsystemet är avsevärt försvagat och inte kan ge ett permanent försvar. Ett ärftligt tillstånd kan inte behandlas initialt, så behandlingen är endast utformad för att minska symtomen. I många fall är behandlingar möjliga som minskar symtomen och gör det möjligt för patienten att leva ett hälsosamt liv.

När ska du gå till läkaren?

Ärftliga sjukdomar bör definitivt inte tas lätt, så att en undersökning av en lämplig specialist definitivt bör äga rum. Vissa ärftliga sjukdomar kan till och med identifieras omedelbart efter födseln, så att efterföljande vård av en läkare är obligatorisk. Naturligtvis är det alltid viktigt vilken typ av ärftlig sjukdom som finns. Vissa ärftliga sjukdomar kräver regelbunden behandling och medicinska ingrepp för att undvika allvarliga följdskador.

Intensiteten för en efterföljande behandling är naturligtvis alltid beroende av respektive ärftliga sjukdom. I vissa fall krävs endast en förebyggande undersökning så att permanent behandling av en lämplig läkare inte behöver genomföras. I andra fall kräver vissa ärftliga sjukdomar regelbunden undersökning eller behandling, eftersom det annars kan leda till permanent eller till och med dödlig följdskada. Av detta skäl gäller följande: En undersökning av ärftliga sjukdomar bör definitivt genomföras på varje person. En sådan tidig undersökning kan bestämma en möjlig ärftlig sjukdom så att möjliga komplikationer kan undvikas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

De flesta kromosomala ärftliga sjukdomar kan redan upptäckas i embryonstadiet genom fostervannsundersökningar. De berörda föräldrarna måste i slutändan själv bestämma om de vill ge liv till ett funktionshindrat barn.

Emellertid kan ursprunget till ärftliga sjukdomar för närvarande inte behandlas. Endast symptomen kan lindras med medicinering. Psykiskt handikappade barn med trisomi 21 får nu leva ett i stort sett självständigt liv i vuxen ålder, som bland annat uppnås genom riktad finansiering. Livslängden för personer med en ärftlig sjukdom (t.ex. cystisk fibros) har också ökat avsevärt på grund av framstegen inom medicinsk vetenskap.

Barn med en medfödd, ärftlig hypotyreoidism (hypotyreoidism) brukade klassificeras som "svaga sinnade" och led av kort statur. Den kliniska bilden av denna ärftliga sjukdom kallades kretinism. Idag undertrycks sjukdomen genom administrering av artificiellt tyroxin (sköldkörtelhormon) och jod och barnen kan utvecklas normalt. Många ärftliga sjukdomar har tappat sina brister och kan behandlas framgångsrikt, även om de inte (ännu) är härdbara.

Outlook & prognos

Prognosen för ärftliga sjukdomar ska bestämmas enligt den enskilda sjukdomen. Eftersom mänsklig genetik inte får störas är grundläggande förändringar av DNA: t inte möjliga. Ärftliga sjukdomar kan därför endast behandlas symptomatiskt. Det finns sjukdomar där behandlingen av klagomålen kan uppnå goda resultat och en stabil livskvalitet uppnås.

Kirurgiska ingrepp ger otaliga korrigeringsalternativ som hjälper till att förbättra situationen. Ofta måste emellertid flera operationer utföras under en livstid för att säkerställa patientens överlevnad. Tack vare medicinska framsteg kan forskare kontinuerligt hitta nya metoder eller alternativ för behandling och implementera dem framgångsrikt. Ändå finns det också ärftliga sjukdomar för vilka medicin kan använda liten eller ingen terapi.

Ofta minskas livslängden för den sjuka personen betydligt med genetiska defekter. Dessutom förväntas minskad utveckling, synliga avvikelser eller psykiska och motoriska nedsatthet. Förutom de fysiska egenskaperna hos en ärftlig sjukdom leder detta ofta till psykiska sjukdomar som kan ytterligare förvärra en prognos. I vissa fall kan ett foster eller ett nyfött barn inte överleva. Den dör i livmodern eller, trots alla ansträngningar, strax efter födseln.

förebyggande

Det är viktigt att känna igen ärftliga sjukdomar i ett tidigt skede för att minska effekterna på kropp och själ samt försämrad livskvalitet. Genfel som påverkar ämnesomsättningen kan nu behandlas väl. Tidig behandling minskar allvarligheten i den kliniska bilden som orsakas av sådana ärftliga sjukdomar och gör det möjligt för de drabbade att leva ett i stort sett normalt liv.

Eftervård

Uppföljning är mycket svårt för många ärftliga sjukdomar. Genetiska defekter eller mutationer kan få så allvarliga konsekvenser att läkare endast kan mildra, korrigera eller behandla några få av dem. I många fall orsakar ärftliga sjukdomar allvarliga funktionsnedsättningar. De drabbade måste kämpa med dessa för livet.

Vad som kan göras i eftervård består ofta endast av fysioterapeutiska eller psykoterapeutiska åtgärder. En framgångsrik behandling kan emellertid uppnås för en hel rad långsamt framväxande ärftliga sjukdomar. Hur dessa ser ut beror på själva sjukdomen.

Ärftliga sjukdomar som hemofili, cystisk fibros eller Downs syndrom har vardera mycket olika kliniska bilder. Detsamma gäller klyftan och käken, neurofibromatos eller cystiska njurar. Eftervårdsåtgärderna måste baseras på dessa kliniska bilder.

Allmänna uttalanden om typen av uppföljningsvård är endast tillåtna i den mån de underlättas för den drabbade patienten så långt som möjligt. Ärftliga sjukdomar kan orsaka symtom som ökar eller förblir konstant under hela livet. De kan minska livskvaliteten och livslängden avsevärt. För många ärftliga sjukdomar ger operationerna inte mycket lättnad. Postoperativ uppföljning kan vara nödvändig.

Vissa av symtomen eller störningarna hos ärftliga sjukdomar kan behandlas framgångsrikt idag. Psykoterapeutisk vård är användbar vid ärftliga sjukdomar där sjukdomens egenskaper leder till depression, känslor av underlägsenhet eller andra psykologiska störningar.

Du kan göra det själv

Ärftliga sjukdomar är genetiska och överförs från en generation till en annan. Den berörda personen kan vanligtvis inte vidta några åtgärder mot orsakerna till en ärftlig sjukdom. Även konventionell medicin kan för närvarande vanligtvis inte behandla en genetisk sjukdom orsakssjukdom.

I många fall kan de drabbade hjälpa till att kontrollera riskerna eller lindra kursens svårighetsgrad. Vad en drabbad person faktiskt kan göra själv beror på vilken ärftlig sjukdom han lider eller vilka ärftliga sjukdomar som redan har inträffat i familjen.

Vid många ärftliga sjukdomar kan en allvarlig störning redan identifieras under prenatal diagnos. Förväntade föräldrar, i vars familjer en eller flera ärftliga sjukdomar är vanliga, bör därför använda sig av de förebyggande medicinska kontrollerna som erbjuds. Vid svår funktionshinder kan du sedan bestämma om du vill avbryta graviditeten tidigt.

Vissa ärftliga sjukdomar, å andra sidan, dyker bara upp i vuxen ålder. Här beror sjukdomsförloppet och prognosen för de drabbade ofta av att sjukdomen erkänns tidigt och adekvat behandlas. Personer med ärftliga sjukdomar i sina familjer bör bekanta sig med kursen och tillhörande symtom så att de korrekt kan tolka de första symtomen och snabbt söka läkarhjälp.