EEG-syndrom

Vid EEG-syndrom det är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln. Förkortningen står för termerna E.ctrodactyly, E.ctodermal dysplasi och C.vänster (engelska namn på klyftan och gommen). Termen sjukdom sammanfattar således de tre viktigaste symtomen på EEG-syndromet. Patienter lider av en delad hand eller delad fot och defekter i ektodermal dysplasi.

Vad är EEG-syndrom?

Typiska tecken på EEG-syndromet är syndaktylier, en delad fot eller en delad hand och en klyftande läpp och gom på båda sidor. I vissa fall finns det emellertid bara en klyftande läpp.
© Maos - stock.adobe.com

EEG-syndromet är en störning i utvecklingen av den drabbade personen som redan är fixerad vid födseln. EEG-syndromet utvecklas till följd av genetiska mutationer hos patienten. De tre typiska klagomålen om EEG-syndromet är ektodermal dysplasi, elektrodaktiskt och en orofacial klyft.

I grund och botten förekommer EEG-syndromet extremt sällan. Även om den exakta frekvensen av sjukdomen inte är känd finns det för närvarande bara drygt 300 fall i den medicinska litteraturen. 1970 skilde flera läkare EEG-syndromet som en oberoende sjukdom från andra sjukdomar med liknande symptom.

Dessa är läkarna Passarge, Rüdiger och Haase. EEG-syndromet kännetecknas av ett autosomalt dominerande arvssätt. Enligt antaganden gjordes den första beskrivningen av sjukdomen 1804 av läkarna Martens och Eckoldt.

orsaker

I princip härrör EEG-syndromet från genmutationer på vissa gensekvenser. I de flesta fall utvecklas EEG-syndromet genom så kallade missense-mutationer. Dessa äger rum på en gen som kallas TP63 vid gen locus 3q27. Denna gen är ansvarig för kodning av en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i bildandet av extremiteter och ektoderm.

Mutationer på denna gen är associerade med det typiska EEG-syndromet. Fenotypen och genotypen korrelerar vanligtvis. Vid andra mutationer lider patienter av deformiteter i det inre örat och urinvägarna. EEG-syndromet ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. EEG-syndromets penetrans är mellan 93 och 98 procent och är därför inte fullständigt. Sjukdomen är också varierande.

Symtom, åkommor och tecken

Symptomen på EEG-syndromet skiljer sig mycket i enskilda fall. De olika genetiska mutationerna är främst ansvariga för dessa variationer. Typiska tecken på EEG-syndromet är syndaktylier, en delad fot eller en delad hand och en klyftande läpp och gom på båda sidor. I vissa fall finns det emellertid bara en klyftande läpp.

Tårkanalerna hos patienter med EEG-syndrom påverkas mest av atresi, de är också fotofoba och lider av konjunktivit, kronisk blefarit och dacryocystit. Patientens iris är vanligtvis blå i färgen. Fästet för tänderna är ofta inte tillgängligt eller för litet.

Tändarna är mindre än genomsnittet i utseende och liknar pennor i sin form. Håret på huvudet växer endast sparsamt och tillväxten av ögonfransar och ögonbrynen är också svag. Patienter har ofta ljust, blont hår som lockar lätt. För det mesta deformeras auriklarna och människor lider också av nedsatt hörsel.

Det finns också choanal atresia, hypohidrosis och hyperkeratosis. Naglarna på fingrarna och tårna deformeras ofta i EEG-syndrom. Njurarna och urinvägarna kan också påverkas av missbildningar. Patienterna har mestadels torr hud som endast producerar några få pigment och är därför mycket lätt.

I princip varierar de typiska tecknen på EEG-syndromet i enskilda fall med avseende på deras svårighetsgrad. De viktigaste symtomen förekommer inte heller vanligt hos alla drabbade. De flesta människor som drabbats av EEG-syndrom har emellertid en genomsnittlig intelligens, medan fysisk utveckling ofta försenas.

diagnos

Olika medicinska specialister är involverade i diagnosen EEG-syndrom. I samråd med patienten försöker läkaren ta reda på symptomen och sjukdomshistoriken så exakt som möjligt. Visuella och röntgenundersökningar spelar en viktig roll i den kliniska undersökningen.

Beroende på lokalisering av symtomen, visar läkaren till exempel käken eller extremiteterna och undersöker också njurarna med hjälp av ultraljudsteknik. Läkaren tar vattpinnar från huden och arrangerar en laboratoriehistologisk analys av proverna.

En pålitlig diagnos av EEG-syndromet är vanligtvis endast möjlig med hjälp av ett genetiskt test. Läkaren identifierar de typiska genetiska mutationer som utlöser EEG-syndromet. I vissa embryon kan EEG-syndromet redan upptäckas under graviditeten.

Lämpliga prenatala undersökningar är särskilt användbara i familjer där sådana mutationer redan har inträffat. Vid differentiell diagnos skiljer den behandlande läkaren EEG-syndrom från Hay-Wells syndrom och ektodermal dysplasi.

komplikationer

Komplikationerna med EEG-syndrom och dess svårighetsgrad är mycket olika för de flesta. De flesta patienter har dock en delad fot och en delad hand. Läppen kan också påverkas av en spricka. EEG-syndromet leder till underlägsenhetskomplex och minskat självkänsla hos många patienter på grund av det förändrade utseendet.

Livskvaliteten reduceras avsevärt av syndromet. I många fall påverkas tänderna också av missbildningar. Hårtillväxt är också begränsat, så att det nästan inte finns någon bildning av hår på huvudet eller på ögonbrynen. Ofta lider barn av EEG-syndrom eftersom de retas på grund av sitt förändrade utseende.

Oftast upplever patienter hörselnedsättning och torr hud. Intelligensen påverkas vanligtvis inte av EEG-syndromet och kan utvecklas på vanligt sätt. Tyvärr finns det ingen behandling för EEG-syndrom. Emellertid kan kirurgiska ingripanden genomföras för att korrigera missbildningarna kosmetiskt.

Sjukgymnastik utförs också ofta för att stärka patientens rörelser. Det finns inga ytterligare komplikationer med behandlingsmetoderna. Patienten måste dock leva med symptomen på EEG-syndrom hela livet.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom EEG-syndromet vanligtvis har funnits sedan födseln finns det inget behov av att besöka en läkare för diagnos. Men eftersom de drabbade lider av olika missbildningar och deformiteter, bör en läkare alltid konsulteras om detta leder till begränsningar och klagomål i vardagen. Tänderna och öronen kan också påverkas av detta syndrom och bör korrigeras vid behov. En ENT-specialist bör konsulteras om patienten plötsligt lider av hörselnedsättning.

Eftersom den mentala och fysiska utvecklingen hos barnet också bromsas avsevärt av EEG-syndromet, krävs en medicinsk undersökning och ytterligare stöd. Detta kan undvika obehag i vuxen ålder. En psykolog måste också konsulteras om barnet eller föräldrarna har psykiska problem. Dessutom kan EEG-syndromet också leda till missbildningar av njurarna eller urinvägarna, så att dessa områden i kroppen också bör undersökas regelbundet. Om behandlingen är framgångsrik sjunker patientens förväntade livslängd vanligtvis inte.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi av EEG-syndromet är inte möjlig. Patienterna får emellertid vanligtvis symptomatisk behandling som är anpassad till deras symtom med hjälp av kirurgiska kosmetiska korrigeringar och ortodontisk behandling. Fysioterapi är också bra för de flesta patienter. Prognosen för EEG-syndromet är i princip gynnsam, så att de sjuka mestadels når en normal ålder.

Outlook & prognos

Prognosen för ett EEG-syndrom är vanligtvis mycket gynnsam. Vanligtvis minskar inte livslängden. I sällsynta fall kan emellertid komplikationer uppstå som kan vara dödliga. Mycket få fall av denna autosomala dominerande mutation har beskrivits hittills. Men eftersom den kliniska bilden är mycket varierande antas ett större antal orapporterade fall.

Sjukdomen kännetecknas av de tre kardinala tecknen på delade händer och delade fötter, klyvläpp och avvikelser från olika ektodermala strukturer, men alla symtom skiljer sig åt hos enskilda personer och behöver inte uppstå samtidigt. Denna variation varierar också den individuella prognosen för sjukdomen.

Om hypohidros, dvs den reducerade svettförmågan, är ett av de dominerande symtomen, finns det alltid risken för livshotande komplikationer. På grund av den minskade svetten kan kroppsvärmen inte spridas effektivt om kläderna är för tjocka, utetemperaturen eller fysisk ansträngning är för hög. Därför är korrekt behandling av hypohidrosis en av de viktigaste delarna av terapin för EEG-syndrom.

Vissa människor lider också av hörselnedsättning. Dessutom krävs konstant oftalmologisk behandling för att förhindra grå starr eller hornhinneanr. Även om livslängden är nästan normal är livskvaliteten ofta begränsad av de många synliga avvikelserna. I enskilda fall kan detta leda till psykologiska problem och social utslagning.

förebyggande

EEG-syndromet är av genetisk karaktär och undviker således förebyggande åtgärder. Endast prenatal diagnos kan utföras. Sjukdomen begränsar dock knappast patienterna i deras förväntade livslängd.

Eftervård

När det gäller EEG-syndromet är åtgärderna eller alternativen för uppföljning vanligtvis mycket begränsade. Eftersom detta också är en medfödd sjukdom, kan den inte behandlas fullständigt och därför endast symptomatiskt. Fullständig läkning kan inte uppnås.

Ju tidigare EEG-syndromet erkänns, desto bättre är sjukdomens fortsatta förlopp. Om patienten vill ha barn under sitt liv kan genetisk rådgivning också utföras. Detta kan förhindra att syndromet överförs. Behandlingen av EEG-syndromet utförs vanligtvis med hjälp av fysioterapi, så att personens rörlighet ökar.

Vissa av missbildningarna kan också korrigeras i processen. I många fall kan den drabbade göra övningarna på egen hand och därmed främja återhämtning. Efter en operation är det viktigt att säkerställa sänglägen så att kroppen kan återhämta sig. Psykologiskt stöd är också mycket användbart vid EEG-syndromet så att depression och andra psykologiska störningar inte uppstår. I de flesta fall minskas inte förväntad livslängd för den drabbade av EEG-syndromet.

Du kan göra det själv

Med EEG-syndromet har patienterna inget sätt att uppnå en förändring eller läkning av de fysiska avvikelserna med sin egen kapacitet. Den ärftliga sjukdomen har hittills betraktats som obotlig. Medicinskt samarbete måste ske för att korrigera vissa försämringar.

I vardagen kan de drabbade vidta olika åtgärder för att stärka sitt känslomässiga tillstånd. Deltagande i självhjälpsgrupper eller det digitala utbytet med andra sjuka kan uppfattas som mycket användbart. Vid kontakt kan ömsesidig hjälp ges och utmaningarna i den dagliga hanteringen av sjukdomen kan diskuteras. Släktingar bör informera det sjuka barnet så tidigt som möjligt om EEG-syndromet, dess symtom och sjukdomsförloppet.

Att öka självförtroendet och besvara alla frågor är viktigt för att rensa upp tvetydigheten och undvika överraskningar. Familjemedlemmar som också lider av EEG-syndromet kan rapportera om sina erfarenheter och erbjuda stöd till barnet. Dagliga hinder kan övervinnas tillsammans. Medvetenheten bör också fokusera på barnets styrkor. Gemensamma aktiviteter, där en känsla av prestation kan byggas, erbjuder sig själva att främja självförtroende och förbättra livskvaliteten.