dyslipoproteinemi

EN dyslipoproteinemi är när förhållandet mellan vissa proteiner (proteiner) i blodserumet störs. Det finns en genetisk (primär) form samt en sekundär variant som förekommer i samband med en annan, underliggande sjukdom. I det senare kräver behandling av dyslipoproteinemia vanligtvis också terapi för den underliggande sjukdomen; I många fall bidrar en anpassad kost och eventuellt läkemedelsbehandlingar till behandlingen.

Vad är dyslipoproteinemia?

Dyslipoproteinemia manifesterar sig inte alltid i specifika symtom; under vissa omständigheter är det nästan symptomfritt, men kan fortfarande leda till fysiska funktionsnedsättningar obemärkt.
© ugreen - stock.adobe.com

Dyslipoproteinemia är en störning i proteinsammansättningen i blodserum. Ofta är en ökad koncentration av proteiner ansvarig för detta felaktiga förhållande - en så kallad hyperlipoproteinemia. Dyslipoproteinemia beskriver emellertid ett mer allmänt tillstånd, eftersom förhållandet mellan proteiner i blodserum också kan bero på andra störningar.

Läkare skiljer mellan olika former av dyslipoproteinemi: Primär eller ärftlig dyslipoproteinemi beror på genetiska orsaker och kan också manifestera sig i olika underformer. Sekundär eller förvärvad dyslipoproteinemi uppträder å andra sidan vanligtvis i samband med andra sjukdomar (t.ex. metaboliska sjukdomar).

orsaker

Primär dyslipoproteinemia är baserad på en genetisk defekt i genomet hos den drabbade personen. Läkare refererar därför också till ärftliga eller ärftliga dyslipoproteinemia. I detta fall är en autosomal ärftlig sjukdom, som föräldrarna kan vidarebefordra till sina barn, ansvarig för störningen av proteinförhållandet.

Arvet är dominerande: En drabbad allel räcker för att sjukdomen ska manifestera sig i den drabbade personen. Om en förälder lider av primär dyslipoproteinemi, måste inte alla barn också bli sjuka, eftersom människor har en dubbel uppsättning av kromosomer och utöver den sjukdomsbärande allelen kan det också finnas en hälsosam variant av genen i kromosomuppsättningen.

Till skillnad från den primära formen av sjukdomen beror sekundär dyslipoproteinemi vanligen på en annan underliggande sjukdom. Läkarna talar därför ibland om förvärvad dyslipoproteinemi. Till exempel är en typisk underliggande sjukdom diabetes. Detta är en metabolisk sjukdom som kännetecknas av en störning av blodsockerregleringen och kan bero på permanent undernäring, bland annat.

Symtom, åkommor och tecken

Dyslipoproteinemia manifesterar sig inte alltid i specifika symtom; under vissa omständigheter är det nästan symptomfritt, men kan fortfarande leda till fysiska funktionsnedsättningar obemärkt. Primär genetisk dyslipoproteinemi leder ibland till utvecklingen av xantomas i huden, som har orange-gul färg och kan dyka upp som små klumpar i olika delar av kroppen.

Om dyslipoproteinemia inte behandlas, till exempel på grund av att den är symptomfri och därför förblir obehandlad, kan sjukdomar i hjärt-kärlsystemet uppstå. Speciellt på lång sikt kan dyslipoproteinemia också leda till olika andra sjukdomar, till exempel arterioskleros.

diagnos

Läkare kan beställa ett blodprov för att diagnostisera dyslipoproteinemi och andra lipidmetabolismstörningar. I laboratoriet mäts olika blodfettvärden, inklusive bestämningen av kolesterolvärdet; signifikanta avvikelser i vissa mätområden ger indikationer på dyslipoproteinemi eller andra kliniska bilder.

De kan märkas vid rutinundersökningar, under undersökningar som en del av ett underliggande tillstånd som diabetes, eller när symtom tyder på dyslipoproteinemi. Förloppet med dyslipoproteinemi beror till stor del på tidig upptäckt. Om den inte behandlas kan sjukdomen leda till olika komplikationer, men om de diagnostiseras tillräckligt tidigt kan patienter ofta kontrollera dyslipoproteinemia bra.

komplikationer

Dyslipoproteinemia kan leda till olika komplikationer, som främst beror på den underliggande sjukdomen. Behandling med medicinering eller en strikt diet är vanligtvis möjlig och leder till en positiv förlopp av sjukdomen utan att minska livslängden. Symtom förekommer inte hos alla patienter.

Av denna anledning är diagnosen dyslipoproteinemia ofta för sent. Endast i sällsynta fall drabbas de drabbade av gulaktig hud och klumpar. Dessa klumpar kan förekomma på olika platser och är ofta inte direkt förknippade med dyslipoproteinemia.

I värsta fall kan sjukdomen också leda till problem i hjärt-kärlsystemet, vilket kan leda till hjärtattack eller åderförkalkning. Dietförändringar och en generell hälsosam livsstil kan minska symtomen på dyslipoproteinemi.

Patienten kan också behöva minska sin övervikt för att minska och förhindra hjärtproblem. I vissa fall kan medicinering också användas. Som regel finns det inga ytterligare fysiska begränsningar eller komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Om orange-gulaktiga xantomer fortsätter att bildas på huden, indikerar detta dyslipoproteinemi. Medicinsk behandling är nödvändig om fettavlagringarna förekommer på olika delar av kroppen och inte försvinner på egen hand efter några dagar. Om hjärt-kärlsjukdomar märks som ett resultat måste en läkare konsulteras. Om det finns tecken på arterioskleros kan dyslipoproteinemia redan vara långt framskridet - gå i detta fall omedelbart till en allmänläkare och få orsaken till symtomen klarade.

Vid hjärtattack måste akutläkaren ringas. Personer som redan har en allvarlig sjukdom som diabetes riskerar särskilt att utveckla dyslipoproteinemi. Allvarliga konsekvenser som hjärtattack drabbar främst människor som är överviktiga och människor som i allmänhet leder en ohälsosam livsstil. Alla som har dessa riskfaktorer bör tala med sin läkare omedelbart om de märker något av tecknen på dyslipoproteinemi. Andra kontaktpersoner är specialist i hematologi eller - vid en medicinsk nödsituation - den medicinska räddningstjänsten.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av dyslipoproteinemia beror på utlösande tillstånd och individuella sjukdomsfaktorer. Läkare kan inte behandla orsaken till primär dyslipoproteinemi eftersom det orsakas av en genetisk defekt. I många fall kan emellertid patienter åtminstone delvis kontrollera sjukdomen genom en speciell diet och på detta sätt också minska risken för sekundära sjukdomar och komplikationer.

Patienter ska inte bara äta kalorimedvetet, utan också vara uppmärksamma på livsmedel med låg fetthalt och kolesterol. Läkare rekommenderar ofta patienter att minska övervikt de kan ha. En aktiv livsstil och undvikande av tobak, alkohol och liknande ämnen kan också ha positiva effekter på utvecklingen av dyslipoproteinemi.

Dessutom kan olika läkemedel som tillhör kolesterolsynthämmare (CSE-hämmare) delta i behandlingen av dyslipoproteinemi. Kolesterolupptagshämmare, nikotinsyra, gallsyrakomplexbildare, fibrater och andra kan också övervägas.

Men endast den behandlande läkaren kan bestämma vilken behandling som är vettigt. Syftet med de olika åtgärderna är att kompensera för den störda sammansättningen av blodserum; att sänka blodlipider kan hjälpa.

Outlook & prognos

Dyslipoproteinemia är en sjukdom som anses obotlig. Förvärvade såväl som genetiska former av dyslipoproteinemi kan behandlas symptomatiskt, men en fullständig återhämtning sker inte med nuvarande medicinska möjligheter.

Patienten kan göra mycket för sin hälsa genom en speciell diet. Ett särskilt proteinrikt och lågkalorifoderintag leder till att de befintliga symtomen lindras. Näringsplanen är vanligtvis utarbetad med patienten och skräddarsydd specifikt efter behoven hos organismen.

Beroende på intensiteten hos klagomålen ändrar vissa patienter helt enkelt sin diet på lång sikt för att förbättra deras välbefinnande. Ingen ytterligare medicinsk behandling är nödvändig för dem. I de flesta fall föreskrivs dock långvarig läkemedelsbehandling. Detta säkerställer att obalanser snabbt korrigeras och att inga ytterligare klagomål uppstår.

Prognosen förvärras så snart patienten också lider av en kronisk sjukdom. När det gäller diabetes, till exempel, är stadiet av den underliggande sjukdomen avgörande för den fortsatta kursen. Med en disciplinerad inställning till medicinska riktlinjer och en hälsosam livsstil kan en god livskvalitet upprätthållas under en lång tid. Men om utvecklingen av sjukdomen inte kan hållas, riskerar patienten för tidig död. Ytterligare hjärt-kärlsjukdomar är också ogynnsamma.

förebyggande

Förebyggande av dyslipoproteinemi är särskilt viktigt för personer med ökad risk att utveckla den sekundära formen. Detta inkluderar till exempel personer som lider av diabetes. Effektiv behandling av den underliggande sjukdomen är nödvändig för att undvika sekundära sjukdomar och komplikationer, inklusive dyslipoproteinemi.

I synnerhet spelar det samvetsgranna intaget av nödvändig medicinering och genomförandet av dietrekommendationer en viktig roll. Att äta en hälsosam och balanserad kost och få tillräckligt med motion kan hjälpa till att förhindra dyslipoproteinemia. Dessutom verkar att avstå från alkohol och tobak ha en positiv effekt på att minska risken för sjukdom.

Eftervård

Eftersom dyslipoproteinemi är en allvarlig och allvarlig sjukdom måste den behandlas främst av en läkare. Som regel kan självhelande inte ske, så att denna sjukdoms fokus är i varje fall en tidig diagnos med efterföljande behandling. Huruvida dyslipoproteinemia kommer att minska livslängden för den drabbade kan inte generellt förutsägas.

Om du vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för denna sjukdom för att förhindra att sjukdomen överförs till dina ättlingar. De som drabbats av dyslipoproteinemia är definitivt beroende av en hälsosam livsstil med en hälsosam kost. Som regel bör alkohol eller rökning undvikas.

Motion har en positiv effekt på den fortsatta kursen med dyslipoproteinemi. I många fall är de berörda emellertid också beroende av att ta medicin. Det är viktigt att säkerställa rätt dosering och regelbundet intag. Dessutom bör blodvärdena kontrolleras regelbundet av en läkare för att identifiera möjliga avvikelser i ett tidigt skede.

Du kan göra det själv

Dyslipoproteinemia kan vara genetiskt liksom resultatet av en annan underliggande sjukdom. Sjukdomen åtföljs inte alltid av märkbara biverkningar, men om den inte behandlas kan den leda till allvarliga komplikationer på lång sikt, särskilt till störningar i hjärt-kärlsystemet eller till åderförkalkning. De drabbade bör därför i alla fall vidta lämpliga motåtgärder.

Genetiskt bestämd dyslipoproteinemi kan inte behandlas orsakssjukdom. Oavsett orsaken till sjukdomen kan patienten dock bidra väsentligt till att förbättra sitt hälsotillstånd genom en hälsosam livsstil, särskilt genom en specifik diet.

Det viktigaste steget för självhjälp är att utveckla och genomföra en näringsplan som är anpassad efter sjukdomens behov. Framför allt är en diet med låg fetthalt och kolesterol vikt. Fet, högkolesterolmat som kött- och korvprodukter, smör, grädde, men också de flesta godisar och snacks, måste konsekvent undvikas. Hela kornprodukter och massor av färsk frukt och grönsaker bör ätas istället. Metoder med låg fetthalt såsom vattenkokning eller ångning måste också föredras vid matlagning.

I vilket fall som helst bör de drabbade söka råd hos en näringsläkare och få en näringsplan upprättad. Överviktiga patienter rekommenderas också att starta en diet för viktminskning så snart som möjligt. Även här kan en nutritionist ge dig kompetent stöd.