Crouzons syndrom

De Crouzons syndrom, också Crouzons sjukdom kallas, är en av flera kända, genetiskt orsakade kraniosynostoser, i vilka kranialsuturerna förstörs för tidigt, så att tillväxten av skallen störs och typiska missbildningar och vidhäftningar på huvudet och ansiktet kan uppstå. Den mentala utvecklingen hos personer som drabbats av Crouzon syndrom är vanligtvis normal.

Vad är Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom också Craniofacial dysostosis Crouzon kallas, är en av flera kända kraniosynostoser. Sjukdomen kännetecknas av tidig förband av kranialsuturer, av vilka några börjar prenatalt. Ossificeringen innebär att hjärnan under dess tillväxtfas inte lätt kan expandera under dödskallen, som normalt "växer med barnet". I stället växer skallen huvudsakligen på de ännu inte knutna kranialsuturerna, så att om de inte behandlas, uppstår typiska missbildningar.

I Crouzons syndrom oserifiseras initialt krans-, alfa- och sagittalsuturerna. Utan behandling eller utan korrigerande kirurgiska ingrepp förekommer en typisk tornskalle och ansiktsanomalier såsom överdriven ögonlindring (hypertelorism) och utskjutande ögon (exofthalmos). Utöver feljustering av tänderna måste dövhet förväntas i Crouzons syndrom eftersom den yttre hörselkanalen har en ocklusion, en hörselkanal atresi och / eller ögonbenen inte är fullt utvecklade, så att hörselnedsättning uppstår.

orsaker

Crouzons syndrom orsakas uteslutande av en mutation vid 10q26-genen på kromosom 10. Det finns cirka 1 200 gener på kromosom 10, som innehåller 4% till 4,5% av humant cell-DNA. 10q26-genen är ansvarig för kodning av "fibroblasttillväxtfaktorreceptorn 2" (FGFR2). Effekterna av denna specifika genmutation uttalas olika inom ett observerat intervall.

Genmutationen ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att Crouzons syndrom inte är könsspecifikt, så det kan påverka män och kvinnor lika, och det betyder att sjukdomen definitivt kommer att uppstå även om bara en förälder påverkas av den genetiska defekten på locus 10q26. Den mest märkbara effekten av denna genetiska defekt är den för tidiga ossifieringen av skallens suturer. Kranialsuturerna representerar tillväxtplattorna för benplattorna i det främre benet (främre benet), parietalbenet (parietalbenet) och occipitalbenet (occipitalbenet).

Om suturerna blir osifiserade under tillväxtfasen kan inte skallen förstoras jämnt och hjärnan orsakar ett ökat tillväxttryck, vilket leder till typiska deformationer av skallen.

Symtom, åkommor och tecken

Förutom de särskilt märkbara symtomen på Crouzon-syndrom som redan beskrivits ovan, såsom tornskalle, utstående ögon och vid ögonlindring, finns det andra tecken som indikerar förekomsten av Crouzon-syndrom. Det här är de utskjutande ossificerade skallens suturerna, ögonens ögonposition och strabismus. Strabism är en brist på koordination av ögonmusklerna.

Ögonen kan inte vara parallella eller inriktade på ett vanligt objekt. Övre käkehypoplasi och en utskjutande underläpp är också biverkningar av Crouzon syndrom. Symtomatisk för maxillär hypoplasi, även känd som maxillär retrognati, är hakan som sticker ut långt från maxillaen.

Sammantaget är resultatet bilden av ett konkavt ansiktsuttryck. Som regel är de symptomatiska manifestationerna av Crouzons syndrom inte begränsade till skallen, men andra "associerade" problem uppstår. Nämnas den humero-radiella synostosen, en partiell ossifikation i axelleden och en subluxation i armbågsleden.

Diagnos & kurs

En misstank om en eventuell förekomst av Crouzons syndrom kan uppstå prenatalt baserat på familjehistoria. De externt synliga symtomen gör diagnostisk avbildning nästan överflödig. Om det råder tvivel om Crouzons syndrom finns, kan en genetisk analys ge information. Sjukdomsförloppet varierar från person till person, särskilt när det gäller kliniska bilder.

Om sjukdomen lämnas obehandlad, tenderar de huvudsakliga symtomen att dyka upp under huvudtillväxtfasen för skallen och hjärnan. Efter att tillväxtfasen är slut förblir de tydligt synliga deformationerna i huvudet och ansiktet livslånga om inte kirurgiska ingrepp utförs.

komplikationer

Som regel påverkas i synnerhet bildningen av skallen hårt i Crouzons syndrom, vilket resulterar i ossifikation av skallens suturer. Detta kan orsaka enorma deformationer i huvudet, vilket i hög grad påverkar patientens utseende. De flesta människor lider av nedsatt självkänsla och känner sig inte attraktiva.

Crouzons syndrom kan också leda till sociala svårigheter, vilket särskilt är fallet hos barn och ungdomar. Det förändrade utseendet kan leda till mobbning. I Crouzons syndrom försämras mental utveckling inte i de flesta fall. Ögonen påverkas också av Crouzons syndrom, så att en strabism kan uppstå. Detta leder till svårigheter i samordningen.

Komplikationer uppstår när Crouzons syndrom inte behandlas kirurgiskt under barndomen. Själva behandlingen är endast möjlig som kirurgisk åtgärd och syftar främst till att korrigera missbildningarna. Framför allt skapas utrymme för den växande hjärnan. Emellertid är ett komplett botemedel av syndromet inte möjligt. Det är ingen minskad livslängd så länge det inte finns några speciella komplikationer under operationen.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall erkänns Crouzons syndrom omedelbart efter födseln eller till och med före födseln, så att det i de flesta fall inte behövs ytterligare diagnos. Emellertid bör en läkare konsulteras för att behandla individuella klagomål och missbildningar.

I synnerhet, om barnet har en kvistning, måste en läkare konsulteras för att korrigera detta klagomål. Musklerna i ansiktet kan också påverkas av Crouzons syndrom, så ett läkarbesök är nödvändigt om patienten inte kan bilda ett oberoende ansiktsuttryck.

Ossifiering av lederna kan också indikera syndromet och måste undersökas. Som regel kan symptomen undersökas och diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror på svårighetsgraden av symtomen, så att kirurgiska ingrepp kan vara nödvändiga.

Om barnet eller deras släktingar och föräldrar upplever psykologiska klagomål på grund av Crouzons syndrom, bör en psykolog också konsulteras för att undvika ytterligare klagomål och komplikationer.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av Crouzons syndrom består väsentligen - om inte alls - av en korrigerande kirurgi. Det finns tre olika kirurgiska tekniker kända som erbjuds av specialistkliniker. Framsteg i omloppsbotten består av att såga fram skalan, inklusive pannan, i skallen och fixera den så att hjärnan har utrymme för den nödvändiga tillväxten.

Återmontering av skallen kan i princip göras med hjälp av titanplattor, ett absorberbart plattsystem eller absorberbart suturmaterial. Vilken metod som används beror på förhållandena som uppstår under operationen. Operationer på den beniga ansiktsskallen är vanligtvis mer komplexa och kallas Le Fort III-osteotomi. I vissa fall kan detta också korrigera en för bred ögonposition.

Den tredje proceduren, distraktion osteogenes, möjliggör gradvis förskjutning av skalleplattorna. Distraktionsanordningarna avsedda för vissa områden i skallen används kirurgiskt, och bara några dagar efter operationen kan benplattorna tas bort från varandra med upp till en millimeter varje dag med det inbyggda fixeringssystemet. Benet fyller spalten med kallusvävnad, som senare smälter, vilket skapar en slags konstgjord skalletillväxt.

Outlook & prognos

Crouzons syndrom måste alltid behandlas. Om syndromet inte behandlas leder det vanligtvis till dödsfall. Behandlingen kan endast baseras på symptomen på syndromet och kan inte vara orsakssjukdom.

Missbildningarna korrigeras med hjälp av kirurgiska ingrepp. Tidig diagnos och behandling har en mycket positiv effekt på sjukdomen. En tidig operation ger hjärnan tillräckligt med utrymme för hälsosam tillväxt så att det inte finns ytterligare begränsningar eller obehag i patientens liv.

Som regel lider den berörda inte av några ytterligare klagomål efter förfarandet och det finns inga komplikationer. Patientens mentala utveckling störs inte heller av sjukdomen om den behandlas tidigt. Även efter framgångsrik behandling rekommenderas regelbundna undersökningar för att undvika ytterligare symtom.

Som regel har Crouzons syndrom inte någon negativ inverkan på den berörda personens livslängd om det upptäcks tidigt och behandlas fullständigt. Om Crouzon syndrom inte behandlas, kommer det att leda till ytterligare missbildningar i ansiktet och därmed till begränsningar i den drabbade personens liv. Skuldrorna och ögonen påverkas särskilt.

Förhindra

Eftersom förekomsten av Crouzons syndrom är genetisk är inga direkta förebyggande åtgärder kända. Det finns inga åtgärder som kan förhindra sjukdomen på egen hand. Ändå, om det finns misstankar om den orsakande genetiska defekten, är förebyggande åtgärder viktiga för att minimera effekterna av sjukdomen - särskilt under tillväxtfasen.

De förebyggande åtgärderna består av en regelbunden visuell inspektion av skallen och undersökning av det intrakraniella trycket, för att möjligen erbjuda hjärnan möjligheten till normal tillväxt under skallen genom en operation på skallen.

Eftervård

Med Crouzon syndrom finns det i de flesta fall inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Med denna sjukdom är patienten främst beroende av en snabb diagnos och efterföljande behandling, eftersom detta är det enda sättet att undvika ytterligare komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen.

En läkare bör därför konsulteras vid de första tecknen på sjukdomen. Ju tidigare behandling börjar, desto bättre blir den fortsatta sjukdomen vanligtvis. Eftersom detta är en genetisk sjukdom, bör genetisk rådgivning alltid utföras först om du vill få barn. Detta kan förhindra att Crouzons syndrom återkommer i efterkommorna.

Behandlingen utförs genom ett kirurgiskt ingrepp. Den drabbade personen bör definitivt vila efter detta förfarande och ta hand om sin kropp. Du bör avstå från ansträngning eller från stressande och fysiska aktiviteter för att inte onödigt belasta kroppen. Dessutom är stödet från egen familj eller från vänner och bekanta ofta mycket viktigt. I de flesta fall minskar inte denna sjukdom livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

När ett barn föds med Crouzons syndrom är det föräldrarna som först utmanas. Det är viktigt att patienten genomgår en omfattande diagnos. Terapiplaner kan skapas som inkluderar både kirurgiska ingrepp och valet av medicinska hjälpmedel. I synnerhet skalleoperationer måste utföras så tidigt som möjligt.

Patienter med Crouzons syndrom behöver dock inte bara omfattande medicinsk behandling. De stirras vanligtvis på, marginaliseras eller mobbades från tidig ålder. Empatisk psykoterapi, där föräldrar och syskon också bör vara inblandade, kan hjälpa här.

Det är ofta bra för föräldrar och patienter att komma i kontakt med andra drabbade personer. Det finns flera möjligheter för detta.Till exempel ger webbplatsen för "Parents Initiative Apert-syndrom och relaterade missbildningar e.V." (www.apert-syndrom.de) också information om Crouzon-syndrom och erbjuder också ett årligt träningsevenemang som familjeåterförening.

Cirka åttio patienter med Crouzons syndrom är för närvarande registrerade på webbplatsen ”Diseasemaps”. Om du går med på denna - ansedda - webbplats kan du kontakta de enskilda patienterna i respektive länder (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Eftersom syndromet ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, bör patienter med Crouzons syndrom söka genetiska råd när de försöker bli gravid.