Walker-Warburg syndrom

De Walker-Warburg syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom, vars effekter påverkar både hjärnan och ögonen och musklerna. De symtom som redan kan kännas igen vid födseln leder oftast till döda av de drabbade och därför allvarligt funktionshindrade efter bara några månader. Hittills finns det ingen form av terapi för att behandla eller till och med bota Walker-Warburg syndrom.

Vad är Walker-Warburg syndrom?

De Walker-Warburg Syndrome (WWS) heter efter Arthur Earl Walker och Mette Warburg och beskrevs först av dem 1942. Av cirka 40 000 nyfödda barn lider i genomsnitt en av denna mycket sällsynta ärftliga sjukdom.

Walker-Warburg-syndrom är en allvarlig form av lissencefali (härrörande från det grekiska ”lissos”, vilket betyder slät), där den normalt furerade barken har en slät yta. Walker-Warburg syndrom orsakas av en defekt utveckling av nerverna i småhjärnan. Denna missbildning i hjärnan leder till allvarliga symtom, som hos de drabbade nyfödda ofta orsakar bildandet av en så kallad hydrocephalus, men också missbildningar i ögonen och den så kallade klyftan i läpp och gom samt andningsproblem.

Det är därför de flesta nyfödda personer som lider av Walker-Warburg syndrom ventileras omedelbart efter födseln. Många barn föds dock döda på grund av Walker-Warburg syndrom.

orsaker

Orsaken till Walker-Warburg syndrom ligger i en multipel genmutation, varigenom den genetiska defekten beror på olika kromosomer. Walker-Warburg syndrom är en av de autosomala recessiva ärftliga sjukdomarna.

Detta innebär att de förändrade generna inte har några könsspecifika egenskaper (autosomal) och den befintliga genändringen leder bara till Walker-Warburg-syndrom om både far och mor överför denna predisposition till sitt barn (recessiv).

I princip bryter den ärftliga sjukdomen bara ut om båda föräldrarna har en genetisk defekt och överlämnar den till barnet, varigenom i detta fall endast cirka 25 procent av nyfödda faktiskt utvecklar Walker-Warburg syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Sjukdomen visar många allvarliga symtom. Lissencephaly finns, vilket innebär att hjärnbarkens furer och vridningar saknas eller endast rudimentära. Lilla hjärnan minskas avsevärt i storlek. Missbildningarna orsakar minskad tillväxt och uttalade funktionella störningar i musklerna, så att lemmarna hänger slappt på kroppen.

Barnen lär sig inte att röra sig, krypa eller gå och de kan inte ändra sin position på egen hand. De förblir i spädbarnsstadiet i sin utveckling. Andningsproblem uppstår ofta omedelbart efter födseln. Matintaget är svårt, de måste alltid matas.

Eftersom de inhalerar maten snarare än sväljer den, leder detta till ökade lunginfektioner (aspiration lunginflammation). De små uppfattar sin omgivning, men kan inte följa rörliga föremål eller människors rörelser med ögonen. Ögonen utvecklas inte normalt och barnen är ofta blinda eller har en stjärna. De kan inte tala och det finns vanligtvis en klyftande läpp och gommen.

Hörseln är också nedsatt. Hos vissa människor orsakar överdriven vätskeuppbyggnad i hjärnventriklarna hydrocephalus. En vätskefylld bula på baksidan av huvudet (encephalocele) kan också utvecklas. De mentala förmågorna försämras allvarligt av hjärnans allvarliga missbildningar. Ofta lider barnen av epileptiska anfall.

Diagnos & kurs

Till det Walker-Warburg syndrom För att diagnostisera använder barnläkaren eller annan specialistpersonal, om de misstänks (på grund av de typiska symtomen som redan finns efter födseln) magnetisk resonans eller datortomografi för att avgöra om det har härdat.

För att få en absolut tillförlitlig diagnos om barnet faktiskt lider av Walker-Warburg syndrom eller av en annan sjukdom med liknande symtom utförs också ett blodprov på barnet. Walker-Warburg-syndrom kan också diagnostiseras i fall där båda föräldrarna är kända för att ha en genetisk störning genom att ta fostervatten prenatalt, som sedan undersöks genetiskt.

Ultraljudsundersökningar används också i fall av prenatal misstank av Walker-Warburg-syndrom, men ger endast information om en allmän missbildning av hjärnan, men inte för en pålitlig diagnos av denna ärftliga sjukdom.

Walker-Warburg-syndrom är dödligt i sin allvarliga form, med många av de drabbade nyfödda som föds döda. Levande födelser med Walker-Warburg syndrom förblir vanligtvis bara levande i några månader, med den mildare formen av sjukdomen högst två till tre år.

komplikationer

Walker-Warburg-syndrom är förknippat med allvarliga missbildningar och därför också med allvarliga begränsningar i den drabbade vardagen. Som regel lider de drabbade av en gomspjälk, så att obehag kan uppstå när man tar mat och vätskor. Uttorkning eller andra bristsymtom kan också uppstå på grund av Walker-Warburg syndrom och försvåra vardagen för patienten.

Dessutom finns det ett vattenhuvud och i många fall andningssvårigheter och en betydligt minskad hjärna. De flesta patienter har också synproblem eller smärta i ögonen på grund av tillståndet. Psykiska och psykologiska klagomål är inte heller ovanliga vid Walker-Warburg syndrom och har en mycket negativ effekt på patientens livskvalitet.

I många fall är patienterna därför beroende av hjälp av andra människor i sin vardag och kan inte längre utföra många vardagliga uppgifter. Föräldrarna eller släktingarna kan också drabbas av psykologiska klagomål. Eftersom en kausal behandling av Walker-Warburg-syndrom inte är möjlig, kan endast de enskilda symtomen behandlas. Det finns inga speciella komplikationer. Huruvida Walker-Warburg-syndromet leder till en minskad livslängd hos patienter kan inte förutses universellt.

När ska du gå till läkaren?

Om du har Walker-Warburg syndrom, bör du definitivt kontakta en läkare. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom, kan det inte förekomma en oberoende läkning, och en fullständig läkning är inte möjligt i alla fall. En tidig diagnos har emellertid alltid en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen, så att den drabbade ska kontakta en läkare så snart de första symtomen på Walker-Warburg-syndrom uppträder.

I de flesta fall dog de drabbade barnen några månader efter födseln, så att föräldrarna och i synnerhet i synnerhet bör rådfråga en psykolog för att förhindra depression och andra psykiska störningar. Syndromet diagnostiseras vanligtvis före födseln.

En läkare bör konsulteras om barnet lider av andningssvårigheter eller hörselproblem. Olika missbildningar och deformiteter förekommer i ansiktet, vilket också kan indikera denna sjukdom. Eftersom behandlingen av detta syndrom kan vara rent symptomatiskt kan symptomen inte lindras helt, så att barnet dör för tidigt.

Behandling och terapi

Behandlingen av Walker-Warburg syndrom Berörda barn är begränsade till konstgjord andning av medicinsk personal omedelbart efter födseln och till den kärleksfulla och känsliga hanteringen av spädbarnet eller barnet som är född med Walker-Warburg-syndrom från föräldrarnas och släktingens sida, eftersom det hittills inte har varit ansvarigt för orsakerna En effektiv terapiform har ännu inte hittats för effekterna av denna ärftliga sjukdom.

Under barnets mest mycket korta liv och särskilt efteråt kan föräldrarna och överlevande som är beroende av Walker-Warburgs syndrom ge sig själva tröst, stöd och hjälp i självhjälpsgrupper, eftersom bearbetning faller inom dessa grupper, som har uppstått genom liknande upplevelser och sorgprocesser effekterna orsakade av Walker-Warburg syndrom för att hitta tillbaka till ett "normalt" liv.

förebyggande

I princip finns för det Walker-Warburg syndrom inga förebyggande åtgärder för att undvika sjukdomen. När det gäller en genetisk defekt som redan är känd hos båda föräldrarna, men också vid eventuella avvikelser i familjen eller i högriskgraviditeter, kan prenatal diagnostik hjälpa till att identifiera Walker-Warburg-syndrom i ett tidigt skede så att föräldrarna och miljön kan fokusera på det kommande Förbered dig på sjukdomsförloppet och de oundvikliga följderna av den.

Eftervård

Eftersom Walker-Warburg syndrom ännu inte kan behandlas som en orsak och oundvikligen leder till spädbarnsdöd under de första åren av livet, är uppföljning inte möjligt för de drabbade patienterna. Utvecklingen av Walker-Warburg syndrom är dock ärftlig. Uppföljningsbehandling riktar sig därför till föräldrar och nära släktingar till det drabbade barnet, särskilt syskon.

I händelse av en ny graviditet bör föräldrarna ha en prenatal diagnos för att kunna identifiera på ett tidigt stadium om barnet också drabbas av Walker-Warburg syndrom. Om så är fallet kan graviditeten avslutas tidigt om föräldrarna så önskar. Särskilda rådgivningscentra för graviditetskonfliktrådgivning hjälper dig att fatta ett beslut.

I vilket fall som helst ger prenatal diagnos säkerhet om det ofödda barns hälsa. Dessutom kan psykoterapeutiskt stöd vara till hjälp för föräldrarna till ett barn som drabbats av Walker-Warburg-syndrom för att klara av den personliga börda som föräldrarna upplever som ett resultat av barnets sjukdom.

Om en av föräldrarna blir deprimerade kan läkemedelsbehandling med antidepressiva också indikeras. Friska släktingar och syskon till en person som drabbats av Walker-Warburg-syndrom bör genomföra ett genetiskt test för att ta reda på om de är bärare av egenskaper. Om så är fallet, bör prenatal diagnostik också utföras för alla graviditeter hos syskon till ett drabbat barn.

Du kan göra det själv

Denna allvarliga, genetiskt bestämda sjukdom erbjuder knappast något utrymme för att förbättra den totala situationen för alla drabbade. Snarare ligger självhjälp i att hantera sjukdomen. I de flesta fall dör patienten inom några veckor eller månader på grund av det stora utbudet av symtom.

För att lindra befintliga oegentligheter i hälsan är det viktigt att arbeta med de behandlande läkarna. Stödet från en psykoterapeut kan uppfattas som användbart vid hanteringen av sjukdomen, särskilt av släktingar. Det är lämpligt att öppet hantera sina egna känslor och idéer så att föräldrarnas beteende bättre kan förstås av alla inblandade. I många fall finns det konflikter och interpersonella problem bland familjemedlemmarna eftersom den känslomässiga bördan är enorm. Dessa bör emellertid undvikas under alla omständigheter så att återstående livscykel kan optimeras för patienten.

Det är lämpligt att hitta en harmonisk lösning när man vidtar ytterligare medicinska behandlingssteg. Att sträva efter egna intressen kan leda till komplikationer och ytterligare försämring av hälsoutvecklingen. I situationer med alltför stor efterfrågan bör släktingarna omedelbart söka hjälp. En akut hälsoutveckling kan ske när som helst, för vilken alla inblandade bör vara förberedda internt.