Tay-Sachs syndrom

Människor med Tay-Sachs syndrom har en sällsynt genetisk störning. De försämras långsamt eftersom sjukdomen leder till ett komatostillstånd åtföljt av förlust av skicklighet, kramper och förlamning. I terminalstadierna tappar patienter medvetandet och dör.

Vad är Tay-Sachs syndrom?

Barn med Tay-Sachs syndrom födda har ingen framtid, eftersom denna sjukdom är obotlig och alltid dödlig. Namnet på denna sjukdom går tillbaka till den amerikanska neurologen Bernhard Sachs (1858 till 1944) och den brittiska ögonläkaren Warren Tay (1853 till 1927), som först beskrev denna ärftliga fettlagringssjukdom. Det förekommer hos barn mellan tre och sju månader.

Denna dödliga sjukdom tillhör gruppen av ärftliga metaboliska sjukdomar (gangliosidoser), som också är kända som lysosomala lagringssjukdomar.Lysosomer är småcellorganeller som har en mängd olika uppgifter i den mänskliga organismen. Enkelt uttryckt fungerar de som organeller för ”avfallshantering”.

orsaker

I sin egenskap av småcellorganeller innehåller lyososomer ett stort antal enzymer (hydrolaser) som är ansvariga för en ordnad nedbrytning av kolhydrater, lipider, proteiner (RNA, DNA) och defekta cellkomponenter. De fungerar som en katalysator. De uppfyller vissa försvarsfunktioner eftersom de arbetar tillsammans med immunsystemet och ansvarar för bortskaffande av skadliga ämnen och bakterier som är främmande för kroppen.

Om ett barn lider av lysosomal lagringssjukdom, behandlar deras organisme inte vissa ämnen som avsett på grund av en enzymbrist. Dessa deponeras i lysosomerna istället för att bearbetas och utsöndras. Barn med Tay-Sachs syndrom lider av brist på enzymet hexoseaminidas A. Detta konverterar eller bryter ner sfingolipider, vilket orsakar en patologisk ansamling av lipidmängder främst i hjärnan.

Sfingolipider är en grupp lipider som är involverade i konstruktionen av cellmembran. Lipiderna består av fettsyror i kombination (förestrad) med substansen sfingosin (alkohol). Dessa ansamlingar av fett får neuroner (nervceller) att dö. Tay-Sachs syndrom är därför en neurodegenerativ sjukdom. Sjukdomen dyker upp tidigt, de första symtomen uppträder vanligtvis från den tredje månaden i livet.

Dessa inkluderar ökande muskelsvaghet, en körsbärsröd fläck i baksidan av ögat (macula), psykomotorisk nedbrytning med förlust av förmågan att sitta och stå, häpnadsväckande reaktioner på ljudstimuli, blindhet och dövhet, pares, spasticitet, kramper, dockliknande ansikte med transparent hud, långa och fina ögonfransar Hår.

Symtom, åkommor och tecken

Tay-Sachs syndrom ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Autosomal recessiv arv innebär att en person bara blir sjuk om de har två kopior av motsvarande recessiv gen. En person kallas en bärare om han bara har en kopia av den recessiva genen. Även om dessa bärare har den patologiska genen leder detta inte till sjukdomens början.

Eftersom bärare inte har några symtom och är lika friska som andra människor, vet många av dem inte att de bär denna gen. I många fall kommer denna sponsring bara att synas under den prenatala diagnosen eller när barnet diagnostiseras med Tay-Sachs syndrom baserat på symtomen. När det gäller sexuell reproduktion kombineras könsdelar hos män och kvinnor i form av spermier, ägg och könsceller. Detta skapar två uppsättningar kromosomer som överförs från varje förälder.

Varje gen är närvarande två gånger. Hur uttalade de genetiskt bestämda egenskaperna hos barnet bestäms lika av mor och far. Båda generna med en viss egenskap finns på samma plats på de homologa kromosomerna. Om det finns en genetisk identitet kallas personen med denna gen homozygot. Om genen å andra sidan finns i två olika varianter (alleler), benämns personen heterozygot (blandras). En dominerande allel är närvarande om en av de två allelerna segrar över den andra när det gäller det karakteristiska uttrycket.

Den undertryckta varianten av allelen råder inte och tar en baksäte till den dominerande. På grund av detta kallas det recessiv. Den recessiva allelen (drag) förekommer endast i fallet med ren arv, i det homozygota tillståndet. Vid recessiv sjukdom muteras båda allelevarianterna av motsvarande gen. Denna mutation leder till utvecklingen av sjukdomens fenotyp.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Friska bärare av denna recessiva gen kan diagnostiseras genom ett blodprov. Om båda föräldrarna ärver en frisk och en sjuk gen finns det 25 procent chans att deras barn utvecklar Tay-Sachs syndrom.

En undersökning av fostervatten kan också ge information om det finns en risk eller inte. Sjukdomen leder till förändringar i nervvävnaden och flera klagomål, förlust av färdigheter som att höra, se, tala, sitta och stå, samt kräkningar från 16 månaders ålder.

komplikationer

I de flesta fall med Tay-Sachs syndrom dör patienten. Detta kan inte förhindras helt utan bara bromsas ner. Av detta skäl lider särskilt föräldrar och släktingar allvarliga psykologiska klagomål med detta syndrom, vilket också kan leda till depression.

Berörda barn förlorar medvetandet med denna sjukdom och fortsätter att drabbas av en komatosjukdom. Du är vanligtvis inte lyhörd och ligger i en djup sömn. Barnets utveckling bromsar också på grund av syndromet, så att de lärda färdigheterna förloras igen. Detta kan leda till anfall eller förlamning över hela kroppen, så att barnen är beroende av permanent behandling i deras liv.

De drabbade barnen lider ofta av lunginflammation och andra andningsproblem på grund av Tay-Sachs syndrom. Även om dessa kan behandlas, begränsar syndromet avsevärt livslängden för de drabbade. Det är inte heller möjligt att förhindra denna sjukdom. I många fall är föräldrarna beroende av psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Med Tay-Sachs syndrom beror den berörda på en medicinsk undersökning. Detta är det enda sättet att undvika ytterligare klagomål eller komplikationer, eftersom detta syndrom inte kan läka sig själv. Om Tay-Sachs syndrom lämnas obehandlat eller upptäcks sent, kan det i värsta fall leda till döden. Därför bör en läkare kontaktas vid de första symtomen på Tay-Sachs syndrom. Läkaren bör sedan konsulteras om personen berörs permanent av olika typer av inflammation. I de flesta fall påverkas patientens lungor och lunginflammation är vanligt. Dessa klagomål förekommer även hos små barn. Därför, om lunginflammation uppträder mycket ofta, måste en läkare kontaktas.

Som regel kan Tay-Sachs syndrom diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. Trots behandling är dock den förväntade människans livslängd avsevärt reducerad. Därför bör föräldrar och släktingar konsultera en psykolog när det gäller Tay-Sachs syndrom så att depression eller andra psykologiska störningar inte uppstår.

Terapi och behandling

De sjuka barnen dör vanligtvis mellan första och fjärde året på grund av återkommande lunginflammation. Hittills finns det inga behandlingsalternativ i den meningen att de sjuka barnen kan botas. De märks under det första leveåret, varefter sjukdomen utvecklas obrukbart. De berörda barnens förväntade livslängd är fyra år.

förebyggande

Eftersom sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt finns det ingen förebyggande i klinisk mening. Medicin undersöker de molekylära biologiska och biokemiska orsakerna till denna sjukdom för att hitta ett terapimöjlighet i framtiden.

Eftervård

Tay-Sachs syndrom kan endast behandlas symptomatiskt hittills. Uppföljningsvården fokuserar på individuella klagomål och psykologiskt stöd för släktingar och patienten. Den psykomotoriska nedbrytningen måste kontrolleras strikt. Under de första åren av sjukdomen kan muskelsjukdomarna delvis motverkas av fysioterapi.

Patienterna behöver alltid läkemedelsbehandling. Läkemedelsadministrationen kontrolleras som en del av eftervården. Eftersom sjukdomen är progressiv krävs regelbundna medicinjusteringar. I de senare stadierna av sjukdomen kan patienten överföras till en hospice.

Detta följs av psykologiskt stöd för de anhöriga och inkluderar vanligtvis flera diskussioner med en lämplig terapeut. Omfattningen av den psykologiska uppföljningen är individuell från fall till fall. Tay-Sachs syndrom är alltid dödligt, varför patienter måste informeras om sina möjligheter till återhämtning i ett tidigt skede.

De sjuka människorna behöver oftast stöd i vardagen. Som en del av eftervården kan åtgärderna kontrolleras och justeras vid behov. Återigen, på grund av den gradvisa utvecklingen av sjukdomen, är regelbunden omprövning nödvändig. Uppföljningsvård utförs vanligtvis av husläkaren och olika specialister.

Du kan göra det själv

Tay-Sachs syndrom kan endast behandlas symptomatiskt hittills. Det är viktigt att motverka den ökande muskelsvagheten genom fysioterapi och fysioterapi. Den psykomotoriska försämringen måste på lång sikt kompenseras av hjälpmedel som kryckor, rullstolar, trapphissar och handikappad åtkomst. Om symtom som hörselnedsättning eller blindhet uppstår behöver barnet löpande stöd.

Eftersom sjukdomen utvecklas snabbt och leder till barnets död vid tre eller fyra års ålder, kan ytterligare åtgärder vidtas för att stödja föräldrarna under barnets sjukdomsfas och senare under sorgfasen. Under de senaste månaderna av livet är den viktigaste åtgärden att göra det möjligt för barnet att leva så symptomfritt som möjligt. Dessutom är det alltid nödvändigt att fortsätta behandla symtomen.

Efter att barnet dör kan traumeterapi vara användbart. Ett besök i en självhjälpsgrupp eller terapeutisk behandling är perfekt för att hantera sorg. Det kan också vara nödvändigt att ta medicin som lugnande medel eller antidepressiva medel, vars intag bör övervakas av en läkare. Föreningen ”Hand in Hand gegen Tay-Sachs” ger de drabbade ytterligare kontaktpunkter och tips om hur man hanterar Tay-Sachs syndrom.