Sturge Webers syndrom

En hel rad sjukdomar som leder till estetiska försämringar i ansiktet orsakar ofta långt och tungt lidande för de drabbade. Detta gäller också för det Sturge Webers syndrom till.

Vad är Sturge Weber syndrom?

Vid Sturge Webers syndrom det är ett komplex av flera tecken på sjukdom, som sammanfattas under denna term. Dessutom finns det andra termer för Sturge-Weber syndrom som används i medicinsk litteratur och teknisk jargon.

Sturge-Weber-syndrom kallas därför också Sturge Weber Krabbe syndrom, meningofacial angiomatos, encefalotrigeminal angiomatos eller Angiomatosis encephalofacialis mer eller mindre bekant. Vid systematiseringen av de olika sjukdomarna har Sturge-Weber-syndromet funnit sin plats bland de så kallade neurokutana fakomatoserna.

Sturge-Weber-syndromet är medfødt och fortskrider i den fortsatta kursen, så att en hudtyp som kändes som ett brandmärke redan är uppenbar hos barnen. Sturge-Weber syndrom har varit känt sedan 1879 och förekommer en gång i 50 000 barn.

orsaker

Kausal triggar för det Sturge Webers syndrom accepteras inom området för genetisk disposition.

Genetisk forskning har lett till fynd att Sturge-Weber syndrom är baserat på en förändring i den genetiska informationen i ett visst genom, dvs i det genetiska materialet. Denna abnormitet leder till det faktum att de negativa faktorerna eller predispositionerna för Sturge-Weber syndrom utvecklas i livmodern under barnets embryonala utveckling.

En period mellan den sjätte och den tionde graviditetsveckan antas. De faktiska symptomen på Sturge-Webers syndrom, som nästan uteslutande är lokaliserade i ansiktet, är missbildningar i blodkärlen. Venerna i ansiktet påverkas av Sturge-Weber syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Ett tecken på Sturge-Webers syndrom är ett brandmärke i ansiktet. En tumör i blodkärlen som omger hjärnan antyder också sjukdomen. Båda symptomen kan visas individuellt eller tillsammans. Brandmärken har olika storlekar och färger. Färgen kan variera från en ljusrosa till en mörk lila.

Brandmärken förekommer allt mer på pannan eller nära ögonlocket. Hos de drabbade kan ökat intraokulärt tryck mätas, vilket märkbart ökar risken för stroke. Beslag förekommer hos cirka 80 procent av de drabbade. Anfallen som inträffade under det första leveåret visar sig vara mer behandlingsbara.

Hos ungefär hälften av patienterna är det en försvagning av kroppshalvan som är mittemot brandmärket. Cirka hälften av småbarn har också intellektuella funktionsnedsättningar. Motorisk kompetens och språkutveckling kan försenas. Glaukom kan vara både medfödd och utvecklas över tid.

Detta kan leda till en förstoring av ögongloben. Många människor lider av svår huvudvärk. Smärtan påminner om en migrän. På grund av den ofta ensidiga förlamningen av kroppen förblir de drabbade extremiteterna mindre i storlek. Synfältförluster inträffar neurologiskt.

Diagnos & kurs

Sedan Sturge Webers syndrom Om det är en samling symtom som uppträder på samma gång lider barnen inte bara av synliga avvikelser. Barn med Sturge-Webers syndrom står ofta stilla när det gäller deras utveckling. Dessutom är olika komplikationer möjliga med Sturge-Weber syndrom.

Under Sturge-Webers syndrom ökar blodkärlen i storlek och kalcium deponeras i hjärnan. I Sturge-Webers syndrom orsakar dessa störningar vinröd missfärgning av vissa ansiktsområden, en angiom, epilepsi och psykisk retardering.

Dessutom, med Sturge-Weber-syndrom, uppstår förlamning och fysiska funktionsnedsättningar vanligtvis på ena sidan. Typiska är hematomer som utvecklas i hjärnan vid Sturge-Webers syndrom, ett överdimensionerat huvud och felinställning av ögonen (strabismus).

För att diagnostisera Sturge-Webers syndrom används först de kliniska avvikelserna. Dessa är baserade på specialistens optiska undersökning av personen i fråga, en EEG och magnetisk resonansavbildning (MRT) i hjärnan.

komplikationer

På grund av Sturge-Webers syndrom lider de drabbade främst av olika missbildningar i ansiktet och därmed av allvarliga estetiska klagomål. De flesta av de drabbade känner sig mycket obekväma med det och lider av psykologiska klagomål och underlägsenhetskomplex. Mobbning och retad förekommer särskilt i ung ålder, så att de flesta patienter upplever allvarligt lidande i denna ålder.

Det kan också leda till förlamning i olika delar av kroppen och avsevärt minskad känslighet. Katarakt eller epileptiska anfall uppstår också på grund av Sturge-Weber syndrom och minskar patientens livskvalitet avsevärt. De flesta patienter har också intellektuella funktionsnedsättningar och signifikant försenad utveckling.

I sin vardag är de därför beroende av hjälp av andra människor och kan inte genomföra många aktiviteter på egen hand. Dessutom är svår huvudvärk vanligt. Eftersom en kausal behandling av syndromet vanligtvis inte är möjlig, utförs endast symptomatisk behandling. Det finns vanligtvis inga komplikationer. Men inte alla sjukdomar är helt begränsade. Sturge-Webers syndrom kan också ha en negativ inverkan på livskvaliteten för den drabbade personen.

När ska du gå till läkaren?

Den drabbade personen är i alla fall beroende av en medicinsk undersökning och behandling om Sturge-Weber syndrom uppstår. Om den inte behandlas leder detta vanligtvis till allvarliga komplikationer och i värsta fall till den berörda personens död, så att patienten alltid är beroende av en medicinsk undersökning och behandling.

I de flesta fall i Sturge-Webers syndrom indikerar ett brandmärke i ansiktet sjukdomen. Själva brandmärket kan vara färgat rött eller rosa och har en mycket negativ inverkan på den berörda personens estetik. Det är inte ovanligt att ansiktskramper uppstår, med de flesta patienter som lider av svår huvudvärk. Defekter i synfältet eller intellektuella funktionsnedsättningar pekar ofta på Sturge-Webers syndrom och bör också undersökas av en läkare.

Sturge-Weber syndrom kan behandlas av en hudläkare eller av en allmänläkare. Fullständig läkning är vanligtvis inte möjligt. Eftersom Sturge-Weber syndrom ofta kan leda till psykiska störningar eller depression, bör psykologisk behandling också utföras.

Behandling och terapi

Terapeutiska åtgärder relaterade till Sturge Webers syndrom är extremt låga. Behandling av Sturge-Weber syndrom har hittills inte orsakat någon förbättring. Med de terapeutiska metoder som används för Sturge-Weber syndrom är syftet främst att bekämpa symtomen och göra det möjligt för patienter att få en bättre livskvalitet.

I detta avseende, i fallet med ett diagnostiserat Sturge-Weber-syndrom, behandlas i synnerhet hemiparéerna med fysioterapi för att bromsa en ytterligare minskning av musklerna och den därmed förknippade skadan. Vidare är behandling av Sturge-Weber syndrom inriktad på att säkerställa ett kosmetiskt avlägsnande av brandmärket i ansiktet och nackområdet.

Eftersom symtomen på Sturge-Webers syndrom inkluderar allvarliga synskador är periodisk intraokulär tryckövervakning användbar. När det gäller Sturge-Webers syndrom är detta tillvägagångssätt avsett att hjälpa till att upptäcka glaukom i god tid.

Eftersom hemangiom eller den så kallade blodsvampen är väl avgränsad från den omgivande hudvävnaden är kirurgiska ingrepp med högkvalitativ laserteknologi för närvarande extremt framgångsrika. I fallet med Sturge-Weber-syndrom kan dessa också hänvisa till de neurokirurgiska procedurerna för att motverka omfattande förlamning.

förebyggande

För Sturge Webers syndrom tyvärr finns det inga förebyggande åtgärder. När det gäller prognosen för Sturge-Weber syndrom måste tydliga beroenden av sjukdomens omfattning observeras. Dessa avser främst ogynnsamma förändringar i blodkärlen i hjärnan orsakade av kalciumavlagringar. Detta är vanligtvis orsaken till att åldern för personer som lider av Sturge-Webers syndrom förkortas.

Eftervård

Uppföljning av Sturge-Webers syndrom baseras på symtomen och sjukdomsförloppet. Först och främst är regelbundna ögonkontroller nödvändiga. Patienter måste konsultera sin ögonläkare minst en gång om året. Barnläkaren ansvarar för de första åren och senare en specialist. Läkaren kontrollerar respektive ögonsjukdomar, eventuell glaukom, konjunktiva och näthinnan.

Om inga komplikationer hittas fortsätter behandlingen som vanligt. Om hälsotillståndet försämras måste terapin justeras. Efter laserbehandling, som är nödvändig för ärrbildning, krävs en period på en till två veckor. Läkaren måste övervaka kursen och vid behov förskriva smärtstillande medel eller antiinflammatorier.

Han kommer också att informera patienten om andra åtgärder, till exempel ögonövningar och användning av rätt solskydd. Sturge Weber syndrom tas över av allmänläkare, ögonläkare och specialist i neurokirurgi. Om barnet har en allvarlig funktionsnedsättning är terapeutiskt stöd också nödvändigt. Föräldrarna behöver vanligtvis stöd för att ta hand om barnet. Vilka åtgärder som är nödvändiga i detalj för ett Sturge-Weber-syndrom varierar från person till person. Den ansvariga läkaren kan ge ytterligare information.

Du kan göra det själv

Sturge-Weber syndrom är obotligt och måste behandlas av en erfaren läkare. De drabbade kan dock öka sitt välbefinnande och säkerhet genom livsstilsförändringar: En fettrik diet med kraftigt reducerat intag av stärkelse och socker (ketogen diet) kan minska hjärnans tendens att krampa. Det är dock viktigt att diskutera alla drastiska förändringar i kosten med den behandlande läkaren. En dietist hjälper till att göra den ketogena dieten balanserad och rik på vitala ämnen.

Olika påverkningar gynnar förekomsten av epileptiska anfall och bör därför undvikas. Dessa inkluderar: överdriven stress, överhettning och överdriven konsumtion av alkohol och nikotin. Alkohol ändrar också effekterna av anti-epileptiska läkemedel. Farliga interaktioner kan uppstå. Patienter som inte är anfallsfria förhindrar olyckor genom att bära hjälm i farliga situationer. Det är också viktigt att säkra skarpa kanter i lägenheten och att inte ta obevakade fulla bad.

Cirka en tredjedel av Sturge-Weber-patienterna lider av migränliknande huvudvärk. De som drabbas av detta bör sova regelbundet och tillräckligt, eftersom brist på sömn är en av de viktigaste utlöserna av smärtaepisoder. Att hålla huvudvärkdagbok hjälper dig att identifiera andra triggers. Självhjälpsorganisationer ger råd till sjuka och deras anhöriga de kan också rekommendera lämpliga specialister.