Protrombinmutation (faktor II-mutation)

Som Protrombinmutation - också som Faktor II-mutation känt - en förändring i DNA kallas. Den drabbade personen har en blödningsstörning, vilket innebär att blodet koagulerar mycket snabbare. För patienter innebär detta att de är mycket mer mottagliga för trombos (blodproppar) än personer med normal blodkoagulation. Protrombinmutationen klassificeras som en genetisk defekt.

Vad är en protrombinmutation?

Kommer att vara en Protrombinmutation hittade finns det förändringar i genomet som påverkar blodets koagulationsfaktor. Protrombin är ett av proteinerna och är en viktig faktor i blodkoagulation. Detta säkerställer att naturlig blodkoagulation börjar i blödande sår och därmed skyddar människor från blödning till döds.

Om det finns en protrombinmutation, finns mer protrombin i patientens blod. Under blödning omvandlas protrombin till trombin, vilket i sin tur omvandlar fibrinogen (en annan del av blodet) till fibrin. Fibrin är en olöslig del av blodet som binder blodplättarna (trombocyter) tillsammans och stelnar och förstorar blodproppen.

Faktor II - kort för faktor II-mutation - är bara en av många koagulationsfaktorer i humant DNA. Det finns totalt 13 olika koagulationsfaktorer [från I (mycket stark koagulering) till XIII (ingen koagulering)], varvid protrombinmutationen är en av de så kallade "blodförtjockningsmedel".

orsaker

Orsak till Protrombinmutation är en genetisk defekt. I detta fall har protrombingenen en så kallad punktmutation, som är belägen vid position 20210. Genen består av flera tusen poäng, varav exakt en punkt är genetiskt modifierad.

Protrombinmutationen är ärftlig, men den kan också inträffa av misstag till följd av genetisk skada. Personer med protrombinmutation har en mycket hög koagulationsfaktor, som gynnar utvecklingen av tromboser och embolismer. Protrombinmutationen ska betraktas som en allvarlig genetisk defekt, eftersom den ofta är utlösaren för hjärtinfarkt, apoplexi (stroke) och lungemboli.

Typiska symtom och tecken

• Blod koagulerar snabbare
• Blodproppar i tarmen eller venerna
• emboli
• Armsmärta
• magont

Diagnos & kurs

Diagnosen av Protrombinmutation görs med ett genetiskt test. Detta föregås ofta av ett så kallat snabbtest (snabbtest för blodkoagulation), som kan utföras i vilken allmänläkare som helst. Om det finns en signifikant ökad blodkoagulation, vanligtvis initierade ett genetiskt test.

Andra viktiga ledtrådar som antyder en protrombinmutation inkluderar Blodproppar som förekommer hos ungdomar och tromboser som förekommer i ovanliga delar av kroppen, t.ex. i vener i mag-tarmkanalen, ögat eller hjärnan. Om det finns en familjär komponent eller om tromboser eller embolismer förekommer mycket ofta, bör ett genetiskt test för en protrombinmutation också utföras här.

Om det finns en protrombinmutation beror kursen på behandlingen av defekten. Själva den genetiska defekten kan inte behandlas, men blodkoagulering kan påverkas med blodförtunnande medicinering - så kallade antikoagulantia. Det är viktigt att de drabbade - särskilt kvinnor - behandlas så tidigt som möjligt.

Rökning, preventivpiller och övervikt främjar alla trombos, så att risken ökar många gånger, särskilt för dessa grupper. Eftersom denna genetiska defekt är en av orsakerna till hjärtattacker och stroke, är det viktigt att protrombinmutationen diagnostiseras och behandlas så tidigt som möjligt.

komplikationer

På grund av protrombinmutationen lider de drabbade av nedsatt blodkoagulation. Detta fungerar snabbare än hos friska människor, så att blodproppar kan uppstå som kan uppstå i venerna eller i tarmen. Vidare kan protrombinmutationen leda till smärta i armarna eller magen hos den berörda personen.

Vid permanent smärta förekommer ofta depression eller andra psykologiska störningar, vilket avsevärt minskar livskvaliteten för de drabbade. Ögonbesvär kan också uppstå. Vidare ökas risken för trombos signifikant genom protrombinmutationen, så att andra riskfaktorer bör elimineras. Behandling av protrombinmutationen sker vanligtvis med hjälp av läkemedel. Det finns inga speciella komplikationer och symptomen är relativt väl begränsade.

Den drabbade personen är dock beroende av livslång terapi, eftersom en kausal behandling av denna sjukdom vanligtvis inte är möjlig. Dessutom är patienten beroende av regelbundna undersökningar. En snabb och framgångsrik behandling påverkar inte livslängden. En hälsosam livsstil kan också begränsa symtomen på protrombinmutationen.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller protrombinmutationen är ett besök hos läkare alltid nödvändigt. Som regel läker inte denna sjukdom sig själv och symptomen förbättras inte om ingen behandling påbörjas. Den drabbade personen är alltid beroende av behandling för protrombinmutationen för att undvika ytterligare komplikationer och symtom.

En läkare bör konsulteras om blodkoagulationen hos den berörda personen störs allvarligt av protrombinmutationen. Detta kan leda till mycket snabb koagulation, med koagler som också visas i venerna eller till och med i tarmen. Den berörda personen lider också ofta av anemi, vilket kan leda till yrsel eller obehag. Om dessa symtom uppstår, bör en läkare omedelbart konsulteras. Likaså måste en läkare konsulteras om patienten lider av svår smärta i armar eller mage, denna smärta inträffar av inget särskilt skäl och begränsar patientens liv väsentligt.

Prothrombin-mutationen kan diagnostiseras av en allmänläkare. Behandlingen utförs vanligtvis med hjälp av medicinering och kan begränsa symtomen. Livslängden för den drabbade kan begränsas av protrombinmutationen.

Behandling och terapi

De Protrombinmutation kan inte behandlas kausalt. Medicinen är ännu inte avancerad för att framgångsrikt kunna behandla genetiska defekter. På grund av detta måste konsekvenserna behandlas, d.v.s. koaguleringen måste artificiellt minskas.

Det mest effektiva sättet att behandla protrombinmutationen är med läkemedel som har en antikoagulant effekt. Dessa är t.ex. Heparin, acetylsalicylsyra (ASA, även känd som aspirin) eller så kallade kumariner. Dessa läkemedel hämmar bl.a.omvandlingen av protrombin till trombin (heparin), minskar bildningen av koagulationsfaktorer i levern (kumariner) och förhindrar att blodplättarna klumpas samman för att bilda en koagel (ASA).

förebyggande

Av Protrombinmutation kan inte förhindras i medicinsk bemärkelse, eftersom detta är en ärftlig sjukdom eller skada på den genetiska sammansättningen. Koagulationsfaktorn bör alltid övervakas för att minska risken för trombos eller emboli.

Vidare bör profylaktisk antikoaguleringsmedicin tas. För stödjande behandling av faktor II-mutationen eller som en profylaktisk åtgärd bör nikotin och preventivpilleren undvikas, eftersom de avsevärt ökar risken för protrombinmutationen.

Eftervård

Protrombinmutationen (faktor II-mutation) är en förändring i den genetiska informationen och kräver livslång terapi för att minska risken för trombos och emboli. Ingen kausal terapi är möjlig för denna sjukdom. Läkemedelsbehandling med antikoagulantia (antikoagulantia) såsom heparin rekommenderas. Detta försöker undvika möjliga problem som hjärtattacker, lungembolimer eller stroke.

Att bära kompressionsstrumpor rekommenderas också, särskilt när du sitter under en lång tid, till exempel när du reser med flyg. Dessutom hjälper en hälsosam kost i kombination med tillräcklig fysisk aktivitet att minska risken. Andra metoder bör inkludera att ge upp beroendeframkallande beteenden som rökning.

Efter diagnosen med protrombinmutationen (faktor II-mutation) bör regelbundna uppföljningsavtal göras med husläkaren. Vid misstank ska en läkare konsulteras snarast. Det är viktigt att prata med en gynekolog för kvinnor, eftersom p-piller kan öka risken för trombos.

Om graviditet önskas, bör detta konsulteras med läkaren i förväg, eftersom fler kontroller är nödvändiga för att minska risken för missfall. Prognosen för protrombinmutationer (faktor II-mutation) är relativt positiv. Livslängden liknar en frisk person såvitt ovanstående punkter beaktas.

Du kan göra det själv

Självhjälp med en protrombinmutation handlar främst om att förbättra livskvaliteten. För detta är det främst nödvändigt att noggrant ta de antikoagulantia som föreskrivs av läkaren. För att förhindra interaktioner får inga ytterligare mediciner tas utan att först ha konsulterat en läkare, inklusive uppenbarligen ofarliga homeopatiska preparat.

De drabbade måste kontrollera sin koagulationsfaktor regelbundet av sin husläkare för att kunna reagera på eventuella förändringar och för att förhindra livshotande komplikationer såsom lungemboli eller stroke. Kvinnliga patienter bör söka råd hos sin gynekolog när det gäller ytterligare preventivplanering, eftersom att ta p-piller ökar risken för trombos och därför inte längre måste användas.

En förändring av kosten till en hälsosam och balanserad kost, i kombination med regelbunden träning, stödjer all nödvändig viktminskning, lindrar hjärt-kärlsystemet och säkerställer större välbefinnande. Det ytterligare undvikandet av beroendeframkallande ämnen som nikotin minskar också risken för blodproppar.

Om du känner dig yr eller känner dig dålig, måste du alltid tänka på en möjlig anemi och kontakta en läkare omedelbart. Detsamma gäller för svår smärta i buken, benen eller armarna, om detta inträffar utan någon uppenbar anledning. Om detta är en koagulering kan den behandlas tidigt för att förhindra eventuella komplikationer.