Silver-Russell syndrom

De Silver-Russell syndrom (RSR) representerar ett mycket sällsynt syndrom, som redan kännetecknas av prenatal tillväxtstörningar med utvecklingen av kort statur. Hittills har endast cirka 400 fall av sjukdomen dokumenterats. Utseendet är mycket varierande och antyder att det inte är en enhetlig sjukdom.

Vad är Silver Russell syndrom?

De Silver-Russell syndrom kännetecknas av a intrauterin kort statur ut. Intrauterin betyder att den korta staturen utvecklas i livmodern. Barnets tillväxt är bedövad av skäl som ännu inte är exakt kända. Sjukdomen undersöktes närmare 1953 och 1954 av engelsmannen Henry Russel och amerikanen Alexander Silver.

I engelsktalande länder kallas också syndromet Russel-Silver syndrom (RSS) utses. Henry Russel och Alexander Silver var främst intresserade av orsakerna till denna sjukdom. På så sätt kunde de fastställa att det inte finns någon enhetlig sjukdom, utan snarare ett komplex av symptom som är genetiskt bestämda men baserade på olika genetiska defekter.

Huvudfunktionen i denna sjukdom är kortvarig intrauterin kropp med undernäring. På grundval av de dokumenterade fallen kunde de två läkarna identifiera sporadiska och familjära former av sjukdomen. Från detta drog de slutsatsen vid den tiden att det fanns en genetisk sjukdom.

orsaker

Enligt nyligen genomförda studier kan olika orsaker antas för utvecklingen av Silver-Russell syndrom. Gemensamt för alla former är dock den genetiska grunden för sjukdomen. En så kallad matern uniparental disomy 7 (UPD (7) matta) upptäcktes hos 15 procent av alla drabbade. Två kopior av kromosomen nr 7 ärvdes från varje patient.

Motsvarande faderlig kromosom saknas eller skadas. Denna situation talar för vad som kallas förtryck. Endast en mammal kromosom 7 är aktiv här. Det är emellertid ännu inte känt vilka mekanismer som leder till den korta staturen. Förutom denna dubbelmamma kromosom 7, tillskrivs en annan form av Silver-Russell syndrom 40 procent till otillräcklig metylering av kromosom 11.

Fadernallelen H19-DMR i 11p15 påverkas. Den otillräckligt metylerade allelen kodar för ett inoperabelt RNA. Vanligtvis är faderens H19-gen väl metylerad och motsvarande moderallel inte. När DMR1-regionen hos faderallelen metyleras produceras tillväxtfaktorn IGF2. Men om faderallelen är dåligt metylerad genereras denna faktor inte längre tillräckligt.

Förutom de två huvudsakliga orsakerna till det visade Silver-Russell-syndromet hittades andra strukturella kromosomala förändringar. Förlängning i den korta armen av kromosom 7 eller förkortning i den långa armen på kromosom 17 hittades.

Symtom, åkommor och tecken

Silver Russell syndrom kännetecknas av en mängd olika symtom. Det huvudsakliga symptomet är den intrauterina korta staturen med undernäring. Barnet väger vanligtvis mindre än två kilo vid födseln. Huvudet är relativt stort i förhållande till kroppen. Pannan är ofta hög och utbuktad. Ansiktet är triangulärt och har djupa inställda öron tillbaka.

Dessutom kännetecknas en spetsig haka, veckade ögonlock och en ingen mun med hängande munhörnor de som lider av Silver Russell syndrom. De felinställda tänderna märks. Huden är tunn och innehåller vita till brunaktiga fläckar. Det finns feljusteringar av fingrar och tår. Benmognad är betydligt försenad, vilket förklarar den minskade tillväxten i längd. Tillväxten är ojämn.

Den vuxna storleken är under genomsnittet hos två tredjedelar av de sjuka. En tredjedel är dock normal i storlek. Vikten förblir under genomsnittet. Andra symtom som spaltgom, mycket hög röst, hörselnedsättning, hypoglykemi eller keratokonus kan förekomma. Sammantaget bör det noteras att inte alla som drabbas utvecklar alla symtom. Den mentala prestationen är inte begränsad.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen försvåras av utvecklingen av de olika symtomen. Om vissa viktiga symtom finns, kan det antas att det är Silver-Russell syndrom. Det är emellertid ännu inte känt vilken form av sjukdomen som finns.

För att göra detta bestäms först metyleringsgraden av allel H19-DMR för den 11: e kromosomen. Om detta är för lågt tillhör patienten 40 procent av de drabbade med denna defekt. Om det inte bekräftas måste en grundläggande undersökning av det genetiska materialet genomföras.

komplikationer

Silver-Russell syndrom kan leda till många olika klagomål och komplikationer, som alla avsevärt minskar och begränsar livskvaliteten för den berörda personen Som regel resulterar detta i en kort status och olika missbildningar. Huvudet för de drabbade är alltför stort.

Detta klagomål kan leda till mobbning eller retas, särskilt hos barn eller ungdomar, och därmed till depression och andra psykologiska klagomål. Ansiktet påverkas också av missbildningarna, så att estetiken reduceras avsevärt. Dessutom leder Silver-Russell syndrom till feljustering av tänderna och obehag i benen.

Dessa kan brytas lättare, så att patienter är mer benägna att drabbas av skador eller sprickor. I den fortsatta sjukdomen utvecklas vanligtvis hörsel- och synproblem. Psykisk retardering kan också uppstå och göra vardagen svår för den berörda personen. De är ofta beroende av hjälp av andra människor.

En direkt och kausal behandling av Silver-Russell syndrom är inte möjlig. Emellertid kan de individuella missbildningarna behandlas. I de flesta fall är livslängden för de drabbade inte begränsad eller minskad av syndromet.

När ska du gå till läkaren?

Silver Russell syndrom kräver vanligtvis alltid medicinsk behandling. Denna sjukdom kan inte läka sig själv, så att patienten alltid är beroende av en läkares behandling. Eftersom Silver-Russell syndrom är en ärftlig sjukdom, bör genetisk rådgivning också utföras om du vill få barn för att förhindra ytterligare komplikationer och arvet av syndromet.

En läkare bör konsulteras om personen i fråga lider av olika missbildningar på kroppen. Detta resulterar i ett stort huvud och vanligtvis en betydande undervikt direkt efter födseln. Silver-Russell-syndromet kan också kännas igen genom allvarliga feljusteringar i tänderna, varvid de flesta av de drabbade också lider av hörselnedsättning eller från en gomspjälkare.

I vissa fall pekar kortstatus på Silver-Russell syndrom och måste undersökas av en läkare. Den första diagnosen av syndromet ställs vanligtvis på sjukhuset strax efter födseln. Med Silver-Russell syndrom är de drabbade beroende av livslång terapi för att inte minska livslängden. Eftersom syndromet också kan leda till psykologiska klagomål bör psykologisk behandling också utföras.

Terapi och behandling

En kausal behandling av sjukdomen är inte möjlig på grund av den genetiska basen för Silver-Russell syndrom. Huvudsyftet är att stimulera tillväxt genom administrering av tillväxthormoner. I vissa fall fungerar det mycket bra. På detta sätt kan tillväxten i längd i vissa fall ökas avsevärt. Hos andra patienter visar denna behandling ibland liten eller ingen framgång.

Eftersom många sjuka människor ofta lider av hypoglykemi, bör allt göras för att undvika hypoglykemi. Annars är personer med SRS vanligtvis inte begränsade i deras livskvalitet. Med många möjliga symptom kan emellertid vissa begränsningar förekomma. Förutom hypoglykemi kan möjlig keratokonus leda till synskador.

Här blir ögonhinnan krökt i en konform och kräver ibland konstant justering av glasögon eller kontaktlinser. På Om en gomspalt utvecklas måste korrigerande operation utföras.

förebyggande

Profylax för Silver-Russell syndrom är mycket svårt eftersom sjukdomen ofta är sporadisk. I familjefall bör ett mänskligt genetiskt test utföras för att bestämma den genetiska statusen. Risken för avkomman bör sedan diskuteras som en del av en mänsklig genetisk rådgivning.

Eftervård

I de flesta fall finns det inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för dem som drabbats av Silver-Russell syndrom. Av denna anledning bör den drabbade helst kontakta en läkare i ett tidigt skede och därmed inleda behandling så att det inte finns några komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen.

Eftersom Silver-Russell syndrom är en ärftlig sjukdom kan det vanligtvis inte botas helt. Därför, om du vill få barn, bör genetisk rådgivning och testning definitivt utföras så att denna sjukdom inte kan återkomma. De flesta av de drabbade beror på hjälp och stöd från sina egna familjer i sin vardag.

Detta kan göra vardagen mycket enklare för de drabbade, vilket också kan förhindra depression och andra psykologiska upprörelser. I många fall är kirurgiska ingrepp också nödvändiga för att lindra symtomen. Efter en sådan operation bör den drabbade vila och ta hand om sin kropp. Du bör avstå från ansträngning eller från stressande och fysiska aktiviteter. I vissa fall kommer Silver-Russell syndrom att minska livslängden för den drabbade, men ingen allmän förutsägelse är möjlig.

Du kan göra det själv

En gravid kvinna rekommenderas väl att delta i alla förebyggande undersökningar och undersökningar som erbjuds under graviditeten. Avkommets hälsotillstånd kontrolleras och dokumenteras i olika tester och avbildningsprocedurer. I händelse av oegentligheter är det möjligt att ta reda på vilka fel som kan förekomma i detta skede. Detta ger föräldrarna möjlighet att reagera på situationen i ett tidigt skede och fatta lämpliga beslut och vidta försiktighetsåtgärder.

I det dagliga arbetet med sjukdomen är ett stabilt självförtroende nödvändigt. Den sociala miljön bör informeras om störningen och motsvarande klagomål. Detta hjälper till att förhindra missförstånd eller konflikter. Eftersom patientens mentala prestanda är begränsad bör stödåtgärder vidtas i ett tidigt skede. Det är bra om träning och övningar för att förbättra situationen också utförs oberoende utanför terapin. Även om detta inte botar patienten, lindras symtomen. Att hantera vardagen gör det enklare och trivseln ökar.

Eftersom det finns en ökad risk för skador eller trasiga ben hos de sjuka, måste detta beaktas när du rör dig och utför sportövningar. Fritidsaktiviteter måste också anpassas efter behoven hos organismen.