Renal agenes

De Renal agenes är bristen på embryonal analutveckling i en eller båda njurarna. Ensidig renal agenesi är vanligtvis symptomfri och försämrar inte livet, medan bilaterala former vanligtvis är dödliga. Vid bilateral agenes är njurtransplantation den enda effektiva behandlingen.

Vad är renal agenes?

Diagnosen av renal agenes ställs vanligtvis prenatalt på basis av sonografi. Om den unilaterala onormala utvecklingen bara upptäcks postnatalt är det vanligtvis ett tillfälligt sonografiskt fynd, eftersom patienten är asymptomatisk.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Under embryogenesen utvecklar njurarna bit för bit på ett friskt embryo. Denna utveckling sker på basis av den mellanliggande mesodermen och inkluderar den separata bildningen av de främre njurarna, urinalerna och de bakre njurarna. De enskilda utvecklingsstegen är mycket komplexa. I tidig embryonal utveckling skapas tre njurar efter varandra. Den sista tränade tar över njurfunktionen, medan de andra två systemen regresserar eller integreras i urogenitalkanalen.

Utvecklingen sträcker sig från den 22: e graviditetsdagen till ungefär den femte graviditetsveckan. Om ett fel uppstår under utvecklingen av fosternjurarna kan det vara ett Renal agenes orsak. Med en sådan renal agenes utvecklas inte en eller ens båda njurarna. Om bara en njure drabbas, talar läkaren om en ensidig njureanenes. Om båda njurarna drabbas är bilateral njurensenes närvarande. Ibland talas det också om anephria, som vanligtvis är dödligt.

orsaker

Orsakerna till renal agenes ligger i embryogenes. Fram till den femte veckan av graviditeten differentieras njurarna antingen felaktigt eller inte alls. Njurgenenes hittills hittades hos cirka en av 800 till 1100 levande födda. Pojkar drabbades oftare än flickor. En familjär ansamling kunde inte fastställas. Antagligen finns det inga genetiska dispositioner relaterade till fenomenet.

Detta innebär att renal agenes förmodligen inte kan överföras. Istället för genetiska orsaker kan bristen på utveckling i en eller båda njurarna spåras tillbaka till en felaktig utveckling av den primitiva urinledaren. Det metanefrrogena blastemaet hos de drabbade påverkas också av en oönskad utveckling, som också är kausalt relaterad till agenesen. Det har inte definitivt fastställts vad exakt orsakar den oönskade utvecklingen av urinledaren och blastema. Det finns för närvarande spekulationer om spontana genmutationer orsakade av miljögifter.

Symtom, åkommor och tecken

Den ensidiga frånvaron av njurarna kompenseras vanligtvis under njurutvecklingen genom den förstorade infästningen av den andra njuren. Kliniskt, om njurarna saknas på ena sidan, finns det inga symtom alls, så länge den andra njuren är fullt fungerande. Samtidig missbildning av urinorganen förekommer, såsom urinblåsan och urinledaren.

Under vissa omständigheter kan återkommande urinvägsinfektioner också uppstå, med vilka missbildningarna är kausalt relaterade. Bilateral renal agenes är också vanligtvis associerad med andra missbildningar. Eftersom missbildningarna i denna form av agenes ofta motsvarar flera missbildningar i lungorna, till exempel, och utan njurar kan avfallsmaterialen inte tas bort från blodet på lång sikt även med dialys, är bilateral agenes i njurarna vanligtvis inte förenlig med livet . Förutom bristen på vitaminer och erytropoietiner finns det symtom på förgiftning.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av renal agenes ställs vanligtvis prenatalt på basis av sonografi. Om den unilaterala onormala utvecklingen bara upptäcks postnatalt är det vanligtvis ett tillfälligt sonografiskt fynd, eftersom patienten är asymptomatisk. Njurfunktionen kan kontrolleras genom att undersöka urin och serum.

Bestämningen av kreatinin och urea samt bestämningen av elektrolytnivån är nödvändig för detta. Kalium, natrium och klor spelar främst en roll i elektrolytnivån. Ensidiga njursjukdomar är vanligtvis symptomfria och påverkar knappast patienten. Bilaterala former av renal agenes har associerats med en dödlig prognos.

komplikationer

Som redan nämnts orsakar ensidig njurens agenes vanligtvis inga symtom eftersom en njure tar över båda njurarnas uppgifter. Emellertid ökar risken för komplikationer när det gäller sjukdomar i nedre urinvägarna. Om båda njurarna saknas är överlevnad inte möjligt alls. Bristen på en njure märks ofta inte ens av de drabbade.

Emellertid observeras en missbildning av könsorganen i 75 till 90 procent av fallen hos kvinnliga patienter. Om ensidig renal agenes hittas av en slump är ständig medicinsk övervakning fortfarande nödvändig för att utesluta komplikationer i förväg. Sjukdomen som kan orsaka nedsatt njurfunktion hotar alltid.

Detta leder ofta till att patienten måste dialysera upp till totalt njursvikt, som sedan endast kan behandlas med hjälp av en njurtransplantation. För en patient med ensidig renal agenes finns det därför ett behov av självobservation av motsvarande symtom och för att vidta åtgärder för att förhindra sjukdomar i nedre urinvägarna.

Detta kräver lämpliga hygienåtgärder såsom urinering efter coitus eller, hos kvinnor, torka urinrörets utlopp mot anus. Om tecken på en urinvägsinfektion uppträder krävs ett omedelbart blod- och urintest. Detsamma gäller om det finns en oklar feberinfektion. En infektion i nedre urinvägarna måste behandlas omedelbart med antibiotika.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar vars barn har diagnostiserats med renal agenes måste konsultera sin läkare noggrant. Avsaknaden av en eller båda njurarna är ett allvarligt tillstånd som måste behandlas som en del av en organtransplantation. Därför kan de drabbade barnen inte lämna sjukhuset efter födseln utan måste övervakas noggrant och vårdas. Efter en procedur bör barnet följas noggrant. Eventuella tecken på att kroppen avvisar givarnjuret ska rapporteras omedelbart till den behandlande läkaren.

Barnet måste omedelbart föras till en klinik så att ytterligare undersökningar och vid behov en annan operation kan påbörjas. Vid ensidig renal agenes bör en läkare konsulteras om barnet visar tecken på allvarlig sjukdom. I händelse av inflammation i urinvägarna eller bukskadorna krävs en omedelbar diagnos av en specialist, eftersom det finns risk för inflammatorisk njurskada. Förutom allmänläkaren behandlas båda formerna av njurgenenes av en internist. Dessutom bör föräldrar och barn ta terapeutiskt stöd.

Behandling och terapi

Komplett anephria kan endast åtgärdas med en organtransplantation. Ensidig renal agenesi behöver vanligtvis inte behandlas eftersom den förstorade andra njuren ersätter den saknade njurens funktion tillfredsställande. En komplikation är åtföljande sjukdomar som försämrar de återstående njurarnas funktion. Funktionella njursjukdomar gör patienter med ensidig njureanenes, till exempel obligatorisk dialys och är mer livshotande för de drabbade än för personer utan en nedsatt njur.

Av denna anledning måste alla urinvägssjukdomar och bukskador övervakas med försiktighet och försiktighet för att förhindra funktionell njursjukdom. De som drabbas av ensidig njurens agenes uppmanas därför av läkaren att följa sig själva noga, till exempel om de utvecklar inflammation i nedre urinvägarna, eftersom en sådan inflammation kan leda till inflammatorisk njurskada.

Hygieniska åtgärder för profylax av urinvägsinfektioner är avgörande förebyggande åtgärder genom vilka patienten kan skydda sin återstående njure. Så snart de första tecknen på en urinvägsinfektion eller en annan infektion av oklart ursprung visas, måste patienter som genomgår njurens agenes omedelbart få dessa symtom klargöras av en läkare med hjälp av blodanalyser och urinprover innan deras ensidiga njurar kan skadas. Antibiotikabehandling måste ske så snart som möjligt mot inflammatoriska sjukdomar i urinvägarna.

Outlook & prognos

Prognosen för renal agenes beror på omfattningen av de enskilda klagomålen. Avgörande för den fortsatta kursen är att klargöra om en eller båda njurarna drabbas av hälsoproblemen. För ett stort antal av de drabbade ställs en diagnos i livmodern. Läkarna kan därför reagera snabbt och omfattande på eventuella klagomål eftersom de är beredda på oegentligheter i hälsan.

Om sjukdomen utvecklas dåligt påverkas patientens båda njurar. Det finns behov av en njurtransplantation i dessa fall. Transplantering av ett givarorgan är förknippat med många komplikationer och biverkningar. Livslång medicinsk vård tillhandahålls så att eventuella klagomål kan tas omedelbart.

Hos vissa patienter upptäcks sjukdomen under lång tid. De befintliga klagomålen är mindre för dem eller den berörda personen upplever en symptomfri situation. Detta är ofta fallet när renal agenes endast påverkar en njure.I detta fall tar den friska njuren över uppgifterna för båda organen, så att det ofta inte märks några nedsättningar i vardagen.

I princip har personer med sjukdomen en högre risk för infektion. Om komplikationer eller andra sjukdomar uppstår finns det risk för organsvikt. Så snart njurens funktionsförmåga försämras utvecklas ett livshotande tillstånd.

förebyggande

Orsakerna till njursjukdom är hittills okända. Det är därför svårt att förhindra denna missbildning av njurarna. Eftersom genetiska mutationer på grund av miljögifter nu är förknippade med deformiteten, kan undvikande av kontakt med gift vara en förebyggande åtgärd. Å andra sidan kan miljötoxiner inte undvikas helt under graviditet.

Eftervård

I de flesta fall har den drabbade personen mycket få och endast mycket begränsade åtgärder eller alternativ för direkt uppföljning till sitt förfogande. De drabbade bör därför kontakta en läkare vid de första symtomen eller tecknen på sjukdomen så att det inte finns ytterligare komplikationer eller klagomål. Njurens agenes kan inte läka sig själv.

Denna sjukdom kräver inte alltid behandling, även om regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare är mycket viktiga. Särskilt njurarna och urinvägarna bör kontrolleras regelbundet av en läkare. Regelbundna blodprover bör också utföras.

I vissa fall kan renal agenes orsaka infektioner eller inflammation i urinvägarna eller njurarna, så att behandling med hjälp av antibiotika är nödvändig. De drabbade bör alltid följa korrekt dos och regelbundet intag, varigenom alkohol bör undvikas under botningen.

I allmänhet kan en hälsosam livsstil med en hälsosam kost ha en mycket positiv effekt på sjukdomen. Vanligtvis minskar inte denna sjukdom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Ensidig njurargani kräver inte behandling. Barnet kan lätt växa upp med en njure utan några komplikationer. Föräldrar bör dock se upp för eventuella ovanliga symtom och rapportera dem till läkaren vid behov.

Om det ändå uppstår symtom som indikerar en njurfunktionsstörning, måste akutläkaret kontaktas. Vid bilateral njurargani är barnet inte livskraftigt utan dialys. Den viktigaste självhjälpsåtgärden är att hantera rädsla som är förknippad med så svårt lidande. Efter en njurtransplantation måste barnet under konstant observation så att akutläkaren omedelbart kan ringas vid komplikationer. Föräldrar kan också organisera öppenvård för att hjälpa dem att ta hand om barnet.

Förutom symtomatisk behandling bör föräldrar besöka ett specialistcenter för inre sjukdomar och lära sig mer om njurargani. I allmänhet hjälper kunskap om sjukdomen att vidta rätt åtgärder i en nödsituation. När barnet växer upp måste de utbildas om sitt tillstånd. Föräldrarna kan ta på sig denna uppgift själva och informera barnet om sjukdomen tillsammans med den ansvariga nefologen eller husläkaren.