Osteomyelofibrosis

De Osteomyelofibrosis är en mycket sällsynt, kronisk och obotlig sjukdom i benmärgen. Det går hand i hand med en ökande minskning av blodcellsbildning, vilket leder till olika komplikationer som anemi, blödning och en ökad risk för infektion.

Vad är osteomyelofibrosis?

Kliniskt uttrycker sjukdomen sig på grundval av den karakteristiska triaden av högkvalitativ abnorm bindvävsproliferation (märgfibros) med utplåning av den blodbildande benmärgsvävnaden, förskjuten blodbildning i mjälten och levern (extramedullär hematopoiesis) och miltförstoring (splenomegaly) som ett resultat av den fördrivna blodbildningen.
© freshidea - stock.adobe.com

De Osteomyelofibrosis (också kronisk idiopatisk myelofibros, Osteomyelosclerosis eller primär myelofibros) tillhör de så kallade kroniska myleoproliferativa sjukdomarna. Dessa kännetecknas av en överproduktion av blodceller av de blodbildande cellerna i benmärgen, de så kallade hematopoietiska stamcellerna.

Vid osteomyelofibros ökas särskilt leukocyter och trombocyter i den tidiga fasen av sjukdomen. När sjukdomen utvecklas, bildas alltmer fibrös bindväv i benmärgen, vilket på lång sikt leder till en sklerosering av den blodbildande benmärgsvävnaden. Blodbildningen flyttas till mjälten och levern, som därför utvidgas betydligt.

Eftersom dessa inte helt kan kompensera för normal blodbildning i benmärgen, utvecklas uttalad anemi (anemi). Osteomyelofibrosis är en mycket sällsynt sjukdom med en förekomst av 0,6 till 1,5 per 100 000 invånare eller 1200 nya fall årligen. Kvinnor drabbas oftare än män. Medelåldern för början är mellan 60 och 65 år.

orsaker

Orsakerna och etiologin för osteomyelofibros har ännu inte klargjorts. Sjukdomen förekommer som en primär eller idiopatisk form oberoende eller som ett sekundärt resultat av en annan sjukdom som förändrar benmärgen. Vid primär osteomyelofibros antas en förvärvad genetisk defekt.

I 50 procent av fallen kan en mutation som är typisk för kroniska myeloproliferativa sjukdomar - den så kallade JAK2-mutationen - detekteras. Dessutom diskuteras faktorer som exponering för joniserande strålning eller kemiska ämnen såväl som andra, men ändå oförklarade påverkande faktorer som möjliga orsaker.

Underliggande sjukdomar av den sekundära formen är i synnerhet essentiell trombocytemi (kraftigt ökad blodplättar) och polycythemia vera (kraftigt ökad bildning av röda blodkroppar).

Symtom, åkommor och tecken

Osteomyelofibrosis kännetecknas av en gradvis början och långsam utveckling av symtom. Kliniskt uttrycker sjukdomen sig på grundval av den karakteristiska triaden av högkvalitativ abnorm bindvävsproliferation (märgfibros) med utplåning av den blodbildande benmärgsvävnaden, förskjuten blodbildning i mjälten och levern (extramedullär hematopoiesis) och miltförstoring (splenomegaly) som ett resultat av den fördrivna blodbildningen.

Som ett resultat av den kraftigt utvidgade mjälten förskjuts också angränsande organ, särskilt tarmområden. Tarmrörelsen (peristaltis) hindras. Det finns olika, ibland förändrade symtom, som en känsla av tryck i vänstra övre buken, ökning av bukbandet och halsbränna. Ökningen i trycket i buken leder till sprickor (hernias i ljumsken, naveln eller magen) samt tryck på gallkanalen och blodkärlen.

Den alltför förstorade mjälten filtrerar också för många blodkroppar från perifert blod (hypersplenism). Eftersom mjälten och levern inte helt kan ersätta benmärgen, är blodcellsbildningen begränsad i den fortsatta kursen. Båda processerna leder till en kraftig minskning av alla blodceller (pancytopeni) samt ökad blödningstendens och mottaglighet för infektion. I vissa fall förstärks levern också något. Allmänna symtom är ofta aptitlös med viktminskning, nedsatt prestanda och ibland feber och nattsvett.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen ställs ofta av en slump på grund av den förstorade och därför smärtsamma mjälten eller som en del av ett rutinmässigt blodprov. I den tidiga fasen visar blodantalet ett kraftigt ökat antal vita blodkroppar (leukocytos) och ökad bildning av nya blodplättar (trombocytos), medan de röda blodkropparna (erytrocyter) är mestadels normala.

I den sena fasen kan pancytopeni, i vilken blodbildningen minskar i alla tre cellraderna, detekteras i blodantalet. Dessutom kan omogna föregångare för vita och röda blodkroppar ses i blodsmetningen som ett resultat av den extramedullära blodbildningen (så kallad leukoerythroblastic blodantal). Dessutom kan den karakteristiska JAK2-mutationen detekteras.

Diagnostiskt avgörande är benmärgsstickning, med vilken ingen eller endast mycket liten benmärg kan erhållas (så kallad punctio sicca eller ”torr märg”). Den efterföljande vävnadsundersökningen visar märgfibros. Sonografi kan utvärdera utvidgningen av mjälten och levern.

Röntgenstrålen kan visa en överdriven ansamling av kalkhaltigt benämne (skleros) i ryggraden. Kursen och prognosen för den obotliga sjukdomen är mycket varierande och måste bedömas individuellt. Prognosen för den primära formen är bättre än den sekundära. Totalt sett är överlevnadstiden i genomsnitt fem år.

komplikationer

Osteomyelofibrosis är en malign sjukdom i det blodbildande systemet. Deras prognos är dock mycket annorlunda. Dödsfall kan uppstå i vilket som helst stadium av sjukdomen på grund av allvarliga komplikationer. En betydande minskning av risken för komplikationer är dock möjlig som en del av terapin. I den tidiga fasen av sjukdomen utvecklas ofta tromboser, vilket kan leda till embolismer med dödliga konsekvenser.

Detta orsakas av en mycket hög uppdelning av de blodbildande cellerna. Senare dominerar en kraftig minskning av antalet olika blodceller, som kallas pancytopeni. Blodbildning bildas då inte längre i benmärgen utan i mjälten och levern. Av detta skäl uppträder splenomegaly och hepatomegaly i den sena fasen av osteomyelofibros. Så mjälten och levern förstoras mycket.

Som en komplikation av splenomegali uppstår hypersplenism med konstant anemi, ökad blödningstendens och en ökad risk för infektioner. Dessutom är hypersplenism mycket smärtsamt eftersom miltstorleken kan förskjuta angränsande organ. Om det inte behandlas är detta tillstånd ibland dödligt. Dessutom kan en så kallad sprängkraft inträffa i det sena stadiet.

Detta leder till en aggressiv leukemi med dödligt resultat på grund av den ökade bildningen av omogna myolytiska och lymfatiska blodceller. Förutom leukemi är infektioner de vanligaste dödliga komplikationerna av osteomyelofibros.

När ska du gå till läkaren?

Personer som har en allmän sjukdomskänsla med en ökande tendens bör konsultera en läkare. Om det finns svullnad i området överkroppen, en ökande bukband eller halsbränna, krävs en läkare för att klargöra symtomen. En minskning av prestanda, feber, inre svaghet och aptitlöshet är tecken på en hälsoproblem. Ett läkarbesök är nödvändigt om det finns en känsla av tryck eller en fraktur i området av naveln eller magen.

Intestinal obehag eller upprepade brus i mag-tarmområdet anses ovanligt. En läkare bör konsulteras så att forskning om orsaken kan initieras. Osteomyelofibrosis kännetecknas av en långsam ökning av symtomen och en samtidig minskning av livskvaliteten. Processen beskrivs av patienter som krypande och äger rum under flera månader. Om de dagliga skyldigheterna inte längre kan fullgöras, deltagandet i det sociala och samhälleliga livet minskar och välbefinnandet minskas, måste en läkare informeras om utvecklingen.

Nattliga svettningar, förändringar i bindväv, oregelbundenhet i hjärtrytmen och cirkulationsstörningar bör presenteras för en läkare. Om trombos utvecklas är personen i riskzonen. Medicinsk vård så snart som möjligt är nödvändig så att det inte finns någon permanent skada på hälsan eller för tidig död.

Behandling och terapi

En kausal terapi är inte möjlig vid osteomyelofibros. Eftersom den blodbildande benmärgen förstörs allt mer, kan endast en allogen blodstamcelltransplantation bota sjukdomen på lång sikt. Högrisktransplantationen utförs emellertid endast hos under 60-åringar som inte har några betydande komorbiditeter.

Chanserna för framgång är också lägre, eftersom de transplanterade blodstamcellerna inte sätter sig bra i den skleroserade benmärgen. Dessutom ges behandling endast symptomatiskt. I den tidiga fasen används alfa-interferon eller hydroxyurea för att minska antalet blodplättar och leukocyter med medicinering.

Med hjälp av talidomid och lenalidomid - eventuellt i kombination med predisolon - minskas behovet av transfusioner orsakade av anemin. Om erytrocyt- och trombocytantalet är för lågt, kan koncentrat av röda eller vita blodkroppar tillsättas i den sena fasen (erytrocyt eller blodplättersubstitution). Erytrocytkoncentraten förser kroppen med stora mängder järn.

Detta samlas i kroppen och kan skada hjärtat och levern (sekundär hemokromatos). Överskottet av järn kan drivas ut genom speciell medicinering. För att stimulera bildandet av röda blodkroppar används också tillväxtfaktorer såsom erytropoietin eller, i mycket sällsynta fall, androgener såsom winobanin eller metenol.

Om det finns en ökad risk för trombos på grund av trombocytos, används ASA (100 / dl) eller anagrelid som reservläkemedel. En splenektomi (avlägsnande av mjälten) utförs vanligtvis i de tidiga stadierna och endast i händelse av mekaniska förskjutningssymtom och hypersplenism, eftersom utbytande blodbildning äger rum i mjälten. I de sena stadierna kan en mild form av strålning för att minska mjältstorleken indikeras.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Prognosen för osteomyelofibros beror på många faktorer eftersom den varierar mycket. Detta inkluderar om det är en primär eller sekundär sjukdom eller om patentet har ytterligare sjukdomar.

Vid primär osteomyelofibros måste en förväntad livslängd förväntas. Cirka 50 procent av alla drabbade människor förväntas leva ytterligare fem år. Livslängden är mer än tio år för 20 procent av alla patienter. Men den sällsynta sjukdomen ses främst hos äldre. De vanligaste dödsorsakerna i samband med osteomyelofibros inkluderar hjärtsvikt och infektioner på grund av svag benmärg. Ibland inträffar också aggressiv akut myelooid leukemi. Prognosen beror dock också på den genetiska defekten som ligger bakom sjukdomen. Leukocytos, leukopeni, neoangiogenes, trombocytopeni och svår anemi (anemi) anses vara ogynnsamma faktorer för prognosen.

På grund av de olika prognoserna finns det en speciell riskpoäng. Detta skiljer mellan fyra patientriskgrupper. Bedömningen har också inverkan på de terapeutiska åtgärderna. Ålder över 65 år och symtom som viktminskning, nattsvett och feber anses vara negativa faktorer för prognosen.

Ett permanent botemedel mot osteomyelofibros är endast möjligt med en allogen benmärgstransplantation. På grund av dess höga risker utförs den dock endast på patienter under 50 år.

förebyggande

Osteomyelofibrosis kan inte förhindras.

Eftervård

I de flesta fall av osteomyelofibros har de drabbade mycket få och vanligtvis endast begränsade direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Av denna anledning bör den som drabbats av denna sjukdom konsultera en läkare mycket tidigt så att det inte finns några komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen. Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre är den fortsatta sjukdomsförloppet vanligtvis.

De drabbade själva är mestadels beroende av att ta olika mediciner. Uppmärksamhet bör alltid ägnas rätt dosering och regelbundet intag för att lindra symtomen ordentligt och permanent. Regelbundna kontroller av läkare är också mycket användbara och kan förhindra ytterligare skador.

De flesta patienter är beroende av hjälp och stöd från sina egna familjer i deras vardag. Psykologiskt stöd har också en positiv effekt på den fortsatta kursen för osteomyelofibros och kan förhindra utveckling av depression och andra psykologiska klagomål. Sjukdomen kan också leda till en minskad livslängd för den drabbade, varigenom den fortsatta kursen beror mycket på diagnostiden.

Du kan göra det själv

Förutom medicinsk behandling har en positiv inställning en positiv effekt på sjukdomen. Samtal med en terapeut är ofta användbart stöd, eftersom mindfulness och lugn förmedlas i många livssituationer.

För att effektivt kunna anpassa behandlingen hos läkaren till dina egna behov är det tillrådligt att notera symtom som smärta, klåda, trötthet, viktminskning etc. varje vecka och visa anteckningarna vid nästa läkarmöte.

Fysisk aktivitet anpassad till din egen prestanda hjälper till att minska stress, stärker kroppen och förbättrar allmänt välbefinnande. Resor kan också ha denna effekt, men de drabbade måste alltid se till att packa meningsfulla medicinska dokument så att läkare på plats snabbt kan läsa ärendet om det behövs. Dessutom måste de nödvändiga vaccinationerna genomföras i god tid för att bygga upp adekvat skydd mot vaccination.

En förändring i kosten tillsammans med en näringsläkare och den behandlande läkaren kan minska problem som anemi, trötthet och viktproblem och, om den är speciellt anpassad till dina egna behov, ökar livskvaliteten avsevärt. Detta inkluderar en kost rik på näringsämnen, stärkelse och vitaminer samt tillräckligt med vätskeintag. Uppdelningen av frukost, lunch och middag i flera mindre portioner och snacks som äts under hela dagen möjliggör ett högre näringsintag och därmed viktökning även om du snabbt blir full.