Multipel systematrofi

De Multipel systematrofi är en neurologisk sjukdom som tillhör området med atypiska Parkinsons syndrom. Atypiska Parkinsons syndrom har ofta liknande symtom som den relativt välkända Parkinsons sjukdom, men utvecklas ofta snabbare, har en symmetrisk fördelning av symtom vid sjukdomens början, svarar sämre på Parkinsons läkemedel L-Dopa och skiljer sig också på andra sätt baserat på vissa avvikelser från "Orginial" Parkinson. Skillnaden är ofta svår och definitivt fallet för en neurolog. Ändå är här en kort översikt av MSA.

Vad är multipelt systematrofi?

De Multipel systematrofi (MSA) hänvisar till en sporadisk neurodegenerativ sjukdom i mitten av vuxen ålder, som kännetecknas av en kombination av störningar i det autonoma nervsystemet (se nedan) med Parkinsons symtom eller hjärnataxi.

Under termen MSA sammanfattas nu några välkända kliniska bilder som ursprungligen ansågs vara oberoende sjukdomar: Shy-Drager-syndrom, sporadisk olivo-ponto-cerebellär atrofi och striatonigral degeneration, vilket är den vanligaste manifestationsformen med uttalade autonoma störningar Störningar och extrapyramidala störningar är.

Cirka fyra av 100 000 människor utvecklar MSA. Parkinson är cirka 50 gånger vanligare.

orsaker

Etiologin, dvs. mekanismen genom vilken Multipel systematrofi är okänt, forskningsområdet är mycket komplex även för experter. Atypiska Parkinsons syndrom klassificeras huvudsakligen enligt neuropatologiska fynd, dvs enligt vissa kriterier som endast kan upptäckas under mikroskopet (och därmed ofta först efter att personen i fråga har dött).

Det karakteristiska fyndet i fallet med MSA är detektering av alfa-synuklein-positiva inklusionskroppar i hjärnans oligodendrocyter. Det är ett protein som deponeras i dessa "stödjande celler" i hjärnan utan att veta den exakta orsaken eller ursprunget. Liksom Parkinsons sjukdom och Lewy kropps demens klassificeras MSA därför som en synukleinopati.

Man observerar också en förlust av nervceller i olika delar av hjärnan, vilket i slutändan orsakar symtomen och utvecklas snabbt. Degenerationen i substantia nigra är typisk för Parkinson och orsakar därför symtom som liknar Parkinson, men samtidigt i MSA-vävnad som innehåller dopaminreceptorer förloras också i striatum och orsakar icke-svar på dopamin som ett läkemedel, vilket i sin tur är MSA skiljer sig från Parkinsons sjukdom.

Död av nervvävnad i cerebellum och pons är ansvarig för cerebellar ataxi. Döden av nervvävnad i ryggmärgen skylls på för det autonoma nervsystemets dysfunktion.

Symtom, åkommor och tecken

Atrofi med flera system kännetecknas av olika neurologiska och fysiska symtom. Med tiden förvärras symtomen. Förmågan att gå förloras efter cirka tre till fem år. Döden inträffar vanligtvis efter åtta till tio år. Det finns två möjliga sjukdomsförlopp.

De så kallade Parkinsons symtomen dominerar i ett. Den andra sjukdomsförloppet visar huvudsakligen symtom på hjärnan. I samband med parkinsonism är de dominerande symtomen tremor (skakning), muskelstyvhet (styvhet) och långsam rörelse (bradykinesi). När det gäller cerebellära former observeras speciellt koordinationer i rörelse (ställning och gångataxi) med konstant risk för fall, patologisk sömnighet (nystagmus) och störningar i frivilliga rörelsekvenser (dysmetri).

Förutom dessa symtom kan svällande störningar, talstörningar, konstant blodtryckssvingningar, lågt blodtryck, erektil dysfunktion och urininkontinens också uppstå. Demens utvecklas också ofta. Dessutom visas tecken på pyramidbanan, som uttrycks av en ökad reflexionsvilja eller av en positiv Babinski-reflex. I Babinski-reflexen rör sig stortåen utåt när man borstar fotensula, i motsats till den normala reflexen.

Men inte alla symtom måste finnas med sjukdomen. Symtomen beror starkt på vilka system som påverkas. Livslängden minskas avsevärt av komplikationer såsom aspiration lunginflammation med svällande störningar eller allvarliga andningsstörningar. Terapi är särskilt inte möjligt för cerebellär multipel systematrofi. Sammantaget kan flera systematrofi för närvarande inte botas.

Diagnos & kurs

De Multipel systematrofi är kliniskt märkbart på grund av kombinationen av autonoma störningar med Parkinsons symtom eller hjärnataxi.

Autonoma störningar inkluderar de i det autonoma nervsystemet, dvs den delen av vårt nervsystem som reglerar kroppsliga processer i det dagliga livet utan vår frivilliga kontroll och påverkan: störningar i blodtrycksreglering, urinblåsningsproblem, sömn, tal och svällande störningar kan uppstå i detta sammanhang. Särskilt svällande störningar kan snabbt bli farliga om livsmedelsrester kommer in i de nedre luftvägarna genom en funktionsfel och utlöser lunginflammation där.

Inom medicinen är Parkinsons symtom en kombination av rigor, tremor och akinesi. Symptomstärkningen beskriver en ökning av muskeltonen upp till en avsiktligt obrottslig muskelstivhet, en tremor är en finhöjd muskeltremor (t.ex. av händerna), akinesien (eller något mindre uttalad: hypokinesis) beskriver en brist på rörelse, vilket orsakas av brist på driv i hjärnan . Sammantaget finns det en förarmning av ansiktsuttryck och gester, en böjd hållning, en avmattning av reaktionen och därför en tendens att falla framåt, liksom den typiska småstegs gång från Parkinsons patienter.

Cerebellar ataxi kan också förekomma i MSA och beskriver en störning i rörelse och hållningskoordination, som har sin orsak i cerebellum (cerebellum). Till exempel kan det finnas en tendens att falla när man går eller står.

De grundläggande pelarna för diagnos är anamnes och klinisk undersökning. Här, baserat på den grova beskrivningen och utseendet, som också är synligt för läkaren, kan man snabbt dra slutsatser om Parkinsons syndrom. Emellertid är den exakta diagnosen av Parkinsons syndrom ofta svår även för en specialist.

Autonoma reglerande störningar är alltid obligatoriska för MSA, allt annat kan läggas till, men behöver inte alltid vara det. Vissa egenskaper som svälja och talstörningar, en tendens att falla tidigt och snabb utveckling av sjukdomen är mer benägna att föreslå MSA - men i synnerhet hjälper läkaren ofta inte att reagera på L-Dopa som läkemedel för att skilja den från "normal" Parkinsons sjukdom.

I svåra fall kan avbildning med CT, MR eller IBZM-SPECT hjälpa och upptäcka atrofierade hjärnregioner (CT, MRT) eller frånvaron av dopaminreceptorer (SPECT).

komplikationer

På grund av multipla systematrofi uppträder symtom som liknar Parkinsons sjukdom i de flesta fall. Dessa klagomål kan leda till betydande begränsningar och komplikationer i patientens vardag, så att han måste lita på andra människors hjälp. Detta leder till förlamning och känslighetsstörningar, vilket också kan leda till begränsad rörlighet. Patienterna lider av koncentrationsstörningar och även av motoriska störningar.

Dessutom har patienterna ofta svårt att tala och de har svårt att svälja. Dessa kan leda till problem med förtäring av vätskor och mat, så att de drabbade lider av brist symptom eller uttorkning. Dessutom finns det spänningar och muskelsvaghet. De drabbade skakar ofta och lider av ångest eller depression.

Patientens livskvalitet reduceras avsevärt och begränsas av multipla systematrofi. Det är inte ovanligt att inflammationer uppstår i lungorna, vilket i värsta fall kan leda till patientens död. En direkt och kausal behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte möjlig.

Symtomen kan dock begränsas av olika behandlingar och med hjälp av medicinering. I de flesta fall minskar multipelt systematrofi patientens förväntade livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Ostadiga gång- och rörelsestörningar är tecken på en hälsopåverkan som måste undersökas av en läkare. En läkare krävs vid svaghet i fysisk prestanda, låg motståndskraft eller minskad rörlighet. Om den berörda personen lider av skakande ben, inre rastlöshet eller störningar i frivilliga rörelser, måste en läkare konsulteras. Ofta kan inte personer med flera systematrofier längre säkert och stabilt nå de avsedda målen när de rör sig.

Om de dagliga skyldigheterna inte längre kan uppfyllas, den allmänna risken för olyckor och fall ökar och skador ofta uppstår, måste en läkare konsulteras. Om normal sportaktivitet inte längre kan genomföras, om det finns en begränsning i den dagliga rutinen eller om vegetativa klagomål uppstår, behöver personen i fråga hjälp och stöd. Vid inkontinens, förändringar i minne, störningar i svälten och problem med vocalisation bör en läkare konsulteras.

Oregelbunden hjärtslag, förvirring, orienteringsproblem, beteendeproblem och minskat välbefinnande är klagomål som bör presenteras för en läkare.En diffus känsla av sjukdom, socialt tillbakadragande eller synförändringar på grund av viktförändringar är indikationer på organismen som bör klargöras. Eftersom sjukdomen har en progressiv kurs bör en läkare konsulteras vid det första avvikelsen.

Behandling och terapi

Terapin av Multipel systematrofi är alltid flerspårig och mestadels svår. Endast en tredjedel av patienterna svarar på L-Dopa-terapin, som annars är vanlig i Parkison, och vanligtvis endast under en begränsad tidsperiod. Amantadine är ett läkemedel som alternativt kan hjälpa mot rörelsestörningar.

De autonoma störningarna måste behandlas symtomatiskt med gott om vätskeintag eller blodtrycksmedicinering för att motverka det vanligtvis låga blodtrycket, störningar av urinblåsan behandlas antingen med insoles eller med kateterisering för engångsbruk, och i mer allvarliga fall av inkontinens kan medicinering också provas. En åtföljande depression bör behandlas med medicin så tidigt som möjligt.

För att lindra lidande (palliation) i avancerade stadier är det ofta användbart och nödvändigt att sätta in ett nasogastriskt rör eller ventilation med en mask. En specifik terapi som använder immunoglobuliner forskas för närvarande.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Prognosen för multipelt systematrofi är mycket dålig. Detsamma gäller både livskvalitet och förväntad livslängd. Sjukdomen utvecklas snabbt. Tre till fem år efter en diagnos lider patienter av allvarliga balansstörningar. Möjligheten att gå är begränsad eller inte längre tillgänglig. De första drabbade personerna dör regelbundet från åttonde års symptom. Vetenskapen har ännu inte skapat ett effektivt sätt att effektivt bekämpa flera systematrofi. Endast symptomen kan lindras så att de sjuka inte behöver drabbas av smärta.

Den största risken för att utveckla flera systematrofi ligger hos människor i ett avancerat livsfas. De flesta patienter diagnostiseras strax före 60 års ålder. Statistiskt sett dokumenteras tio sjukdomar per 100 000 invånare. Enligt den nuvarande statusen är risken för män och kvinnor densamma.

En vanlig vardag är inte längre möjlig på grund av de typiska tecknen. De drabbade behöver allt mer hjälp i vardagen. Sist men inte minst leder diagnosen också till att lämna yrket. Många patienter och deras anhöriga klagar över psykologisk stress som är resultatet av den obehandlade multipla systematrofin.

förebyggande

Enligt det nuvarande vetenskapliga tillståndet är förebyggande mot flera systematrofi inte möjligt.

Eftervård

I fallet med flera systematrofi finns i de flesta fall endast mycket få och ibland mycket begränsade uppföljningsåtgärder. Av denna anledning bör personen i fråga konsultera en läkare i ett tidigt skede för att förhindra andra komplikationer eller klagomål. Själhelande kan inte ske, så att den tidiga diagnosen av sjukdomen är i förgrunden.

Som regel är de som drabbas av multipelt systematrofi beroende av intaget av olika läkemedel som kan lindra symtomen. I vilket fall som helst bör den drabbade följa alla läkares anvisningar och se till korrekt dosering och regelbundet intag av medicinen. Om något är oklart eller om du har några frågor är det lämpligt att konsultera en läkare först.

På samma sätt är många av patienterna beroende av hjälp och vård av andra människor i deras vardag på grund av det många systematrofi, varigenom vård som deras egna familjer ger kan ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Ytterligare uppföljningsåtgärder är vanligtvis inte tillgängliga för den drabbade personen. Den fortsatta sjukdomen är starkt beroende av orsaken, så att ingen allmän förutsägelse kan göras.

Du kan göra det själv

Vardagshjälp och självhjälp för patienter med multipelt systematrofi fokuserar främst på symtomen och beror på exakta symtom.

Om blodtrycket är för lågt är stödstrumpor och viloläge med något höjt huvud lämpliga. På detta sätt avlastas blodcirkulationen. Dessutom rekommenderas ett ökat vätskeintag och en något högre saltdiet. Om det finns problem med svällande muskler, bör kosten justeras i enlighet därmed. Undvik torr, tugga intensiv mat.

För att försena förlusten av motoriska färdigheter så mycket som möjligt är vanliga fysioterapiövningar en metod som är värd att nämna. Både fin- och grovmotorik bör övervägas. En positiv biverkning av dessa övningar påverkar också blodtrycket. Detsamma rekommenderas också för talmusklerna. Regelbunden träning kan förhindra en snabb förlust av språkkunskaper.

Patienter bör också vara noga med att inte isolera sig från sin omgivning trots sjukdomen och de symtom som den orsakar. Å ena sidan kan de tidigare nämnda övningarna, särskilt de språkliga, testas bättre i vardagen, å andra sidan försvagas möjliga psykologiska effekter.