Multipel pterygiumsyndrom

EN multipelt pterygiumsyndrom förekommer hos patienter med många luftstripliknande veck i slemhinnan eller huden. Flera former utmärks. En kausal terapi finns ännu inte.

Vad är multipelt pterygiumsyndrom?

Lika olika som typen av mutation kan symtomen hos patienter med multipelt pterygiumsyndrom vara lika olika.
© ktsdesign - stock.adobe.com

"Pterygium" betyder bokstavligen "vinghud". Denna medicinska term är en fysisk abnormitet som dyker upp genom hudveck och slemhinnor som liknar hudens. Oftast finns hudveck på sidan av halsen mellan mastoidprocessen och den högsta delen av axelbladet.

I denna lokalisering talar man också om pterygium colli. Pterygiet kan vara ett symptom på en allmän klinisk bild. Detta är till exempel fallet i samband med Ullrich-Turners syndrom. Vid multipelt pterygiumsyndrom det finns flera pterygier samtidigt. Detta syndrom finns i olika former.

Förutom en autosomal recessiv form, känner medicinen en popliteal och en autosomal dominerande form. Dessutom finns det en typ av Frias, en dödlig typ och en X-kopplad typ av syndromet. Ett multipelt pterygiumsyndrom kan associeras med helt olika symtom och har därför ett brett utbud av kurser.

Förekomsten av de enskilda typerna skiljer sig åt. I huvudsak motsvarar alla typer av syndromet ganska sällsynta sjukdomar, varav i genomsnitt cirka en av en miljon drabbas.

orsaker

Multipel pterygiumsyndrom har alltid en genetisk bas. Detta innebär att interna faktorer inom DNA är ansvariga för överföringen av sjukdomen. Överföringen skiljer sig åt för olika typer av syndromet. Olika arvsmönster är nu associerade med syndromet.

Förutom en autosomal recessiv och en X-kopplad recessiv arv är en autosomal dominerande arv också möjlig. Uppenbarligen spelar genetiska defekter en viktig roll i sjukdomen. Dessa defekter kan vara i olika gener och motsvarar olika typer av mutationer.

Vid mutering förändras det genetiska materialet på en specifik plats. Denna förändring i det genetiska materialet resulterar i en avvikelse i de tilldelade genprodukterna. De enskilda genprodukterna har inte längre sin fysiologiskt avsedda form.

Som ett resultat av denna formförlust förlorar de också sin avsedda funktion. Resultatet är funktionsfel som manifesterar sig i form av missbildningar. Det som ärvs är respektive mutation med alla associerade missbildningar. För den popliteala formen, till exempel, är mutationen på IRF6-genen på lokus 1q32.2.

Symtom, åkommor och tecken

Lika olika som typen av mutation kan symtomen hos patienter med multipelt pterygiumsyndrom vara lika olika. I den autosomala recessiva typen manifesteras syndromet främst genom ansiktsmissbildningar med nedåt ögonlocksaxlar, en framträdande näsrot, en djup hårfäste i nacken och en smal öronkanal.

Kort status och hörselnedsättning är andra symtom. I denna typ visas pterygier på halsen, armhålorna, fingrarna eller mellan hakan och bröstet. Det kan också finnas klubbfot med tår som växer tillsammans. Ryggraden har ofta missbildningar av ryggraden och är krokig (skoliose).

Rombavvikelser och missbildningar av könsorganen är också vanliga. Poplindealformen av syndromet har å andra sidan flera vingskinn i knäarnas hål. Tilltäppta ögonlocksklyftor såväl som läpp och gomspalter och syndaktylia är vanliga medföljande symtom av denna typ. I Frias-typen finns det vanligtvis ingen kort statur.

I de flesta fall visar den dödliga formen av syndromet pterygia, vilket begränsar rörligheten. Dessutom kan ofta observeras missbildningar av skalle, nacke, ansikte samt könsorgan och ryggkroppar hos patienter med dödliga typer.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av multipelt pterygiumsyndrom ställs vanligtvis av läkaren omedelbart efter födseln. Vanligtvis är den misstänkta diagnosen rent visuell. Patientens karakteristiska vinghud är ett extremt specifikt fenomen och ger vid första anblicken fasta indikationer på sjukdomen.

Klassificering av kurs och svårighetsgrad kan ofta inte göras genom visuell diagnos, men kräver mer omfattande diagnostik med specifika undersökningar såsom bildbehandling. Prognosen för patienten beror i detalj på symptomen och deras svårighetsgrad. Förutom dödliga former finns det också kända former utan direkt försämrad livslängd.

komplikationer

Pterygiumsyndromet orsakar olika missbildningar i patientens ansikte. Dessa missbildningar kan minska den drabbade estetiken avsevärt och därmed leda till en minskad självkänsla eller till underlägsenhetskomplex och depression. Dessutom är det inte ovanligt att hörselproblem uppstår, så att i värsta fall också komplett hörselnedsättning kan uppstå.

Pterygiumsyndromet reducerar avsevärt livskvaliteten för de drabbade. En så kallad gomspalt utvecklas också. Patientens rörlighet kan också begränsas och minskas i många fall. Missbildningarna kan också påverka halsen eller skallen. Det är inte ovanligt att könsorganen påverkas av pterygiumsyndromet, så att det kan finnas begränsningar i samlag.

Behandlingen av pterygiumsyndrom utförs genom kirurgiska ingrepp. Med detta kan de flesta klagomål och missbildningar begränsas relativt bra. Det finns vanligtvis inga speciella komplikationer med dessa behandlingar. I många fall är emellertid psykologisk behandling också nödvändig för att förebygga eller behandla depression. Patientens livslängd påverkas emellertid inte av pterygiumsyndromet.

När ska du gå till läkaren?

Om symptom som kort statur eller hörselnedsättning märks, behövs en läkare. Berörda personer undersöks vanligtvis strax efter födseln, vilket gör det möjligt att diagnostisera sjukdomen tydligt. När det gäller milda syndrom kan en diagnos emellertid först göras senare. Patienterna konsulterar då vanligtvis läkaren på grund av ospecifika klagomål, till exempel på grund av en klyftande läpp och gommen eller en begränsning av rörligheten. Vidare bör en läkare konsulteras om symtomen förvärras eller komplikationer uppstår under behandlingen.

Multipel pterygiumsyndrom behandlas av din husläkare eller en internist. Olika specialister kan också kallas in för att behandla de enskilda symtomen. Så du måste gå till en ortopedisk kirurg med en fotfot, medan missbildningar av könsorganen undersöks av en proktolog, urolog eller gynekolog och behandlas vid behov. Eftersom sjukdomen förknippas med psykologiska klagomål i de allra flesta fall kommer den ansvariga läkaren vanligtvis att föreslå terapeutiskt råd.

Behandling och terapi

En kausal terapi är ännu inte tillgänglig för patienter med multipelt pterygiumsyndrom. Kausala terapiformer börjar vid orsaken. Elimineringen av utlösaren leder under en kausal terapi till absolut och permanent frihet från symtom.

Eftersom orsaken till syndromet är en genetisk mutation, skulle en kausal behandling av sjukdomen börja med generna. Men genterapimetoder har ännu inte nått den kliniska fasen. Men under det senaste decenniet har forskare gjort framsteg inom genterapi som potentiellt kan ge kausal terapi för genetiska mutationer i framtiden.

Eftersom detta stadium ännu inte har uppnåtts har patienter med multipelt pterygiumsyndrom hittills behandlats rent symptomatiskt och stödjande. Fokus för symptomatisk behandling är kirurgiskt avlägsnande av alla livshotande missbildningar. Svåra missbildningar av ribborna, till exempel, kan snäva lungorna och hjärtat och måste i detta fall breddas genom invasiva procedurer.

Skolios kan i sin tur nå grader av svårighetsgrad som allvarligt försämrar livskvaliteten. För att förbättra livskvaliteten behandlas utseendet ofta med en korsettkonstruktion. I grund och botten beror behandlingen starkt på symptomen i det enskilda fallet. Psykoterapeutisk vård är ofta tillgänglig för patienter och släktingar som stödjande åtgärder.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Outlook & prognos

Orsaken till multipelt pterygiumsyndrom ligger i det mänskliga genomet. Kausala triggers av sjukdomen kan inte elimineras enligt den nuvarande medicinska statusen. Det återstår att se i vilken utsträckning vetenskap kommer att göra framsteg inom en överskådlig framtid. Multipel pterygium syndrom leder alltid till en minskad livskvalitet.

Missbildningar måste ibland korrigeras med kirurgiska ingrepp, varigenom resultaten inte alltid är tillfredsställande. Symtom är inte ovanliga under hela livet. Åtgärder och hjälpmedel för öppenvården ska användas kontinuerligt. Multipel pterygiumsyndrom är mycket sällsynt. Forskare finner det hos en av en miljon människor. De allvarliga missbildningarna är vanligtvis förknippade med en avsevärt förkortad livslängd. Skyltarnas omfattning spelar en viktig roll. Läkare ger också ett viktigt bidrag till överlevnaden när de får organ.

I vissa fall når sjuka barn inte ens barndom eller tonår. Om patienter överger behandling har missbildningarna vanligtvis en så negativ inverkan att döden inträffar efter ett tag. Framför allt föräldrar lider ofta av den psykologiskt stressande situationen.

förebyggande

Det multipla pterygiumsyndromet kan hittills endast förhindras med fin ultraljud. Missbildningarna kan ofta påvisas i den fina ultraljudet i de tidiga stadierna av graviditeten. Par kan besluta att avbryta graviditeten baserat på resultaten.

Eftervård

Eftersom multipelt pterygiumsyndrom är en genetiskt disponerad sjukdom finns det knappast någon möjlighet till uppföljning. Endast symptomatiska behandlingar för sjukdomen tillhandahålls för att underlätta nyfödda liv. Dessutom kan massage eller avkopplingstekniker tillämpas på den person som berörs av föräldrar eller släktingar.

Ljud- och luktbehandlingar kan också ge smärtlindring hos nyfödda. De nyfödda borde delta i aktiviteter och presenteras med föremål och barnhem. Eftersom inte alla områden i hjärnan påverkas av sjukdomen kan dessa aktiviteter hjälpa det drabbade barnet trots den allvarliga sjukdomen. Det viktigaste med eftervård är emellertid det fysiska och psykologiska välbefinnandet hos föräldrar och nära och kära.

Sjukdomen är mycket stressande och kan därför leda till allvarliga psykologiska störningar för släktingar. Familjemedlemmarnas välbefinnande bör därför vara lika viktigt som det allvarligt sjuka barnet. Detta förbättrar den nyfödda livskvaliteten avsevärt. Familjen kan erbjuda det drabbade barnet en händelserik livslängd och vara ett verkligt stöd. Det finns inga andra alternativ för uppföljning av flera pterygiumsyndrom.

Du kan göra det själv

Eftersom multipelt pterygiumsyndrom är en genetisk sjukdom finns det knappast några möjligheter till självhjälp. Detta kan endast bestå av symtomatiska behandlingar. Dessa inkluderar åtgärder för att förbättra den nyfödda livskvaliteten.

Förutom medicinska behandlingar kan dessa bestå av massage och avslappningstekniker som kan användas av föräldrar och släktingar. Andra alternativa metoder som luktterapi och ljudterapi kan också användas för att lindra smärta och stimulera småbarn. Barnaktiviteter och föremål som leksaker och barnlåtar uppfattas och bearbetas av de nyfödda. Eftersom inte alla hjärnområden påverkas av sjukdomen kan sådana behandlingar gynna barnen trots den allvarliga sjukdomen.

När man tar hand om sjuka barn är det emellertid också viktigt för föräldrar och släktingar att ta hand om sig själva. Den extrema stressiga situationen som den allvarliga sjukdomen hos nyfödda representerar kan skapa extrem fysisk och psykologisk stress för familjen. När det gäller självhjälp bör fokus därför alltid ligga på familjemedlemmarna som tar hand om dem. Bara på detta sätt kan de ge stöd och göra barnets livstid så vacker som möjligt.