Muckle Wells syndrom

De Muckle Wells syndrom är en ärftlig metabolisk sjukdom som tillhör amyloidosgruppen och orsakar en inflammatorisk reaktion i kroppen. Karakteristiska symtom är feber, nässelfeber och senare hörselproblem. Behandlingen är medicinerad och riktar sig främst mot den kedjereaktion som orsakar symptomen på inflammation.

Vad är Muckle-Wells syndrom?

Symtomen på Muckle-Wells syndrom varierar mycket från person till person. Emellertid är de återkommande, avbrutna avsnitten av sjukdomen karakteristiska.
© olando - stock.adobe.com

Vid Muckle Wells syndrom är en autoinflammatorisk sjukdom som Världshälsoorganisationen klassificerar som icke-neuropatisk heredofamily amyloidosis (E85.0). Läkemedlet kallar amyloidosavlagringar av proteiner som ackumuleras i utrymmena mellan cellerna.

Vid en autoinflammatorisk sjukdom som Muckle-Wells syndrom sätter kroppen igång processer som faktiskt är avsedda som ett svar på inflammation. De olika symtomen, såsom feber, tjänar till att bekämpa bakterier och andra främmande organ mer effektivt. I Muckle-Wells syndrom inträffar emellertid denna reaktion utan att någon faktisk inflammation förekommer.

Autoinflammatoriska sjukdomar liknar autoimmuna sjukdomar där kroppens försvarsreaktion riktas mot immunsystemet och inte mot en skaminflammation.

orsaker

Muckle-Wells syndrom är en ärftlig sjukdom. Det överförs till barn från minst en förälder via NLRP3-genen på den första kromosomen. Andra autoinflammatoriska sjukdomar kan också baseras på en förändring av NLRP3. Den modifierade genen är dominerande och leder därför till sjukdomens utbrott även om den bara förekommer en gång i den genetiska koden. Men inte alla barn i en drabbad person måste också bli sjuka.

Människor har en diploid uppsättning av kromosomer: varje kromosom finns normalt två gånger. Om bara en förälder lider av Muckle-Wells syndrom och har en andra frisk kromosom utöver den sjukdomsbärande kromosomen 1, är sannolikheten för arv cirka 50 procent. NLRP3-genen kodar för ett specifikt protein, det så kallade kryopyrinet.

Cryopyrin deltar i överföringen av inflammationssignaler och det programmerade självmordet av celler (apoptos). Dessutom stimulerar det syntesen av interleukin-1β - ett budbärarämne som främjar inflammation. Interleukin-1p, i sin tur, stimulerar levercellerna att producera serumamyloid A-protein (SAA).

Medicin idag känner till tre olika typer av akuta fas SAA, som kroppen producerar som svar på inflammatoriska signaler: SAA-1 och SAA-2 spelar en roll främst i det inflammatoriska svaret i levern, medan SAA-3 också spelar en roll i andra vävnader inträffar.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på Muckle-Wells syndrom varierar mycket från person till person. Emellertid är de återkommande, avbrutna avsnitten av sjukdomen karakteristiska. Under avsnitten blir symptom som tyder på immun- och inflammatoriska reaktioner mer uttalade. Vanligtvis har drabbade feber under dessa faser eller har åtminstone en förhöjd temperatur.

Feberen uppträder ofta med muskelsmärta och ledvärk. Nässelfeber är också mycket vanligt vid Muckle-Wells syndrom. Medicin kallar också denna hudreaktion urtikaria. Det leder till valar, som dyker upp som små bulor i huden när vävnaden under dem sväller. Ofta är huden också röd.

I det senare sjukdomsförloppet kan de drabbade förlora hörseln. Som regel minskar hörselförmågan initialt bara något och minskar sedan kontinuerligt.Den progressiva amyloidosen skadar organet i Corti mellan snigeln och trumhinnan och / eller den vestibulocochlear nerven. Som ett resultat blir cochleaen i innerörat mindre funktionell.

Medicin kallar också den vestibulocochlear nerven den hörselbalansenerven - den är också ansvarig för känslan av balans. Yrsel och illamående är därför också symtom på Muckle-Wells syndrom. Trötthet, koncentrationsproblem och kort medvetenhetsförlust förekommer mindre ofta.

Den gradvisa skadorna på njurarna orsakar ett antal andra symtom: det finns en onaturligt hög mängd protein i urinen (proteinuria) och de drabbade har en avsevärt ökad risk för akut njursvikt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Muckle-Wells syndrom verkar vara mycket sällsynt, även om exakta data inte finns tillgängliga. I många fall märks det bara i tonåren. När sjukdomen utvecklas ökar symtomen i antal och svårighetsgrad. Läkarna ställer ofta diagnosen efter att ha tagit en detaljerad medicinsk historia och efter att ha uteslutit andra orsaker till symptomen.

I laboratorietestet ger den ökade sedimentationsgraden och det höga halten C-reaktivt protein i blodet ytterligare information. Ett genetiskt test kan ge slutlig klarhet om personen berör den förändrade NLRP3-genen, vilket orsakar Muckle-Wells syndrom. Det genetiska testet är emellertid inte absolut nödvändigt för diagnos.

komplikationer

Muckle-Wells syndrom orsakar främst svår rodnad i huden. De drabbade områdena på kroppen kan också svälla och påverkas av obehaglig klåda. Det är inte ovanligt att de drabbade skäms och lider också av underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla. Psykologiska klagomål eller depression kan också uppstå.

Muckle-Wells syndrom kan också leda till smärta i muskler och leder. Särskilt på natten kan denna smärta leda till sömnproblem och därmed till irritation hos patienten. De drabbade fortsätter vanligtvis att drabbas av feber och ett försvagat immunsystem. Som ett resultat inträffar infektioner eller inflammationer oftare, så att patientens livskvalitet reduceras avsevärt.

Koncentrationen minskar också och de drabbade verkar utmattade och trötta. Muckle-Wells syndrom ökar signifikant risken för njursvikt. Komplikationer uppstår vanligtvis när Muckle-Wells syndrom inte behandlas. De inre organen misslyckas och personen i fråga dör.

Själva behandlingen kan ske med hjälp av medicinering och minska symtomen betydligt. Det kan inte universellt förutsägas om Muckle-Wells syndrom kommer att leda till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Om de första tecknen på Muckle-Wells syndrom märks, bör en läkare omedelbart konsulteras. Muskelsmärta, obehag i lederna och rodnad i huden indikerar en allvarlig sjukdom, som alltid måste klargöras av läkare och sedan behandlas. Läkaren kan bestämma om symtomen faktiskt orsakas av Muckle-Wells syndrom och i samarbete med olika specialister för interna sjukdomar, initiera lämplig behandling. Om detta händer tidigt kan allvarliga hälsokomplikationer vanligtvis uteslutas.

Men om valar eller till och med hörselnedsättning eller balans uppträder, kan den metabola sjukdomen redan vara långt framskriden. Senast vid denna tidpunkt måste en specialist konsulteras som kan klargöra symptomen och vid behov inleda behandling. Vid akut njursvikt måste akutläkaren ringas. Ytterligare terapi sker i en specialistklinik för metabola sjukdomar. De drabbade kan först se sin husläkare eller en specialist på inre sjukdomar. Barn bör presenteras för barnläkaren om de misstänker Muckle-Wells syndrom.

Terapi och behandling

Tidigare behandlingar kan inte helt bota Muckle-Wells syndrom, eftersom den orsakande mutationen kvarstår hela livet; emellertid är symtomen mestadels behandlingsbara. Läkare brukar läkemedel för att stoppa den inflammatoriska responsen. En av dem är anakinra. Det är en interleukin-1-receptorantagonist.

Anakinra kan förbättra hörseln på den symtomatiska nivån och normaliserar erytrocytsedimentationsfrekvensen och C-reaktivt protein. De drabbade injicerar vanligtvis den under huden ungefär samma tid varje dag. Anakinra minskar effekterna av både interleukin-la och interleukin-1β. Ett annat läkemedel som kallas canakinumab riktar sig specifikt till interleukin-1β, vilket förmedlar det autoinflammatoriska svaret i Muckle-Wells syndrom.

Canakinumab kvarstår i kroppen under en tid; Patienterna får injektionerna med flera veckors mellanrum. Medicin använder ofta kortison för att lindra symptomen på inflammation. Dessutom tar de drabbade ofta smärtstillande medel. Om det inte behandlas, leder Muckle-Wells syndrom till progressiva funktionsnedsättningar och organsvikt.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

Outlook & prognos

Muckle-Well syndrom har en relativt dålig prognos. Behandlingen av den genetiska sjukdomen är rent symptomatisk. Tidig behandling kan minska smärta och inflammation. De fysiska missbildningarna kan behandlas med en tidig diagnos, men inte korrigeras fullständigt. Berörda människor lider alltid av fysiska begränsningar. Det dåliga allmänna fysiska och psykiska tillståndet resulterar ofta i känslomässiga klagomål. Livskvaliteten är generellt kraftigt minskad och välbefinnandet fortsätter att minska när sjukdomen utvecklas.

Förskrivna läkemedel som kortison eller rilonacept är förknippade med biverkningar som dessutom begränsar välbefinnandet. Detsamma gäller för alla ingripanden på lederna som är riskabla på grund av risken för inflammation. Obehandlat Muckle-Wells syndrom är progressivt. Handikapp och missbildningar ökar och orsakar samtidiga sjukdomar. Livslängden minskas av infektioner, amyloidoser och andra sjukdomar.

Prognosen för Muckle-Well-syndrom är baserad på andra faktorer såsom typ av terapi och eventuella samtidiga sjukdomar. Den specialistansvarige ger vanligtvis patienten och deras anhöriga en exakt prognos, som kan användas för att exakt planera ytterligare åtgärder.

förebyggande

Eftersom Muckle-Wells syndrom är en genetisk sjukdom är förebyggande för närvarande inte möjligt. I framtiden kan gentekniska behandlingar eliminera felet i NLRP3-genen för att förhindra att syndromet ärvs.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av Muckle-Wells syndrom inga speciella eller direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Helst bör du se en läkare vid de första tecknen och symtomen så att det inte finns andra komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen. Muckle-Wells syndrom kan inte läka sig själv, så de drabbade bör konsultera en läkare i ett tidigt skede.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom rekommenderas en genetisk undersökning och råd om du vill få barn. De flesta av de drabbade är beroende av att ta olika mediciner. Rätt dosering och regelbundet intag av medicinen bör alltid observeras. Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid konsultera en läkare först.

Regelbundna kontroller av en läkare är också mycket viktiga vid Muckle-Wells syndrom, i synnerhet de inre organen kan påverkas negativt av syndromet. Hörapparater bör användas om du har hörselproblem. Speciellt med barn måste föräldrar se till att hörapparater bärs korrekt och att de tar mediciner korrekt. I många fall begränsar detta syndrom avsevärt livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Muckle Wells syndrom måste först behandlas av en läkare. Eftersom den ärftliga sjukdomen har en mycket negativ effekt på allmänt välbefinnande, är den viktigaste självhjälpsåtgärden att motverka de enskilda symtomen genom vila, skydd och individuella åtgärder.

Du kan till exempel göra detta genom att ändra din diet. I samråd med läkaren och en nutritionist kan en lämplig diet skapas. Vi rekommenderar livsmedel med många vitaminer och mineraler, till exempel nötter, frukt och grönsaker, eftersom dessa hjälper till med feber, nässelfeber och andra typiska klagomål. Om njurarna är inblandade, bör alkohol, koffein och andra drycker som sätter extra belastning på organet undvikas. Mat som är överdrivet salt eller kryddig bör inte längre konsumeras, eftersom de sätter en betydande påfrestning på njurarna. Om läkaren ställer särskilda dietkrav, bör patienten använda dem som vägledning.

Efter den akuta fasen kan immunsystemet öka genom måttlig träning. Det finns promenader och övningar från yoga eller aerobics. Vilka åtgärder som är vettiga i detalj beror alltid på de enskilda symtomen på den autoinflammatoriska sjukdomen och måste utarbetas tillsammans med husläkaren.