Periodisk förlamning

De periodisk förlamning är en grupp sjukdomar med genetisk grund, som är en av de så kallade kanalsjukdomarna och påverkar de membranbaserade jonkanalerna. Terapin består huvudsakligen av koståtgärder. Sjukdomsförloppet ges främst som gynnsamt.

Vad är periodisk förlamning?

Periodiska förlamningar kännetecknas av återkommande muskelförlamning. De faller in i gruppen av så kallade kanalsjukdomar och är förknippade med avvikelser i kaliumnivåer i blodet. Sjukdomsgruppen påverkar jonkanalerna som proteinkomplex i cellmembranet i musklerna. Ionkanalerna är ansvariga för passage av joner och är därför avgörande för muskelns excitabilitet.

Periodisk förlamning är kroniskt progressiva myopatier och utvecklas under en lång tid. Förutom periodisk hypokalemisk förlamning tillhör periodisk hyperkalemisk förlamning gruppen av periodiska förlamningar. Båda sjukdomarna har en genetisk grund.

Kanalsjukdomarna inkluderar också paramyotonia congenita, medfödd myotoni och Andersen-syndrom, som är förknippade med liknande symtom och visar progressiv muskelsvaghet som ett vanligt symptom. Periodisk hypokalemisk förlamning skiljer sig kliniskt och genetiskt från hyperkalemisk förlamning.

orsaker

Periodisk förlamning är genetisk. Periodisk hypokalemisk förlamning visar en förekomst av ett fall per 100 000 invånare. Förlamningen visas vanligtvis i tonåren eller barndomen och utsätts för en autosomal dominerande arv. Denna form av periodisk förlamning drabbar främst män, som vanligtvis visar en svårare kurs än de få drabbade kvinnorna.

En gendefekt i CACNA1S-genen på kromosom 1 har visat sig orsaka sjukdomen. Genprodukten motsvarar en felkonfigurerad underenhet av de spänningsberoende kalciumkanalerna i det rörformiga systemet för muskelceller. Den hyperkalemiska förlamningen manifesteras först omkring tio års ålder och är också utsatt för en autosomal dominerande arv. I denna undergrupp av periodisk förlamning finns det en genetisk defekt i SCN4a-genen på kromosom 17. Den drabbade genen koder för natriumkanalerna.

Symtom, åkommor och tecken

Vid hypokalemisk förlamning lagras vatten och natrium. Det finns en kaliumbrist extracellulärt. På grund av den ökade konduktiviteten hos natrium över cellmembranet störs membranpotentialen och därmed muskelcitationen. De första symtomen före 20 års ålder och visas med flera månaders intervall.

Frekvensen och svårighetsgraden av fall av förlamning ökar kontinuerligt från början av sjukdomen. Först efter mitt livslängd minskar frekvensen igen och slutar vanligtvis under det 50: e livet. Förlamning sker huvudsakligen på natten eller på morgontimmarna. Anfallen föregås ofta av känslomässig spänning, måltider som är rika på kolhydrater eller fysisk ansträngning. Ledsagande symtom är, förutom en känsla av fullhet, svett, parestesier eller känslor av svaghet.

Andningsmusklerna är vanligtvis inte involverade. Om det också påverkas uppträder också hjärtrytmier. Symtomen på förlamning varar i flera timmar till flera dagar. Vid periodisk hyperkalemisk förlamning leder en för hög kaliumnivå till en förskjutning av membranelektrolyterna på muskelcellerna. Kalium flyter ut ur muskelcellerna och natrium flyter in.

Membranpotentialen störs av ökad depolarisering. Musklernas reducerade excitabilitet orsakar förlamningssymtom. Förlamningen föregås vanligtvis av ett högt kaliumintag eller kraftig fysisk ansträngning. Jämfört med hypokalemisk förlamning är anfallen kortare men oftare. En stark känsla av törst uppstår medföljer. Förutom benen är det främst ansiktsmusklerna som påverkas.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Vid periodisk hyperkalemisk förlamning är elektrokardiogrammen iögonfallande och kännetecknas av de tältliknande T-vågorna, vidgat QRS-komplex, en platt platt-våg och en förlängning av PQ-tiden, som förekommer vid hyperkalemi. De muskulära reflexerna släcks i denna förlamning. Elektromyogrammet visar minskade potentialer och minskade amplituder. Det finns ökat serumkalium i blodet.

Vid hypokalemisk förlamning försvagas muskelreflexerna och muskeltonen reduceras. I EMG är de enskilda potentialerna låga eller korta. Dessutom sker aktivitetsmönstret. Serumkaliumvärdena är vanligtvis under 2 mmol / l. En minskning av serumkreatinin är tänkbar. Detsamma gäller för en ökning av natrium- och mjölksyrahalterna. Elektrokardiogrammet visar en förlängd QT-tid, en ST-stickdepression och U-vågor.

Muskelbiopsi kan visa centrala och glykogenfyllda vakuoler i fibrerna i denna typ av periodisk förlamning. Prognosen för båda fallen anses vara gynnsam. Oförmåga att gå utvecklas sällan över tiden. Det finns inget samband mellan anfallens frekvens eller svårighetsgrad och den ultimata svårighetsgraden.

komplikationer

Periodisk förlamning representerar alltid komplikationer, som i mycket allvarliga fall till och med kan vara dödliga. På lång sikt är det också möjligt att patienten inte kan gå. Under anfallen inträffar plötsligt förlamning, vilket kan leda till fullständig tillfällig paraplegi, så personer med risk bör inte vara ensamma.

Eftersom förlamning kan leda till fullständig oförmåga att röra sig. Emellertid är svårighetsgraden av förlamning och muskelsvaghet ofta olika för olika anfall. Förutom oskadlig svag förlamning, som endast förekommer som sensoriska störningar (pares), kan det också leda till fullständig förlamning av alla fyra extremiteter. Detta fenomen kallas tetraplegi och är en speciell form av paraplegi.

Under denna allvarliga förlamning är den drabbade helt beroende av hjälp utanför. Blåsan och ändtarmen kan också förlamas. Som regel påverkas inte andningsmusklerna. I sällsynta fall händer detta också. Detta tillstånd är en extremt livshotande komplikation, endast med omedelbar ventilation kan liv räddas.

I några få fall förekommer också farliga hjärtrytmier under förlamningsattacken som kräver omedelbar läkarvård. Olika terapeutiska åtgärder och anslutning till en viss diet bör bidra till att minska antalet anfall för att förhindra långvariga skador på extremiteterna, inklusive oförmågan att gå.

När ska du gå till läkaren?

Störningar i muskelsystemet, förlust av fysisk prestanda och känslighetsstörningar måste presenteras för en läkare. En läkare krävs om det finns problem med rörelse, begränsningar i rörelsemöjligheter eller en stelnande av musklerna. Det speciella med periodisk förlamning är intermittenta faser av symptomfrihet. Även om spontan läkning sker, behövs en läkare. Eftersom förlamningen kommer att återkomma efter en viss tid rekommenderas det att den berörda personen är tillräckligt förberedd för denna situation.

Svettningar, vegetativa störningar och oregelbundenheter i hjärtrytmen måste undersökas och behandlas. En inre svaghet eller rastlöshet, sömnstörningar och minskat välbefinnande är tecken på en hälsoförändring. En läkare bör ses så att en diagnos kan ställas och en behandlingsplan upprättas. I händelse av en känsla av fullhet eller avvikelser i matsmältningskanalen, behöver den drabbade personen läkarvård.

Om risken för olyckor och skador ökar eller om de dagliga kraven inte längre kan hanteras utan hjälp rekommenderas ett läkarbesök. Om du har psykiska hälsoproblem, ihållande stress eller ångest, är det lämpligt att be en läkare om stöd. I de flesta fall, utan medicinsk behandling, är det en ökning av symtom och emotionell besvär. Den ökade törstkänslan är karakteristisk för sjukdomen.

Terapi och behandling

Vid hypokalima förlamning kan en attack avbrytas terapeutiskt med höga doser kaliumklorid. Det administreras oralt och EKG kontrolleras kontinuerligt under terapin. På lång sikt kan attackerna av denna form av periodisk förlamning undvikas genom att äta lågkolhydrat- och lågsaltdiet.

Förutom att dessa koståtgärder kan undvika tunga muskelbelastningar vara användbara för att förhindra kramper. Acetazolamid ges också ofta som ett läkemedel för att förhindra kramper. Andra läkemedelsmetoder är också möjliga, såsom administration av triamteren eller litium. Terapin med hyperkalimean består huvudsakligen av en intravenös infusion av kalciumglukonat, glukos eller insulin under en attack.

Dessa metoder minskar den befintliga hyperkalemin. Koståtgärder som att undvika livsmedel rik på kalium rekommenderas för profylax mot anfall. En högkolhydratdiet och adekvat saltintag rekommenderas också för denna form av periodisk förlamning. Administrering av acetazolamid och hydroklortiazid kan användas som profylaktisk medicinering.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Periodisk förlamning kan vara av två olika typer. Den första varianten beskrivs som intermittent hypokalemisk förlamning. Den andra varianten är periodisk hyperkalemisk förlamning. Båda har gemensamt att de periodiskt förekommande symtomen på förlamning är nära besläktade med kaliumnivån i blodet.

Om det finns avvikelser i kaliumnivån i dessa så kallade "kanalsjukdomar" uppstår förlamning. Dessa försvinner emellertid igen när kaliumnivån höjs eller sänks. Förlamningen påverkar musklerna. Processen som utlöser muskelaktiviteten beror på komplexa mekanismer. Dessa har ännu inte undersökts tillräckligt. Kalium spelar dock en viktig roll i dessa.

Extremiteterna nära bagagerummet påverkas oftast av periodisk förlamning på grund av kaliumbrister eller överdoser. Behandlingen sker antingen med kaliumklorid eller kalciumglukonat.Den periodiska förlamningen orsakad av hypokalemi kan pågå i flera dagar. Den hyperkalemiska förlamningen varar dock bara några minuter. Men de kan också påverka ansikts- och halsmusklerna. Den periodiska förlamningen minskar avsevärt livskvaliteten för de drabbade.

När kaliumnivån är balanserad har de drabbade inga märkbara symtom. Men efter många års sjukdom utvecklar många av de drabbade patienterna kroniskt progressiv myopati på grund av deras periodiska förlamning. Med kroniken av muskelsjukdomen förvärras prognosen.

förebyggande

Periodisk förlamning kan inte förhindras hittills, eftersom det är en genetisk sjukdom och inte alla orsakssamband har klargjorts.

Eftervård

Vissa sjukdomar avtar efter terapi. Uppföljningsvården syftar då till att förhindra att symtomen upprepas. Däremot är periodisk förlamning en genetisk defekt. Detta är inte härdbart. Medicinska åtgärder eller eftervård sträcker sig över hela livet.

De drabbade kan minska sitt lidande genom att vidta självhjälpsåtgärder. Till exempel är en förändring i diet och anpassning av inredningen till specifika behov till följd av sjukdomen lämplig. En läkare ger vanligtvis relevant information som en del av den initiala diagnosen.

Själva eftervården för periodisk förlamning syftar till att ge vardagligt stöd och långvarig behandling. Läkare och patient är överens om en individuell rytm för presentationer. Förutom en detaljerad diskussion om det nuvarande hälsotillståndet sker en fysisk undersökning. Vissa läkare använder också ett elektromyogram för kontrolländamål. Uppföljningsvård består av läkemedelsbehandling.

I synnerhet bör den sociala miljön inkluderas. Eftersom den periodiska förlamningen leder till en tillfällig hjälplöshet och oförmågan att röra sig. Symtomen blir vanligare när patienter blir äldre. Uppföljningsvård kan ofta endast utföras av specialiserad terapeutisk personal. Boende i en assistentbostad är vanligtvis oundvikligt.

Du kan göra det själv

Personer med periodisk förlamning har en genetisk defekt som de trots sina bästa ansträngningar inte kan fixa. Därför måste åtgärder vidtas som måste tillämpas för livet. Medicinsk vård och regelbundna checkar är nödvändiga för att tillräckligt kontrollera den berörda personens hälsa. Terapin som arbetats med läkaren bör följas och följas så att inga ytterligare oegentligheter uppstår.

Om patienten har kaliumbrist kan den drabbade också ändra sin diet. Rödbetor, lammsallad, schweizisk chard, kålrabi eller kronärtskockor är livsmedel som är rika på kalium. Måltider bör tillagas med färska och obehandlade grönsaker så att så många vitaminer och näringsämnen som möjligt kan komma in i organismen.

För att minimera den allmänna risken för olyckor orsakade av periodisk förlamning bör personens omgivning anpassas till symtomen på sjukdomen. Heminredningen måste optimeras så att patienten inte får några skador om muskelbesväret inträffar. Eftersom symtomen på förlamning varar i flera timmar eller dagar, bör de drabbade och släktingar vara beredda och skapa ett fungerande schema för att vidta omedelbara åtgärder. I många fall utvecklar patienter en ökad medvetenhet om vad som händer i deras egen kropp. Du känner igen varningssignaler i god tid och kan därför agera förebyggande. Ett utbyte med andra sjuka kan också vara till hjälp.