WAGR-syndrom

De WAGR-syndrom anger bristen på en uppsättning gener på den 11: e kromosomen. Denna störning kan leda till ett antal tillstånd som kan inkludera tumörer i njurarna, cancer, ögonsjukdomar, könsproblem, intellektuell funktionsnedsättning och mer.

Vad är WAGR-syndrom?

De WAGR-syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan drabba både flickor och pojkar.Barn som är födda med WAGR-syndrom utvecklar ofta ögonproblem och löper högre risk att utveckla vissa former av cancer och intellektuella funktionsnedsättningar.

Uttrycket WAGR står för de första bokstäverna i de vanligaste fysiska och psykiska sjukdomarna som kan uppstå hos de drabbade. Dessa inkluderar Wilms Tumor ('W'), den vanligaste typen av njurcancer hos barn. Dessutom aniridia ('A'), fullständig frånvaro av den färgade delen av ögat.

Urogenitala problem är också ofta en del av den kliniska bilden; På engelska "Genitourinary" ('G'): det är här som könsorganen är feljusterade. Och den sista faktorn är mental retardering; på engelska "retardation" ('R'). De flesta personer med WAGR-syndrom har två eller flera av dessa symtom.

orsaker

Orsaken till det WAGR-syndrom ligger i en genetisk defekt. Detta innebär att det utlöses av bristen på en viss genetisk sektion på den 11: e kromosomen.

I de flesta fall sker en sådan förändring på den 11: e kromosomen under bildandet av spermierna eller äggcellen. Emellertid är utveckling i livmodern under de första veckorna också möjlig.

Den ärftliga överföringen av en växel mellan kromosomerna hos en av föräldrarna är mindre vanlig. Detta leder till förlust av gener när genuppsättningen överförs till barnet. En blandning av kromosomer hos barnet som saknar genuppsättningen och andra som är kompletta är också möjlig.

Symtom, åkommor och tecken

Det genetiskt bestämda WAGR-syndromet kännetecknas av komplexet av symtom som består av Wilms tumör, aniridia, missbildningar i urogenitalsystemet och mental retardering. Alla symptom måste inte visas samtidigt. Aniridia (brist på iris) är nästan alltid närvarande. Det ger således en viktig indikation på sjukdomen.

Bristen på iris kan senare leda till grå starr (grå starr) och andra ögonsjukdomar. I sällsynta undantagsfall finns emellertid aniridia inte. Glaukom (glaukom) ses också ibland. Vissa människor märker också hängande ögonlock (ptos). Wilms tumör är den vanligaste njurtumören i barndomen.

Det förekommer hos ungefär hälften av alla patienter med WAGR-syndrom. Dessutom lider upp till 40 procent av patienterna över tolv år av njursvaghet. Könsstämningssystemet märks av avvikelser som manifesterar sig i form av intersexuella könsdelar upp till obestämda testiklar. Dessa avvikelser är särskilt vanliga hos män. De kan också vara frånvarande hos kvinnor.

Kvinnor har emellertid ibland ett gonadoblastom (tumör i äggstockarna). Vagina och livmodern kan deformeras. Det psykiska underskottet är olika hos de enskilda patienterna. Vissa patienter utvecklar också extrem fetma i barndomen. Ett botemedel mot WAGR-syndrom är inte möjligt. Livslång symptomatisk behandling inklusive regelbunden övervakning av njurarna för tumörer och funktionsnedsättningar måste äga rum. Missbildningar och tumörer måste avlägsnas kirurgiskt.

Diagnos & kurs

Symtom relaterade till WAGR-syndrom känns vanligtvis omedelbart efter födseln. Ett genetiskt test kan sedan genomföras. Ett av de mest märkbara tecknen är bristen på ögonfärg i ett eller båda ögonen.

Det genetiska testet kallas en kromosomanalys eller en karyotyp. Denna analys söker specifikt efter nämnda uppsättning av gener på den 11: e kromosomen. Ett ännu mer specifikt test kallas FISH för kort (fluorescerande in situ-hybridisering) och kan söka efter enskilda gener. För personer eller par som tidigare har haft ett barn med WAGR-syndrom och därmed tillhör riskgruppen finns det alternativ att utföra test för diagnos mycket tidigare.

Det är inte säkert vilken av de anonyma sjukdomarna det drabbade barnet kommer att drabbas av. Det finns också personer med WAGR-syndrom som inte visar några av de viktigaste symtomen.

komplikationer

WAGR-syndromet leder till ett antal olika klagomål och sjukdomar och kan därför också minska livskvaliteten hos den drabbade. Patienter med detta syndrom lider vanligtvis av intellektuella funktionsnedsättningar och olika ögonbesvär. Detta resulterar i en saknad iris i ögat, så att synen hos den drabbade blir avsevärt reducerad.

Resten av kroppen har också deformiteter och avvikelser som kan göra vardagen mycket svårare för patienten. Många barn lider av mobbning eller retas som ett resultat av WAGR-syndromet och kan därför också drabbas av psykologiska klagomål eller depression. Patientens föräldrar eller släktingar lider ofta av allvarliga psykologiska störningar. Vidare leder WAGR-syndromet till grå starr och ofta också till en fullständig synförlust hos patienten.

Eftersom WAGR-syndrom också ökar sannolikheten för olika typer av cancer beror de drabbade på olika behandlingar och regelbundna undersökningar. Det finns inga komplikationer. Ett komplett botemedel mot detta syndrom kan emellertid inte uppnås. På grund av det psykiska handikappet är patienter alltid beroende av hjälp av andra människor i sina liv och kan inte klara vardagen på egen hand.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom WAGR-syndromet inte kan läka sig själv, bör den drabbade alltid konsultera en läkare. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är dessutom sjukdomens fortsatta förlopp. Om du vill få barn kan genetisk testning och rådgivning också utföras för att förhindra att WAGR-syndrom uppstår igen.

Vid WAGR-syndrom bör en läkare konsulteras om personen i fråga lider av en saknad iris. Detta obehag är vanligtvis synligt för det blotta ögat. Dessutom kan olika ögonklagomål indikera denna sjukdom om de uppstår permanent och inte försvinner på egen hand. Ögons tumörer indikerar ofta detta syndrom. De flesta av de drabbade lider också av nedsatt intelligens och även av svår fetma, som redan kan förekomma hos barn.

På samma sätt pekar sexuella klagomål ofta på denna sjukdom när de förekommer i samband med de andra klagomålen. När det gäller WAGR-syndrom kan man i första hand konsultera en allmänläkare eller en barnläkare som kan diagnostisera syndromet. Ytterligare behandling beror då på exakta klagomål och deras svårighetsgrad.

Behandling och terapi

Behandling av WAGR-syndrom är individuellt beroende av de sjukdomar och störningar som barnet utvecklar genom defekten. Cirka hälften av alla barn med WAGR-syndrom utvecklar Wilms tumör mellan åldrarna tre och tre, men det kan uppstå fram till åtta år, och i mycket sällsynta fall senare.

För att säkerställa en snabb behandling behandlas barnet med ultraljud var tredje månad fram till åtta års ålder för att upptäcka tumören i ett tidigt skede. Aniridia kan behandlas med medicinering samt kirurgi och syftar till att bevara barnets syn. För att förhindra urogenitala problem utförs också regelbundna ländryggundersökningar, både hos pojkar och flickor.

Testiklar och äggstockar riskerar att utveckla cancer och kan behöva tas bort. Om detta är fallet ordineras hormonbehandling. Barnens mentala nedsättning kan variera från mild till allvarlig, men i vissa fall förblir deras intelligens helt normal.

förebyggande

Sedan det WAGR-syndrom är en genetisk defekt, det finns inget botemedel eller direkt förebyggande. Genetiska råd från en specialist kan hjälpa par som vill få barn att bedöma riskerna. Även om en graviditet redan har inträffat, kan information användas för att hjälpa dig att avgöra om ett barn med WAGR-syndrom kommer att föras till termin.

Eftervård

Eftersom sjukdomen är en tung börda för dem som drabbas i vardagen bör permanent psykologisk rådgivning övervägas. Den sociala miljön bör ses så att de drabbade alltid kan be familjemedlemmarna om hjälp. För att kunna leva med sjukdomen på lång sikt är det viktigt att känslomässig stabilitet garanteras.

Små livsglädje är mycket viktigt för att göra livet med sjukdomen lättare för de drabbade. Aktiviteter som tidigare var roliga för de drabbade bör planeras och genomföras igen med den sociala miljön. De drabbade bör undvika stressande situationer. Det rekommenderas också att besöka en självhjälpsgrupp. Där kan de drabbade utbyta idéer med andra sjuka och lära känna nya sätt att leva med sjukdomen.

Dessutom känner de drabbade sig inte ensamma med sjukdomen. De drabbade bör anpassa sitt livsstil till sjukdomen så mycket som möjligt. Jobbet som utövas bör också vara förenligt med sjukdomen. De drabbade ska under inga omständigheter överutöva sig fysiskt eller mentalt.

De drabbade bör också få tillräcklig information från sin läkare om sjukdomen och informera sig självständigt. Så varje situation i sjukdomen kan hanteras på lämpligt sätt. Släktingar bör också informeras tillräckligt för att kunna hantera de drabbade på ett lämpligt sätt.

Du kan göra det själv

Att hantera denna sjukdom är en betydande utmaning för den drabbade och deras anhöriga. I vardagen bör man söka stöd och samarbete med en psykoterapeut.

Det finns många klagomål som ofta är svåra att hantera. För att minska situationer med emotionell överbelastning till ett minimum är kognitiv stabilitet oerhört viktigt. Självförtroende ska stärkas och bör byggas upp dagligen genom små framgångar. Humor och joie de vivre är två viktiga komponenter i vardagen. De stöder vidareutveckling och har ett positivt inflytande på att hantera vardagliga utmaningar. Livsstilen bör anpassas till den berörda personens möjligheter. Situationer med fysisk överansträngning eller mental överansträngning ska i princip undvikas.

Dessutom är omfattande information om sjukdomen och alla möjliga klagomål extremt viktigt. Ansvaret för det aktuella informationsläget ligger inte bara hos den behandlande läkaren utan också hos den berörda personen eller deras anhöriga. Att göra din egen forskning hjälper till att utöka din egen kunskap. Att veta om vad som kommer att hända ytterligare hjälper till att hantera den plötsliga utvecklingen och säkerställer mer suveränitet i dessa fall. På detta sätt kan situationer med rädsla eller panik hanteras bättre.