Whipples sjukdom

Av Whipples sjukdom är en mycket sällsynt infektionssjukdom i tarmen, som dock också kan påverka alla andra organ i kroppen. Lite är känt om patogenesen av sjukdomen. Om den inte behandlas leder Whipples sjukdom till döden.

Vad är Whipples sjukdom?

Whipples sjukdom, också Wipple sjukdom eller intestinal lipodystrofi kallas, är en smittsam sjukdom i tunntarmen orsakad av patogenen Tropheryma whipplei. Sjukdomen beskrevs först av den amerikanska patologen George Hoyt Whipple (1878-1976). Först efter hans död upptäcktes den orsakande bakterien 1991 och 1992.

Från tarmen utvecklas sjukdomen till ett systemiskt tillstånd som involverar många andra organ. Utan behandling är prognosen mycket dålig. Den är då nästan alltid dödlig på grund av generellt organsvikt. Sjukdomen är dock mycket sällsynt. Hittills har endast cirka 1000 fall beskrivits över hela världen.

Sjukdomen förekommer vanligtvis mellan 40 och 55 år, även om andra åldersgrupper också kan drabbas. Endast barn och ungdomar verkar skonas för infektionen. Det visade sig att män är åtta gånger mer benägna än kvinnor att utveckla Whipples sjukdom. Orsaken är inte känd. De flesta fall upptäcktes på landsbygden. Infektionen överförs inte genom smitta.

orsaker

Infektion med bakterien Tropheryma whipplei anses vara orsaken till Whipples sjukdom. Patogenen troligen kommer in i tarmen via oral intag. Trots dess frekvens utvecklar dock väldigt få människor Whipples sjukdom. Detta kan bero på att en genetisk defekt är en förutsättning för att den ska utlösas. Patogenen fagocytoseras av makrofager. Men makrofagerna förblir i slemhinnan och orsakar lymfatisk trängsel. Slimhinnan i tunntarmen sväller avsevärt.

Undersökningar har visat att makrofagerna innehåller seglformade inklusionskroppar med hjälp av PAS-färgning. De fagocytiska makrofagerna finns också i andra organ. Orsaken till lymfekonstektionen är förmodligen den ofullständiga nedbrytningen av de instängda patogenerna. Därför misstänks en genetisk defekt, vilket begränsar makrofagernas funktion. Dessutom hittades antigenvarianten HLA-B27 mycket ofta hos sjuka.

Symtom, åkommor och tecken

Whipples sjukdom kännetecknas av en mängd olika symtom. Sjukdomen är främst en infektion i tunntarmen, som senare sprider sig till hela kroppen. En åtskillnad görs därför mellan tarm- och extraintestinala symtom. Tarmsymptomen kännetecknas av buksmärta, dålig luktande avföring, fet avföring, diarré, meteorism och viktminskning, bland annat.

Typiska malabsorptionsegenskaper förekommer med näringsämnen, vitamin- och mineralbrister, muskelsvaghet, anemi och förändringar i slemhinnan.Extraintestinala symtom inkluderar feber, svullna lymfkörtlar, enteropatisk artrit, hjärtsvikt eller till och med demens på grund av inblandning i centrala nervsystemet.

Sjukdomen är progressiv och alltid dödlig om den inte behandlas. Även efter terapi kan återfall återkomma år senare. I de flesta fall påverkas inte tarmen, utan centrala nervsystemet och hjärnan. Därför uppstår återfallen huvudsakligen i form av neurologiska misslyckanden.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Whipples sjukdom diagnostiseras genom en endoskopisk utvärdering. Det finns många vita lymfkärl som är blockerade. På inspelningarna ser det ut som en snöstorm. Dessutom utförs en biopsi där SPC-cellerna detekteras med PAS-färgning. Radiologiskt bestäms en palisadliknande förbättring av Kerck-ringveck i tunntarmen.

Vid undersökningen av avföringen måste patogenen Tropheryma whipplei hittas för den slutliga diagnosen. Denna patogendetektering är det enda avgörande beviset på sjukdomen. För att kunna bedöma involveringen av de inre organen utförs avbildningsprocedurer såsom röntgenundersökningar av tarmen, sonografi och CT i bukhålan, magnetisk resonansavbildning av hjärnan eller ultraljudundersökning av hjärtat.

komplikationer

Whipples sjukdom måste definitivt behandlas av en läkare. Om den inte behandlas kan denna sjukdom i värsta fall leda till patientens död. De drabbade lider främst av gastrointestinala och magbesvär. Detta leder ofta till en fet avföring och smärta i buken.

Dessutom är tarmrörelser ofta illaluktande och det är relativt svår viktminskning. Whipples sjukdom leder också till allmän trötthet och muskelsvaghet hos de drabbade. Patienterna lider av brist på vitaminer och mineraler, som i allmänhet kan ha mycket negativa effekter på patientens hälsa.

Dessutom leder det till hjärtsvikt, vilket kan leda till döden. Symtom på demens kan också uppstå och därmed avsevärt minska patientens livskvalitet. Whipples sjukdom läker vanligtvis inte sig själv. Dessutom är den drabbade personens motoriska färdigheter också begränsade av sjukdomen.

Behandlingen av Whipples sjukdom utförs med hjälp av antibiotika och i många fall är den framgångsrik. Emellertid uppstår komplikationer när behandlingen påbörjas för sent och patogenerna redan har spridit sig till andra organ. För det mesta är patienterna sedan beroende av långvarig terapi.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör konsulteras så snart som ihållande eller upprepade oriktigheter i matsmältningen uppstår. De drabbade behöver hjälp med fet avföring, förstoppning eller diarré. Om du upplever buksmärta eller om ovanliga ljud utvecklas i matsmältningskanalen är det lämpligt att se en läkare. Oavsiktlig viktminskning är alltid en varningssignal för organismen.

Det måste klargöras av en läkare så att det inte finns något akut hälsoriskande tillstånd hos den berörda personen. En minskning av muskelstyrka, minskad prestanda och en låg fysisk motståndskraft bör undersökas och behandlas. En ökad kroppstemperatur, svullnad i lymfen och störningar i hjärtrytmen indikerar oegentligheter som måste undersökas av en läkare.

En läkare bör konsulteras om det går att förlora intellektuella färdigheter, om det finns orienterings- eller koncentrationsproblem eller om det finns ett minnesproblem. Smärta i lederna eller begränsad rörlighet är oroande och är indikationer på en befintlig sjukdom som kräver åtgärder. Om de befintliga symtomen ökar i omfattning och intensitet eller om ytterligare oegentligheter uppstår, bör en läkare konsulteras. Eftersom patienten kan dö för tidigt utan medicinsk behandling för Whipples sjukdom, bör en läkare ses vid de första tecknen på avvikelse.

Terapi och behandling

Antibiotika används för att behandla Whipples sjukdom. Penicilliner, sulfonamider, tetracykliner, cefalosporiner eller makrolider har visat sig vara särskilt användbara. Efter en veckas behandling försvinner många symtom som diarré och feber. Det har emellertid visats att återfall ofta uppstår vid Whipples sjukdom, även om neurologiska brister vanligen uppstår. Detta antyder ofullständig eliminering av patogenen.

Patogenen sätter sig så småningom i nästan alla organ och är därför allt svårare att nå med antibiotika. På grund av det lilla antalet fall av sjukdomen finns det också liten erfarenhet av dess fullständiga kontroll. Därför gjordes en åtgärd för att utvidga antibiotikabehandling till minst ett år i hopp om att kunna nå alla patogener. Inga slutliga erfarenheter har ännu gjorts med det.

Framför allt är det oklart om patogenerna i hjärnan också kan bekämpas med den. Det har rapporterats fall där neurologiska symtom har återkommit efter flera år. Parallellt med antibiotikabehandling är det i början nödvändigt att gradvis bygga upp kroppen. För detta ändamål måste vitaminer, mineraler och spårelement administreras systematiskt.

För att få långvarig erfarenhet övervakas nu terapins framgång kontinuerligt genom regelbundna uppföljningsundersökningar. Detta görs genom ytterligare kontrollendoskopier. Dessa uppföljningsundersökningar ska genomföras i minst tio år.

Outlook & prognos

Prognosen för Whipples sjukdom beror på behandlingen. Denna avmagring av kroppen genom malabsorption och viktminskning är dödlig om den inte behandlas. Det tar dock mycket lång tid för en frisk person att försvagas av denna infektion till dödspunkten. Detta ger utrymme för behandlingsmetoder.

Utsikterna till en framgångsrik behandling beror till stor del på antibiotika och eventuella resistenser. Om hanteringen och behandlas korrekt kan infektionen bekämpas framgångsrikt. I det följande måste den sjuka bygga om sin kropp, vilket gör god näring nödvändig.

Faran med Whipples sjukdom finns inte så mycket i den kliniska bilden, som anses vara lätt att behandla. Snarare har en försenad diagnos ofta en negativ effekt på prognosen. Det är också möjligt att sjukdomen kommer att bryta ut igen år efter behandlingen. Detta beror då på de bakteriepopulationer som fortfarande finns, som som regel har etablerat sig i hjärnan och inte är tillgängliga där för behandlingar. Sådana återfall leder ofta till neurologiska symtom.

Även om symtomen orsakade av Whipples sjukdom är mycket allvarliga och kan vara dödliga, är prognosen för behandlad Whipples sjukdom mycket god.

förebyggande

Hittills kan inga rekommendationer för förebyggande av Whipples sjukdom ges, särskilt eftersom en genetisk predisposition måste finnas för sjukdomspatogenesen. Patogenet förekommer överallt och kommer in i kroppen genom mat.

Eftervård

De flesta som drabbats av Whipples sjukdom har mycket få och vanligtvis endast mycket begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga. Av denna anledning bör personen som drabbats av denna sjukdom helst konsultera en läkare mycket tidigt för att undvika andra komplikationer och klagomål. I värsta fall kan det leda till dödsfall om Whipples sjukdom inte behandlas korrekt eller diagnostiseras sent.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom är ett komplett botemedel vanligtvis inte möjligt. Om personen i fråga vill få ett barn, bör han eller hon genomföra en genetisk undersökning och råd så att sjukdomen inte kan återkomma hos efterkommande. Som regel är de drabbade beroende av att ta mediciner för att begränsa symptomen permanent.

Det är ofta nödvändigt att ta antibiotika, även om den drabbade inte ska dricka alkohol medan han tar dem. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en balanserad kost en mycket positiv effekt på sjukdomen. Många av de drabbade måste förvänta sig en minskad livslängd från Whipples sjukdom trots behandling.

Du kan göra det själv

Patienter med Whipples sjukdom kan behandlas med olika antibiotika under lång tid. Denna behandling bör inte ifrågasättas eller avbrytas av patienten, eftersom sjukdomen kan vara dödlig. Lång antibiotikabehandling har emellertid också nackdelen att den inte bara dödar farliga bakterier och bakterier utan också friska.

Detta gäller också för bakterierna i tarmen och bidrar till ett väl fungerande immunsystem. För en hälsosam tarmflora kan Whipples sjukdomspatienter ta levande mikroorganismer under sin antibiotikabehandling och därefter, som finns tillgängliga som så kallade probiotika på apotek. De ska kompensera för förlusten av bakterier orsakade av antibiotika. Mindre stress, ett vanligt liv utan nikotin och alkohol, men med mycket träning och tillräcklig sömn kan också främja läkning. Den behandlande läkaren kan ordinera vitaminer och mineraler för att kompensera för vitamin- och mineralbristen som inträffade under sjukdomen.

Naturligtvis bidrar en medveten livsstil, som inkluderar en hälsosam diet med låg socker, också till detta. Det bör innehålla så många färska, vitaminrika livsmedel som möjligt, till exempel frukt och grönsaker, plus magert kött, ägg och fiber från naturliga fullkornsprodukter som havreflingor och omega-3-fettsyror från värdefull lin eller fiskolja.