Alexander sjukdom

Alexander sjukdom är ett mycket sällsynt, dödligt tillstånd som förstör vit substans i hjärnan och ryggmärgen. Hon är också under namnet Alexander syndrom, Alexander sjukdom och dysmyelinogen leukodystrofi känd.

Vad är Alexanders sjukdom?

Patologen William Stewart Alexander beskrev Alexander sjukdom första gången som en sjukdom. Det är en av leukodystrofi-sjukdomarna. Det här är genetiska metaboliska sjukdomar där nervmaterialets vita materia degenererar. Alexander-syndrom påverkar den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen.

Alexanders sjukdom skiljer sig från de andra leukodystrofisjukdomarna genom att den påverkar speciella vävnadsceller i nervsystemet, astrocyterna, med Rosenthal-fibrer. Rosenthal-fibrerna är maskformade inneslutningar i cellen. Sjukdomen är indelad i fyra former som beror på åldern på de drabbade. Den infantila formen är den vanligaste. Det förekommer hos små barn. Det finns också den nyfödda formen hos nyfödda barn, ungdomsformen hos ungdomar och den vuxna formen hos vuxna.

Ibland använder forskare bara termen Alexander's sjukdom för den infantila formen. Pojkar lider ofta av den infantila formen än flickor. Sällsyntheten hos denna sjukdom visas av det faktum att läkare uppskattar antalet vetenskapligt undersökta patienter världen över till cirka 150. 2011 fanns det bara 50 bevisade fall i Tyskland.

orsaker

Sjukdomen beror på en genetisk mutation. Genen för produktion av proteinet GFAP påverkas av denna mutation. Det förekommer vanligtvis spontant, vilket innebär att barn till friska föräldrar också är mottagliga för denna sjukdom. Forskning har visat att mutationen verkar övervägande i fars gener. Hur denna förändring i genen leder till degeneration av nervcellerna och de typiska förändringarna i hjärnan har ännu inte klargjorts.

Symtom, åkommor och tecken

Sjukdomen manifesterar sig olika beroende på ålder. I den infantila formen finns det tydliga utvecklingsstörningar i motoriska och sensoriska funktioner. Det finns också störningar i rörelsekoordination. Förutom utvidgningen av skallen är ett annat symptom hjärnans utvidgning. De drabbade har svårt att svälja och lider av spasticitet, dvs sammandragningen av enskilda muskler eller muskelgrupper och kramper.

I den nyfödda formen verkar samma symtom och blir värre under en mycket kortare tidsperiod. Symtomen på ungformen är fallberoende. Inte alla tecken på sjukdomen visas. Ibland har tonåriga patienter inte kramper och lider inte av spasticitet. Förstoringen av skallen, känd som macrocephalus, förekommer också mindre ofta hos unga patienter.

De typiska symtomen på Alexanders sjukdom förekommer i vuxen form mycket mindre ofta och i mildare form. Läkare har emellertid funnit att hjärnstammen påverkas hos vuxna mer av förstörelsen. Det finns talstörningar och ofrivillig ryckning av uvulan.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Alexanders sjukdom är en dödlig sjukdom. Det leder till svår funktionshinder och slutar i hjärt-kärlsvikt. Efter att sjukdomen upptäcktes var det från början vanligt att ställa en diagnos genom en biopsi, avlägsnande av ett vävnadsprov. Magnetresonansavbildning av hjärnan görs nu för att kontrollera diagnosen av en ungform.

För att se diagnosen som bekräftad använder läkare fyra kriterier vid utvärdering av hjärnskanningen:

• Det första kriteriet är en förändring av den vita hjärnan i hjärnan.
• En annan bekräftelse är förekomsten av en periventrikulär söm. Beroende på typen av exponering för skanningen visas i vissa delar av hjärnan mörkare eller ljusare zoner som inte har denna färggradering under normal utveckling.
• Anrikning av vissa hjärnregioner med kontrastmedel är också en indikation på sjukdomen.
• Det fjärde kriteriet är anatomiska avvikelser i thalamusområdet, hjärnstammen och basala ganglia, som ligger under hjärnbarken. Hos vuxna är igenkännbara vävnadsatrofi och signalförändringar i hjärnstammen och ryggmärgen ytterligare indikationer.

komplikationer

Alexanders sjukdom orsakar mycket allvarliga klagomål och komplikationer i vardagen för patienten. Som regel förekommer olika motoriska störningar så att avskogningen av barnet är avsevärt begränsad. Patientens samordning och rörelse är också begränsad av Alexanders sjukdom, så att patienterna också är beroende av hjälp av andra människor i deras vardag.

Dessutom finns det besvär när svälja och spasticitet utvecklas. Svårigheten att svälja kan också göra det svårt att ta mat eller vätskor. Det är inte ovanligt att föräldrarna till de drabbade drabbas allvarligt av Alexanders sjukdom och lider av psykologiska klagomål eller depression. När sjukdomen fortskrider förekommer språkstörningar, vilket också kan leda till mobbning eller retande barn.

Patientens livskvalitet begränsas kraftigt av Alexanders sjukdom.Den drabbade människans livslängd minskas också av sjukdomen, så att den drabbade så småningom dör på grund av hjärtsvikt. Att behandla sjukdomen kan bara lindra symtomen, men inte helt lösa dem. Dessutom behöver de anhöriga eller föräldrar ofta psykologisk behandling för att hantera den psykologiska stressen.

När ska du gå till läkaren?

Om utvecklingsstörningar märks i olika områden hos ett tonårigt barn, bör en läkare alltid konsulteras. Vid fysiska eller psykiska avvikelser är det lämpligt att genomföra en medicinsk undersökning så att symptomen kan klargöras. Störningar och oregelbundenheter i rörelsesekvenserna, motorfunktionen i sin helhet och sensorimotorfunktionen måste undersökas och behandlas.

Om det i direkt jämförelse med barn i samma ålder finns beteendeproblem och inkonsekvenser i rörelse krävs medicinsk hjälp. Eftersom Alexanders sjukdom är dödlig, bör en läkare konsulteras vid de första tecknen och misstanken om ett eventuellt hälsoproblem.

Med en individuell behandlings- och terapiplan kan befintliga symtom behandlas medicinskt och den sjuka människans livskvalitet kan förbättras avsevärt. Vid talstörningar, kramper, en anfallsstörning eller spasticitet är ett läkarbesök nödvändigt. Om det finns avvikelser i muskelsystemet, sammandragningar av enskilda muskelfibrer eller om en förstorad huvudform uppfattas, bör en läkare konsulteras.

En optisk egenhet hos skelettet är ofta ett tecken på en hälsoproblem. Det bör diskuteras med en läkare omedelbart. Störningar av frivillig rörelse är ytterligare indikationer på en befintlig sjukdom. I synnerhet indikerar en oegentlighet i uvulan Alexanders sjukdom och bör presenteras för en läkare.

Terapi och behandling

De olika formerna har olika längd och vikt. Sjuka barn dör efter några månader. Vuxna, barn och ungdomar kan leva med denna sjukdom i flera år. Den infantila formen visar de första symtomen mellan sex månader och ett år. Till skillnad från den infantila formen uppträder de andra lika hos pojkar och flickor. Den unga varianten börjar i det första eller andra decenniet av livet. Den vuxna formen bryter ut mellan 20 och 45 år.

Det finns inget botemedel och terapi är inte möjligt. Behandlingen försöker bara lindra eller behandla symtomen på Alexanders sjukdom. Det görs med antiepileptika, antispastika eller krampläkemedel och smärtstillande läkemedel. Svårigheter med att äta mat på grund av sväljningssvårigheterna i samband med sjukdomen kräver att ett magrör införs i vissa patienter.

Ytterligare åtgärder är fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi. Fysioterapi lindrar kramper i lemmarna. I alla fall är det inte bara patienten som får behandling, utan de drabbade familjemedlemmarna behöver också stödjande råd.

Outlook & prognos

Prognosen för Alexanders sjukdom är i allmänhet dålig. Enligt det aktuella forskningsläget utesluts ett botemedel. Påverkade barn dör vanligtvis under de första tio åren av livet. Den specifika prognosen för den sjuka personen beror främst på sjukdomens form och ålder.

Efter utbrottet av Alexanders sjukdom inträffar allvarliga flera funktionsnedsättningar inom några månader till år, vilket leder till dödsfall av hjärtsvikt. Sjukdomen utvecklas snabbast i neonatal form. De drabbade barnen dör vanligtvis i spädbarn. Den unga formen av Alexanders sjukdom är något mildare. Neurologiska underskott förekommer först mycket senare. Symtom som anfall och spasticitet förekommer också mycket senare i denna form eller inte alls. På lång sikt leder sjukdomen också till patientens död i denna form.

Inga specifika uttalanden kan göras om prognosen för den vuxna formen av Alexanders sjukdom. Som regel är det mycket mildare än sjukdomsformerna i barndomen. Det finns ofta långsiktiga kurser med initialt endast mindre nedsatthet som svälja och talstörningar.

förebyggande

Eftersom en mestadels spontan mutation är ansvarig för Alexanders sjukdom finns det inga förebyggande åtgärder. Enligt vetenskapliga antaganden är sannolikheten att föräldrar till drabbade barn får ett annat barn med denna mutation en procent. Men om sjukdomen förekommer i familjen, rekommenderar läkare genetisk rådgivning och prenatal diagnostik.

Eftervård

Alexanders sjukdom är en obotlig sjukdom som vanligtvis är dödlig. Uppföljningsvården fokuserar på att ta hand om de återstående familjemedlemmarna efter att barnet dör. Läkaren upprättar kontakt med en lämplig terapeut och en självhjälpsgrupp. Det är viktigt att bearbeta sorgen för att återfå livskvaliteten. Att förstå sjukdomen är också viktigt här.

Dessutom hjälper allmänna åtgärder som träning och vila att hantera traumat. Vilka av dessa är användbara för individen i detalj måste diskuteras med ansvarig läkare. Eftervård i ordets verkliga mening finns inte för Alexanders sjukdom. Om föräldrarna beslutar att få ett annat barn kan ett genetiskt test utföras.

Det genetiska testet används för att uppskatta risken för sjukdom hos det andra barnet. Som en del av det efterföljande samrådet diskuteras alternativen med föräldrarna. Om det finns en hög risk för sjukdom rekommenderas inte en ny graviditet. Om risken är låg, måste också föräldrarna vara noga.

Du kan göra det själv

Alexanders sjukdom är en allvarlig sjukdom som inte kan behandlas kausalt. Föräldrar till drabbade barn bör söka terapeutiskt stöd i ett tidigt skede. I en självhjälpsgrupp för drabbade föräldrar lär de anhöriga att hantera sjukdomen och hantera den mest negativa kursen.

En viktig kompletterande åtgärd är en fysioterapibehandling som kan fortsätta av föräldrarna hemma. Fysioterapi och arbetsterapi kan inte lösa symtomen, men de kan bromsa sjukdomsförloppet. Dessutom ökar motion och stöd barnets livskvalitet. Låg övervakning av läkaren är lika viktigt. Föräldrar bör också vara uppmärksamma på ovanliga symtom och, om du är osäker, ringa akutläkare. Beroende på typen och svårighetsgraden av Alexanders sjukdom måste avtal med en logoped och andra specialister organiseras och nödvändiga hjälpmedel köpas.

Personer som lider av den vuxna formen av Alexanders sjukdom bör också träffa en psykolog. I början kan träning och dietåtgärder bromsa utvecklingen av sjukdomen. Genetisk rådgivning rekommenderas om sjukdomen förekommer i familjen.