Kortikobasal degeneration

De Kortikobasal degeneration representerar en sjukdom som räknas bland de så kallade tauopatierna. Sjukdomen hänvisas ibland till av förkortningen CBD. Under kortikobasal degeneration deponeras komponenter av tau-proteinet i den mänskliga hjärnan. Som ett resultat försämras hjärnans funktion alltmer med tiden. I grund och botten är kortikobasal degeneration ett så kallat atypiskt Parkinsons syndrom.

Vad är kortikobasaldegeneration?

Avbildning visar atrofi i området för hjärnbarken. Så kallade ballong nervceller förekommer också. Anhopningarna av tau-proteinerna kan bestämmas med lämpliga vävnadsundersökningar.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

Baserat på de typiska symptomen är det i princip lätt att blanda upp Kortikobasal degeneration och Parkinson. Faktum är att kortikobasal degeneration är en form av atypiskt Parkinsons syndrom, som ofta förväxlas med Parkinson.

Dessutom ligger kortikobasal degeneration på tredje plats när det gäller frekvensen av atypiska Parkinsons syndrom, efter multipla systematrofi och progressiv supranukleär pares. Kortikobasal degeneration utvecklas vanligtvis under en lång tidsperiod.

Det leder till ständigt ökande skador på hjärnan och dess funktion. Av detta skäl är kortikobasal degeneration en så kallad neurodegenerativ sjukdom. Tau-proteinet ackumuleras i hjärnan, som även kallas tauopati i medicinska termer.

De centrala symtomen är liknande eller motsvarar symtomen på Parkinson. Dessutom försämras de drabbade människors kognitiva förmågor i allt högre grad. I grund och botten är kortikobasal degeneration en relativt sällsynt sjukdom. Enligt det nuvarande kunskapstillståndet är frekvensen 1: 100 000.

När det gäller de karakteristiska symtomen finns det starka likheter med Parkinson. Vissa symptom på kortikobasal degeneration tyder emellertid också på en demenssjukdom. Orsakerna till kortikobasal degeneration skiljer sig emellertid från Parkinsons sjukdom, varför det klassificeras som ett atypiskt Parkinsons syndrom.

orsaker

I grund och botten är kortikobasal degeneration en relativt sällsynt sjukdom. Enligt medicinsk forskning ligger orsaken till sjukdomens utveckling i en speciell gen som ansvarar för kodning av det så kallade tau-proteinet. Namnet på denna gen är MAPT.

Som en del av kortikobasal degeneration ackumuleras tau-proteinet i hjärnan hos den berörda personen. Proteinet deponeras primärt i området med den så kallade frontala loben. Under sjukdomen orsakar dessa avlagringar i hjärnan klagomål som är särskilt relaterade till döden av så kallade gliaceller och neuroner.

Symtom, åkommor och tecken

Den kortikobasala degenerationen förknippas med vissa symtom och klagomål hos den sjuka patienten. Till exempel finns det en apraxi som främst är relaterad till hjärnbarken. Den drabbade personens kognitiva prestanda minskar också med tiden.

I slutändan kommer de drabbade att drabbas av så kallade subkortikala demens. Den kortikobasala degenerationen leder till en ökning av muskelreflexerna, och myoklonus är också möjlig. De typiska symtomen på sjukdomen inkluderar också det faktum att patienter uppfattar sina lemmar som främmande och inte som en del av kroppen. Det engelska namnet på detta fenomen är "främmande lemmar".

Dessutom finns det olika motoriska störningar som också förekommer vid Parkinsons sjukdom. Dessa klagomål är ofta bara ensidiga i början, till exempel hypokinesis eller rigor. I några få fall inträffar en så kallad vilande tremor. Dessutom är dystonier möjliga som en del av kortikobasal degeneration, som främst påverkar nacken eller lemmarna.

Vissa patienter upplever en betydande gångproblem. Dessutom har vissa människor fakultativa symtom. Dessa inkluderar till exempel rörelsestörningar i ögonen. Ångest och depression uppstår särskilt när demens utvecklas.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av kortikobasal degeneration är baserad på en fast procedur. Om en person uppvisar symtom som är typiska för tillståndet, anges en läkare. Han eller hon kommer att diskutera symtomen med patienten. Under kliniska undersökningar blir misstanken om kortikobasal degeneration allt starkare tills en tillförlitlig diagnos äntligen ställts.

Till exempel är histologiska laboratorietester av hjärnan nödvändiga. Avbildning visar atrofi i området för hjärnbarken. Så kallade ballong nervceller förekommer också. Anhopningarna av tau-proteinerna kan bestämmas med lämpliga vävnadsundersökningar.

komplikationer

Kortikobasal degeneration är en av de sällsynta sjukdomarna som påverkar hjärnans funktion mycket snabbt och kraftigt. Anledningen till detta är en ökning av komponenterna i tau-proteinet i hjärnan. Detta protein avsattes företrädesvis i området för den främre loben.

Som ett resultat av avsättningarna i hjärnan blir olika nervceller och celler i det centrala nervsystemet öde hos drabbade patienter. Kursen liknar Parkinsons sjukdom. Komplikationerna orsakade av de neurodegenerativa klagomålen är allvarliga. Alla de drabbade personens kognitiva förmågor försämras när symtomet utvecklas. Det finns en allmän störning av motoriska färdigheter, särskilt löpning, rörelsestörningar i ögonen och talsvårigheter.

Detta följs av en snabb ökning av muskelreflex och muskelryckningar. På kort tid märks tecken på subkortisk demens. På grund av den allvarliga fysiska och psykiska degenerationen reagerar de drabbade med depression och ångest. Dessutom har patienten känslan av att se sina egna lemmar som främmande.

Kortikobasal degeneration kan endast detekteras med kliniska förfaranden och avbildningsmetoder. Hittills finns det ingen behandling mot symptomet. Det är begränsat till att lindra lidande hos de drabbade och bibehålla de kognitiva och mentala förmågorna så långt som möjligt. Sjuka patienter undergår vanligtvis symptomen inom några år.

När ska du gå till läkaren?

Om kramper och domningar upptäcks i musklerna kan orsaken vara kortikobal degeneration. En tid hos familjeläkaren rekommenderas om symtomen ökar och / eller kvarstår under en längre tid. Om den karakteristiska främmande känslan utvecklas i musklerna krävs medicinsk rådgivning. Tecken på rigor eller hypokinesis kräver också snabbt klargörande av husläkaren. Personer som diagnostiserats med kortikobal degeneration bör se en läkare regelbundet. De enskilda symtomen måste behandlas av olika specialister.

Beroende på symptomkomplexet kan dessa till exempel vara neurologer, ortopeder och fysioterapeuter. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och den förväntade negativa prognosen bör en psykolog också konsulteras. Även med ett positivt resultat krävs regelbundna besök hos läkaren, eftersom nya symtom kan utvecklas om och om igen. Dessutom tenderar hjärnans funktion att minska, vilket är anledningen till att en neurolog måste genomföra lämpliga hjärnundersökningar regelbundet. Externt är en kortikobal degeneration initialt inte synlig. När den genetiska sjukdomen utvecklas kan dålig ställning och motoriska störningar uppstå, vilket måste klarläggas av en läkare.

Behandling och terapi

Hittills finns det inga terapeutiska åtgärder som kan stoppa utvecklingen av kortikobasal degeneration. Vanligtvis dör de flesta ungefär ett till åtta år efter att sjukdomen har diagnostiserats. Läkningsalternativ är ännu inte kända.

I vissa fall förbättrar läkemedlet levodopa symtom som liknar Parkinson. I grund och botten fortskrider den kortikobasala degenerationen på ett sådant sätt att de drabbade patienterna lider av allt svårare rörelsestörningar. Detta leder också till akinesi. Många som lider av kortikobasal degeneration dör i slutändan av inflammation i lungorna orsakade av brist på träning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att lugna ner och stärka nerverna

Outlook & prognos

Prognosen för långsamt men ostoppbar kortikobasal degeneration är dålig. Symtomen på kortikobasal degeneration liknar de med Parkinsons syndrom. Men när de fortskrider kommer de att uppfattas som atypiska Parkinsons symtom. De drabbade kognitiva förmågorna minskar också alltmer. Dina rörelser sakta gradvis.

Kortikobasal degeneration orsakas genetiskt. Det förekommer mycket sällan. Läkare behandlar det som ett atypiskt Parkinsons syndrom. Hittills finns det dock inga effektiva och oberoende terapeutiska tillvägagångssätt för att lindra symtomen på den sällan förekommande kortikobasala degenerationen. Sjukdomen utvecklas utan att något läkemedel bromsar eller stoppar det.

Ett kännetecken för att särskilja kortikobasal degeneration från Parkinsons sjukdom är att de drabbade uppfattar sina egna extremiteter som inte tillhör dem. Den ökande demens och mångfalden av symtom som förekommer alltmer förvärrar prognosen.

Det finns inget behandlingsalternativ för kortikobasal degeneration. I bästa fall kan vissa personer med Parkinsons symtom förbättras något med läkemedelsbehandlingar. Men vid denna atypiska Parkinsons sjukdom är de administrerade läkemedlen ofta dåliga.

De ökande rörelsestörningar som uppstår gör patienter mindre och mindre rörliga. Som ett resultat av ökad orörlighet dör många människor av lunginflammation mellan ett och tio år efter diagnosen.

förebyggande

Enligt den nuvarande medicinska kunskapen kan inte kortikobasal degeneration förhindras. Eftersom utvecklingen av sjukdomen är relaterad till en genetisk komponent som de drabbade personerna inte har något inflytande över.

Eftervård

I de flesta fall har patienten endast ett fåtal uppföljningsåtgärder tillgängliga för denna sjukdom. Först och främst bör en snabb och tidig diagnos av sjukdomen göras för att förhindra ytterligare komplikationer eller klagomål. Som regel finns det heller ingen oberoende läkning, så att den drabbade alltid ska rådfråga en läkare om symtomen på sjukdomen finns.

Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto bättre desto längre är vanligtvis. I de flesta fall är patienterna beroende av intaget av olika läkemedel. Läkarens anvisningar måste alltid följas, rätt dosering och regelbundet intag måste också följas.

Om du har några frågor eller om du har några biverkningar ska du alltid kontakta en läkare. De drabbade bör dessutom skydda sina lungor särskilt bra, eftersom denna sjukdom ofta kan leda till inflammation. I de flesta fall är livslängden för den drabbade hårt begränsad på grund av sjukdomen. Det är inte ovanligt att kärleksfulla och känsliga samtal med sin egen familj är mycket viktiga för att förhindra depression och andra psykologiska klagomål.

Du kan göra det själv

Alternativ för självhjälp är relativt begränsade hos personer med kortikobasal degeneration. De drabbade lider av en enorm försämring av deras livskvalitet och kan inte längre klara vardagen självständigt. I synnerhet innebär den snabba nedgången i kognitiv prestanda och störningarna i motorområdet att patienter med kortikobasal degeneration är beroende av hjälp av andra människor för vård och stöd.

På grund av svårigheten att gå tvingas patienter vanligtvis använda rullstol. För att förbättra livskvaliteten anpassar de drabbade sitt hem till användningen av rullstol och omdesignar anläggningen. Som ett resultat behåller de drabbade fortfarande en del av sin oberoende. Dessutom utför patienterna fysioterapi med en fysioterapeut och förbättrar därmed deras motoriska färdigheter och kondition. Sportaktiviteter har vanligtvis en positiv effekt på det psykologiska och emotionella tillståndet. Dessa måste emellertid samordnas med en läkare och inte heller kunna stoppa utvecklingen av kortikobasal degeneration.

Den kortikobasala degenerationen är fortfarande inte härdbar, så att vissa av patienterna lider av ångestattacker och depression, som också orsakas av allvarliga fysiska förändringar.