Från en Thrombophilia används när det finns en ökad tendens till blodproppar (trombos). Det kan vara både medfødt och förvärvat under livet.
Vad är trombofili?
© tibanna79 - stock.adobe.com
Vid en Thrombophilia Berörda människor tenderar att bilda blodproppar eller tromboser i blodkärlen. Det finns också risken för emboli, vilket beror på de ändrade egenskaperna hos blodplasma, blodceller, kärlväggar och blodflöde.
Trombofili ärvs eller förvärvas under livet. I Europa och USA utvecklar cirka 160 av 100 000 människor en blodtrombos varje år. Ju äldre en person blir, desto större ökar risken för en blodpropp.
orsaker
Olika orsaker kan övervägas för utveckling av trombofili. Detta inkluderar u. a. APC-motståndet (faktor V Leiden-mutation). Blodkoagulationsfaktor V (5) är en viktig del av människans blodkoagulationssystem. Så det tillhör koagulationskaskaden.
Detta får trombocyterna (blodplättarna) att klumpa sig fast ihop så att ett sår kan stängas igen snabbt och stabilt. Fördelningen av faktor V är också viktig, annars finns det risk för att blodproppar bildas på andra platser. I sådana fall talas det om trombofili. Aktiverat protein (APC) används för att inaktivera faktor V.
Men om det finns APC-resistens på grund av en mutation i koagulationsfaktor V, är en faktor V Leiden-mutation närvarande. På grund av mutationen blir faktor V resistent mot APC och kan inte inaktiveras. Människor mellan 20 och 40 år drabbas särskilt. Risken för trombos är särskilt hög hos kvinnor som tar preventivpiller.
En annan orsak till trombofili kan vara en brist på proteinerna S och C vara. De bildar kroppens egna hämmare av bildning av blodproppar. Proteinerna bryts ned och inaktiverar speciella koagulationsfaktorer såsom faktor V och faktor VIII, så att överdriven bildning av blodpropp motverkas.
Medan protein C gör klyvningen, tjänar protein S som hjälpenzym. Om det finns en brist i dessa proteiner, leder detta till trombofili. De vanligaste orsakerna till bristsymtomen inkluderar leversjukdom eller blodförgiftning. Ibland är bristen redan medfödd.
Ytterligare genetiska riskfaktorer är en mutation av MTHFR-genen, en antitrombinbrist, en protrombinmutation, en heparininducerad trombocytopeni och bildandet av antifosfolidantikroppar, som produceras av kroppen och attackerar sina egna strukturer.
Dessutom finns det flera förvärvade riskfaktorer som kan leda till utveckling av trombofili. Dessa inkluderar ålderdom, tobakskonsumtion, för lite träning, fetma, graviditet, användning av östrogeninnehållande preventivmedel, maligna sjukdomar, hjärtsvikt och immobilisering på grund av sjukdom eller operation.
Hos cirka 40 procent av alla patienter som lider av trombofili kan ingen specifik orsak till sjukdomen hittas. Inom medicinen talas det om idiopatisk trombofili.
Symtom, åkommor och tecken
Symptomen på trombofili varierar. De beror på vilket fartyg som är smalt eller blockerat. I de flesta fall diagnostiseras trombofili inte förrän en blodpropp eller emboli har undersökts. En emboli är när artärerna är blockerade. Detta kan vara i lungorna, hjärnan eller hjärtat.
Trombofili dyker ofta upp i de djupa venerna i benen. Det märks genom bensmärta, missfärgning av huden och svullnad. Den upprepade förekomsten av blodproppar är en indikation på trombofili. Koagulerna kan också bildas i ovanliga kroppsregioner som vener i njurarna, tarmarna eller mjälten samt i hjärnkärlen.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Om blodproppar förekommer oftare leder detta till läkaren att misstänka att det kan vara trombofili. Detta gäller särskilt om koagulerna förekommer 45 år och är familjära. Diagnosen trombofili ställs genom flera laboratorietester. För detta ändamål tas ett blodprov.
Blodprovet testas för APC-resistens i ett laboratorium. Vidare analyseras blodkoagulationsfaktorerna II och V, proteinerna C och S och antitrombin. Möjliga antikroppar i blodet, som också kan utlösa trombofili, spelar en viktig roll.
Förloppet av trombofili beror på den specifika utlösaren. Orsakerna till genetiska defekter kan inte behandlas på detta sätt. Men om tendensen till koagulering upptäcks i god tid kan risken för trombos vanligtvis minskas avsevärt.
komplikationer
I värsta fall kan trombofili leda till döden. De inre organen eller hjärnan kan också skadas irreversibelt, så att den drabbade lider av funktionsnedsättningar efter en attack. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror starkt på den exakta regionen av blodproppen och det drabbade organet. En allmän förutsägelse av symptomen och komplikationerna är därför inte möjlig.
De drabbade lider främst av svår smärta eller svullnad. Ofta är huden också färgad blå på grund av brist på syre. Om blodpropparna förekommer på de inre organen kan det också leda till en medvetenhetsförlust och dessutom till den berörda personens död.Av denna anledning är omedelbar behandling av en akutläkare nödvändig.
Framgången för behandlingen beror mycket på tidpunkten för diagnos av trombofili. Själva behandlingen kan göras med hjälp av läkemedel. Trombosstrumpor kan också användas för att lindra symtomen. Det finns vanligtvis inga komplikationer. Patientens förväntade livslängd kan dock minskas på grund av sjukdomen.
När ska du gå till läkaren?
En läkare bör konsulteras så snart den berörda personen upplever fysiska funktionsnedsättningar som bidrar till en minskad livskvalitet. Smärta i benen, cirkulationsstörningar och oregelbundna hjärtslag bör undersökas och behandlas. Om det inte längre är möjligt för den drabbade att utföra sina vanliga uppgifter, måste de få medicinsk vård.
Missfärgning av huden, svullnad eller härdning på kroppen måste klargöras av en läkare. Om den berörda personen märker allmän dysfunktion, en intern svaghet eller om han klagar på en diffus sjukdomskänsla, bör han rådfråga en läkare. Om han behöver hjälp med att flytta eller om det finns begränsningar för ljudutgången är det larmsignaler från organismen. Svettning, sömnlöshet, huvudvärk eller sjukdom är andra tecken på en hälsoproblem.
Eftersom den drabbade personen plötsligt kan dö om sjukdomen utvecklas negativt, indikeras ett besök hos läkaren så snart de första oegentligheterna inträffar. Ihållande eller ökande symtom bör presenteras för en läkare så snart som möjligt. En läkare krävs vid andfåddhet, täthet eller rörelsebegränsningar.
I akuta situationer bör en ambulanstjänst varnas eftersom det finns livsfara. Medvetsförlust, minnesnedsättning och beteendeproblem måste omedelbart undersökas av en akutläkare. De närvarande är skyldiga att tillhandahålla första hjälpen tills räddningstjänsten anländer.
Behandling och terapi
För att behandla trombofili effektivt är det viktigt att förhindra att blodproppar bildas. För detta ändamål bör patienten motverka de utlösande riskfaktorerna. Detta gäller särskilt för medfödda trombofiler. Till exempel är det viktigt att säkerställa tillräcklig träning och att dricka tillräckligt med vätskor på längre flygningar eller resor. Att bära speciella trombosstrumpor kan också vara till hjälp.
Vissa patienter ges också läkemedel som gör blodet mindre kapabelt att koagulera. Detta inkluderar främst den aktiva ingrediensen Marcumar, som tas i tablettform och som fungerar som en antagonist mot vitamin K i organismen, vilket minskar blodets koagulerbarhet.
förebyggande
För att förhindra blodproppar från trombofili är det viktigt att motverka riskfaktorerna. Dessa inkluderar att minska övervikt eller ge upp tobak.
Eftervård
De som drabbats av trombofili har vanligtvis bara ett fåtal och endast begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga. Av detta skäl bör patienter konsultera en läkare vid de första tecknen på sjukdomen så att ytterligare komplikationer kan förebyggas. Som regel kan oberoende läkning inte ske, så att de drabbade vanligtvis alltid är beroende av en medicinsk undersökning och behandling.
Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre desto bättre är sjukdomen. I många fall är patienter med trombofili beroende av intaget av olika läkemedel. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet och att doseringen är korrekt för att lindra symtomen korrekt och permanent.
Kontakta en läkare först om något är oklart eller om du har några frågor. Kontakt med andra drabbade av sjukdomen kan också vara användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte om hur man lättare kan hantera sjukdomen. I vissa fall kan sjukdomen också begränsa livslängden för den drabbade, varigenom den fortsatta kursen beror starkt på diagnostiden och därför kan en allmän förutsägelse inte göras.
Du kan göra det själv
Personer som är benägna att trombos bör regelbundet läkarundersökningar. Samtidigt kan olika åtgärder vidtas för att minska risken för trombos.
Det första du ska göra är att anpassa livsstilen till trombofili. Kosten bör vara hälsosam och balanserad. Det är viktigt att undvika livsmedel som påverkar symtomen negativt. De drabbade bör också träna mycket. Uthållighetssporter som simning eller cykling stöder blodflödet i benvenerna. Ven gymnastik tjänar också detta syfte. Sport som kräver plötsliga förändringar i styrka, till exempel tennis eller lyft, bör undvikas. Fotövningar förbättrar blodcirkulationen och venens hälsa. Dessutom bör tillräckligt med vatten drickas. Mineralvatten, te eller utspädd fruktjuice är lämpliga. Berörda människor bör sluta röka och undvika alkohol och koffein.
Venerna bör inte vara sammandragna, till exempel genom att korsa benen eller böja knäna kraftigt. Vid behov måste kompressionsstrumpor bäras. Speciella stödstrumpor stödjer venerna och förhindrar trombos. Kvinnor bör konsultera sin gynekolog om preventivmedel, eftersom vissa läkemedel kan öka risken för trombos. En detaljerad konsultation med läkaren är också nödvändig innan hormonbehandling under klimakteriet.
.jpg)
.jpg)
