Kort statur

Kort statur, Kort statur eller Kort statur är i allmänhet slangtermer för Microsomia. Ursprungligen är det inte en oberoende sjukdom, men det kan förekomma som ett symptom på många olika sjukdomar. Men det leder ofta till ytterligare klagomål i de drabbade livet.

Vad är kort statur?

Själva den korta staturen är inte ett symptom. Det är en konsekvens av dietrelaterade, idiopatiska, intrauterina, metaboliska, kromosomala, endokrina eller dysplasi-relaterade tillstånd.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Cirka 100 000 människor i Tyskland anses ha kort status. Ofta är de fortfarande marginaliserade och diskriminerade i samhället idag och får inte samma möjligheter som "normala" människor.

Som Kort statur är en tydligt begränsad kroppstillväxt som faller under normen, vars utseende tack vare antika skulpturer kan spåras tillbaka till det forna Egypten, dvs nästan 5000 år. Män sägs vara korta om de inte är mer än 1,50 m lång och kvinnor inte är mer än 1,40 m höga.

Vissa drabbade mäter inte ens en meter. Den medicinska termen är mikrosomia. Även om patologiska förändringar i skelettets struktur kan leda till en mycket liten kroppsstorlek, som i vissa fall också kan falla under gränsen på 1,50 m eller 1,40 m, kallas de inte för kort statur.

orsaker

Kort statur kan ha olika orsaker, men i de flesta fall begränsar de produktionen av tillväxthormonet somatropin, vilket leder till en minskning av fysisk tillväxt. Förutom en metabolisk sjukdom eller en ohälsosam livsstil hos modern under graviditeten (rökning, alkohol- eller drogmissbruk), kan en hjärntumör, en hormonsjukdom eller defekt genetisk smink också utlösa otillräcklig tillväxt.

Forskare vid universitetet i Leipzig identifierade nyligen en gen som orsakar kort statur. Det är emellertid inte absolut nödvändigt att en av de två föräldrarna också lider av kort status, eftersom genen kan förbli inaktiv under flera generationer.

Dessutom kan till och med en störd social miljö, till exempel en familj som inte är intakt, leda till förseningar i fysisk utveckling och därmed orsaka kort statur. Trots denna mängd triggers som redan har upptäckts har inte alla ännu avslöjats. Totalt misstänker experter över 450 olika orsaker till kort statur.

Typiska sjukdomar

• Noonans syndrom
• Prader-Willi syndrom
• Glaskonsjukdom (osteogenesis imperfecta)
• Cat cry-syndrom (Cri-du-Chat-syndrom)
• kretinism

Symtom, åkommor och tecken

Trots många orsaker kan kortstatus (mikrosomia) inte ses som en oberoende sjukdom. Själva den korta staturen är inte ett symptom. Det är en konsekvens av dietrelaterade, idiopatiska, intrauterina, metaboliska, kromosomala, endokrina eller dysplasi-relaterade tillstånd. Den korta staturen behöver inte alltid resultera i fysiska klagomål.

På grund av deras genetiska disposition kan korta människor dock drabbas av olika åkommor och symtom som är förknippade med deras korta status. Eftersom det finns olika triggers för kort statur måste dessa först bestämmas. På detta sätt kan eventuella klagomål motverkas så tidigt som möjligt. De klagomål som uppstår varierar från person till person.

Förutom känslomässig stress som korta människor utsätts för i livet kan hörselproblem eller dövhet uppstå som åtföljande symtom vid akondroplasirelaterad kortstatus på grund av skelettdysplasi hos modern. Dessutom kan achondroplasi leda till sekundära symtom som åldersanpassad ledslitage och svår ryggsmärta. Den idiopatiska korta staturen förekommer i familjer.

Hos korta människor, i vilka produktionen av tillväxthormonet somatropin störs, kan behandling med tillväxthormoner i barndomen leda till en större kroppsstorlek. Om den korta staturen inträffar till följd av en skelettdysplasi såsom osteogenesis imperfecta, bryter benen hos de drabbade lätt. Läkare talar därför också om glasbensjukdom. Det är baserat på en störning av kollagensyntesen. Detta kan leda till kort statur och smärtsamma deformiteter i skelettet.

Diagnos & kurs

Info rutan

ICD-10: Q77.4

Litteratur: Daum, D .: Den lilla mannen !: Kort statur eller achondroplasia, 2013

Kort statur kan upptäckas i barndomen med nära observation av barnet. I cirka 5 procent av födslarna med en normal kurs är barnen för små, men nästan 90 procent av dem kompenserar för detta underskott inom två år.

Icke desto mindre, som en försiktighetsåtgärd, bör nyfödda med storleksunderskott undersökas av en specialist, till exempel en pediatrisk endokrinolog, som kan bestämma benålder genom röntgenstrålning från vänsterhand, diagnostisera hjärnsjukdomar eller upptäcka en minskad utsöndring av tillväxthormoner.

Barnläkaren dokumenterar dessutom barnets fysiska utveckling under förebyggande undersökningar och kan ljuda larmet om han misstänker att han är kort.

komplikationer

Om achondroplasia är orsaken till kort statur påverkas inte förväntad livslängd. Emellertid kan komplikationer fortfarande uppstå på grund av den förvrängda tillväxten. En av de tänkbara komplikationerna uppstår ofta av mental stress.

Små människor marginaliseras i samhället. De måste kämpa med otaliga svårigheter för att hantera sin vardag. Detta kan lägga mycket psykisk stress på de drabbade, ibland leder det till depression. Sammantaget är dock attityden gentemot små människor nu mer tolerant.

Speciellt när barn drabbas av kort tillstånd känner de andra grymheten ofta ingen nåd. Barn med achondroplasi lider också ofta av öronskador. Du har hörselproblem. Vissa upplever fullständig hörselnedsättning. Detta sätter en ytterligare belastning på psyken. Tankar om självmord är möjliga, särskilt under puberteten.

Achondroplasi-relaterad kortstatus leder ofta till komplikationer på grund av en försening i utvecklingen. Dessa kan leda till mentala begränsningar, men också missbildningar. Detta leder till känslighetsstörningar oftare. Ett annat problem är att achondroplasia knappast erbjuder några behandlingsalternativ. Symtomen på kort statur kan bara korrigeras delvis, vanligtvis kirurgiskt. Det kan finnas komplikationer i familjen som gör terapeutiska ingripanden nödvändiga för de drabbade.

När ska du gå till läkaren?

Om ett tonårigt barn uppvisar en särskilt liten status i direkt jämförelse med sina kamrater, bör en läkare besökas för att klargöra onormaliteten. Om släktingarna observeras noggrant kan de första indikationerna redan uppfattas under de första månaderna av livet. Eftersom dålig fysisk tillväxt är ett åtföljande symptom på en befintlig sjukdom är ytterligare undersökningar nödvändiga. Ofta finns det regelbundna förebyggande undersökningar i spädbarn för att kontrollera den nyfödda hälsan.

Under dessa kontroller kan barnets förändrade tillväxt diskuteras med barnläkaren. I många fall finns det genetiska dispositioner, metaboliska sjukdomar, hjärtsjukdomar, hormonella störningar eller andra livsnedsatta sjukdomar som måste diagnostiseras och behandlas. Så att inga allvarliga störningar inträffar i barnets vidareutvecklingsprocess, kan storleksunderskottet bestämmas i god tid med hjälp av tester och avbildningsprocedurer.

Om det finns problem med muskuloskeletalsystemet, mobilitetsbegränsningar eller ledproblem bör en läkare konsulteras. Om psykologiska särdrag uppstår eller beteendeproblem uppstår, behöver barnet terapeutiskt stöd. Om du har kognitiv nedsättning, smärta, knäckljud i benen och allmän sjukdom, bör du kontakta en läkare. En inlärningssvårighet, minnesstörningar, oegentligheter i huden, deformiteter i ansiktsområdet eller avvikelser i hårväxt måste också undersökas av en läkare.

Behandling och terapi

Behandlingsalternativen är olika och måste vara specifika för utlösaren för det Kort statur justeras. Vid otillräcklig produktion av tillväxthormonet somatropin, för vilket hypofysen normalt ansvarar, kan detta kompenseras genom tillsats av konstgjordt producerat somatropin och i många fall leda till normal tillväxt av barnet.

Emellertid måste kortstatus diagnostiseras i ett tidigt skede och behandling inledas i mycket ung ålder, eftersom behandlingen inte längre skulle fungera efter att tillväxtplattorna har stängts. I andra fall kan fysioterapi också förbättra tillväxten.Om behandlingen påbörjades för sent eller om behandling av den korta staturen helt enkelt inte är möjlig finns det också möjlighet att kirurgiskt förlänga armar och ben, vilket kan göra patienten upp till 20 cm högre.

Först och främst är armar och ben trasiga, som sedan är anslutna till varandra med spjäl för att konstgjord sträcka benen. Detta är dock mycket tråkigt och förknippas med stor besvär, eftersom mer än tio operationer ofta är nödvändiga för att uppnå ett tillfredsställande resultat och för att övervinna den korta staturen.

Outlook & prognos

De flesta som diagnostiseras med kort statur har en ogynnsam prognos. I slutändan beror dock sjukdomsförloppet på orsakssjukdomen. I grund och botten kommer det inte att lindra symtomen om medicinsk behandling vägras.

Om den korta staturen är baserad på en bristfällig produktion av tillväxthormonet somatropin, kan detta läggas till i medicinsk behandling. Tidig diagnos är avgörande för återhämtning. En förändring i kroppsstorlek är möjlig inom ett barns eller ungdomars tillväxtprocess. Om läkemedlen administreras under utvecklingsprocessen finns det en risk att bli normal.

De flesta patienter förväntas inte vara fria från symtom även om de ges medicinering. Den korta staturen är inte en oberoende sjukdom, men finns i ett stort antal fall som ett symptom på en befintlig underliggande sjukdom. Detta är ofta allvarligt och kräver medicinsk vård. Fysisk tillväxt beaktas vid utarbetandet av behandlingsplanen, men kan ofta inte ändras på ett sådant sätt att patienten har normal höjd.

Många drabbade utvecklar olika sekundära sjukdomar på grund av fysiska avvikelser. Psykiska och känslomässiga funktionsnedsättningar förekommer, vilket i den fortsatta kursen ökar sannolikheten för en mental störning.

förebyggande

Hursomhelst, människor har det Kort statur hårdare i livet än människor över "fyrtio", vare sig det är på jobbet, i utbildning eller i vardagen. Trots en positiv utveckling under de senaste decennierna är människor med kort status fortfarande målet för diskriminering och fördomar.

Eftervård

Eftervården syftar bland annat till att förhindra återkommande sjukdom. Detta kan emellertid inte vara effektivt vid kort statur. Sjukdomen kan inte längre åtgärdas efter majoriteten. Tillväxt kan endast påverkas under vissa omständigheter hos ungdomar.

Till exempel lovar hormonterapi framgång. Kort statur har inte heller någon oundviklig effekt på livslängden. I många fall finns det ingen anledning till medicinska åtgärder. Problem som uppstår genom kort statur påverkar oftast det psykosociala området. Om människor upplever utestängning såväl som professionella och privata nackdelar uppstår ofta en emotionell obalans.

Som en del av en terapi instrueras de drabbade att lära sig nytt självförtroende och att uppleva andra livsperspektiv. Ett annat mål för eftervård, nämligen att ge vardagligt stöd genom hjälpmedel, är vanligtvis inte nödvändigt. Heminredning och arbetsplatser kan anpassas till storleken på den korta staturen. Arbetsgivare får ekonomiskt stöd från staten för integration.

Till skillnad från en tumörsjukdom kräver vanligtvis ingen eftervård att vara kort. Livslängden för drabbade människor behöver inte minskas. Fysiska klagomål är inte nödvändigtvis att förvänta sig. Patienter kan klara en normal vardag. Konflikter är resultatet av psykosociala nackdelar och kan övervinnas med tillhörande terapi.

Du kan göra det själv

När det gäller en kort statur har den berörda inte något sätt att ändra sin kroppsstorlek. Trots ansträngningar kan han inte ändra de fysiska förhållandena, eftersom dessa förblir i stort sett stabila för livet. De drabbade kan å andra sidan göra mycket för sig själva och deras känslomässiga välbefinnande trots den fysiska bristen.

Med en hälsosam livsstil, en balanserad kost och tillräcklig träning ökar livstillfredsställelsen i allmänhet oerhört. Dessutom är en stabil social miljö, regelbundna fritidsaktiviteter och professionellt erkännande viktigt för att framgångsrikt bemästra vardagens utmaningar. Känslomässig stabilitet och olika strategier för att övervinna känslomässiga hinder hjälper också till att uppleva en varaktig glädje i livet. Med en stark känsla av självförtroende och självkänsla är det möjligt för många som är korta att hantera de fysiska problemen.

I vardagen är det bra om interiördesignen eller transportmedlet anpassas till den sjuks behov. Detta möjliggör ett självständigt liv som i stort sett kan formas fritt från andra människors beroende. Att utbyta idéer med andra små människor kan också vara till hjälp för att stärka varandra eller få viktig information och tips. I princip kan det vara fördelaktigt att inte se en kort status som ett beslutskriterium för ett uppfylld liv.