Greig syndrom

Under Greig syndrom medicinen förstår ett medfødt missbildningsyndrom, som huvudsakligen är förknippat med ansiktsdeformiteter och ett flertal fingrar och tår. Det ärftliga syndromet är inte botbart, men kan behandlas kirurgiskt. Prognosen för patienter med den mutationsrelaterade sjukdomen är utmärkt.

Vad är Greig syndrom?

Greig syndrom kommer också Greigs cefalopolyndaktiskt syndrom och är ett medfødt missbildningssyndrom förknippat med medfödda avvikelser, ansikts oregelbundenhet och fingeravvikelser. Relaterade kliniska bilder är acrocallosal syndrom och Pallister Hall syndrom. Är synonymer för symptomkomplexet Cephalopolysyndactyly eller Hoodnick-Holmes syndrom.

Syndromet beskrevs först i början av 1900-talet och dokumenterades som ett separat symptomkomplex. Författaren till den första beskrivningen var den skotska doktorn David Middleton Greig, som gav syndromet dess namn. 1972 publicerade den amerikanska ortopeden David Randall Hootnick och barnläkaren Levis B. Holmes om Greigs syndrom, vilket gjorde synonymen Hoodnick-Holmes syndrom vanligt att beteckna sjukdomen. Under tiden, trots sjukdomens sällsynthet, har den orsakande genen redan isolerats.

orsaker

Orsaken till Greig syndrom är en genetisk abnormalitet som misstänks vara en genmutation. Denna mutation påverkar GLI3-genen, som är på den korta armen av kromosom 7 (7p13). Mutationer av samma gen finns i acrocallosal syndrom och Pallister Hall syndrom. Eftersom den genetiska orsaken till syndromet redan har bevisats, kan det antas att det är ärftligt. Den orsakande genen kodar för en transkriptionsfaktor och förlorar sin funktion om den muteras.

Greigs syndrom är en allelisk sjukdom som vidarebefordras i en autosomal dominerande arvsmod. En gen består av ett homologt kromosompar. När det gäller autosomala dominerande ärftliga sjukdomar är en defekt allel tillräcklig för att uttrycka kännetecknet. Den friska allelen kan inte kompensera för defekten av den defekta allelen vid dessa sjukdomar. Förekomsten av Greig syndrom beräknas vara cirka 1 till 9 av 1 000 000.

Symtom, åkommor och tecken

De viktigaste symtomen på Greigs syndrom är hypertelorism, makrocefali, balkpanna och polysyndaktiskt. Skallen hos de drabbade är större än genomsnittet jämfört med resten av kroppen. Det finns ett över genomsnittet avståndet mellan patientens ögon och fötter och händer är flera ben. Dessutom förekommer membranös syndaktylia som åtföljande symtom.

Grannande fingrar eller tår har vuxit tillsammans ihop som en del av detta fenomen. I enskilda fall visar det drabbade personens centrala nervsystem också missbildningar. Hernier och kognitiva nedsättningar är tänkbara, men symtomen är extremt sällsynta.

Som regel försämras inte den kognitiva och fysiska utvecklingen av patienten av missbildningarna. Organiska avvikelser eller dysfunktioner är inte typiska symtom på sjukdomen. Eftersom symptomen på Greigs syndrom är relativt ospecifika är diagnosen svår.

Diagnos & kurs

På grund av de ospecifika symtomen och bristen på känsliga diagnostiska kriterier kan diagnosen Greigs syndrom vara svår både prenatalt och efter att barnet föddes. Bevis på triaden av preaxial polydakty med membranös syndakty, hypertelorism och makrocefali är tillräckligt för den misstänkta diagnosen.

Om denna trais är ofullständig kan patientens fenotyp kontrolleras. Om fenotypen är förenlig med egenskaperna hos Greigs syndrom och en GLI3-mutation finns, anses sjukdomen definitivt vara diagnostiserad även om trais är ofullständig. Autosomala dominerande släktingar till den diagnostiserade patienten kan också definieras definitivt, förutsatt att deras fenotyp matchar egenskaperna hos Greigs syndrom.

Prognosen anses vara utmärkt. Fysisk och psykiskt fördröjd utveckling förekommer sällan.Radering av större områden av den muterade genen kan förvärra prognosen något.

komplikationer

Greigs syndrom orsakar olika missbildningar och deformiteter hos patienten. Dessa förekommer främst i ansiktet och på händer och fötter. Patienterna har ett ökat antal phalanges och tår, vilket kan leda till mobbning eller retas, särskilt hos barn. Klagomålen i ansiktet kan också ha en negativ effekt på estetiken och leda till underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla.

Som regel leder dock Greigs syndrom inte till några hälsobegränsningar. De inre organen påverkas inte heller av syndromet, så att det inte finns några ytterligare klagomål eller komplikationer. Detta syndrom minskar eller begränsar inte heller livslängden. Greig syndrom kan inte behandlas kausalt. Det är emellertid möjligt att minska och eliminera de flesta missbildningar och missbildningar genom kirurgiska ingrepp.

I vissa fall undviks behandling helt om Greigs syndrom inte leder till begränsningar i patientens vardag. Det finns vanligtvis inga speciella komplikationer i de kirurgiska ingripandena. För att undvika sekundär skada i vuxen ålder utförs dessa ingrepp vanligtvis några månader efter födseln.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Greigs syndrom inte alltid är förknippat med svåra symtom behöver läkaren endast konsulteras om symtomen leder till begränsningar i patientens vardag. Regelbundna kontroller är dock alltid tillrådliga vid diagnos av syndromet för att undvika ytterligare komplikationer i barnets liv.

Ett besök hos läkaren bör genomföras om skallen är större än genomsnittet och om patienten lider av flera fingrar. Missbildningar i organen eller nervsystemet kan också uppstå på grund av Greigs syndrom och bör alltid undersökas av en läkare.

Patienten är ofta beroende av speciellt stöd i skolan och i sin vardag, särskilt med begränsningen av kognitiva och motoriska färdigheter. Eftersom många som drabbas av Greigs syndrom också lider av psykologiska klagomål eller depression, är psykologisk behandling också mycket användbar.

Ofta är föräldrar eller släktingar till den drabbade också beroende av denna behandling. Som regel diagnostiseras Greigs syndrom på sjukhuset efter födseln eller av en allmänläkare. Ytterligare behandling beror emellertid på den exakta svårighetsgraden av symtomen och utförs av respektive specialist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Kausal terapi finns inte tillgängligt för Greig syndrom. Symtomatisk behandling motsvarar kirurgisk ingripande. De flesta avvikelserna i Greigs syndrom kan korrigeras med korrigerande operation. Polydaktyly och syndactyly i synnerhet kan korrigeras kirurgiskt. I fallet med ytterligare finger- eller fotlänkar placerade radiellt tas bort överskottsradiallänken.

Ändringar såsom förträngning av benet eller korrigering av ligament kan krävas. En korrigerande osteotomi utförs om det finns axiella avvikelser i händer eller fötter. Om utrymmena mellan fingrarna är för smala kan Z-plastier, svängbara eller rotationsflikar betraktas som korrigerande åtgärder. Extremt komplexa polydaktyler kan kräva fusion av benen.

Förutom plastikkirurgi kan de multipla missbildningarna av Greigs syndrom behandlas med ortopedisk kirurgi eller ingrepp. Om missbildningarna inte är signifikanta och patienten varken är fysiskt begränsad eller psykiskt stressad av avvikelserna krävs ofta ingen ytterligare behandling av sjukdomen.

Om beslutet fattas att genomföra en operation på grund av en betydande missbildning, sker korrigeringen vanligtvis inte före sex månaders ålder. Korrigerande operation är svårare, särskilt med polydaktyler och syndaktyler, desto mindre är patientens fingrar och tår.

Outlook & prognos

Prognosen för Greigs syndrom anses vara extremt gynnsam. Även om genmutationen inte kan botas av juridiska och vetenskapliga skäl, kan en korrigering av missbildningen fortfarande initieras med de tillgängliga alternativen.

Vid en kirurgisk procedur ändras de flera benen på tår och fingrar och anpassas till normala naturliga krav. De överdrivet formade lemmarna under utvecklingsprocessen i livmodern tas bort. Detta eliminerar den visuella bristen och syndromet betraktas som botat.

Kirurgisk behandling är förknippad med vanliga risker och biverkningar. Ändå är dessa relativt låga. Om proceduren är framgångsrik kvarstår ärr på de drabbade områdena, som kan behandlas kosmetiskt om så önskas. Ur medicinsk synvinkel finns det dock inget sjukdomsvärde.

I sällsynta fall diagnostiseras också patienter med Greigs syndrom med fysisk eller mental retardering. Kort statur kan uppstå eller den psykiska nedsättningen kan leda till svårigheter att hantera vardagen.

Detta förvärrar den annars gynnsamma prognosen, eftersom ytterligare störningar och oegentligheter under livets gång kan förväntas. Emotionella och psykologiska problem kan uppstå som leder till psykisk sjukdom under livslängden. Hos dessa patienter beror prognosen på bedömningen av den totala situationen.

förebyggande

Greig syndrom kan ännu inte förhindras eftersom orsaken till mutationen ännu inte har fastställts. Miljögifter och annan skadlig påverkan under graviditeten är möjliga orsaker. Ärftlighet talar emellertid mot denna avhandling.

Eftervård

Med Greigs syndrom är alternativen för uppföljning vanligtvis mycket begränsade och knappast möjliga. De som drabbats av denna sjukdom är därför främst beroende av direkt och medicinsk behandling av en läkare, även om självhelande inte kan ske. Eftersom Greigs syndrom är en ärftlig sjukdom kan det inte behandlas helt.

Om du vill få barn kan genetisk rådgivning vara användbar för att förhindra att syndromet överförs till dina ättlingar. Behandlingen av denna sjukdom görs mestadels genom kirurgiska ingrepp. Patienten ska alltid vila efter sådana procedurer och även ta hand om sin kropp.

Du bör avstå från ansträngande eller idrottsliga aktiviteter för att inte onödigt belasta kroppen. Stressfulla aktiviteter bör också alltid undvikas. Dessutom är psykologiska behandlingar ofta nödvändiga för missbildningar. Stöd från din egen familj eller vänner har en mycket positiv effekt på sjukdomen. Det kan inte universellt förutsägas om Greigs syndrom kommer att minska livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

För Greig syndrom fokuserar behandlingen på att lindra enskilda symtom. Föräldrarna till ett drabbat barn kan stödja läkemedlet och kirurgisk terapi med några få åtgärder och eventuellt också med olika medel från hushållet och naturen.

Först måste emellertid en ortopedisk kirurg konsulteras. Detta är särskilt nödvändigt vid allvarliga missbildningar av fingrar eller fötter, eftersom dessa ofta måste tas bort och bytas ut. Beroende på hur svår missbildningen är kan kryckor, rullstol och andra hjälpmedel användas under tiden. På lång sikt måste en protes göras.

När det gäller komplexa polydaktyler uppstår vanligtvis svår smärta. Läkaren kommer att förskriva olika smärtstillande medel och lugnande medel här. Föräldrar bör i första hand se upp för eventuella ovanliga symtom och rapportera dem till läkaren.

På detta sätt kan respektive läkemedel justeras optimalt utan att biverkningar och andra komplikationer uppstår. Eftersom det alltid finns visuella förändringar i Greigs syndrom är terapeutiska råd också användbara för barnet. En psykolog bör konsulteras senast när känslomässiga klagomål uppstår.