Farbers sjukdom

De Farbers sjukdom är en mycket sällsynt metabolsk sjukdom som orsakar allvarlig fysisk nedsättning och leder till döden. Nyfödda blir bara sjuka om båda föräldrarna är bärare av samma defekta gen. Eftersom det inte finns någon specifik terapi för sjukdomen är den för närvarande obotlig.

Vad är Farbers sjukdom?

Farbers sjukdom är en obotlig metabolisk sjukdom. Det finns flera namn på denna sjukdom inom medicinen: Farbers sjukdom, Farber syndrom, Ceramodasbrist eller spridd lipogranulomatos. Farber syndrom är uppkallad efter den amerikanska patologen Sidney Farber (1903-1973), som upptäckte sjukdomen och beskrev den.

Denna sjukdom är en genetisk lysosomal sjukdom. Den intracellulära störningen i lysosomerna beror på en genetisk defekt som är ansvarig för långvarig lagring av skadligt avfall i kroppen. Eftersom det bara finns några Farber-patienter över hela världen är sjukdomen fortfarande inte väl förstått. Patienter dör vanligtvis i barndomen, men mestadels före tre års ålder.

orsaker

Farbers sjukdom orsakas av mutationen av ASAH-genen. Mutationen överförs på ett autosomalt recessivt sätt från föräldergenerationen till avkomman. ASAH-genen koder för enzymerna ceramidas och sur ceramidas. Men om genen är muterad finns det en brist på aktivitet av ceramidas och sur ceramidas. Syra ceramidas är ett enzym som ansvarar för lysosomalt hydrolas.

Ett hydrolas är en katalys med deltagande av enzymet ceramidas, i vilket lipidseramiden är uppdelad i aminoalkoholen sphingosin och fettsyran. Hos Farber-patienter störs denna process. På detta sätt förblir utgångsprodukten, ceramid, odelad i cellerna och lagras där under lång tid. Ceramiden i sitt ursprungliga tillstånd är en avfallsprodukt för kroppen eftersom den inte kan bearbetas till den nödvändiga slutprodukten på grund av den genetiska defekten.

Det är därför Farbers syndrom är en metabolisk sjukdom. Som ett resultat av metaboliska störningar kan olika klagomål förekomma, som skiljer sig från patient till patient. Även i Farbers sjukdom är tidpunkten för tecken på sjukdomen mycket annorlunda: hos vissa patienter förekommer de första symtomen så tidigt som i barndomen, i andra dock inte förrän spädbarnet. I sällsynta fall känner sjukdomen sig inte förrän efter puberteten.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Sjukdomen är mycket annorlunda. När de första tecknen på sjukdom uppträder i spädbarn, manifesteras de oftast i form av en motorisk störning. Spädbarn, till exempel, kan inte sträcka lemmarna eller benen och är mycket begränsade i sin rörelse.

Ledkontraktionerna kan också orsaka smärta som kräver smärtläkemedelsbehandling. Dessutom kan periartikulära noduler bildas i organen eller i lederna mycket tidigt. Noduler som är precis under huden är också synliga för blotta ögat. Hos spädbarn är en förändring i struphuvudet också typiskt för Fabers sjukdom.

Den generiska termen för struphuvudet är laryngomalacia. I värsta fall leder förändringen i struphuvudet till en minskning av luftvägarna med luftvägsinfektioner och otillräcklig syretillförsel samt till svår matintag med tillväxtstörningar. Kort status är emellertid ett typiskt tecken på Fabers sjukdom oavsett laryngomalacia.

Hornhinnens opacitet och neurologiska avvikelser är andra symtom på Fabers syndrom. Det är inte ovanligt att mjälten och levern förstoras. Hepatosplenomegaly är när båda organen förstoras på samma gång. Om sjukdomen utvecklas aggressivt eller om diagnosen är försenad kan döden inträffa redan under det första leveåret.

diagnos

Farber syndrom kan upptäckas och diagnostiseras mycket snabbt. Diagnosen ställs antingen genom att mäta enzymaktiviteten hos ceramidas eller genom att mäta ceramidnedbrytningen. Nedbrytningen av ceramid sker i leukocyterna eller i odlade hudfibroblaster. Om det finns misstankar kan diagnostik före födseln också utföras, till exempel om sjukdomen är känd i en förfader.

komplikationer

De flesta fall av Farbers sjukdom leder till dödsfall. Behandling av sjukdomen är inte möjlig. Komplikationerna som uppstår i samband med sjukdomen varierar mycket. Emellertid uppstår symtom i tidig barndom, så att patienterna inte längre kan flytta sina lemmar på rätt sätt

Det finns allvarliga begränsningar i vardagen. Patienten är beroende av hjälp av andra människor. I många fall finns det också smärta, även om detta kan behandlas med hjälp av smärtbehandling. Förändringar i struphuvudet ökar risken för en luftvägsinfektion, vilket kan leda till dödsfall.

Den korta staturen förekommer också mer intensivt vid Farbers sjukdom och komplicerar patientens liv. Lever och mjälte kan också förstoras. Behandling av sjukdomen är inte möjlig. I de flesta fall används smärtstillande medel för att göra vardagen livlig.

Vid missbildningar eller deformationer kan kirurgiska ingrepp användas, varigenom sjukdomen lindras. Det finns inga ytterligare komplikationer. Benmärgstransplantation kan också minska symtomen, men det finns inget fullständigt botemedel mot Farbers sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Tyvärr kan Farbers sjukdom inte behandlas eller förebyggas direkt. När allt kommer omkring leder det till barnets död innan barnet ens är ett år gammalt. Läkaren bör konsulteras om barnet lider av motoriska och psykiska nedsatthet. Barnets rörelse är också betydligt begränsad.

På grund av den svåra smärtan skriker många barn kontinuerligt och små klumpar bildas under huden. Medicinsk behandling är också nödvändig för infektioner i luftvägarna. Dessa märks i barnets andning kraftigt. Det finns också en kort status och allmänna störningar i utveckling och tillväxt.

Farbers sjukdom kan diagnostiseras av en allmänläkare eller av en barnläkare. Emellertid utförs ytterligare behandling av olika specialister. Dessutom är många föräldrar och släktingar också beroende av psykologisk behandling. Detta kan också begäras direkt från ett sjukhus. Om symptomen på Farbers sjukdom verkar akuta och äventyrar barnets liv måste en akutläkare ringas i alla fall.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns fortfarande ingen effektiv behandling mot Farbers sjukdom. Symtomen behandlas symptomatiskt med smärtstillande medel och glukokortikoider. Det senare hämmar inflammatoriska reaktioner och hjälper till att kontrollera cellmetabolismen. Med hjälp av plastikkirurgi kan allvarliga deformiteter i kroppen korrigeras. På detta sätt lindras symtomen.

Behandlingarna gör livet enklare för patienter i viss utsträckning. Emellertid utvecklas sjukdomen över tiden. För närvarande lovar en benmärgstransplantation att lindra och förbättra sjukdomen. Det finns 50 kända fall världen över där benmärgstransplantationen framgångsrikt utfördes. Det är fortfarande oklart om proceduren kan bota sjukdomen på lång sikt.

Outlook & prognos

Farbers sjukdom har en mycket dålig prognos. Sjukdomen förekommer endast i mycket sällsynta fall, men leder till en tidig död hos varje dokumenterad patient hittills. Påverkade patienter har föräldrar som båda har samma genetiska defekt. ASAH-genen har muterat både i den biologiska fadern och den biologiska modern.

Detta innebär att den defekta genen överförs i livmodern under utvecklingsprocessen för det ofödda barnet. Det nyfödda barnet lider oundvikligen av en allvarlig metabolismsjukdom. Störningen är obotlig på grund av de otillräckliga medicinska alternativen som finns tillgängliga.

Av juridiska skäl har forskare och forskare för närvarande inte tillåtelse att ingripa i mänsklig genetik. Detta gäller också allvarliga sjukdomar. Därför baseras de undersökta och testade medicinerna, terapierna och behandlingsmetoderna på patientens symtom. Trots alla ansträngningar finns det hittills ingen adekvat medicinsk vård eller alternativa läkningsmetoder som leder till en minskning av symtomen eller en långsiktig lindring av befintliga symtom.

Farbers sjukdomspatienter dör under de första åren av deras liv. Eftersom döden i de flesta fall inträffar under det tredje leveåret, är det osannolikt att de kommer att uppnå förskoleåldern.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Farbers sjukdom kan inte förhindras eftersom sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. En autosomal recessiv arv innebär att båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att barnet ska bli sjukt. Dessutom måste den defekta allelen vara på båda homologa kromosomer. Det är av dessa skäl som sjukdomen är så sällsynt.

Och det kan hoppa över flera generationer tills en nyfödd familjemedlem blir sjuk igen. För avkommorna till Fabers sjukdomspatienter är sannolikheten för sjukdomen cirka 25 procent. Även om föräldrarna kan överföra sjukdomen till barnen på grund av en genetisk defekt, är de vanligtvis friska själva.

Och om bara en förälder bär den defekta genen kommer dina egna barn att förbli friska, men de kan överföra den defekta genen till sina avkommor.

Eftervård

I uppföljningen av äggstockscancer fokuseras efter det att behandlingen avslutats, upptäckt av en återkommande tumör, övervakning och behandling av biverkningar av terapin, stöd till patienter med psykologiska och sociala problem samt förbättring och upprätthållande av livskvalitet.

Efter terapin rekommenderas checkar med en gynekolog var tredje månad. Hur länge kontrollerna är nödvändiga beror på bedömningen av den behandlande läkaren. Vanligtvis startar gynekologen kontrollen med en detaljerad diskussion, varvid psykologiska, sociala och sexuella problem förutom fysiska klagomål också är relevanta.

Därefter gör gynekologen vanligtvis en gynekologisk undersökning och en ultraljudssökning. Patienter som inte har några särskilda symtom behöver inte ytterligare speciella undersökningar. Om symtom uppstår över tid, såsom en ökning av bukens storlek på grund av vattentäthet eller andnöd, kan ytterligare undersökningar, inklusive CT, MR eller PET / CT, vara användbara.

Klagomål som inträffar under behandlingen bör tas på allvar av de drabbade patienterna och diskuteras med den behandlande gynekologen. Ovariecancerterapi involverar ofta radikal kirurgi. Kontrollerna bör därför användas för att identifiera och behandla möjliga konsekvenser av operationen i ett tidigt skede. Eventuella biverkningar av nödvändig kemoterapi kan också övervakas genom regelbundna kontroller.

Du kan göra det själv

Fabers sjukdom är en mycket sällsynt ärftlig metabolisk störning som anses obotlig och mycket ofta leder till dödsfall i barndomen. Eftersom sjukdomen är genetisk kan de drabbade inte vidta självhjälpsåtgärder som har en kausal effekt.

Par i vars familjer Fabers syndrom redan har inträffat kan söka genetisk rådgivning innan de startar en familj. Som en del av detta samråd informeras du om sannolikheten för att dina avkommor lider av denna störning och vilken stress du måste vara beredd på i detta fall.

Mycket ofta dör barn med Fabers sjukdom som spädbarn. De berörda föräldrarna måste förvänta sig att deras barn inte fyller tre år. Familjerna bör inte bära denna enorma känslomässiga börda ensam. Släktingar rekommenderas att konsultera en psykoterapeut efter diagnos. Många föräldrar drar också nytta av utbyten med andra familjer i en liknande situation.

Eftersom Fabers sjukdom är mycket sällsynt finns det inga specifika stödgrupper. Släktingar till barn med svår cancer utsätts för liknande påfrestningar. Medlemskap i sådana grupper kan därför vara till hjälp för att hantera de dagliga spänningarna och för att klara bättre med hjälp av andra drabbade personer.