Sanfilippo syndrom

Som Sanfilippo syndrom är en medfödd metabolismsjukdom som uppträder mycket sällan. Det är en av mukopolysackaridoserna.

Vad är Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo-syndromet orsakas av ärftliga defekter i fyra olika enzymer. Dessa har normalt uppgiften att bryta ned glykosaminoglykans heparansulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Vid Sanfilippo syndrom det är en sjukdom i glykosaminoglykansk metabolism som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Sjukdomen kallas också mukopolysackaridos typ III och tillhör gruppen mukopolysackaridoser.

Beroende på den genetiska defekten i Sanfilippo-syndromet skiljer läkare mellan de fyra undertyperna A till D. Sanfilipposyndromet förekommer endast mycket sällan. Dess frekvens är 1 av 60 000. När det drabbade barnet föds finns det inga synliga symtom. Mukopolysackaridos märks mellan åldrarna tre och fyra år genom mycket rastlöst och aggressivt beteende samt försenad mental utveckling.

Från det andra decenniet av livet, förutom patientens beteendestörningar, blir spastisk förlamning uppenbar, vars intensitet ökar. Till skillnad från de andra mukopolysackaridoserna påverkas organen, förutom hjärnan, mindre. Det finns bara ett fåtal avvikelser på skelettet och patienterna har vanligtvis normal status.

Sanfilippo-syndromet fick sitt namn efter den amerikanska barnläkaren och biologen Sylvester Sanfilippo. Han beskrev först sjukdomen 1963.

orsaker

Sanfilippo-syndromet orsakas av ärftliga defekter i fyra olika enzymer. Dessa har normalt uppgiften att bryta ned glykosaminoglykans heparansulfat. Påverkade är enzymerna SGHS (N-sulfoglucosamin sulfohydrolas), NAGLU (N-alfa-acetylglucosaminidas), HGSNAT (heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferas) och GNS (N-acetylglucosamin-6-sulfatas).

Heparansulfatet bryts inte ner av den genetiska defekten, så det lagras i lysosomerna. Dessa är de funktionella underenheterna i cellerna som är omgivna av sitt eget membran. När nervcellerna blir alltför överbelastade leder detta till störningar i lysosomernas funktionalitet, vilket i sin tur leder till obehag. Benen och andra organ påverkas inte lika mycket av störningarna som med andra mukopolysackaridoser eftersom lagringen av heparansulfat är lägre i dem.

Symtom, åkommor och tecken

Alla fyra former av Sanfilippo-syndrom visar en enhetlig bild av funktionsnedsättningar. De drabbade upplever betydande fysiska och psykiska förändringar som demens eller beteendestörningar. Andra störningar som hepatomegali (förstorad lever) kan också uppstå.

Utåt märks Sanfilippo-syndromet genom en förstorad tunga, fulla läppar, en platt näsbrygg och utsprång av grova ansiktsdrag. Det huvudsakliga håret faller ut mycket lurvigt Dessutom är ögonbrynen som smälter in i varandra tjocka och buskiga. De drabbade barnen blir mer och mer beteende och aggressiva. Inte sällan tenderar de att vara destruktiva.

Eftersom de förlorar sin förståelse för tal, slutar de tala. Istället föredrar de gester och ansiktsuttryck. Andra möjliga tecken inkluderar en högre känslighet för infektioner, begränsad ledrörlighet, inguinal- och navelbråck och sömnproblem. I vissa fall förekommer också optisk nervatrofi.

I Sanfilippos syndrom fortsätter symtom på förlamning. De sjuka barnen rör sig mer och mer osäkra och förlorar i slutändan sin förmåga att gå helt. Svällande störningar och epileptiska anfall är också möjliga.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker Sanfilippo-syndrom kommer den behandlande läkaren att bestämma glykosaminoglykanerna i urinen. Det är emellertid möjligt att mängden endast ökar något i mukopolysackaridos typ III. Av denna anledning utförs elektrofores för att få en pålitlig diagnos.

Genom att använda dem kan den ökade utsöndringen av heparansulfat tydligt identifieras. Diagnosen kan också göras genom att bestämma enzymprocesserna i leukocyterna (vita blodkropparna) eller i fibroblasterna. Sanfilippos syndrom varierar från person till person.

Beroende på hur svår sjukdomen är, dör patienten under det andra eller tredje decenniet av livet. I de flesta fall är det en betydande förlust av motoriska och mentala förmågor i förväg. Det är knappast möjligt att få meningsfull kontakt med funktionshindrade barn. Den berörda personens död orsakas vanligtvis av lunginflammation.

komplikationer

Personer med Sanfilippo-syndrom lider vanligtvis av ett antal olika funktionshinder. Dessa har en mycket negativ inverkan på patientens livskvalitet, så att de i många fall är beroende av hjälp av andra människor i deras liv. Demens eller olika beteendestörningar kan också uppstå och därmed begränsa utvecklingen hos den drabbade.

Ibland leder Sanfilippo-syndromet till en förstorad lever och därmed möjligen till smärta. På grund av grova ansiktsdrag leder syndromet ofta till mobbning eller retad, så att patienterna också kan utveckla depression eller andra psykiska störningar. En högre känslighet för infektioner eller sömnproblem uppstår också ofta och leder till allvarliga begränsningar i vardagen.

Många av de drabbade lider också av sväljningssvårigheter och därmed av obehag när de tar mat och vätskor. På grund av epileptiska anfall kan livslängden för den drabbade minskas avsevärt. Tyvärr kan behandlingen endast vara symptomatisk och beror på symtomen. Det finns inga speciella komplikationer. Dessutom påverkas släktingar eller föräldrar ofta av de psykologiska klagomålen.

När ska du gå till läkaren?

Sanfilippo syndrom måste alltid behandlas av en läkare. Själhelande kan inte förekomma, och i de flesta fall kommer symptomen att fortsätta att förvärras om behandling för syndromet inte påbörjas. En läkare bör konsulteras om personen i fråga lider av allvarliga psykologiska förändringar. Detta leder ofta till psykoser, depression eller andra psykiska störningar. I de flesta fall förekommer dessa symtom relativt plötsligt och utan särskilt skäl, och de minskar personens livskvalitet avsevärt. Detta kan också leda till förändringar i ansiktsfunktioner.

Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall. Dessutom kan sömnproblem eller en mycket hög mottaglighet för infektioner indikera Sanfilippo-syndromet och bör också undersökas av en läkare. I vissa fall tyder också plötsliga svårigheter på att svälja detta tillstånd. När det gäller Sanfilippo-syndrom kan en allmänläkare främst ses. Ytterligare behandling sker vanligtvis av en specialist. Eftersom Sanfilippo-syndromet fortfarande är relativt outforskat, kan ingen allmän prognos ges om den fortsatta kursen.

Terapi och behandling

Behandling av orsakerna till Sanfilippo syndrom är inte möjlig eftersom det är en ärftlig sjukdom. Studier av enzymersättningsterapi för mukopolysackaridos IIIa har pågått sedan 2014. En speciell genterapi testas för behandling av mukopolysackaridos II. För vissa former av mukopolysackaridos anses en benmärgstransplantation vara användbar och kan lindra sjukdomen om den äger rum innan skelettändringarna börjar.

Till skillnad från andra mukopolysackaridoser finns det fortfarande ingen godkänd enzymersättningsterapi för Sanfilippo syndrom. För att behandla sjukdomen symptomatiskt administreras läkemedel mot sömnstörningar och hyperaktivitet. Effekterna av läkemedlen varierar dock från barn till barn. Det finns en risk att de använda preparaten tappar sin positiva effekt efter en viss tidsperiod. Det är därför ofta nödvändigt att ta reda på en individuellt lämplig terapiform för patienten.

Om de drabbade barnen lider av starkt, aggressivt eller hyperaktivt beteende måste ofta skyddsåtgärder vidtas i deras hemmiljö för att förhindra skador. Om du har svårt att svälja rekommenderas att byta till en massa mat. I vissa fall krävs ett nasogastriskt rör.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Sanfilippo-syndromet är en av de ärftliga sjukdomarna. På grund av detta finns det inga effektiva förebyggande åtgärder mot sjukdomen.

Eftervård

Sanfilippo syndrom är en ärftlig sjukdom som endast tillåter begränsad uppföljning och förebyggande. Det finns inget effektivt skydd för patienten. På grund av barnens medfödda sjukdom är eftervården främst föräldrarnas ansvar. Beroende på det sjuka barns beteende kan dessa lindra symtomen genom avtagande åtgärder eller psykoterapi.

Läkare rekommenderar att man undviker stress i vardagen och hektiska situationer för att underlätta problemen med syndromet. Eftervården handlar därför bland annat om att minska stressfaktorer. Om möjligt bör konflikter lösas snabbt så att barnet inte utsätts för överdriven stress. Induktion av vilofaser för regenerering hjälper till att reglera stressnivån.

För detta ändamål bör de berörda familjerna också tala med andra i deras omedelbara närhet. En förklaring skyddar mot missförstånd och ytterligare problem. Samtidigt får avkommorna inte drabbas av alltför stora krav. Därför bör föräldrarna inte på något sätt göra direkta jämförelser med andra barn, eftersom detta skulle utöva press. De motoriska störningarna i samband med sjukdomen kan minskas genom lämplig psykoterapi.

Du kan göra det själv

Sjukdomen är en medfödd störning. Självhjälpsåtgärderna ska därför genomföras särskilt av släktingar och föräldrar. Det är upp till dig att utveckla strategier i god tid så att eskalering kan ske så snabbt som möjligt om barnet visar aggressivt beteende.

Stress och hektisk vardagsliv bör därför undvikas. En regelbunden daglig rutin kan bidra till att minska potentiella stressfaktorer. Konflikter bör genomföras konstruktivt och förtydliganden av olika åsikter eller åsikter bör eftersträvas så snart som möjligt. Barnet behöver tillräckliga viloperioder så att förnyelse kan äga rum och de visade intrycken kan behandlas så snabbt som möjligt. För att förhindra motgångar bör människor från den sociala miljön informeras och utbildas om sjukdomen och dess symtom.

På grund av förseningar i intellektuell utveckling är det viktigt att säkerställa att avkomman inte överväldigas under utvecklingsfasen. Jämförelser med lekekamrater och skolkamrater i samma ålder är inte tillåtna. Tryck och rastlöshet när man lär sig nya färdigheter bör också undvikas. Eftersom det finns störningar i muskuloskeletalsystemet hjälper fysioterapeutiska åtgärder att lindra symtomen. Dessa kan utföras oberoende. Barnets sömnhygien måste också kontrolleras med jämna mellanrum och optimeras efter naturliga behov.