Fallot tetralogy (Fallot tetralogy)

Som Fallot tetralogy (Fallot tetralogy) är en medfödd hjärtfel som på grund av dess olika individuella sjukdomar är mycket komplex och ofta förekommer hos nyfödda. Defekten i hjärtseptumet fick sitt namn efter den franska Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, som först rapporterade om denna sjukdom 1888.

Vad är en Fallot-tetralogi?

Fallot-tetralogin består av fyra (tetralogi) enskilda sjukdomar som förekommer samtidigt. Sjukdom nr 1 är vad som kallas lungstenos (förträngning av lungartären). Nr 2 i Fallot-tetralogin är hjärtväggsdefekten, vilket skapar en kontinuerlig anslutning mellan de två hjärtkamrarna.

Den tredje individuella sjukdomen i Fallots tetralogi är en utvidgning av hjärtmuskeln i området till höger ventrikel. Singel sjukdom nr 4 är en feljustering av huvudartären (aorta).

På grund av defekten i hjärtseptumet, blandas syre-rikt blod med syrefattigt blod, vilket leder till cyanos. Detta tillstånd kallas vanligtvis ”blått barn” eftersom den otillräckliga mängden syre får huden och slemhinnan att bli blåaktig. Fallot-tetralogin är en av de vanligaste hjärtfel hos nyfödda.

orsaker

En orsak till Fallot-tetralogin är inte känd. Tidigare antaganden ser troligen en genetisk disposition, dvs en genetisk defekt eller en ärftlig sjukdom. Studier har visat att drabbade barn ofta har en defekt uppsättning av kromosomer, t.ex. förekommer i Downs syndrom.

En så kallad kromosomdeletion 22q11 finns här, en defekt i DNA som kan upptäckas hos cirka 15 procent av de sjuka. De drabbade lider av Andningssvårigheter eftersom hjärtväggsdefekten och lungstenosen innebär att lungorna inte har tillräckligt med blod. Orsakerna till klagomålen kan tilldelas de fyra enskilda sjukdomarna i Fallot-tetralogin.

Symtom, åkommor och tecken

I Fallot-tetralogin lider de drabbade av en medfödd hjärtfel. Som regel kan detta fel ha mycket olika effekter på den berörda personens liv och leda till olika klagomål eller komplikationer. Patienterna lider ofta av en blå missfärgning av huden eller slemhinnorna.

Om kroppen fortsätter att levereras med syre kan det leda till förlust av medvetande och i värsta fall skada på de inre organen eller hjärnan. Denna skada är irreversibel och kan inte längre behandlas. Vidare leder Fallot-tetralogin också till höga hjärtljud och permanent trötthet eller utmattning hos patienten.

Detta begränsar också barnets utveckling väsentligt, eftersom barnet inte kan delta i ansträngande eller idrottsliga aktiviteter. Sjukdomen kan också leda till permanent högt blodtryck, vilket har en mycket negativ effekt på den drabbade hälsan och kan eventuellt också minska livslängden.

Om sjukdomen lämnas obehandlad kan den också leda till plötslig hjärtdöd. Några av de drabbade lider också av psykiska hälsoproblem eller depression som ett resultat av symtomen på sjukdomen och är därför beroende av psykologisk behandling.

Diagnos & kurs

Diagnosen Fallot-tetralogi ställs av kardiologen. Eftersom hjärtfel känns i början med symptom på "blå baby", är samtalet med föräldrarna en viktig indikator för diagnosen.

Därefter genomförs fysiska undersökningar. Detta följs av laboratoriediagnostik och användning av avbildningsmetoder såsom Röntgenstrålar, MRI (magnetisk resonansavbildning) och ultraljud. Ett EKG (elektrokardiogram) ger information om hjärtats aktivitet.

Om dessa undersökningar bekräftar V.a. vid Fallots tetralogi undersöks sedan hela blodtillförseln till lungor och hjärta med hjälp av en hjärtkateterundersökning samt en så kallad angiografi. Om man misstänker Fallot-tetralogi, ägnas särskild uppmärksamhet åt kranskärlen samt lungartären.

Fallot-tetraloginens gång beror främst på blodflödet till lungorna, eftersom det säkerställer syretillförseln till kroppen. Om Fallot-tetralogin behandlas i god tid har de drabbade en god livslängd. Efter operationen kan det finnas tillfälliga hjärtrytmier och en ökad tendens till högt blodtryck i blodkärlen i lungorna. Om dessa klagomål inte återgår och hjärtfunktionen försämras som ett resultat är ytterligare kirurgiskt ingrepp vanligtvis oundvikligt.

Dödlighetsgraden vid kirurgisk terapi är mindre än tre procent (vid behandling av barn). Hos vuxna är dödligheten cirka nio procent. Nuvarande studier och undersökningar av de drabbade har visat att 90 procent av personer med Fallot-tetralogi levde minst 30 år efter operationen, cirka 75 procent av de drabbade bodde minst 40 år efter framgångsrik behandling. Den långsiktiga prognosen för Fallot-tetralogin kan klassificeras som bra till mycket bra.

komplikationer

På grund av Fallot-tetralogin kan vanliga komplikationer förekomma, vilket främst påverkar hjärtat hos det nyfödda. I många fall uppstår ovanliga hjärtljud som kan leda till panikattack hos många patienter. Den drabbade personens hud blir också ofta blå, vilket leder till vad som kallas cyanos.

Komplikationer kan uppstå när organen inte längre tillförs tillräckligt med syre. I värsta fall är vissa organ irreversibelt skadade. Hjärtarytmierna kan behandlas med kirurgiska ingrepp. I de flesta fall fortsätter operationen på hjärtat utan komplikationer och symptomen på Fallot-tetralogin kan vara kraftigt begränsad.

Men om behandlingen är framgångsrik kommer livslängden att minskas, så att de flesta patienter hamnar mellan 30 och 40 år. Komplikationer fortsätter att uppstå om behandlingen inte genomförs under det första året. I detta fall minskar livslängden ytterligare genom Fallot-tetralogin. På grund av hjärtfel kan patienterna inte längre göra idrott som vanligt och är starkt begränsade i sin vardag.

När ska du gå till läkaren?

Fallot-tetralogin måste alltid behandlas av en läkare. Om sjukdomen inte behandlas kan det i värsta fall leda till patientens död. En läkareundersökning är nödvändig om den berörda personen har andningssvårigheter och fortsätter att ha blå hud. Detta kan också leda till förlust av medvetande hos patienten. I detta fall måste en akutläkare ringas. Fram tills akutläkaren anländer, bör lugn andning och en stabil sidoposition av patienten säkerställas.

I nödsituationer bör personen beröras. Ett besök hos läkaren är också nödvändigt om patienten lider av höga hjärtljud eller smärta i hjärtat. Ihållande trötthet eller trötthet kan också indikera sjukdomen och bör undersökas om symtomen uppstår under en lång tid.

Vanligtvis kan Fallots tetralogi diagnostiseras av en internist eller kardiolog. Själva behandlingen sker sedan i form av ett kirurgiskt ingrepp. I de flesta fall minskar inte tidig upptäckt och framgångsrik behandling patientens förväntade livslängd.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Fallot-tetralogin är vanligtvis behandlas med hjälp av en kirurgisk procedur. Men ju tidigare operationen utförs, desto bättre är chanserna för återhämtning. Studier har visat att förfarandet bör ske inom det första leveåret.

Behandlingen av Fallot-tetralogin innebär flera steg. För såväl nyfödda som spädbarn utförs en så kallad ballongdilatation i början. Försöket görs för att expandera den avsmalnade hjärtventilen, som ligger mellan höger ventrikel och lungartär. Detta säkerställer en förbättring av blodcirkulationen, vilket leder till högre syremättnad i blodet.

Eftersom Fallot-tetralogin består av fyra enskilda sjukdomar, måste alla fyra sjukdomarna behandlas under operationen. Förutom den ovannämnda utvidgningen är defekter i hjärtseptumet stängda. Felaktig justering av aorta korrigeras och utvidgningen av hjärtmuskeln i hjärtkammarens område bedöms och vid behov korrigeras. Den kirurgiska behandlingen av Fallot-tetralogin är nu ett av de rutinmässiga insatserna.

Outlook & prognos

Prognosen för en medfödd Fallot-tetralogi är relativt god tack vare dagens medicinska kunskap. Det var inte alltid så. Denna komplexa hjärtsjukdom, vars konsekvenser är allvarliga, kan nu behandlas kirurgiskt.

För att säkerställa operationens största möjliga framgång är det viktigt att operationen genomförs under det första leveåret. Om proceduren var framgångsrik är chansen att överleva för de drabbade efter 30 år minst 90 procent. Cirka tre fjärdedelar av bebisarna som har opererats kommer fortfarande att vara fyrtio. Detta betyder dock också att för en fjärdedel av dem som opererades med Fallots tetralogi fanns det ingen ytterligare chans att överleva.

Eftersom Fallots tetralogi svarar för cirka tio procent av alla medfödda hjärtfel har de kirurgiska ingrepp som används framgångsrikt i dag förfinats under tiden. Detta har avsevärt förbättrat chanserna för längre överlevnad. Trots det är sjukdomen så komplex att vissa av de drabbade barnen inte överlever operationen.

Om vuxna opereras med en Fallot-tetralogi är den postoperativa dödsnivån högre. Prognosen görs beroende på blodflödet i lungorna. I vissa fall är två kirurgiska ingrepp nödvändiga. Som en postoperativ komplikation kan bildandet av ärrvävnad i hjärtregionen leda till hjärtrytm även efter år. Livslång medicinsk övervakning är nödvändig för de som drabbas av fallotian tetralogi.

förebyggande

Eftersom orsaken till Fallot-tetralogin i stort sett är okänd och förmodligen är baserad på en genetisk defekt, kan förebyggande åtgärder endast vidtas i begränsad utsträckning. Gravida kvinnor kan dra fördel av vad som kallas genetisk rådgivning under de allmänna undersökningarna. Det finns också den så kallade prenatala diagnosen, där bland annat en hjärtfel kan upptäckas med hjälp av ultraljud.

Om det finns Fallot-tetralogier i familjen, bör gravida kvinnor välja en klinik för förlossning som har en kardiologisk avdelning för barn. För närvarande finns det den så kallade moder-hyperoxygeneringsstudien, i vilken det kontrolleras om en målinriktad syreterapi kan förhindra Fallot-tetralogin under graviditeten.

Eftervård

När det gäller Fallot-tetralogin finns det i de flesta fall inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för patienten. De drabbade är främst beroende av behandlingen av hjärtfel för att förhindra ytterligare komplikationer och för tidig död. Själhelande kan inte förekomma, även om en tidig diagnos med tidig behandling kan ha en positiv effekt på den fortsatta kursen.

Fallot-tetralogin behandlas vanligtvis med ett kirurgiskt ingrepp. Detta löper vanligtvis utan komplikationer och leder till en betydande symtomförbättring. Efter förfarandet bör den berörda personen vila och ta hand om kroppen.

På så sätt bör ansträngande, stressande eller sportiga aktiviteter undvikas för att inte onödigt belasta hjärtat och cirkulationen. Dessutom är regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare för att övervaka hjärtat användbara även efter en lyckad operation.

Ytterligare alternativ för eftervård är inte tillgängliga för den berörda personen och är vanligtvis inte nödvändiga med Fallot-tetralogin. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost också en positiv effekt på sjukdomen. Efter den lyckade operationen kan kroppen stressas igen som vanligt.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade i Fallot-tetralogin. Det kirurgiska ingreppet representerar den bästa chansen att lyckas för ett botemedel och därför måste läkarnas riktlinjer följas. För att lindra de fysiska klagomålen bör överansträngning också undvikas och allmän stress bör hållas låg.

Så snart hjärtproblem uppstår eller blodtrycket stiger, håll dig lugn och ta en paus. Vikten bör ligga inom normalområdet enligt BMI-riktlinjerna och fetma bör undvikas. En hälsosam kost och regelbunden träning stabiliserar immunsystemet och hjälper till att bygga upp försvar. I princip är det viktigt att avstå från att spendera något slag.

Avslappningsförfaranden är användbara för mental lindring. De stärker psyken och minskar stress. Med yoga, meditation eller andra avslappningsövningar kan inre balans uppnås och ny mental styrka kan byggas upp. Med en optimistisk grundinställning förbättras också välbefinnandet och chanserna för återhämtning ökar.

Om blodflödesstörningar märks, bör omedelbara åtgärder vidtas. Riktade rörelser i händer, fingrar, fötter eller tår förhindrar exponering för kyla på grund av otillräcklig blodcirkulation. Om hjärtat börjar tävla, bör fysisk aktivitet minimeras. Tillräcklig sömn och regelbundna avbrott i vardagliga aktiviteter förbättrar det befintliga hälsotillståndet.